Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas, Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: - Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador.- Sin ganancia ni perdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferentes en las células del cuerpo que el normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

Sí, hay dos tipos diferentes de cromosomas, los cromosomas sexuales y los cromosomas autosómicos. Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, , siendo uno de los cromosomas X proveniente del padre y el otro cromosoma X proveniente de la madre. Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y contienen todo el resto de su información genética.