マインドマップギャラリー 多遺伝子遺伝
量的形質の多遺伝子遺伝、疾患の多遺伝子遺伝など、多遺伝子遺伝に関するマインドマップです。それが役に立てば幸い!
2023-11-13 00:21:08 に編集されました多遺伝子遺伝
導入
人間の表現型形質のほとんどは環境要因と遺伝的要因の両方によって決定されます
対立遺伝子のペアによって制御される形質は単一遺伝子形質と呼ばれ、品質形質としても知られています。
複数の遺伝子によって制御されるこれらの形質は多遺伝子形質と呼ばれ、量的形質としても知られています。
これらは、遺伝的感受性因子と環境因子の間の複雑な相互作用から生じるため、多因子遺伝または複合遺伝と呼ばれます。
メンデルの遺伝の法則には従わない
主要効果遺伝子
明示的または暗黙的な関係がある可能性があります
マイナーエフェクト遺伝子
共優性
最小効果の遺伝子の複数のペアの効果が蓄積された後、明らかな効果が形成される場合があるため、これらの遺伝子は相加的遺伝子とも呼ばれます。
主要な役割を果たす、いわゆる主要遺伝子がいくつか存在する可能性があり、主要遺伝子には優性または劣性の関係がある可能性があります。
これらの病気は複合疾患とも呼ばれます
量的形質の多遺伝子遺伝
量的形質と質的形質
単一の遺伝子から受け継がれる形質は、質的形質とも呼ばれます。
多遺伝子形質は量的形質(量的形質)とも呼ばれます。
これらの特性は集団内に通常分布しています
量的形質の多遺伝子遺伝
量的形質は、未知の数の、効果が小さい共優性の微小効果遺伝子によって制御されます。
「平均値への回帰」理論
イギリスの有名な科学者ゴルトン
量的形質の継承の過程で、子孫は集団の平均値に近づいていく、これが退行現象です。この現象は、他の同様の量的特性にも現れます。
病気の多遺伝子遺伝
感受性と疾患の閾値
感受性
多遺伝子性遺伝病では、遺伝的基礎は複数の遺伝子で構成されており、それが個人の病気発症リスクを部分的に決定します。
特定の遺伝性疾患を発症する個人のリスクを決定する遺伝的要因と環境的要因の組み合わせは、感受性と呼ばれます。
感受性 環境要因 = 感受性
集団内の感受性の変動も正規分布します
発生閾値(閾値)
個人の感受性が一定のレベルに達すると、感受性によって引き起こされるこの多遺伝子性遺伝病の発症率が最小限に抑えられます。
正常群と疾患群
正規分布の平均(または平均μ)と標準偏差(δ)の間の既知の関係を使用して、疾患閾値と集団の感受性平均との間の距離を有病率から推定することができます。距離は以下に基づいて計算されます。正規分布の標準偏差。
多遺伝子性遺伝病の感受性の正規分布曲線の下の面積は総人口を表し、感受性が閾値を超える面積が患者の割合、つまり有病率となります。
多遺伝子性疾患に対する感受性の平均値が閾値に近いほど、感受性が高いことを示し、閾値が低いほど、集団有病率が高いことを示し、逆に、感受性の平均値が閾値から離れるほど、感受性が低いことを示す。感受性、閾値が高く、集団感染率が低い。
遺伝率とその推定
遺伝率は、遺伝率とも呼ばれ、多遺伝子性疾患の形成における遺伝的要因の寄与です。
遺伝率が高いほど、遺伝的要因の寄与が大きくなります。
一般に、形質や病気の遺伝率が低いほど、家族集合現象は目立たなくなります。
鷹匠の公式
これは、発端者の親族の罹患率と遺伝率との相関関係に基づいて確立されます。
h²=b/r
既知の一般人口の有病率
b=(Xg-Xr)/ag
未知
b=[pc(Xc-Xr)]/ar
ホルジンガー式
これは、病気の遺伝率が高いほど、一卵性双生児の一致率と二卵性双生児の一致率の差が大きくなるという事実に基づいて確立されています。
一卵性双生児 (MZ)
CMZ
二卵性双生児 (DZ)
CDZ
h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
問題に注意してください
遺伝率は特定の集団の推定値です
遺伝率は母集団の統計であり、個人に対して使用しても意味がありません。
遺伝率の推定は、遺伝的不均一性や重大な遺伝子影響がない疾患にのみ適しています。
多遺伝子性遺伝病の再発リスク推定に影響を与える要因
有病率は相対的なレベルに関連しています
多遺伝子性遺伝病の発生率には明らかな家族集合傾向がある
多くの多遺伝子性遺伝病の場合、集団有病率は 0.1% ~ 1%、遺伝率は 70% ~ 80% です。その後、患者の一親等親戚の再発リスクは Edwards (1960) を使用して計算できます。式。
式の内容は、患者の一親等血縁者における再発リスクが集団有病率の平方根であるというものです。
患者の親族における再発リスクは、罹患した親族の数に関係する
多遺伝子性遺伝病では、家族内で罹患している人が多いほど、血縁者での再発リスクが高くなります。
患者の親族における再発のリスクは、患者の変形または疾患の重症度に関連しています。
多遺伝子性遺伝病の集団有病率に性差がある場合、血縁者の再発リスクは性別に関連する
カーター効果
集団内での有病率が低いが、性別の閾値が高い発端者は、親族における再発のリスクが比較的高くなります。逆に、集団内での有病率が比較的高いが、性別の閾値が低い発端者は、相対的に再発のリスクが高くなります。彼の親戚における再発のリスクは比較的低い。