선천성갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 합성이 부족하거나 수용체에 결함이 있어 뇌와 뼈의 발달이 불량하여 발생하는 질환이므로 크레틴병이라고도 합니다.

병변의 위치에 따라 다음과 같이 나눌 수 있습니다. 1. 원발성 갑상선 기능 저하증: 갑상선 자체 2. 이차성 갑상선 기능 저하증: 뇌하수체, 시상하부

원인에 따르면: 1. 산발적 2. 풍토병

갑상선호르몬 합성 : 임신 12주부터 T3가 부족하면 T4를 T3로 전환, T4:T3≒8:1

갑상선 호르몬 분비

갑상선 호르몬 합성 및 방출 조절: 시상하부-뇌하수체-갑상선 축

갑상선 호르몬의 주요 기능 : 1. 열 발생 2. 성장발달 촉진(주로 뇌와 뼈) 및 조직 분화 촉진 3. 신진대사에 대한 효과 : 프로합성 촉진, 효소활성 증가, 당흡수 촉진, 글리코겐 분해, 조직대사 촉진 설탕의 활용은 지방분해를 촉진합니다 4. 중추신경계에 대한 영향 5. Vit 대사에 대한 영향 6. 소화기계에 대한 영향 7. 근육에 대한 영향 8. 혈액순환에 대한 영향

산발성 선천성 갑상선 기능 저하증: 1. 갑상선 기능 저하증, 저형성증 또는 외피: 주요 원인 2. 갑상선 호르몬 합성 장애: 대부분 갑상선 호르몬의 합성 및 분비 과정에서 효소 결함으로 인해 발생하며 합성이 불충분하게 발생합니다. 3. 갑상선 또는 표적 기관 반응 저하: 갑상선이 TSH에 반응하지 않음 4. TSH 및 TRH 결핍(중추갑상선기능저하증): 뇌하수체의 TSH 분비 장애로 인해 발생 5. 산모 요인: 산모가 항갑상선제를 복용하고, 산모가 자가면역 질환을 앓고 있음--- 항-TSH 항체 존재(IgG는 태반을 통과할 수 있음)

풍토성 선천성 갑상선 기능 저하증: 대부분 임산부의 식단 중 요오드 결핍으로 인해 발생하고, 요오드 결핍으로 인해 태아에서는 갑상선 기능 저하증이 발생합니다.

신생아기: 1. 장기간의 황달 기간: 정상 시기 - 만삭의 경우 2주, 조산의 경우 4주 2. 수유 곤란 3. 혼수 상태 4. 배꼽 탈장 5. 대설증 6. 변비 7. 저체온, 사지 차가움 8. 낮은 울음

전형적인 증상

풍토성 갑상선 기능 저하증

TSH와 TRH의 부적절한 분비

1. 신생아 선별검사: 출생 후 2~3일에 신생아의 건조된 발뒤꿈치 혈액을 종이에 검사하여 TSH > 15~20mU/L인 경우 혈청 T4와 TSH를 다시 ​​검사해야 합니다.

2. 혈청 T4, T3, TSH 측정 : 확정진단 = T4 감소, TSH 증가, T3 감소/정상

3. TRH 자극 테스트: T4와 TSH가 모두 낮습니다---TRH와 TSH의 분비가 부족한 것으로 의심됩니다---TRH 자극 테스트

4. 엑스레이 검사: 아이의 뼈나이가 실제나이보다 확실히 늦습니다. 손목 골화중심의 수 = 나이 + 1(총 10개)

Hirschsprung 질환: 1. 변비, 복부팽만, 배꼽탈장이 주요 증상이나 얼굴, 정신, 울음은 정상입니다. 2. 바륨 관장은 대장 경련과 확장을 나타냅니다. 3. 직장 근육 생검: N 절이 없습니다. 세포.

삼염색체성 21: 1. 특별한 안면 특징: 넓은 간격의 눈, 바깥 눈꺼풀의 위쪽 경사, 낮은 콧대, 입 밖으로 튀어나온 혀 2. 식별 지점: 정상적인 피부와 머리카락, 점액수종이 없음, 종종 다른 선천성 기형을 동반함

구루병: 1. 운동 발달 지연, 성장 및 발달 지연 2. 식별 지점: 정상적인 피부, 정상적인 지능, 구루병 징후 및 X선 변화

골격 발달 장애: 1. 골연골이형성증 2. 점액다당증 3. 모두 성장 지연이 있지만 특별한 골격 발현 및 비정상적인 대사 산물이 있습니다.

원칙: 1. 조기 진단 및 조기 치료 2. 뇌 발달 손상 방지 3. 진단 후 평생 갑상선 제제 복용(일시적인 갑상선 기능 저하증 제외): (1) L-티록신 나트륨: 다량의 시작 복용량: 10 ~15 ug/kg .d (2) 갑상선 정제