El hipotiroidismo congénito, denominado hipotiroidismo congénito, es una enfermedad causada por una síntesis insuficiente de la hormona tiroidea o defectos en sus receptores, lo que resulta en un desarrollo deficiente del cerebro y los huesos, por lo que también se le llama cretinismo.

Según la localización de la lesión se puede dividir en: 1. Hipotiroidismo primario: la propia glándula tiroides 2. Hipotiroidismo secundario: glándula pituitaria, hipotálamo

Según la causa: 1. Esporádica 2. Endémica

Síntesis de hormona tiroidea: a partir de las 12 semanas de embarazo, si T3 es insuficiente, T4 se convierte en T3, T4:T3≈8:1

liberación de hormona tiroidea

Regulación de la síntesis y liberación de hormona tiroidea: el eje hipotalámico-pituitario-tiroideo

Las principales funciones de la hormona tiroidea: 1. Generar calor 2. Promover el crecimiento y el desarrollo (principalmente cerebro y huesos) y la diferenciación de tejidos 3. Efectos sobre el metabolismo: promover la prosíntesis, aumentar la actividad enzimática, promover la absorción de azúcar, la descomposición del glucógeno y el metabolismo de los tejidos La utilización del azúcar promueve la lipólisis 4. Efecto sobre el sistema nervioso central 5. Efecto sobre el metabolismo de las vitaminas 6. Efecto sobre el sistema digestivo 7. Efecto sobre los músculos 8. Efecto sobre el sistema circulatorio sanguíneo

Hipotiroidismo congénito esporádico: 1. Hipotiroidismo, hipoplasia o ectopia: la causa principal 2. Trastorno de la síntesis de la hormona tiroidea: causado principalmente por defectos enzimáticos en el proceso de síntesis y secreción de la hormona tiroidea, lo que resulta en una síntesis insuficiente 3. Tiroides o respuesta baja del órgano diana: La glándula tiroides no responde a la TSH 4. Deficiencia de TSH y TRH (hipotiroidismo central): causada por el trastorno de la secreción de TSH por la glándula pituitaria 5. Factores maternos: la madre toma medicamentos antitiroideos, la madre padece enfermedades autoinmunes--- existen anticuerpos anti-TSH (la IgG puede atravesar la placenta)

Hipotiroidismo congénito endémico: principalmente debido a la deficiencia de yodo en la dieta de las mujeres embarazadas e hipotiroidismo en el feto debido a la deficiencia de yodo.

Período neonatal: 1. Período de ictericia prolongada: tiempo normal: 2 semanas para el término, 4 semanas para el parto prematuro 2. Dificultad para alimentarse 3. Letargo 4. Hernia umbilical 5. Macroglosia 6. Estreñimiento 7. Baja temperatura corporal, extremidades frías 8. Llanto bajo

Síntomas típicos

hipotiroidismo endémico

Secreción inadecuada de TSH y TRH.

1. Detección del recién nacido: 2-3 días después del nacimiento, se analiza la sangre seca del talón del recién nacido en una hoja de papel con TSH > 15~20 mU/L. Es necesario volver a analizar la T4 sérica y la TSH.

2. Medición de T4, T3 y TSH sérica: diagnóstico confirmado = T4 disminuida, TSH aumentada, T3 disminuida/normal

3. Prueba de estimulación de TRH: T4 y TSH están bajas. Se sospecha que hay una secreción insuficiente de TRH y TSH. Prueba de estimulación de TRH.

4. Examen de rayos X: la edad ósea del niño obviamente está por detrás de la edad real: el número de centros de osificación de la muñeca = edad + 1 (10 en total)

Enfermedad de Hirschsprung: 1. El estreñimiento, la distensión abdominal y la hernia umbilical son los síntomas principales, pero la cara, el espíritu y el llanto son normales 2. El enema de bario muestra espasmo y dilatación del colon 3. Biopsia del músculo recto: falta de sección N. células.

Trisomía 21: 1. Rasgos faciales especiales: ojos muy espaciados, pendiente ascendente del canto externo, puente nasal bajo, lengua fuera de la boca 2. Puntos de identificación: piel y cabello normales, sin mixedema, a menudo acompañado de otras malformaciones congénitas

Raquitismo: 1. Retraso en el desarrollo motor, retraso en el crecimiento y desarrollo 2. Puntos de identificación: piel normal, inteligencia normal, signos de raquitismo y cambios radiológicos

Trastornos del desarrollo esquelético: 1. Osteocondrodisplasia 2. Mucopolisacaridosis 3. Todos tienen retraso del crecimiento, pero tienen manifestaciones esqueléticas especiales y productos metabólicos anormales.

Principios: 1. Diagnóstico y tratamiento tempranos 2. Evitar daños al desarrollo cerebral 3. Una vez diagnosticado, tomar preparaciones tiroideas de por vida (excepto hipotiroidismo temporal): (1) L-tiroxina sódica: dosis inicial grande: 10 ~15 ug/kg .d (2) tabletas para la tiroides