예: 혈압, 혈중 지질, 피부색, 머리둘레, 키, 몸무게
당뇨병, 비만, 고혈압, 관상 동맥 심장 질환, 종양학, 정신 질환 및 신경 퇴행성 질환 등
단일 유전자 유전 질환의 인구 유병률은 매우 낮으며 일반적인 질병 특성은 종종 여러 유전자에 의해 조절됩니다. 방법은 다유전성 또는 다인성 유전입니다.
이러한 질병의 유전은 멘델의 유전법칙을 따르지 않고 유전적 감수성 인자와 환경적 인자 사이의 복잡한 상호작용에 의해 발생하므로 다인성 유전 또는 복합 유전이라고 합니다.
다유전자성 질병은 대부분 흔한 질병이며, 그 발현은 여러 관련 유전자의 공동 작용에 따라 달라집니다.
이들 유전자는 질병의 표현형에 크게 기여하므로 주유전자(major gene)와 부유전자(minor gene)로 나눌 수 있다.
주요 유전자는 우성-열성 관계를 가질 수 있지만, 소영향 유전자 간의 구분은 명확하지 않으며 대부분이 공동우성입니다.
여러 쌍의 작은 효과 유전자의 효과가 축적되면 이러한 현상을 부가 효과라고 합니다. 따라서 이 유전자는 부가적 유전자라고도 불린다.
다수의 유전질환에는 많은 유전자가 관여하기 때문에 유전자 간의 유전적 관계가 복잡할 뿐만 아니라 이러한 질병은 환경의 영향을 크게 받는 경우가 많기 때문에 이러한 특성을 복합형질이라고도 하며, 이러한 질병을 복합질환이라고도 합니다.
정량적 특성의 다유전자 유전
단일 유전자로부터 물려받은 특성을 질적 특성이라고도 합니다.
다유전적 유전형질의 변이는 집단 내에서 연속적으로 분포하며, 단 하나의 피크와 그에 따른 평균값을 갖습니다. 서로 다른 개체 사이의 차이는 양적 변이일 뿐이고, 인접한 두 개체 사이의 차이는 매우 작기 때문에 이러한 유형의 모양을 양적 특성이라고 합니다.
정량적 특성은 측정 가능한 생리학적 또는 생화학적 수치 지표입니다.
이러한 특성은 "가지고 있지 않은" 방식으로 유전되기보다는 일반적으로 인구 집단에 분포됩니다.
정량적 특성의 다유전자 유전
정량적 특성은 작은 기여를 하는 알려지지 않은 수의 미세 효과 유전자에 의해 제어됩니다.
환경 요인은 특정 모양의 생성을 억제, 향상 또는 억제합니다.
양적 특성의 단봉 분포는 주로 두 가지 점에 달려 있습니다.
최소로 효과적인 유전자의 여러 쌍
무작위 유전자 조합
다유전적 유전에서는 형질의 유전 규칙은 멘델의 법칙을 따르지 않지만, 각 유전자 쌍의 유전 방법은 여전히 멘델의 법칙, 즉 분리와 자유 결합을 따릅니다.
사람들은 복합 유전의 "전체 유전자 모델"을 확립했습니다.
유전자 네트워크 사이의 상관관계는 매우 강합니다. 모든 유전적 변화는 특정 특성과 관련된 핵심 유전자에 영향을 미칠 수 있으며, 환경 요인의 영향과 결합되어 정량적 특성의 복잡성은 더욱 높아집니다.
Galton은 "평균으로의 회귀" 이론을 제안했습니다.
양적 형질의 유전 과정에서 자손은 모집단의 평균값에 가까워지게 되는데, 이는 회귀 현상으로, 다른 유사한 양적 형태에서도 나타난다.
회귀 현상은 다유전성 유전 질환의 유전적 특성을 이해하는 데 중요한 지침이 됩니다.
질병의 다유전자 유전
감수성 및 질병 역치
다유전자성 유전질환에서 유전적 기초는 여러 유전자로 구성되어 있으며, 이는 개인의 질병 위험을 부분적으로 결정합니다. 이러한 유전적 기반이 개인의 질병 위험을 결정하는 것을 감수성이라고 합니다.
민감성 환경 요인 = 민감성
동일한 환경에서 개인 간의 차이는 감수성의 차이, 즉 유전적 차이로 인해 발생한다고 볼 수 있으며, 모집단의 감수성 변이 역시 정규분포를 따른다.
감수성으로 인해 발생하는 다유전성 유전 질환의 최소 수준을 발병 역치라고 합니다.
임계값은 지속적으로 분포된 의료-환자 변동을 정상 그룹과 질병 그룹의 두 부분으로 나눕니다.
다유전성 유전 질환도 임계값 관련 질병에 속합니다. 임계값은 특정 조건에서 해당 질병에 필요한 감수성 유전자의 최소 수를 나타냅니다.
한 그룹의 평균 의료 환자 위험은 해당 그룹의 유병률로부터 추정할 수 있습니다. 정규 분포의 평균과 표준 편차 사이의 알려진 관계를 사용하여 해당 그룹의 질병 임계값은 유병률과 평균 민감도로부터 추정할 수 있습니다. 사이의 거리
다유전자성 유전질환에 대한 인구 감수성은 정규 분포를 따릅니다.
① μ 18 범위(왼쪽과 오른쪽의 표준편차 0과 1로 평균 μ를 취함) 내의 면적은 정규분포곡선 아래 전체 면적의 68.28%를 차지하고, 이 범위 밖의 면적은 31.72%를 차지하며, 왼쪽과 오른쪽이 각각 약 16%를 차지합니다.
②μ -2δ 범위 내의 면적은 정규분포곡선 전체 면적의 95.46%를 차지하고, 이 범위 밖의 면적은 4.54%를 차지하며, 좌우측은 각각 약 2.3%를 차지한다.
③μ -3δ 범위 내의 면적은 정규분포곡선 전체 면적의 99.74%를 차지하고, 이 범위 밖의 면적은 0.26%를 차지하며, 좌우측은 각각 약 0.13%를 차지한다.
다유전자질환 감수성의 정규분포곡선 아래 면적은 전체 인구를 나타내고, 감수성이 임계값을 초과하는 랩파우더의 면적은 환자의 비율, 즉 유병률이다.
다유전성 질환에 대한 감수성 평균값이 역치에 가까울수록 감수성이 높다는 것을 나타내고, 역치가 낮을수록 인구집단 유병률이 높다는 것을 의미하며, 반대로 감수성 평균값이 역치로부터 멀어진다는 것을 의미합니다. 낮은 감수성, 높은 임계값, 낮은 인구 유병률을 나타냅니다.
유전성과 그 추정
다유전자성 유전질환은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다.
유전적 요인의 역할은 유전 가능성으로 측정할 수 있습니다.
유전성이라고도 알려진 유전성은 다유전성 질병의 형성에 유전적 요인이 기여하는 것입니다.
유전성이 클수록 유전적 요인의 기여도가 커집니다. 일반적으로 특성이나 질병의 유전성이 낮을수록 가족 집합 현상이 덜 분명해집니다.
매 사냥꾼 공식
이는 발의인의 친척의 유병률과 유전 가능성 사이의 관계를 기반으로 확립되었으며, 친척의 질병 유병률이 더 높습니다. 유전성이 클수록
h2=b/r
일반 인구의 유병률을 알면 b=Xg-Xr/Ag
일반 인구의 유병률이 부족한 경우 b=Pc(Xc-Xr)/ar
Xg는 일반 모집단의 평균 민감도와 임계값 사이의 표준 편차 수이고, Xc는 대조군의 친척에 대한 평균 민감도와 임계값 사이의 표준 편차 수입니다. 임계값 Ar은 일반 모집단의 평균 감수성과 일반 모집단의 환자의 평균 감수성 사이의 표준 편차 수입니다.
발의자의 친척 중 성별 평균과 환자의 감수성 평균 사이의 표준 편차 수입니다. Qg는 일반 인구의 유병률이고, Pc=1-Qc, Qr은 발의자의 친척의 유병률입니다.
관련성 계수는 두 개인이 공통 조상으로부터 특정 대립 유전자를 받았을 전체 확률을 나타냅니다.
홀칭거 공식
질병의 유전율이 높을수록 일란성 쌍생아 일치율과 이란성 쌍생아 일치율의 차이가 크다는 사실에 착안하여 확립되었습니다.
일란성 쌍생아는 하나의 수정란으로 형성된 쌍둥이입니다. 유전적 기초는 이론적으로 동일하며 개체 차이는 주로 환경에 따라 결정됩니다.
이란성 쌍둥이는 두 개의 수정란으로 이루어진 쌍둥이로, 형제자매와 동일합니다. 따라서 개인차는 유전적 요인과 환경적 요인에 의해 결정됩니다.
h2=Cmz-Cdz/100-Cdz
계산 시 다음 사항에 주의하시기 바랍니다.
1 유전성은 특정 모집단에 대한 추정치입니다.
2 유전성은 모집단 통계이므로 개인에게 사용하면 의미가 없습니다.
3. 유전 가능성 평가는 유전적 억제가 없고 주요한 유전자 영향이 없는 질병에만 적합합니다.
다유전자성 질환의 재발 위험 추정에 영향을 미치는 요인
유병률은 상대 수준과 관련이 있습니다.
다유전자 질환의 발생률은 인구 집단의 유병률보다 환자 친족의 유병률이 높은 경향이 뚜렷하며, 환자와 환자의 관계가 증가할수록 유병률은 급격하게 감소하여 인구 집단 유병률에 가까워집니다.
다유전성 유전질환의 재발 위험은 질병의 유전성과 관련이 있습니다
일부 다유전자성 질병은 유전성이 동일하더라도 인구 유병률과 위험률이 다릅니다.
환자 친척의 재발 위험은 영향을 받은 친척의 수와 관련이 있습니다.
다유전자성 유전 질환의 경우 가족 중 영향을 받는 사람이 많을수록 친척의 재발 위험이 높아집니다.
단일 유전자 질환은 부모의 유전적 구성이 고정되어 있고 멘델의 유전 법칙에 따라 엄격하게 유전되기 때문에, 여러 환자가 있기 때문에 자손의 질병 발병 확률은 원래 위험의 1/2 또는 1/4로 변경됩니다. 태어났습니다.
환자 가족의 재발 위험은 환자의 기형이나 질병의 심각도와 관련이 있습니다.
다유전자 질환의 발병에 대한 유전적 근거는 상호 유의미한 상가 효과를 갖는 작은 효과 유전자입니다. 따라서 다유전자 질환에 대한 환자의 상태가 심각하다면 그의 감수성은 발병률 임계값을 훨씬 초과한다는 것을 증명합니다. 부모가 더 많은 감수성 유전자와 더 많은 감수성 유전자를 갖고 있는 경미한 질병 환자와 비교할 때 이들의 감수성은 역치에 더 가깝습니다.
단일 유전자 유전질환의 경우 질병의 중증도에 관계없이 재발 위험은 일반적으로 1/2 또는 1/4입니다.
다유전자성 질환의 인구 유병률에 성별 차이가 있는 경우, 친척의 재발 위험은 성별과 관련이 있습니다.
특정 다유전성 유전질환의 발병률에 성별 차이가 있다는 것은 단순히 성별에 따른 발병률 역치가 다르다는 의미입니다.
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