マインドマップギャラリー 医療遺伝学
これは、単一遺伝子遺伝病を含む医療遺伝学-2に関するマインドマップです。 集団遺伝学、多遺伝子性遺伝病など
2024-01-20 15:37:22 に編集されました医療遺伝学-2
4-1 単一遺伝子の遺伝性疾患
定義: 単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝病を指し、メンデル遺伝病とも呼ばれます。
分類
常染色体 遺伝病
優性遺伝子によって引き起こされます: マルファン症候群、軟骨無形成症、多指症、合指症、短指症。
通常、家族の中で世代から世代へと受け継がれます 家族内の男性も女性も同じようにこの病気にかかる可能性が高い
完全優性:優性ホモ接合性患者と全く同じ表現型を示すヘテロ接合性患者を指す。
不完全優性: ヘテロ接合 (Aa) 患者は、表現型的にホモ接合 (AA) 患者と正常個体 (aa) の中間です。
共優性: ヘテロ接合状態では、対立遺伝子のペアの間に優性または劣性の違いはなく、両方の遺伝子の効果が完全に発現されます。 (例:AB型
劣性遺伝子が原因: 先天性難聴、フェニルケトン尿症、鎌状赤血球貧血、白皮症
男性と女性はこの病気を発症する可能性が同等であり、この病気は世代から世代へと受け継がれます。
性染色体 遺伝病
バツ
顕性:VD耐性くる病、振り子眼振
人口には男性患者の2倍の女性患者がおり、前者の症状は軽度であることが多い 患者の両親のどちらかがこの病気に苦しんでいるに違いありません。 男性患者の娘は全員患者であり、息子は全員正常であった。
劣性: 進行性筋ジストロフィー、赤緑色覚異常、血友病
家族内のこの病気は通常、飛び世代遺伝や相互遺伝として現れます。 女性患者よりも男性患者の方が多い 父親が正常であれば、娘も正常になり、母親が病気であれば、息子も病気になります。
Y
明示的な
暗黙
Y関連遺伝:アヒルの巣病、ヒトのインディアン毛深い耳、外耳介多毛症
6集団遺伝学
定義: 集団の遺伝子構成と世代間の遺伝子構成の変化に関する研究。
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遺伝子頻度: 集団内の特定の対立遺伝子の数と、その遺伝子座の対立遺伝子の総数の比率を指します。
遺伝子型頻度: 集団内の個体の総数に対する特定の遺伝子型の個体の割合を指します。
遺伝的平衡の法則またはハーディ・ワインバーグの法則: 特定の条件下では、集団内の遺伝子頻度と遺伝子型頻度は世代伝播中に変化しません。
グループは大きいです
ランダムマッチング
自然選択はありません
突然変異なし
大規模な移住はありません
不均衡な集団は、ランダムな交配を 1 世代行うだけで遺伝的平衡に達する可能性があります。
集団の遺伝的バランスに影響を与える要因
(1) 突然変異
自然突然変異:自然環境要因によって引き起こされる突然変異
突然変異率: 世代ごとの各配偶子の遺伝子座ごとの突然変異の数
(2) 選択肢
自然選択を指します。遺伝的バランスに対する選択の影響は、個体の適応度を増減させることです
フィットネス: 特定の環境条件下で個体が生き残り、その遺伝子を次世代に伝える能力を指します。つまり、生存と生殖能力の複合効果の最終結果です。
(3) 近親婚
近親交配とは、3〜4世代以内に共通の祖先を持つ個人間の関係を指し、それらの間の結婚は近親婚と呼ばれます。
近親相姦の害は親族係数と近親交配係数によって評価できる。
親族係数: 遺伝により親戚が同じ遺伝子を持つ可能性。
近親交配係数: 近親相姦の配偶者が共通の祖先から同じ遺伝子を取得し、同時にその遺伝子を子供たちに受け渡し、それらをホモ接合にする確率を指します。
(4) 遺伝的浮動: 孤立した小さな集団において、偶然の出来事によって遺伝子頻度がランダムに変動する現象。
(5) 移動:ある遺伝子頻度を持つ集団の一部が、何らかの理由で別の遺伝子頻度を持つ集団に移動し、交雑・定着することで、移民集団の遺伝子頻度が変化する。
遺伝的負荷:有害な遺伝子または致死遺伝子の存在により集団の適応度が低下する現象。
5つの多遺伝子性遺伝病
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品質形質: それらは単一遺伝子形質であり、一対の主要な遺伝子によって制御されます。相対形質間の変動は不連続であり、その違いは顕著です。
量的形質: それらは 2 対以上の遺伝子によって制御される多遺伝子形質であり、相対形質間の変動は連続的であり、その差は有意ではありません。
仮説
一部の人間の形質や遺伝病は、1 組の主要な遺伝子によって決定されるのではなく、複数の組の遺伝子によって決定されるため、これらの遺伝子は表現型にほとんど影響を与えないため、マイナー遺伝子と呼ばれます。
最小限の効果を持つ遺伝子の複数のペアが蓄積すると、相加効果と呼ばれる明らかな表現型効果が形成されることがあります。これらの遺伝子は相加遺伝子と呼ばれます
多遺伝子遺伝では、マイナー遺伝子の影響に加えて、環境要因の影響も受けるため、多遺伝子遺伝、多因子遺伝とも呼ばれます。
定義: 2 つ以上の対立遺伝子によって決定されるこの種の疾患は多遺伝子性疾患と呼ばれますが、同時に疾患の形成は環境要因にも影響され、多因子性疾患とも呼ばれます。
いくつかの一般的な多遺伝子性遺伝病:ヒト本態性高血圧症、糖尿病、冠状動脈疾患、統合失調症、喘息、および特定の先天奇形(口唇裂、口蓋裂、二分脊椎など)
遺伝性とは、多遺伝子性遺伝病において、感受性が遺伝的基盤と環境要因の両方によって影響を受けることを意味します。遺伝的基盤の役割は遺伝性と呼ばれます。通常はパーセンテージ (%) で表されます。遺伝率は集団に特有の統計的概念であり、個人には適用できません。
高い遺伝率 (70-80%): 環境要因の制御による病気の制御は困難
低い遺伝率 (30 ~ 40%): 環境要因を制御することで病気を制御することが容易になります。
多遺伝子性遺伝病の特徴
家族の集合傾向
親族のレベルが低下するにつれて、患者の親族の病気のリスクは急速に減少します。この特徴は、発生率が低い病気でより顕著になります。
近親婚では子供が病気になるリスクが高まる
発症率の人種差