Environnement hypotonique : gonflement comme des bulles

Environnement hypertonique : allongé en forme linéaire

Stade précoce : en forme de bâtonnet court

Stade avancé : forme de longue tige

Cavité interne (cavité stromale)

Espace externe (espace intermembranaire)

crête

cavité intercrânienne

espace intracrânien

translocon intimal

translocon de la membrane externe

Intima : cytochrome oxydase

Membrane externe : Monoammonium oxydase

Substrat : malate déshydrogénase

Espace intermembranaire : adénylate kinase

La transcription du génome mitochondrial part de deux promoteurs majeurs, le promoteur de chaîne lourde (HSP) et le promoteur de chaîne légère (LSP). Les facteurs de transcription s'y lient et initient la transcription sous l'action de l'ARNm polymérase.

La transcription des gènes mitochondriaux est similaire à la transcription des procaryotes, c'est-à-dire qu'une séquence polycistronique est produite, comprenant l'ARNm et l'ARNt.

Transcription primaire I - ARNtphe, ARNtval, ARNr 12S et ARNr 16S

Transcription primaire II - ARNm et ARNt

origine de la réplication

Le sens de synthèse de la chaîne lourde est dans le sens des aiguilles d'une montre

Le sens de synthèse des chaînes légères est dans le sens antihoraire

division naissante

division de contraction

division septale

NADH ou FADH2 fournit une paire d'électrons qui traversent la chaîne de transport d'électrons et sont finalement acceptés par O2 ;

La chaîne de transport d'électrons fonctionne également comme une pompe H+, et le processus de transfert d'électrons s'accompagne du transfert de H+ de la matrice mitochondriale vers la cavité intermembranaire ;

La membrane mitochondriale interne est imperméable à H + et OH, de sorte qu'au fur et à mesure du processus de transfert d'électrons, H + s'accumule dans la cavité intermembranaire, provoquant une différence de concentration de protons des deux côtés de la membrane interne, maintenant ainsi une certaine différence d'énergie potentielle ;

H + dans la cavité intermembranaire a tendance à retourner dans la matrice le long du gradient de concentration et peut traverser le complexe ATP synthase F à l'aide de l'énergie potentielle. Les canaux protoniques des mitochondries pénètrent dans la matrice mitochondriale et l’énergie libre libérée pousse l’ATP synthase à synthétiser l’ATP.

Les principales manifestations des lésions musculaires sont une intolérance extrême à la fatigue des muscles squelettiques et les principales manifestations du système nerveux comprennent l'ophtalmoplégie externe, les accidents vasculaires cérébraux, l'épilepsie récurrente, les myoclonies, la migraine, l'ataxie, la déficience intellectuelle et la neuropathie optique. intolérance aux muscles squelettiques. Les manifestations peuvent inclure un bloc cardiaque, une cardiomyopathie, un diabète, une insuffisance rénale, une pseudo-obstruction intestinale et une petite taille.

Pathogenèse : mutation ADNmt8344G → niveau global de synthèse des protéines mitochondriales ↓ → teneur réduite en composants de phosphorylation oxydative autres que le complexe II (teneur particulièrement réduite en complexes enzymatiques de la chaîne respiratoire I et IV).

L'encéphalomyopathie mitochondriale peut être divisée en plusieurs catégories selon différents syndromes cliniques :

Il s’agit d’une maladie héréditaire maternelle de dégénérescence du nerf optique. La majorité des patients sont des hommes et la maladie survient généralement entre 15 et 35 ans. Les principales manifestations cliniques sont une perte de vision aiguë ou subaiguë indolore des deux yeux simultanément ou successivement, qui peut s'accompagner d'une perte du champ visuel central et de la couleur. déficience visuelle. La gravité de la déficience visuelle varie considérablement, allant de tout à fait normale, légère, modérée à sévère.

Le principal défaut biochimique de la NOHL est le déficit en complexe I, et l'anomalie génétique est une mutation de translocation à la position 11 778 de l'ADNmt. De plus, 14 484 et 3 460 mutations ponctuelles ont été rapportées.

Il s'agit d'une maladie rare des troubles du mouvement oculaire. Il s'agit d'une maladie chronique, évolutive et bilatérale. Elle commence par un ptosis, se développe progressivement et finalement le globe oculaire devient immobile. Les causes comprennent les traumatismes, les toxines, la dégénérescence, les maladies génétiques et les tumeurs.

Également connue sous le nom d’encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë, il s’agit d’un trouble métabolique inné provoqué par la perte de sous-unités de la chaîne respiratoire. Il s’agit d’une encéphalomyopathie mitochondriale. Elle commence généralement entre février et 6 ans et meurt en quelques semaines ou mois. La grande majorité des enfants meurent avant l'âge de 2 ans.

Les manifestations cliniques les plus caractéristiques de celles apparaissant dans la petite enfance comprennent : des anomalies intermittentes du rythme respiratoire, une ophtalmoplégie externe, un nystagmus, une ataxie et une déficience audiovisuelle, tandis que celles apparaissant dans la petite enfance présentent des manifestations plus importantes de myasthénie. La plupart des enfants souffriront d’acidose lactique sévère.