Mindmap-Galerie 醫學遺傳學
這是一篇關於醫學遺傳學-2的心智圖，包含單基因遺傳疾病、 群體遺傳學、多基因遺傳疾病等。
醫學遺傳學遺傳的細胞基礎
遺傳的分子基礎
遺傳物質的分子基礎
《自私的基因》讀書筆記
遺傳學第四章 連鎖遺傳分析心智圖
植物遺傳學第三章 孟德爾式遺傳分析
植物遺傳學第二章 遺傳細胞與分子基礎
醫學遺傳學-2
4-1單基因遺傳疾病
定義：是指由於單一基因的突變而引起的遺傳疾病，又叫孟德爾遺傳疾病。
分類
常染色體 遺傳疾病
由顯性基因引起的：馬凡氏症候群、軟骨發育不全、多指、並指、短指。
一般在家族中代代相傳 家族中男女發病機率相等
完全顯性：是指雜合子患者表現出與顯性純合子患者完全相同的表型。
不完全顯性：雜合子（Aa）患者在表型上介於純合子（AA）患者和正常人（aa）之間。
共顯性：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全表現出來。 （如AB血型
由隱性基因引起的：先天性聾啞、苯酮尿症、鐮刀型細胞貧血、白化症
男女發病機會相等、隔代遺傳
性染色體 遺傳疾病
X
顯性：抗ＶＤ性佝僂病、鐘擺型眼球震顫
人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常較輕 患者的雙親中必有一名是該病患者； 男性患者的女兒全部都是患者，兒子全部正常；
隱性：進行性肌肉營養不良、紅綠色盲、血友病
家族中發病通常表現為隔代遺傳和交叉遺傳 男性患者多於女性患者 父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病
Y
顯性
隱性
伴隨Ｙ遺傳：鴨蹼病、人類印地安毛耳、外耳廓多毛症
6群體遺傳學
定義：研究群體中的基因組成以及世代間基因組成變化的學科。
1
基因頻率：是指群體中某特定等位基因數量佔該基因座全部等位基因總數的比率。
基因型頻率 :是指群體中某特定基因型個體佔全部個體數的比率。
遺傳平衡定律或 Hardy-Weinberg定律：在一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。
群體很大
隨機婚配
沒有自然選擇
沒有突變
沒有大規模遷移
一個不平衡的群體只要經過一個世代隨機婚配就可以達到遺傳平衡。
影響群體遺傳平衡的因素
（一）突變
自然突變：由自然環境因素引起的突變
突變率：每代每個配子中每個基因座的突變數量
（二）選擇
指自然選擇。選擇對遺傳平衡的作用是增加或減少個體的適合度
適合度: 指個體在一定環境條件下, 生存並傳遞其基因於下代的能力。即: 生存和生育率聯合效應的最後結果。
（三）近親婚配
近親是指在 3～4 代以內有共同祖先的個體間的關係，他們之間的婚配稱為近親婚配
近親婚配的危害性可由親緣係數和近婚係數來評估。
親緣係數：由於繼承的關係，親屬間具有相同基因的可能性。
近婚係數：是指近親婚配的配偶從共同祖先得到同一基因，又同時將此基因傳給他（她）們的子女，使之成為純合子的機率。
（四）遺傳漂變：在一個小的隔離群體中，由於偶然事件而造成基因頻率隨機波動的現象。
（五）遷移：具有某一基因頻率的群體的一部分，因某種原因移入另一個基因頻率不同的群體內，並雜交定居，從而改變移入群體的基因頻率。
遺傳負荷：一個群體因有害基因或致死基因的存在而使其適合度降低的現象。
5多基因遺傳疾病
質量性狀：屬於單一基因性狀，受控於一對主基因，相對性狀間變異是不連續的，差異顯著。
數量性狀：屬於多基因性狀，受控於二對以上基因，相對性狀間變異是連續的，差異不顯著。
假說
人類的一些性狀或遺傳疾病不是決定於一對主基因，而是有多對基因協同決定，這些基因對錶型的影響小，故稱微效基因
多對微效基因累積起來可以形成明顯的表型效應，稱為累加效應。這些基因稱為累加基因
多基因遺傳時，除受微效基因作用外，仍受環境因素的影響，因此，這種遺傳方式又稱多基因遺傳或多因子遺傳
定義：由兩對或兩對以上的等位基因決定, 因此這類疾病稱為多基因病,同時疾病的形成還受環境因子的影響，也稱為多因子疾病
某些常見的多基因遺傳疾病：人類的原發性高血壓、糖尿病、冠狀動脈疾病 、精神分裂症、氣喘及某些先天畸形（唇裂、顎裂、脊柱裂等）
遺傳率是指在多基因遺傳疾病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小稱為遺傳率。一般用百分率（%）來表示。遺傳率是統計學概念，是針對群體的而不適用於個體。
遺傳率高（70～80%）:控制環境因素較難控制發病
遺傳率低（30～40%）:控制環境因素較易控制發病
多基因遺傳疾病的特點
家族聚集傾向
隨親屬程度的降低，患者親屬發病風險迅速下降，在發病率低的疾病，這個特徵更為明顯
近親婚配時，子女罹病風險增高
發生率有種族差異
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