Galleria mappe mentale eredità poligenica
Questa è una mappa mentale sull'eredità poligenica. La maggior parte dei tratti fenotipici umani sono determinati da fattori ambientali e genetici.
Modificato alle 2023-11-14 22:22:55Microbiologia medica, Infezioni batteriche e immunità riassume e organizza i punti di conoscenza per aiutare gli studenti a comprendere e ricordare. Studia in modo più efficiente!
La teoria cinetica dei gas rivela la natura microscopica dei fenomeni termici macroscopici e le leggi dei gas trovando la relazione tra quantità macroscopiche e quantità microscopiche. Dal punto di vista del movimento molecolare, vengono utilizzati metodi statistici per studiare le proprietà macroscopiche e modificare i modelli di movimento termico delle molecole di gas.
Este é um mapa mental sobre uma breve história do tempo. "Uma Breve História do Tempo" é um trabalho científico popular com influência de longo alcance. Ele não apenas introduz os conceitos básicos da cosmologia e da relatividade, mas também discute os buracos negros e a expansão. Do universo. questões científicas de ponta, como inflação e teoria das cordas.
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eredità poligenica
La maggior parte dei tratti fenotipici umani sono determinati sia da fattori ambientali che da fattori genetici
Ad esempio: pressione sanguigna, lipidi nel sangue, colore della pelle, circonferenza della testa, altezza, peso Diabete, obesità, ipertensione, malattia coronarica, oncologia, malattie mentali e malattie neurodegenerative, ecc.
La prevalenza nella popolazione delle malattie genetiche monogeniche è molto bassa e i tratti comuni della malattia sono spesso regolati da più geni. Questi tratti sono chiamati tratti poligenici, noti anche come tratti quantitativi. Le malattie colpite da tratti quantitativi sono chiamate malattie poligeniche e la loro ereditarietà i metodi sono l'ereditarietà poligenica o multifattoriale
L'ereditarietà di queste malattie non segue le leggi dell'ereditarietà mendeliana, ma è causata da complesse interazioni tra fattori di suscettibilità genetica e fattori ambientali e viene quindi chiamata ereditarietà multifattoriale o complessa.
Le malattie poligeniche sono per lo più malattie comuni e la loro espressione dipende dall'azione congiunta di più geni correlati.
Questi geni contribuiscono notevolmente al fenotipo della malattia, quindi possono essere suddivisi in geni maggiori e geni minori.
I geni maggiori possono avere una relazione dominante-recessiva, ma la distinzione tra i geni con effetti minori non è chiara e la maggior parte di essi sono codominanti.
L'accumulo degli effetti di più coppie di geni a piccolo effetto può formare un effetto evidente. Questo fenomeno è chiamato effetto additivo. Pertanto questo gene è anche chiamato gene additivo
Poiché molti geni sono coinvolti in molteplici malattie genetiche, non solo le relazioni genetiche tra i geni sono complesse, ma tali malattie sono spesso influenzate in modo significativo dall'ambiente. Pertanto, tali tratti sono anche chiamati tratti complessi e tali malattie sono anche chiamate malattie complesse.
Eredità poligenica dei caratteri quantitativi
I tratti ereditati da un singolo gene sono anche chiamati tratti qualitativi
La variazione dei caratteri genetici poligenici è distribuita in modo continuo nella popolazione, con un solo picco e quindi un valore medio. La differenza tra individui diversi è solo una variazione quantitativa e la differenza tra due individui adiacenti è molto piccola, quindi questo tipo di forma è chiamato tratto quantitativo.
Un tratto quantitativo è un indicatore numerico fisiologico o biochimico misurabile
Questi tratti sono normalmente distribuiti nella popolazione piuttosto che ereditati in modo "avere o non avere".
Eredità poligenica dei caratteri quantitativi
I tratti quantitativi sono controllati da un numero imprecisato di geni a microeffetto con piccoli contributi.
I fattori ambientali inibiscono, migliorano o inibiscono la produzione di una determinata forma
La distribuzione unimodale dei caratteri quantitativi dipende principalmente da due punti
Coppie multiple di geni minimamente efficaci
combinazione casuale di geni
Nell'ereditarietà poligenica, sebbene le regole di ereditarietà dei tratti non siano conformi alle leggi di Mendel, il metodo di ereditarietà di ciascuna coppia di geni è ancora conforme alle leggi di Mendel, cioè separazione e libera combinazione.
Le persone hanno stabilito un "modello genetico intero" di eredità complessa
La correlazione tra le reti genetiche è molto forte. Qualsiasi cambiamento genetico può influenzare i geni principali legati a tratti specifici. Inoltre, unita all'influenza di fattori ambientali, la complessità dei tratti quantitativi è ancora maggiore.
Galton propose la teoria della "regressione alla media".
Durante il processo di ereditarietà dei tratti quantitativi, la prole si avvicinerà al valore medio della popolazione. Questo è il fenomeno della regressione. Questo fenomeno si manifesta anche in altre forme quantitative simili.
Il fenomeno della regressione ha un importante significato guida per comprendere le caratteristiche genetiche delle malattie genetiche poligeniche.
ereditarietà poligenica della malattia
Suscettibilità e soglia di malattia
Nelle malattie genetiche poligeniche, la base genetica è composta da più geni, che determinano parzialmente il rischio di malattia di un individuo. Questa base genetica determina il rischio di malattia di un individuo, chiamata suscettibilità
Suscettibilità Fattori ambientali = Suscettibilità
Nello stesso ambiente, le differenze tra individui diversi possono essere considerate causate da diversa suscettibilità, cioè causate da differenze genetiche, e anche la variazione di suscettibilità nella popolazione è distribuita normalmente.
Questo livello minimo di malattia genetica poligenica causata dalla predisposizione è chiamato soglia di incidenza.
La soglia divide la variazione medico-paziente distribuita continuamente in due parti, il gruppo normale e il gruppo malato.
Anche le malattie genetiche poligeniche appartengono alle malattie legate alla soglia. La soglia è un certo punto di variazione medico-paziente. In determinate condizioni, la soglia rappresenta il numero minimo di geni suscettibili necessari per la malattia.
Il rischio medio del paziente medico di un gruppo può essere stimato dalla prevalenza del gruppo. Utilizzando la relazione nota tra la media e la deviazione standard della distribuzione normale, la soglia della malattia del gruppo può essere stimata dalla prevalenza e dalla suscettibilità media. La distanza tra
La suscettibilità della popolazione alle malattie genetiche poligeniche è distribuita normalmente
①L'area compresa nell'intervallo μ 18 (prendendo la media μ come 0 e 1 deviazione standard a sinistra e a destra) rappresenta il 68,28% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area al di fuori di questo intervallo rappresenta il 31,72% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa il 16% ②L'area all'interno dell'intervallo μ -2δ rappresenta il 95,46% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area all'esterno di questo intervallo rappresenta il 4,54% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa il 2,3% ③L'area all'interno dell'intervallo μ -3δ rappresenta il 99,74% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area all'esterno di questo intervallo rappresenta lo 0,26% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa lo 0,13%
L'area sotto la curva di distribuzione normale della suscettibilità alle malattie genetiche poligeniche rappresenta la popolazione totale e l'area della polvere per le labbra la cui suscettibilità supera la soglia è la percentuale di pazienti, ovvero il tasso di prevalenza
Più la suscettibilità media di una malattia poligenica è vicina alla soglia, indica un'elevata suscettibilità, più bassa è la soglia, più alta è la prevalenza nella popolazione, viceversa, più la suscettibilità media è lontana dalla soglia, indica una suscettibilità bassa, una soglia alta; bassa prevalenza nella popolazione
Ereditarietà e sua stima
Le malattie genetiche poligeniche sono causate da una combinazione di fattori genetici e fattori ambientali
Il ruolo dei fattori genetici può essere misurato mediante l’ereditarietà
L'ereditarietà, nota anche come ereditarietà, è il contributo dei fattori genetici nella formazione di malattie poligeniche.
Maggiore è l'ereditarietà, maggiore è il contributo dei fattori genetici. In generale, minore è l'ereditarietà di un tratto o di una malattia, meno evidente è il fenomeno dell'aggregazione familiare.
Formula del falconiere
Viene stabilito in base al rapporto tra la prevalenza dei parenti del probando e l'ereditarietà, con maggiore è la prevalenza della malattia nei parenti. Maggiore è l'ereditarietà
h2=b/r
Quando è nota la prevalenza nella popolazione generale, b=Xg-Xr/Ag
Quando la prevalenza nella popolazione generale è assente, b=Pc(Xc-Xr)/ar
Xg è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media e la soglia nella popolazione generale Xc è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media e la soglia nei parenti del gruppo di controllo; valore soglia; Ar è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media della popolazione generale e la suscettibilità media dei pazienti nella popolazione generale. ar è la suscettibilità dei parenti del probando; Il numero di deviazioni standard tra la media del sesso e la media di suscettibilità del paziente tra i parenti del probando Qg è la prevalenza della popolazione generale Qc è la prevalenza dei parenti di controllo, Pc=1-Qc, Qr è la prevalenza dei parenti del probando;
Il coefficiente di parentela si riferisce alla probabilità complessiva che due individui abbiano acquisito un allele specifico da un antenato comune.
Formula Holzinger
Si basa sul fatto che maggiore è l'ereditarietà di una malattia, maggiore è la differenza tra il tasso di concordanza dei gemelli monozigoti e il tasso di concordanza dei gemelli dizigoti.
I gemelli monozigoti sono gemelli formati da un ovulo fecondato, la loro base genetica è teoricamente identica e le loro differenze individuali sono determinate principalmente dall'ambiente.
I gemelli dizigoti sono gemelli formati da due ovuli fecondati, che sono equivalenti ai fratelli. Pertanto, le loro differenze individuali sono determinate sia da basi genetiche che da fattori ambientali.
h2=Cmz-Cdz/100-Cdz
Si prega di prestare attenzione ai seguenti problemi durante il calcolo
1 L'ereditarietà è una stima per una popolazione specifica
2 L'ereditarietà è una statistica della popolazione e non ha alcun significato se utilizzata sugli individui.
3. La stima dell'ereditarietà è adatta solo per malattie senza soppressione genetica e senza effetti genetici importanti.
Fattori che influenzano la stima del rischio di recidiva di malattie genetiche poligeniche
La prevalenza è correlata al livello relativo
L'incidenza delle malattie genetiche poligeniche ha un'evidente tendenza all'aggregazione familiare. La prevalenza dei parenti del paziente è superiore alla prevalenza nella popolazione e la prevalenza diminuisce drasticamente all'aumentare della relazione tra paziente e paziente, avvicinandosi alla prevalenza della popolazione.
Il rischio di recidiva delle malattie genetiche poligeniche è legato all’ereditarietà della malattia
Alcune malattie poligeniche hanno tassi di prevalenza e tassi di rischio diversi nella popolazione, anche se la loro ereditarietà è la stessa.
Il rischio di recidiva nei parenti dei pazienti è correlato al numero di parenti affetti
Nelle malattie genetiche poligeniche, più sono le persone colpite in una famiglia, maggiore è il rischio di recidiva nei parenti.
Poiché la composizione genetica dei genitori nelle malattie genetiche monogeniche è stata fissata ed è ereditata rigorosamente secondo le regole di ereditarietà mendeliana, la probabilità della malattia nella loro prole cambia di 1/2 o 1/4 del rischio originale perché diversi pazienti sono nati.
Il rischio di recidiva nei parenti del paziente è correlato alla gravità della deformità o della malattia del paziente.
La base genetica per l'insorgenza delle malattie genetiche poligeniche sono i geni a piccolo effetto, che hanno effetti additivi co-significativi. Pertanto, se le condizioni del paziente sono gravi nelle malattie genetiche poligeniche, ciò dimostra che la sua suscettibilità supera di gran lunga la soglia di incidenza. Rispetto ai pazienti con malattia più lieve, i cui genitori hanno più geni di suscettibilità e hanno più geni di suscettibilità, la loro suscettibilità è più vicina alla soglia.
Nelle malattie genetiche monogeniche, indipendentemente dalla gravità della malattia, il rischio di recidiva è generalmente 1/2 o 1/4.
Quando ci sono differenze di genere nella prevalenza delle malattie genetiche poligeniche nella popolazione, il rischio di recidiva nei parenti è correlato al genere
Quando c’è una differenza di genere nell’incidenza di una certa malattia genetica poligenica, significa che le soglie di incidenza per i diversi sessi sono semplicemente diverse.