Alteraciones Cromosómicas

Alteraciones Cromosómicas
Se clasifican en:
Estructurales
Númericas
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas, Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: - Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.
- Sin ganancia ni perdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferentes en las células del cuerpo que el normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
¿Cómo se producen las Anomalías Cromosómicas Estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo.
Tipos de anomalías estructurales
- Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. - Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
- Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Efectos de las Anomalías Cromosómicas Estructurales
Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico, generando complicaciones a niveles fenotípicos y reproductivos para el portador.
Tipos de anomalías numéricas
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX.
Hombres XYY.
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?
Son resultado de un error producido durante la formación del ovocito, dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con uno menos.
Integrantes del grupo n°3: Kristel Dinzey, Claudia Escarreola, Anthony Dehoyos, Gabriel Gallardo, Adrian Gonzalez.
Las frecuencias de aborto por alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes fueron: trisomía, con 34 casos (52.3%), alrededor de 15% de todos los embarazos termina en aborto.
¿Existen diferentes tipos de cromosomas?
Sí, hay dos tipos diferentes de cromosomas, los cromosomas sexuales y los cromosomas autosómicos. Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, , siendo uno de los cromosomas X proveniente del padre y el otro cromosoma X proveniente de la madre. Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y contienen todo el resto de su información genética.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
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