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herencia poligénica
Este es un mapa mental sobre la herencia poligénica. La mayoría de los rasgos fenotípicos humanos están determinados por factores ambientales y genéticos.
Editado a las 2023-11-14 22:22:55,
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- Resumen
herencia poligénica
La mayoría de los rasgos fenotípicos humanos están determinados tanto por factores ambientales como por factores genéticos.
Por ejemplo: presión arterial, lípidos en sangre, color de piel, circunferencia de la cabeza, altura, peso. Diabetes, obesidad, hipertensión, enfermedades coronarias, oncología, enfermedades mentales y enfermedades neurodegenerativas, etc.
La prevalencia poblacional de enfermedades genéticas de un solo gen es muy baja y los rasgos de enfermedades comunes a menudo están regulados por múltiples genes. Estos rasgos se denominan rasgos poligénicos, también conocidos como rasgos cuantitativos. Las enfermedades afectadas por rasgos cuantitativos se denominan enfermedades poligénicas y su herencia. Los métodos son de herencia poligénica o multifactorial.
La herencia de estas enfermedades no sigue las leyes de la herencia mendeliana, sino que son causadas por interacciones complejas entre factores de susceptibilidad genética y factores ambientales, por lo que se denominan herencia multifactorial o compleja.
Las enfermedades poligénicas son en su mayoría enfermedades comunes y su expresión depende de la acción conjunta de múltiples genes relacionados.
Estos genes contribuyen en gran medida al fenotipo de la enfermedad, por lo que pueden dividirse en genes mayores y genes menores.
Los genes principales pueden tener una relación dominante-recesiva, pero la distinción entre genes de efectos menores no está clara y la mayoría de ellos son codominantes.
La acumulación de los efectos de múltiples pares de genes de efectos pequeños puede formar un efecto obvio. Este fenómeno se denomina efecto aditivo. Por lo tanto, este gen también se denomina gen aditivo.
Dado que muchos genes están involucrados en múltiples enfermedades genéticas, no solo las relaciones genéticas entre genes son complejas, sino que dichas enfermedades a menudo se ven afectadas significativamente por el medio ambiente. Por lo tanto, estos rasgos también se denominan rasgos complejos y estas enfermedades también se denominan enfermedades complejas.
Herencia poligénica de rasgos cuantitativos.
Los rasgos heredados de un solo gen también se denominan rasgos cualitativos.
La variación de los rasgos genéticos poligénicos se distribuye continuamente en la población, con un solo pico y por tanto un valor medio. La diferencia entre diferentes individuos es sólo una variación cuantitativa, y la diferencia entre dos individuos adyacentes es muy pequeña, por lo que este tipo de forma se denomina rasgo cuantitativo.
Un rasgo cuantitativo es un indicador numérico fisiológico o bioquímico mensurable.
Estos rasgos se distribuyen normalmente en la población en lugar de heredarse según el criterio de "tener o no".
Herencia poligénica de rasgos cuantitativos.
Los rasgos cuantitativos están controlados por un número desconocido de genes de microefectos con pequeñas contribuciones.
Los factores ambientales inhiben, potencian o inhiben la producción de una determinada forma.
La distribución unimodal de rasgos cuantitativos depende principalmente de dos puntos
Múltiples pares de genes mínimamente efectivos.
combinación aleatoria de genes
En la herencia poligénica, aunque las reglas de herencia de los rasgos no se ajustan a las leyes de Mendel, el método de herencia de cada par de genes todavía se ajusta a las leyes de Mendel, es decir, separación y combinación libre.
La gente ha establecido un "modelo de gen completo" de herencia compleja
La correlación entre las redes genéticas es muy fuerte. Cualquier cambio genético puede afectar los genes centrales relacionados con rasgos específicos. Además, junto con la influencia de factores ambientales, la complejidad de los rasgos cuantitativos es aún mayor.
Galton propuso la teoría de la "regresión a la media"
Durante el proceso de herencia de rasgos cuantitativos, la descendencia se acercará al valor medio de la población. Este es el fenómeno de regresión. Este fenómeno también se manifiesta en otras formas cuantitativas similares.
El fenómeno de regresión tiene un importante significado orientador para comprender las características genéticas de las enfermedades genéticas poligénicas.
herencia poligénica de enfermedades
Umbral de susceptibilidad y enfermedad.
En las enfermedades genéticas poligénicas, la base genética está compuesta de múltiples genes, lo que determina parcialmente el riesgo de enfermedad de un individuo. Esta base genética determina el riesgo de enfermedad de un individuo y se llama susceptibilidad.
Susceptibilidad Factores ambientales = Susceptibilidad
En el mismo entorno, se puede considerar que las diferencias entre diferentes individuos son causadas por diferentes susceptibilidades, es decir, causadas por diferencias genéticas, y la variación de susceptibilidad en la población también se distribuye normalmente.
Este nivel mínimo de enfermedad genética poligénica causada por la susceptibilidad se denomina umbral de incidencia.
El umbral divide la variación médico-paciente distribuida continuamente en dos partes: el grupo normal y el grupo enfermo.
Las enfermedades genéticas poligénicas también pertenecen a enfermedades relacionadas con el umbral. El umbral es un cierto punto de variación médico-paciente. Bajo ciertas condiciones, el umbral representa el número mínimo de genes susceptibles necesarios para la enfermedad.
El riesgo médico promedio de un grupo se puede estimar a partir de la prevalencia del grupo. Utilizando la relación conocida entre la media y la desviación estándar de la distribución normal, se puede estimar el umbral de enfermedad del grupo a partir de la prevalencia y la susceptibilidad promedio. La distancia entre
La susceptibilidad de la población a enfermedades genéticas poligénicas se distribuye normalmente
①El área dentro del rango de μ 18 (tomando la media μ como 0 y 1 desviación estándar a la izquierda y a la derecha) representa el 68,28% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 31,72%, y los lados izquierdo y derecho representan cada uno alrededor del 16% ②El área dentro del rango μ -2δ representa el 95,46% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 4,54% y los lados izquierdo y derecho representan cada uno aproximadamente el 2,3% ③El área dentro del rango μ -3δ representa el 99,74% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 0,26% y los lados izquierdo y derecho representan cada uno aproximadamente el 0,13%
El área bajo la curva de distribución normal de la susceptibilidad a enfermedades genéticas poligénicas representa la población total, y el área del polvo de regazo cuya susceptibilidad excede el umbral es el porcentaje de pacientes, es decir, la tasa de prevalencia.
Cuanto más cerca esté el valor medio de susceptibilidad a una enfermedad poligénica del umbral, indica una alta susceptibilidad, y cuanto más bajo sea el umbral, mayor será la prevalencia de la población. Por el contrario, cuanto más lejos esté el valor medio de susceptibilidad del umbral, más alta será la prevalencia de la población. indica baja susceptibilidad, umbral alto, baja prevalencia poblacional.
Heredabilidad y su estimación.
Las enfermedades genéticas poligénicas son causadas por una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
El papel de los factores genéticos se puede medir mediante la heredabilidad.
La heredabilidad, también conocida como heredabilidad, es la contribución de los factores genéticos en la formación de enfermedades poligénicas.
Cuanto mayor es la heredabilidad, mayor es la contribución de los factores genéticos. En términos generales, cuanto menor es la heredabilidad de un rasgo o enfermedad, menos evidente es el fenómeno de agregación familiar.
Fórmula halconera
Se establece con base en la relación entre la prevalencia de los familiares del probando y la heredabilidad, siendo mayor la prevalencia de la enfermedad en los familiares. Cuanto mayor sea la heredabilidad
h2=b/r
Cuando se conoce la prevalencia en la población general, b=Xg-Xr/Ag
Cuando falta prevalencia en la población general, b=Pc(Xc-Xr)/ar
Xg es el número de desviaciones estándar entre la susceptibilidad promedio y el umbral en la población general; Xc es el número de desviaciones estándar entre la susceptibilidad promedio y el umbral en familiares del grupo de control; valor umbral; Ar es el número de desviaciones estándar entre la susceptibilidad promedio de la población general y la susceptibilidad promedio de los pacientes en la población general; ar es la susceptibilidad de los familiares del probando; El número de desviaciones estándar entre la media del sexo y la media de susceptibilidad del paciente entre los familiares del probando; Qg es la prevalencia de la población general; Qc es la prevalencia de los familiares de control, Pc = 1-Qc, Qr es la prevalencia de los familiares del probando.
El coeficiente de parentesco se refiere a la probabilidad general de que dos individuos recibieran un alelo específico de un ancestro común.
Fórmula de Holzinger
Se establece basándose en que cuanto mayor es la heredabilidad de una enfermedad, mayor es la diferencia entre la tasa de concordancia de gemelos monocigóticos y la tasa de concordancia de gemelos dicigóticos.
Los gemelos monocigóticos son gemelos formados a partir de un óvulo fecundado. Su base genética es teóricamente idéntica y sus diferencias individuales están determinadas principalmente por el entorno.
Los gemelos dicigóticos son gemelos formados a partir de dos óvulos fecundados, que equivalen a hermanos, por lo que sus diferencias individuales están determinadas tanto por bases genéticas como por factores ambientales.
h2=Cmz-Cdz/100-Cdz
Preste atención a los siguientes problemas al calcular
1 La heredabilidad es una estimación para una población específica.
2 La heredabilidad es una estadística poblacional y no tiene sentido cuando se usa en individuos.
3. La estimación de la heredabilidad sólo es adecuada para enfermedades sin supresión genética y sin efecto genético importante.
Factores que influyen en la estimación del riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas poligénicas.
La prevalencia está relacionada con el nivel relativo.
La incidencia de enfermedades genéticas poligénicas tiene una tendencia obvia de agregación familiar. La prevalencia de los familiares del paciente es mayor que la prevalencia de la población, y la prevalencia disminuye drásticamente a medida que aumenta la relación entre el paciente y el paciente, acercándose a la prevalencia de la población.
El riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas poligénicas está relacionado con la heredabilidad de la enfermedad.
Algunas enfermedades poligénicas tienen diferentes tasas de prevalencia poblacional y diferentes tasas de riesgo incluso si su heredabilidad es la misma.
El riesgo de recurrencia en familiares de pacientes está relacionado con el número de familiares afectados
En las enfermedades genéticas poligénicas, cuantas más personas afectadas haya en una familia, mayor será el riesgo de recurrencia en los familiares.
Debido a que la composición genética de los padres en las enfermedades genéticas de un solo gen ha sido fijada y se hereda estrictamente de acuerdo con las reglas de herencia mendelianas, la probabilidad de que la enfermedad en su descendencia cambie en 1/2 o 1/4 del riesgo original porque varios pacientes han nacido.
El riesgo de recurrencia en los familiares del paciente está relacionado con la gravedad de la deformidad o enfermedad del paciente.
La base genética para la aparición de enfermedades genéticas poligénicas son los genes de efecto pequeño, que tienen efectos aditivos co-significativos. Por lo tanto, si la condición del paciente es grave en enfermedades genéticas poligénicas, demuestra que su susceptibilidad excede con creces el umbral de incidencia. En comparación con los pacientes con una enfermedad más leve, cuyos padres tienen más genes de susceptibilidad y más genes de susceptibilidad, su susceptibilidad está más cerca del umbral.
En las enfermedades genéticas de un solo gen, independientemente de la gravedad de la enfermedad, el riesgo de recurrencia es generalmente de 1/2 o 1/4.
Cuando existen diferencias de género en la prevalencia poblacional de enfermedades genéticas poligénicas, el riesgo de recurrencia en familiares está relacionado con el género
Cuando hay una diferencia de género en la incidencia de una determinada enfermedad genética poligénica, significa que los umbrales de incidencia para diferentes géneros son simplemente diferentes.