Nguyễn Diệp Anh 12E - Sinh Biến Dị

Biến DịBiến dị di truyền Biến dị tổ hợpBiến dị đột biếnBiến dị không di truyền - Thường biếnKhái NiệmThường biến là biến đổi kiểu hình mà không liên quan đến vật chất di truyền (của cùng kiểu gen), phát sinh dưới ảnh hưởng của môi trường.Ví dụTrồng cây anh thảo (Primula Sinesis) thuần chủng AA (hoa đỏ ở 20°C) vào môi trường 35°C cho hoa trắng, F1 trồng ở 20°C lại cho hoa đỏ ⟶ màu hoa phụ thuộc nhiệt độ môi trường.Vd: lông thỏ Himalaya có màu đen ở tai, bàn chân, đuôi, mõm, toàn thân trắng do phần trung tâm là nơi gan hoạt động ⟶ t° cao -> enzim tirozenaza biến tính ⟶ tirozin không chuyển thành sắc tố melanin ⟶ màu trắng.Khái NiệmNguyên nhânBiến dị tổ hợp là loại hình thức tổ hợp lại các tính trạng của cha mẹ (P) qua quá trình sinh sản. Biến dị tổ hợp được tạo ra từ quá trình phát sinh giao tửBiến dị tổ hợp từ quá trình thụ tinhDo hoán vị genĐặc điểmNguyên nhân: được phát sinh trong quá trình giao phối.Cơ chế phát sinh: Đây là hiện tượng xảy ra do sự phân li độc lập và sự tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh, hoán vị gen.Biểu hiện: Sự sắp xếp lại các tính trạng vốn có của tổ tiên, bố mẹ, hoặc xuất hiện tính trạng mới.Ý nghĩa: Biến dị tổ hợp là nguồn biến dị thường xuyên ở sinh vật, giúp tăng tính đa dạng cho sinh giới và cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống, tiến hóa.Trong đó bao gồm sự phân li độc lập của các nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ hợp tự do của chúng trong quá trình thụ tinh là cơ thể chủ yếu tạo nên các biến dị tổ hợpVí dụLà sự thay đổi vật chất di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể. Do các tác nhân lý, hoá, sinh học trong môi trường hoặc nội bào làm đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc làm ảnh hưởng đến sự nhân đôi DNA, tiếp hợp, trao đổi chéo các cromatid.Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NSTTác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãyDo tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần. Phân loạiĐột biến cấu trúc nhiễm sắc thểĐột biến Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại. Đột biến nhiễm sắc thể Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoáVideo minh hoạ Ví dụ: Ở người: - Mất đoạn NST 22 → ung thư máu ác tính- Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).Do bị đứt gãy trực tiếp hoặc do hiện tượng chuyển đoạn giữa các NST⇒ Đặc điểm: Giảm số lượng gene trên NST ⇒ Hậu quả: Giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật ⇒ Ý nghĩa: loại gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng).Video minh hoạ Ví dụ: Đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và NST số 9 ở người tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây ung thư máu ác tính.- Một đoạn một NST bị đứt gãy gắn vào vị trí khác hoặc gắn vào một NST khác.- Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân⇒ Đặc điểm: Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên; Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đổi chéo không cân giữa các cặp NST tương đồng.⇒ Hậu quả: Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản; Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng.⇒ Ý nghĩa: Sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài → hình thành loài mới; Giảm khả năng sinh sản → Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hạiĐối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.Ý nghĩaVideo minh hoạ Ví dụ: - Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt- Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase.Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatid trong cặp NST tương đồng⇒ Đặc điểm: Tăng số lượng gene trên NST ⇒ Hậu quả: Giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.⇒ Ý nghĩa:Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng..Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen ngườiĐột biến số lượng nhiễm sắc thểLà những biến đổi nhỏ trong cấu của gen liên quan đến 1 (đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu.Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính. Đặc điểm:Khái NiệmTác nhân gây đột biến gen: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hoá học. sốc nhiệt, rối loạn qúa trình sinh lí, sinh hoá trong cơ thểTần số đột biến gen tự nhiên là rất thấp (10 ^(-6) – 10 ^(-4) ). Mỗi lần biến đổi gen tạo ra 1 alen mới.Đột biến genThể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.Đột biến thay thế một cặp nucleôtit: Làm thay đổi trình tự a.a trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin. Ví dụ: Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng đột biến thay thế cặp A=T bằng cặp T=A làm acid amine thứ 6 trong chuỗi polypeptide beta glutamine bị thay thế bằng valineSự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.Do tác động lí, hóa, sinh học ở ngoại cảnh.Nguyên nhânĐột biến mất hoặc thêm một cặp nucleôtit Các dạng đột biến genCơ chế phát sinh đột biến genTác động của các nhân tố đột biếnĐối với tiến hoá: làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật.Vai trò và ý nghĩaMức độ gây hại của các alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.Đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.Hậu quảĐối với thực tiễn: Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giốngVí dụTác nhân sinh học: Virut gây ra đột biến.Tác động của các tác nhân hóa học: 5-Brôm Uraxin là đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T → G-X.Tác động của các tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (UV) làm cho 2 bazơ Timin trên 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát sinh ĐBG.Ví dụCác dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi, từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen.Các bazơ nitơ thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm.Làm thay đổi trình tự aa trong chuỗi pôipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.Làm thay đổi trình tự a.a trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin.Khái niệm: Đột biến lệch bội Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.4 dạng chínhThể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.Phân loạiThể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.Dạng đặc biệt(2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bàoDo quá trình giảm phân bị rối loạn → một hoặc một số cặp NST phân ly không đồng đều ở kì sau I hoặc II → tạo giao tử mang đột biến.Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử đột biến đột biến → tạo hợp tử mang đột biến → có thể biểu hiện thành kiểu hình.Cơ chế phát sinhKhi toàn bộ các tế bào của cơ thể bị đột biếnĐột biến lệch bội Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. Ví dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất hiện một số hoa trắng.Khi một phần cơ thể bị đột biến (thể khảm)Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì… Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.Hậu quảHội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n+1) = 47NSTSiêu nữ (XXX): (2n+1) = 47NSTVí dụ một số bệnh do lệch bội ở người:Tocnơ (thể một cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45NSTClaiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+1) = 47NSTÝ nghĩaĐối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NSTKhái niệmBình thường bộ NST của tế bào n hoặc 2n, trong thực tế ta cũng có thể gặp những tế bào có bộ NST: 3n; 4n; 5n;… => ta gọi là đa bộiHiện tượng đa bội: là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.Đột biến đa bội và thể đa bộiPhân loại Hậu quả và vai tròNguyên nhânThể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt.Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.
29