마인드 맵 갤러리 다유전자 유전
정량형질의 다유전자 유전, 질병의 다유전자 유전 등을 포함한 다유전자 유전에 대한 마인드맵입니다. 도움이 되길 바랍니다!
2023-11-13 00:21:08에 편집됨다유전자 유전
소개
대부분의 인간 표현형 특성은 환경적 요인과 유전적 요인에 의해 결정됩니다.
한 쌍의 대립유전자에 의해 제어되는 형질을 단일 형질(monogenic trait)이라고 하며, 품질 형질이라고도 합니다.
여러 유전자에 의해 조절되는 이러한 특성을 다유전적 특성이라고 하며, 정량적 특성이라고도 합니다.
이는 유전적 감수성 요인과 환경 요인 사이의 복잡한 상호작용으로 인해 발생하므로 다인성 또는 복합 유전이라고 합니다.
멘델의 유전법칙을 따르지 않음
주요 효과 유전자
명시적 또는 암시적 관계가 있을 수 있습니다.
마이너 효과 유전자
공동 지배
최소 유효 유전자 쌍의 효과가 축적된 후에는 명백한 효과가 형성될 수 있습니다. 이러한 현상을 부가 효과라고 합니다. 따라서 이러한 유전자를 부가 유전자라고도 합니다.
중요한 역할을 하는 소위 주요 유전자가 있을 수 있으며, 주요 유전자는 우성 또는 열성 관계를 가질 수 있습니다.
이러한 질병을 복합질환이라고도 합니다.
정량적 특성의 다유전자 유전
양적 특성과 질적 특성
단일 유전자에서 물려받은 특성을 질적 특성이라고도 합니다.
다유전적 유전형질은 정량적 형질(Quantitative Character)이라고도 불린다.
이러한 특성은 일반적으로 인구 집단에 분포됩니다.
정량적 특성의 다유전자 유전
정량적 특성은 작은 효과를 갖는 공동 우성, 미세 효과 유전자의 알려지지 않은 수에 의해 제어됩니다.
"평균으로의 회귀" 이론
영국의 유명한 과학자 Galton
양적 특성의 유전 과정에서 자손은 인구의 평균값에 더 가까워지는 회귀 현상이 발생합니다. 이 현상은 다른 유사한 양적 특성에서도 나타납니다.
질병의 다유전자 유전
감수성 및 질병 역치
자화율
다유전자성 유전 질환의 경우 유전적 기초는 여러 유전자로 구성되어 있으며, 이는 개인의 질병 발병 위험을 부분적으로 결정합니다.
개인의 특정 유전 질환 발병 위험을 결정하는 유전적 요인과 환경적 요인의 조합을 감수성이라고 합니다.
민감성 환경 요인 = 민감성
모집단의 민감도 변동도 정규 분포를 따릅니다.
발생 임계값(threshold)
개인의 감수성이 일정 수준에 도달하면 질병이 발생할 수 있습니다. 감수성으로 인해 발생하는 다유전성 유전병은 발병률이 가장 낮습니다.
정상군과 질병군
정규분포의 평균(또는 평균 μ)과 표준편차(δ) 사이의 알려진 관계를 사용하여 인구의 질병 역치와 감수성 평균 사이의 거리를 유병률로부터 추정할 수 있습니다. 정규 분포의 표준 편차.
다유전자질환 감수성의 정규분포곡선 아래 면적은 전체 인구를 나타내고, 감수성이 역치를 초과하는 면적은 환자의 비율, 즉 유병률이다.
다유전성 질환에 대한 감수성 평균값이 임계값에 가까울수록 감수성이 높다는 것을 의미하고, 임계값이 낮을수록 인구집단 유병률이 높음을 의미하며, 반대로 감수성 평균값이 임계값에서 멀어질수록 낮은 감수성을 의미합니다. 감수성, 높은 임계값, 낮은 인구 유병률.
유전성과 그 추정
유전성이라고도 알려진 유전성은 다유전성 질병의 형성에 유전적 요인이 기여하는 것입니다.
유전성이 클수록 유전적 요인의 기여도가 커집니다.
일반적으로 말해서, 특성이나 질병의 유전성이 낮을수록 가족 집단 현상은 덜 분명해집니다.
매 사냥꾼 공식
이는 발의자 친척의 유병률과 유전 가능성 간의 상관 관계를 기반으로 설정됩니다.
h²=b/r
알려진 일반 인구 유병률
b=(Xg-Xr)/ag
알려지지 않은
b=[pc(Xc-Xr)]/ar
홀칭거 공식
이는 질병의 유전율이 높을수록 일란성 쌍둥이의 일치율과 이란성 쌍둥이의 일치율의 차이가 크다는 사실에 기초하여 확립되었습니다.
일란성 쌍둥이(MZ)
CMZ
이란성 쌍둥이(DZ)
CDZ
h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
문제에 주의를 기울이세요
유전성은 특정 모집단에 대한 추정치입니다.
유전성은 인구 통계이므로 개인에게 사용하면 의미가 없습니다.
유전 가능성 추정치는 유전적 이질성이 없고 주요 유전자 영향이 없는 질병에만 적합합니다.
다유전자성 질환의 재발 위험 추정에 영향을 미치는 요인
유병률은 상대 수준과 관련이 있습니다.
다유전자성 유전질환의 발생률은 명백한 가족 집단 경향을 가지고 있습니다.
많은 다유전자성 유전질환의 경우 인구 유병률은 0.1%~1%이고, 유전율은 70%~80%입니다. 그러면 환자의 1촌 친척의 재발 위험은 Edwards(1960)를 사용하여 계산할 수 있습니다. 공식.
공식의 내용은 환자의 1촌 친척 중 재발 위험이 인구 유병률의 제곱근이라는 것입니다.
환자 친척의 재발 위험은 영향을 받은 친척의 수와 관련이 있습니다.
다유전자성 유전 질환의 경우 가족 중 영향을 받는 사람이 많을수록 친척의 재발 위험이 높아집니다.
환자 가족의 재발 위험은 환자의 기형이나 질병의 심각도와 관련이 있습니다.
다유전자성 질환의 인구 유병률에 성별 차이가 있는 경우, 친척의 재발 위험은 성별과 관련이 있습니다.
카터 효과
인구에서 유병률은 낮지만 성별 임계값이 높은 발의자는 친척에서 재발 위험이 상대적으로 더 높습니다. 반대로 인구에서 유병률은 높지만 성별 임계값이 낮은 발의자는 재발 위험이 상대적으로 높습니다. 친척의 경우 재발 위험이 상대적으로 낮습니다.