El DNA fue aislado y estudiado por primera vez por el suizo Friedrich Miescher. Observando células del pus se dio cuenta que no habían proteínas, sino otra sustancia a la que llamo nucleína por su localización en el núcleo celular. Al comprobarse su carácter acido, recibió en nombre de “acido nucleico”

Experimentos relacionados al gen de Gregor Mendel con plantas de guisantes

El químico alemán Albrecht Kossel, hidrolizó el ácido nucleico, descubriendo la existencia de hidratos de carbono y de unos compuestos o bases nitrogenadas a las que dio los nombres de "adenina", "guanina", "citosina" y "timina”.

Kossel recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina

Theodore Leven, el bioquímico estadounidense de origen ruso, demostró que los hidratos de carbono eran pentosas. Tras este descubrimiento se observó que el ácido nucleico de levadura poseía, como pentosa, la ribosa, mientras que el timonucleico poseía un derivado desoxigenado de la ribosa, la desoxirribosa, recibiendo a partir de entonces los nombres de ácido RIBONUCLEICO (RNA), y ácido DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA). El RNA no poseía una de las bases que se conocían en la época, la timina, pero a cambio poseía una base nitrogenada nueva, el "uracilo".

Una primera pista la obtuvo F. Griffith, trabajando con dos cepas de neumococos, una de envoltura lisa y otra de envoltura rugosa. Cuando Griffith mezclaba bacterias rugosas vivas con bacterias lisas muertas y esta mezcla se inyectaba en ratones, de éstos se obtenían bacterias lisas vivas, lo cual sólo se podía explicar si algo de las lisas muertas había pasado a las rugosas vivas y las había transformado. La cuestión era averiguar la naturaleza de ese "algo".

Levene aisló, a partir de ácidos nucleicos, unas moléculas más sencillas que estaban formadas por una pentosa, una base nitrogenada y una molécula de ácido fosfórico. A este conjunto se le dio el nombre de NUCLEÓTIDO, y Levene pensó que los ácidos nucleicos estaban formados por cuatro nucleótidos, uno con cada una de las bases. Poco después, el británico Alexander R. Todd sintetizó nucleótidos en situaciones controladas que sólo permitían un único tipo de enlace, observando que los ácidos nucleicos estaban formados por pentosas de nucléotidos contiguos unidos por ácidos fosfóricos, a la vez que a las pentosas se unían también las bases nitrogenadas. Por sus trabajos, Todd recibió el Premio Nobel de Química en 1957.

Diversos investigadores (Feulgen, Caspersson, Mirsky, Sager y otros) desarrollaron técnicas de tinción y análisis que permitieron estudiar en qué lugares de las células aparecían los ácidos nucleicos. Se observó que el DNA solía aparecer en el núcleo y en pequeñas cantidades en algún orgánulo celular como las mitocondrias y los cloroplastos, mientras que el RNA aparecía repartido por el citoplasma, sobre todo en los ribosomas, y en cierta cantidades también en el núcleo. Se comprobó también que existía DNA en los cromosomas, unido a proteínas, viéndose cómo la cantidad de DNA era siempre constante y propia de cada especie, lo que llevó a sospechar que tal vez existía relación entre el DNA de los cromosomas y los genes o factores hereditarios.

Avery, McLeod y McCarthy repitieron los experimentos de Griffith y demostraron que el "Principio transformante" que convertía a las bacterias rugosas en lisas era, precisamente, el DNA, descubrimiento que marcó un hito importante en la historia de la Genética. Hasta este momento se conocía que los genes se localizaban en el núcleo de las células y que estaban asociados a los cromosomas, y que estos estaban constituidos por proteínas y ADN, pero no se sabía en cual de estas dos moléculas residía la información molécula.

El bioquímico estadounidense James D. Watson y el británico Francis H. C. Crick aunaron sus conocimientos químicos, para resolver este enigma. Luego el 28 de febrero, descubren y visualizan la estructura del gen del ADN

Los nuevos descubrimientos se sucederán con gran rapidez, sobre todo para el conocimiento de los mecanismos de acción génica: descubrimiento del RNA mensajero, establecimiento del Código genético, regulación de la expresión génica, descubrimiento del DNA recombinante...

se iniciará lo que se ha dado en llamar la Nueva Genética, basada en la tecnología para la manipulación de los ácidos nucleicos. El Consejo de Asilomar estudiará las implicaciones del recién descubierto DNA recombinante, la primera manipulación genética realizada por el hombre. Es el momento de la secuenciación del DNA, descubrimiento de los intrones, etc.

A partir de la década de los 80 se desarrollarán las técnicas de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Hacia los 90 otros tipos de análisis de secuencias tales como RAPDS (Amplificación aleatoria de ADN polimórfico), RFLPS (fragmentos de restricción de longitud polimórfica), MICROSATÉLITES, etc.

La manipulación genética alcanza el nivel de su utilización para la obtención de recursos: plantas y animales transgénicos, inicio de la terapia génica humana, inicio del Proyecto Genoma Humano en 1995, clonación, etc. Los últimos años en los que los medios técnicos permiten vislumbrar unas posibilidades futuras muy esperanzadoras en la obtención de recursos para el hombre y en la cura de muchas enfermedades, entre ellas el cáncer, así como la obtención de órganos para transplantes, se ha visto surgir también una importante corriente bioética de prevención contra las consecuencias del mal uso de estas técnicas