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Genetica medica

Questa è una mappa mentale sulla genetica medica-2, comprese le malattie genetiche monogeniche, Genetica delle popolazioni, malattie genetiche poligeniche, ecc.

Modificato alle 2024-01-20 15:37:22

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Genetica medica-2

4-1 Malattie genetiche di un singolo gene

Definizione: si riferisce a malattie genetiche causate da mutazioni in un singolo gene, chiamate anche malattie genetiche mendeliane.

Classificazione

autosomico malattia genetica

Causata da geni dominanti: sindrome di Marfan, acondroplasia, polidattilia, sindattilia e brachidattilia.

Solitamente tramandato di generazione in generazione in famiglia I maschi e le femmine della famiglia hanno la stessa probabilità di contrarre la malattia

Dominanza completa: si riferisce a pazienti eterozigoti che mostrano esattamente lo stesso fenotipo dei pazienti omozigoti dominanti.

Dominanza incompleta: i pazienti eterozigoti (Aa) sono fenotipicamente intermedi tra i pazienti omozigoti (AA) e gli individui normali (aa).

Co-dominanza: non esiste alcuna differenza dominante o recessiva tra una coppia di alleli. Nello stato eterozigote, gli effetti di entrambi i geni sono pienamente espressi. (Ad esempio, gruppo sanguigno AB

Causata da geni recessivi: sordità congenita, fenilchetonuria, anemia falciforme, albinismo

Uomini e donne hanno la stessa probabilità di sviluppare la malattia e questa viene tramandata di generazione in generazione.

cromosomi sessuali malattia genetica

Conclamato: rachitismo resistente alle VD, nistagmo pendolo

Nella popolazione il numero dei pazienti di sesso femminile è il doppio rispetto a quello dei pazienti di sesso maschile e la condizione delle prime è spesso più lieve Uno dei genitori del paziente deve essere affetto dalla malattia; Tutte le figlie dei pazienti maschi erano pazienti e tutti i figli erano normali;

Recessiva: distrofia muscolare progressiva, daltonismo rosso-verde, emofilia

La malattia nelle famiglie di solito si manifesta come eredità generazionale saltata ed eredità incrociata Più pazienti uomini che pazienti donne Se il padre è normale, la figlia sarà normale; se la madre è malata, il figlio sarà malato.

esplicito

implicito

Eredità associata all'Y: malattia della rete dell'anatra, orecchio peloso indiano umano, irsutismo del padiglione auricolare esterno

6Genetica delle popolazioni

Definizione: studio della composizione genetica delle popolazioni e dei cambiamenti nella composizione genetica tra generazioni.

Frequenza genica: si riferisce al rapporto tra il numero di uno specifico allele in una popolazione e il numero totale di alleli in quel locus.

Frequenza genotipica: si riferisce al rapporto tra gli individui di uno specifico genotipo e il numero totale di individui in una popolazione.

Legge dell'equilibrio genetico o legge di Hardy-Weinberg: in determinate condizioni, la frequenza genetica e la frequenza genotipica di una popolazione rimangono invariate durante la trasmissione generazionale.

Il gruppo è numeroso

corrispondenza casuale

nessuna selezione naturale

nessuna mutazione

Nessuna migrazione di massa

Una popolazione sbilanciata può raggiungere l’equilibrio genetico dopo solo una generazione di accoppiamenti casuali.

Fattori che influenzano l'equilibrio genetico delle popolazioni

(1) Mutazione

Mutazione naturale: mutazione causata da fattori ambientali naturali

Tasso di mutazione: numero di mutazioni per locus in ciascun gamete per generazione

(2) Scelta

si riferisce alla selezione naturale. L'effetto della selezione sull'equilibrio genetico è quello di aumentare o diminuire la forma fisica di un individuo

Fitness: si riferisce alla capacità di un individuo di sopravvivere e trasmettere i propri geni alla generazione successiva in determinate condizioni ambientali. Cioè: il risultato finale dell’effetto combinato di sopravvivenza e fertilità.

(3) Matrimonio tra consanguinei

La consanguineità si riferisce alla relazione tra individui che hanno un antenato comune entro 3 o 4 generazioni. Il matrimonio tra loro è chiamato matrimonio consanguineo.

Il danno dell'incesto può essere valutato dal coefficiente di parentela e dal coefficiente di consanguineità.

Coefficiente di parentela: possibilità che parenti abbiano gli stessi geni per via ereditaria.

Coefficiente di consanguineità: si riferisce alla probabilità che i coniugi incestuosi ottengano lo stesso gene da un antenato comune e lo trasmettano contemporaneamente ai loro figli, rendendoli omozigoti.

(4) Deriva genetica: in una piccola popolazione isolata, il fenomeno delle fluttuazioni casuali nella frequenza genetica dovute a eventi accidentali.

(5) Migrazione: una parte di un gruppo con una certa frequenza genetica si sposta per qualche motivo in un altro gruppo con una frequenza genetica diversa, e si ibrida e si stabilisce, modificando così la frequenza genetica del gruppo di immigrati.

Carico genetico: il fenomeno in cui la fitness di una popolazione viene ridotta a causa della presenza di geni dannosi o geni letali.

5 malattie genetiche poligeniche

Tratti di qualità: sono tratti monogenici, controllati da una coppia di geni principali. La variazione tra i tratti relativi è discontinua e la differenza è significativa.

Caratteri quantitativi: sono tratti poligenici, controllati da più di due coppie di geni. La variazione tra i tratti relativi è continua e la differenza non è significativa.

ipotesi

Alcuni tratti umani o malattie genetiche non sono determinati da una coppia di geni principali, ma da più coppie di geni. Questi geni hanno un impatto minimo sul fenotipo, quindi sono chiamati geni minori.

L'accumulo di più coppie di geni minimamente efficaci può formare un evidente effetto fenotipico, chiamato effetto additivo. Questi geni sono chiamati geni additivi

Nell'eredità poligenica, oltre agli effetti dei geni minori, è influenzata anche da fattori ambientali. Pertanto, questo metodo di ereditarietà è anche chiamato eredità poligenica o eredità multifattoriale.

Definizione: determinata da due o più coppie di alleli, questo tipo di malattia è chiamata malattia poligenica. Allo stesso tempo, la formazione della malattia è influenzata anche da fattori ambientali, chiamata anche malattia multifattoriale.

Alcune malattie genetiche poligeniche comuni: ipertensione essenziale umana, diabete, malattia coronarica, schizofrenia, asma e alcune malformazioni congenite (labbro leporino, palatoschisi, spina bifida, ecc.)

Ereditabilità significa che nelle malattie genetiche poligeniche la suscettibilità è influenzata sia dalla base genetica che da fattori ambientali. Il ruolo della base genetica è chiamato ereditarietà. Generalmente espresso in percentuale (%). L'ereditarietà è un concetto statistico specifico dei gruppi e non applicabile agli individui.

Elevata ereditarietà (70-80%): è difficile controllare la malattia controllando i fattori ambientali

Bassa ereditarietà (30-40%): è più facile controllare la malattia controllando i fattori ambientali

Caratteristiche delle malattie genetiche poligeniche

tendenza all’aggregazione familiare

Quando il numero dei parenti diminuisce, il rischio di malattia tra i parenti del paziente diminuisce rapidamente. Questa caratteristica è più evidente nelle malattie con bassi tassi di incidenza.

Nei matrimoni tra consanguinei aumenta il rischio che i figli si ammalino

Differenze razziali nei tassi di incidenza