Hypotone Umgebung: Schwellung wie Blasen

Hypertonische Umgebung: zu einer linearen Form verlängert

Frühstadium: kurz stabförmig

Spätes Stadium: lange Stabform

Innere Höhle (Stromahöhle)

Außenraum (Intermembranraum)

Kamm

interkranielle Höhle

intrakranieller Raum

intimales Translokon

Translokon der äußeren Membran

Intima: Cytochromoxidase

Äußere Membran: Monoammoniumoxidase

Substrat: Malatdehydrogenase

Intermembranraum: Adenylatkinase

Die Transkription des mitochondrialen Genoms beginnt mit zwei Hauptpromotoren, dem Promotor der schweren Kette (HSP) und dem Promotor der leichten Kette (LSP). Transkriptionsfaktoren binden daran und initiieren die Transkription unter der Wirkung der mtRNA-Polymerase.

Die Transkription mitochondrialer Gene ähnelt der Transkription von Prokaryoten, das heißt, es wird eine polycistronische Sequenz produziert, die mRNA und tRNA umfasst.

Primäres Transkript I – tRNAphe, tRNAval, 12S rRNA und 16S rRNA

Primärtranskript II – mRNA und tRNA

Ursprung der Replikation

Die Syntheserichtung der schweren Kette verläuft im Uhrzeigersinn

Die Syntheserichtung der Leichtketten verläuft gegen den Uhrzeigersinn

aufstrebende Abteilung

Kontraktionsspaltung

Septumteilung

NADH oder FADH2 stellt ein Elektronenpaar bereit, das die Elektronentransportkette passiert und schließlich von O2 aufgenommen wird;

Die Elektronentransportkette fungiert auch als H + -Pumpe, und der Prozess der Elektronenübertragung geht mit der Übertragung von H + von der mitochondrialen Matrix in die Zwischenmembranhöhle einher;

Die innere Mitochondrienmembran ist für H + und OH undurchlässig, sodass sich H + im Verlauf des Elektronentransferprozesses im Zwischenmembranhohlraum ansammelt, was zu einem Unterschied in der Protonenkonzentration auf beiden Seiten der inneren Membran führt und dadurch einen bestimmten potentiellen Energieunterschied aufrechterhält;

H + in der Intermembranhöhle hat die Tendenz, entlang des Konzentrationsgradienten in die Matrix zurückzukehren und kann mit Hilfe potentieller Energie den ATP-Synthase-Komplex F passieren. Die Protonenkanäle der Mitochondrien dringen in die mitochondriale Matrix ein und die freigesetzte freie Energie treibt die ATP-Synthase zur ATP-Synthese an.

Die Hauptmanifestationen einer Muskelschädigung sind eine extreme Ermüdungsunverträglichkeit der Skelettmuskulatur und die Hauptmanifestationen des Nervensystems umfassen äußere Ophthalmoplegie, Schlaganfall, wiederkehrende Epilepsie, Myoklonus, Migräne, Ataxie, geistige Behinderung und Optikusneuropathie Zu den Symptomen einer Unverträglichkeit der Skelettmuskulatur zählen Herzblockaden, Kardiomyopathie, Diabetes, Niereninsuffizienz, intestinale Pseudoobstruktion und Kleinwuchs.

Pathogenese: mtDNA8344G-Mutation → Gesamtniveau der mitochondrialen Proteinsynthese ↓ → verringerter Gehalt an anderen oxidativen Phosphorylierungskomponenten als Komplex II (insbesondere verringerter Gehalt an Atmungskettenenzymkomplexen I und IV).

Die mitochondriale Enzephalomyopathie kann je nach klinischen Syndromen in mehrere Kategorien eingeteilt werden:

Es handelt sich um eine mütterlicherseits vererbte Erkrankung der Sehnervendegeneration. Die Mehrheit der Patienten sind männlich und die Krankheit tritt normalerweise im Alter zwischen 15 und 35 Jahren auf. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind ein akuter oder subakuter schmerzloser Sehverlust in beiden Augen gleichzeitig oder nacheinander, der mit einem Verlust des zentralen Gesichtsfelds und der Farbe einhergehen kann Sehbeeinträchtigung. Der Schweregrad einer Sehbehinderung variiert stark und reicht von völlig normal über leicht, mittelschwer bis schwer.

Der wichtigste biochemische Defekt von LHON ist ein Komplex-I-Mangel, und die genetische Anomalie ist eine Translokationsmutation an der Position 11778 der mtDNA. Darüber hinaus wurden Punktmutationen 14484 und 3460 gemeldet.

Es handelt sich um eine seltene Augenbewegungsstörung. Es handelt sich um eine chronische, fortschreitende und beidseitige Erkrankung. Sie beginnt mit einer Ptosis, entwickelt allmählich Augenbewegungsstörungen und führt schließlich zur Unbeweglichkeit des Augapfels. Zu den Ursachen zählen Traumata, Toxine, Degeneration, genetische Erkrankungen und Tumore.

Es handelt sich um eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch den Verlust von Untereinheiten der Atmungskette verursacht wird. Es handelt sich um eine mitochondriale Enzephalomyopathie. Es beginnt normalerweise zwischen Februar und dem 6. Lebensjahr und stirbt innerhalb von Wochen oder Monaten ab. Die überwiegende Mehrheit der Kinder stirbt vor dem Alter von 2 Jahren.

Zu den charakteristischeren klinischen Manifestationen derjenigen, die im Säuglingsalter beginnen, gehören: intermittierende Atemrhythmusstörungen, äußere Ophthalmoplegie, Nystagmus, Ataxie und audiovisuelle Beeinträchtigung, während diejenigen, die in der frühen Kindheit beginnen, deutlichere Manifestationen einer Myasthenie aufweisen. Die meisten Kinder leiden an einer schweren Laktatazidose.