心智圖資源庫 遺傳的分子基礎
遺傳的分子基礎心智圖，包含基因突變、基因的概述、 人類基因組DNA、基因的結構特徵與功能等。
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醫學遺傳學遺傳的細胞基礎
醫學遺傳學
遺傳物質的分子基礎
《自私的基因》讀書筆記
遺傳學第四章 連鎖遺傳分析心智圖
植物遺傳學第三章 孟德爾式遺傳分析
植物遺傳學第二章 遺傳細胞與分子基礎
遺傳的分子基礎
基因的概述
基因的概念
基因是編碼一條多肽鍊或功能RNA所必需的全部核苷酸序列
基因的分類
結構基因與調控基因
可轉錄成 mRNA且可翻譯成多肽鏈
核醣體RNA與轉運RNA基因
只轉入產生對應的RNA而不翻譯成多肽鏈
啟動子和操縱基因
它們都是不轉錄的DNA片段
基因的一般特性
基因自我複製—半保留複製
基因決定性狀
基因突變—淘汰或保留
DNA的結構
DNA是一種雙螺旋生物大分子，其基本結構是核苷酸
人類基因組DNA
基因組相關概念
從資訊學角度
人類基因組是單倍體細胞所代表的遺傳訊息
從細胞遺傳學角度
是指人體細胞中24條染色體及1～22號染色體和X ，Y染色體
從分子遺傳學角度
是指組成這些染色體的24個DNA分子的總和
DNA存在的形式
單一序列
佔60-65%，為單拷貝序列，在基因組中只出現一次或很少幾次
重複序列
高度重複序列
小衛星DNA
微衛星DNA
中度重複序列
短分散元件
功能
可能與基因轉入的調節有關
hnRNA的加工有關
DNA複製的啟動有關
長分散元件
分散於基因組中，構成轉座元件，使DNA在基因組內從一個染色體轉到另一個染色體
反向重複序列
髮夾結構
回文結構
多基因家族
由一個祖先基因經過重複和變異形成的一組來源相同，結構相似，功能相關的基因
擬基因
概念
指在多基因家族中，某些成員不產生有功能的基因產物，這些基因稱為擬基因
發現時間
第一個假基因是1977年在研究非洲爪蟾核醣體5S RNA的基因時發現
調節基因的表達
與正常基因的差異
缺失或插入
在內含子和外顯子鄰接區中的順序變化
在5‘ 端啟動區域的缺陷
基因的結構特徵與功能
基因的結構
外顯子和內含子
在結構基因中，編碼序列稱為外顯子，表達多肽鏈部分。 非編碼序列稱為內含子，又稱為插入序列。
特點
內含子也能轉錄，但不能被翻譯
不同結構基因所含內含子與外顯子的數目相差懸殊
在一個基因內部，不同內含子和外顯子的長度是不同的
真核生物某些基因沒有內含子他們多以基因簇形式存在，大多數的酵母結構基因也沒有內含子
真核生物內含子和外顯子不是完全固定不變的，有時是同一DNA鏈上的某一段DNA序列。當它 作為編碼某一多肽鏈的基因實是外顯子，而作為編碼另一多肽鏈時則是內含子。
GT-AG法則
側翼序列與調控序列
啟動子
增強子
在任意位置都有效，無方向性，有組織特異性。
終止子
基因突變
遺傳物質的變化及其所引起的表型改變稱為突變
基因突變是基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變
點突變是基因中一個或一對鹼基改變
突變基因是基因突變後，在原有基因座上出現的新基因
特性
稀有性
重演性
可逆性
多方向性
有害性和有利性
結果
中性突變
有益突變
有害突變
致死突變
誘發因素
物理因素
紫外線
電離輻射
電磁輻射、高溫、嚴寒
化學因素
生物因素
分子機制
鹼基替換
同義突變
錯義突變
無義突變
終止密碼突變
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