常染色体 遺伝病

性染色体 遺伝病

遺伝子頻度: 集団内の特定の対立遺伝子の数と、その遺伝子座の対立遺伝子の総数の比率を指します。

遺伝子型頻度: 集団内の個体の総数に対する特定の遺伝子型の個体の割合を指します。

遺伝的平衡の法則またはハーディ・ワインバーグの法則: 特定の条件下では、集団内の遺伝子頻度と遺伝子型頻度は世代伝播中に変化しません。

不均衡な集団は、ランダムな交配を 1 世代行うだけで遺伝的平衡に達する可能性があります。

(1) 突然変異

(2) 選択肢

(3) 近親婚

(4) 遺伝的浮動: 孤立した小さな集団において、偶然の出来事によって遺伝子頻度がランダムに変動する現象。

(5) 移動：ある遺伝子頻度を持つ集団の一部が、何らかの理由で別の遺伝子頻度を持つ集団に移動し、交雑・定着することで、移民集団の遺伝子頻度が変化する。

品質形質: それらは単一遺伝子形質であり、一対の主要な遺伝子によって制御されます。相対形質間の変動は不連続であり、その違いは顕著です。

量的形質: それらは 2 対以上の遺伝子によって制御される多遺伝子形質であり、相対形質間の変動は連続的であり、その差は有意ではありません。

一部の人間の形質や遺伝病は、1 組の主要な遺伝子によって決定されるのではなく、複数の組の遺伝子によって決定されるため、これらの遺伝子は表現型にほとんど影響を与えないため、マイナー遺伝子と呼ばれます。

最小限の効果を持つ遺伝子の複数のペアが蓄積すると、相加効果と呼ばれる明らかな表現型効果が形成されることがあります。これらの遺伝子は相加遺伝子と呼ばれます

多遺伝子遺伝では、マイナー遺伝子の影響に加えて、環境要因の影響も受けるため、多遺伝子遺伝、多因子遺伝とも呼ばれます。

高い遺伝率 (70-80%): 環境要因の制御による病気の制御は困難

低い遺伝率 (30 ～ 40%): 環境要因を制御することで病気を制御することが容易になります。

家族の集合傾向

親族のレベルが低下するにつれて、患者の親族の病気のリスクは急速に減少します。この特徴は、発生率が低い病気でより顕著になります。

近親婚では子供が病気になるリスクが高まる

発症率の人種差