主要な遺伝子には優性-劣性の関係がある可能性がありますが、マイナー効果遺伝子間の区別は明確ではなく、それらのほとんどは共優性です。

効果の小さい遺伝子の複数のペアの効果が蓄積すると、明らかな効果が形成されることがあります。この現象は相加効果と呼ばれます。したがって、この遺伝子は相加遺伝子とも呼ばれます。

最小限の効果を持つ遺伝子の複数のペア

遺伝子のランダムな組み合わせ

遺伝子ネットワークの相関関係は非常に強く、遺伝的変化は特定の形質に関連するコア遺伝子に影響を与える可能性があり、さらに環境要因の影響と相まって、量的形質の複雑性はさらに高まります。

量的形質の継承の過程で、子孫は集団の平均値に近づきます。これが回帰現象です。この現象は他の同様の量的な形でも現れます。

回帰現象は、多遺伝子性遺伝病の遺伝的特徴を理解する上で重要な指針となります。

感受性 環境要因 = 感受性

同じ環境下における個体間の差異は、感受性の違い、つまり遺伝的差異に起因すると考えられ、集団内の感受性のばらつきも正規分布する。

この閾値は、連続的に分布する医療患者の変動を正常グループと疾患グループの 2 つの部分に分割します。

多遺伝子性遺伝病もまた、閾値関連疾患に属します。閾値は、特定の条件下で、その疾患に必要な感受性遺伝子の最小数を表します。

①正規分布曲線下の全面積のうち、μ18（平均μを0、左右の標準偏差を1とする）の範囲内の面積が68.28％を占め、この範囲外の面積が31.72％を占め、左右それぞれ約16% ②正規分布曲線では、μ -2δ の範囲内の面積が全面積の95.46％を占め、この範囲外の面積が4.54％、左右がそれぞれ約2.3％を占めます。 ③正規分布曲線ではμ-3δの範囲内の面積が全面積の99.74%を占め、この範囲外の面積が0.26%、左右がそれぞれ約0.13%を占めます。

遺伝的要因の役割は遺伝率によって測定できる

これは、発端者の親族の有病率と遺伝率の関係に基づいて確立されており、親族の有病率が高いほど、この病気の有病率は高くなります。遺伝率が高いほど

Xg は一般集団における平均感受性と閾値の間の標準偏差の数、Xc は対照群の平均感受性と閾値の間の標準偏差の数です。閾値、Ar は一般集団の平均感受性と一般集団内の患者の平均感受性の間の標準偏差の数です。ar は発端者の親族の感受性です。 発端者の親族における性別平均と患者の感受性平均との間の標準偏差の数；Qg は一般集団の有病率、Qc は対照親族の有病率、Pc=1-Qc、Qr は発端者の親族有病率である。

関連性係数は、2 人の個人が共通の祖先から特定の対立遺伝子を受け取った全体の確率を指します。

これは、病気の遺伝率が高いほど、一卵性双生児の一致率と二卵性双生児の一致率の差が大きくなるという事実に基づいて確立されています。

計算する際は以下の点にご注意ください。

多遺伝子性遺伝病の発生率は、家族内に集中する明らかな傾向があり、患者の親族の罹患率は集団の罹患率よりも高く、患者と患者との関係が増加し、集団の罹患率に近づくにつれて罹患率は急激に減少します。

多遺伝子性遺伝病の再発リスクは病気の遺伝性に関連しています

一部の多遺伝子性疾患は、遺伝率が同じであっても、集団有病率とリスク率が異なります。

多遺伝子性遺伝病では、家族内で罹患している人が多いほど、血縁者での再発リスクが高くなります。

単一遺伝子の遺伝性疾患における親の遺伝的構成は固定されており、メンデルの遺伝規則に従って厳密に遺伝するため、子孫が病気にかかる確率は元のリスクの 1/2 または 1/4 に変化します。生まれてきました。

多遺伝子性遺伝病の発症の遺伝的根拠は、共有意な相加効果を持つ影響の小さい遺伝子であるため、多遺伝子性遺伝病で患者の状態が重篤である場合、その患者の感受性は発生閾値をはるかに超えていることが証明されます。両親がより多くの感受性遺伝子を持ち、より多くの感受性遺伝子を持っている、より軽症の患者と比較して、彼らの感受性は閾値に近くなります。

単一遺伝子の遺伝性疾患では、疾患の重症度に関係なく、再発のリスクは通常 1/2 または 1/4 です。

特定の多遺伝子性遺伝病の発生率に性差がある場合、それは単に性別ごとの発生率閾値が異なることを意味します。