Galleria mappe mentale Genetica medica Base cellulare dell'ereditarietà
Questa è una mappa mentale sulle basi cellulari della genetica medica, che riassume i cromosomi umani, Gametogenesi, ecc. Gli amici interessati possono farvi riferimento!
Modificato alle 2024-03-20 16:59:32個人求職簡歷模板的暗黑配色方案,包括個人簡介、職業規劃、行業經驗、自我評價等多個部分,讓你的簡歷更出彩。使用模板可以極大地提高效率,用戶不需要從頭開始設計結構和內容,只需在模板的基礎上填寫或添加自己的信息即可,這樣可以節省大量的時間和精力,歡迎參考使用!持續分享給大家……
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base cellulare dell’ereditarietà
cromosomi umani
Cromatina e cromosomi
composizione chimica della cromatina
La cromatina è una struttura composita composta da DNA, istoni, proteine non istoniche e una piccola quantità di RNA. Il contenuto di DNA e istoni è elevato e molto stabile. Il contenuto di proteine non istoniche e RNA cambia con lo stato fisiologico del cellula.
struttura di base della cromatina
Nucleosoma: una particella centrale ottamericana composta da due molecole di ciascuno dei quattro istoni (H2A, H2B, H3 e H4), avvolta 1,75 volte da una catena di DNA di circa 140 bp, e la sua regione di connessione è legata all'istone H1, due i nucleosomi sono collegati da una linea di collegamento del DNA lunga circa 60 bp. Il modello della cromatina “perline su una corda”.
assemblaggio dei cromosomi
1. Modello ad elica multilivello del confezionamento della cromatina 2. Modello di struttura ad anello radiale con impalcatura cromosomica
Struttura morfologica dei cromosomi umani
struttura morfologica dei cromosomi
Tipo di cromosoma
cromosoma centromerico cromosoma quasi centromerico cromosoma acrocentrico Cromosomi telocentrici (☆ non disponibili negli esseri umani)
cariotipo umano normale
Centromero (costrizione primaria/costrizione primaria): ① lega insieme due cromatidi fratelli; ② fornisce un sito di legame per l'assemblaggio del cinetocore. Braccio lungo (q) e braccio corto (p) Restrizione secondaria: oltre alla costrizione primaria, altre costrizioni sui cromosomi sono aree strette o leggermente colorate, comunemente osservate sui cromosomi 1, 9, 16 e Y. Satellite: sui cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 (umano) Telomeri: strutture specializzate alle estremità q e p dei cromosomi che mantengono la stabilità della struttura cromosomica.
1. Cariotipo (cariotipo): si riferisce alla raccolta di numero, dimensione e caratteristiche morfologiche dei cromosomi nelle cellule durante la metafase mitotica. 2. Analisi del cariotipo: il processo di raggruppamento, disposizione, accoppiamento e conduzione dell'analisi morfologica di tutti i cromosomi delle cellule da testare secondo il sistema Denver.
cariotipo senza bande
①Il corpo umano ha un totale di 46 cromosomi, che possono essere accoppiati in 23 coppie. ②Il cariotipo femminile normale è 46,XX; il cariotipo maschile normale è 46,XY; ☆Cariotipo: numero totale di cromosomi, composizione dei cromosomi sessuali ③L'unica eccezione nella costituzione di Denver è che il cromosoma 22 è in realtà più grande di 21.
cariotipo a bande
fasciatura cromosomica
Banding Q (metodo del banding chinacrino) Banding G (colorazione Giemsa) Bande C (che mostrano eterocromatina) Bande T (che mostrano la struttura dei telomeri dei cromosomi) Bande N (che mostrano l'area del tessuto nucleolare) Banding R (studiare delezioni delle estremità cromosomiche o riarrangiamenti strutturali)
Identificazione del cariotipo a bande cromosomiche
I punti di riferimento sono caratteristiche morfologiche stabili e significative che confermano l'importanza di ciascun cromosoma, comprese le estremità dei bracci cromosomici, i centromeri e alcune bande stabili. Una zona è l'area compresa tra due punti di riferimento adiacenti. Le bande sono strisce orizzontali di diverse tonalità di colore sui cromosomi Ogni cromosoma è composto da una serie di bande consecutive, senza aree non fasciate. Usando il centromero come punto di riferimento, si distinguono le parti p e q del cromosoma.
Le regioni e le bande sono denominate in ordine numerico a partire dal centromero e andando rispettivamente verso le estremità distali p e q. Le due bande divise in due dal centromero vengono definite rispettivamente p10 e q10 quando si utilizza come punto di riferimento la banda lontana dal centromero, questa banda appartiene completamente alla prima banda della regione distale;
La descrizione della banda dovrebbe includere quattro parametri, incluso il numero del cromosoma, il simbolo del braccio, il numero della regione e il numero della banda. I quattro elementi dovrebbero essere scritti in modo continuo senza segni di punteggiatura nel mezzo. Ad esempio, 1q31 rappresenta la prima banda della regione 3 sul braccio lungo del cromosoma 1.
cromosomi bandeggianti ad alta risoluzione
Quando la banda originale è divisa in più bande, viene aggiunto un punto decimale dopo il numero di serie della banda originale e il numero di serie della nuova banda viene aggiunto dopo il punto decimale, che viene chiamato sottobanda o sottosottobanda. Ad esempio: 1p31.1 rappresenta la prima sottobanda della regione 3 del braccio corto del cromosoma 1; 1p31.11 rappresenta la prima sottobanda della regione 3 del braccio corto del cromosoma 1.
polimorfismo cromosomico
definizione
Il polimorfismo cromosomico si riferisce alle piccole variazioni costanti nella struttura dei cromosomi e nell'intensità della colorazione tra diversi individui. Tali variazioni sono ereditate in modo mendeliano. I polimorfismi cromosomici si manifestano principalmente come variazioni dell'eterocromatina, in particolare dell'eterocromatina strutturale.
Comunemente presente in parti specifiche di alcuni cromosomi
①La variazione di lunghezza del cromosoma Y Il sito di variazione principale è la regione strutturale dell'eterocromatina nel segmento distale dei 2/3 del braccio lungo del cromosoma Y. ②Il braccio corto, il satellite e l'area di sub-costrizione del satellite gestiscono i cromosomi acrocentrici dei gruppi D e G, come la lunghezza del braccio corto, la presenza o l'assenza del satellite, la dimensione del satellite e la crescita o l'accorciamento dell'area di sub-costrizione. ③ Aree di sottocostrizione sui cromosomi 1, 9 e 16, come la presenza o l'assenza o differenze di lunghezza di sottocostrizione.
cromatina sessuale
definizione
La cromatina sessuale è una struttura speciale mostrata dai cromosomi sessuali nel nucleo interfase, comprese la cromatina X e la cromatina Y.
Insomma
①Il numero di cromatina X = il numero di cromosomi X-1 ②Il numero di cromatina Y = il numero di cromosomi Y
Ipotesi di Lione
① Solo un cromosoma X è attivo nelle cellule somatiche dei mammiferi femminili e l'altro X è geneticamente inattivo e non può trascrivere l'RNA. La cromatina è condensata a spirale, chiamata cromatina X eterocondensata. ②L'inattivazione del cromosoma X avviene intorno al 16° giorno di gravidanza. Prima di questo momento, tutti o più i cromosomi X nelle cellule sono attivi. ③L'inattivazione del cromosoma X è casuale, ovvero può essere l'inattivazione dell'X paterna o l'inattivazione dell'X materna. Ma una volta che una X in una cellula specifica viene inattivata, tutte le cellule figlie formate dalla cellula saranno sempre inattivate.
Meccanismo di determinazione del sesso umano
Il genere umano è determinato dai cromosomi X e Y nel nucleo della cellula. I cromosomi sessuali delle donne normali sono dello stesso tipo di XX, e quelli degli uomini normali sono l'eterotipo di XY. Questo metodo di determinazione del sesso è chiamato meccanismo di determinazione del sesso di tipo XY.
Il fattore determinante per il sesso, il fattore determinante per i testicoli (TDF), è situato all'estremità distale del braccio corto del cromosoma Y gene che determina il sesso (SRY)
Gametogenesi
Spermatogenesi: fase di proliferazione - fase di crescita - fase di maturità - fase di metamorfosi Caratteristiche: ① Dalla pubertà all'invecchiamento riproduttivo; ② Il processo di sviluppo dura circa 90 giorni ③ Vengono eiaculati da 3 a 4 ml di sperma alla volta, da 3 a 400 milioni ④ Si verifica una sola fecondazione;
Oogenesi: fase di proliferazione-fase di crescita-fase di maturazione Caratteristiche: ① L'ovaio ha da 1.000 a 2.000 cellule germinali primordiali ② Il processo di sviluppo delle cellule uovo richiede dai 10 ai 40 anni; ③L'oogonia si verifica solo negli embrioni e quando l'embrione ha 6 mesi si trasforma in ovociti secondari, in numero di circa 5 milioni; ④ Quando nasce il feto, gli ovociti secondari degenerano in grandi quantità, e rimangono solo circa 400 ovociti primari, rimanendo in profase I; ⑤Dopo la pubertà, solo un ovocita primario si divide ogni mese e rimane in metafase II durante l'ovulazione. Se fecondato, completerà la seconda divisione. Se non fecondato, morirà entro 24 ore.