I geni maggiori possono avere una relazione dominante-recessiva, ma la distinzione tra i geni con effetti minori non è chiara e la maggior parte di essi sono codominanti.

L'accumulo degli effetti di più coppie di geni a piccolo effetto può formare un effetto evidente. Questo fenomeno è chiamato effetto additivo. Pertanto questo gene è anche chiamato gene additivo

Coppie multiple di geni minimamente efficaci

combinazione casuale di geni

La correlazione tra le reti genetiche è molto forte. Qualsiasi cambiamento genetico può influenzare i geni principali legati a tratti specifici. Inoltre, unita all'influenza di fattori ambientali, la complessità dei tratti quantitativi è ancora maggiore.

Durante il processo di ereditarietà dei tratti quantitativi, la prole si avvicinerà al valore medio della popolazione. Questo è il fenomeno della regressione. Questo fenomeno si manifesta anche in altre forme quantitative simili.

Il fenomeno della regressione ha un importante significato guida per comprendere le caratteristiche genetiche delle malattie genetiche poligeniche.

Suscettibilità Fattori ambientali = Suscettibilità

Nello stesso ambiente, le differenze tra individui diversi possono essere considerate causate da diversa suscettibilità, cioè causate da differenze genetiche, e anche la variazione di suscettibilità nella popolazione è distribuita normalmente.

La soglia divide la variazione medico-paziente distribuita continuamente in due parti, il gruppo normale e il gruppo malato.

Anche le malattie genetiche poligeniche appartengono alle malattie legate alla soglia. La soglia è un certo punto di variazione medico-paziente. In determinate condizioni, la soglia rappresenta il numero minimo di geni suscettibili necessari per la malattia.

①L'area compresa nell'intervallo μ 18 (prendendo la media μ come 0 e 1 deviazione standard a sinistra e a destra) rappresenta il 68,28% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area al di fuori di questo intervallo rappresenta il 31,72% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa il 16% ②L'area all'interno dell'intervallo μ -2δ rappresenta il 95,46% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area all'esterno di questo intervallo rappresenta il 4,54% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa il 2,3% ③L'area all'interno dell'intervallo μ -3δ rappresenta il 99,74% dell'area totale sotto la curva di distribuzione normale, l'area all'esterno di questo intervallo rappresenta lo 0,26% e i lati sinistro e destro rappresentano ciascuno circa lo 0,13%

Il ruolo dei fattori genetici può essere misurato mediante l’ereditarietà

Viene stabilito in base al rapporto tra la prevalenza dei parenti del probando e l'ereditarietà, con maggiore è la prevalenza della malattia nei parenti. Maggiore è l'ereditarietà

Xg è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media e la soglia nella popolazione generale Xc è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media e la soglia nei parenti del gruppo di controllo; valore soglia; Ar è il numero di deviazioni standard tra la suscettibilità media della popolazione generale e la suscettibilità media dei pazienti nella popolazione generale. ar è la suscettibilità dei parenti del probando; Il numero di deviazioni standard tra la media del sesso e la media di suscettibilità del paziente tra i parenti del probando Qg è la prevalenza della popolazione generale Qc è la prevalenza dei parenti di controllo, Pc=1-Qc, Qr è la prevalenza dei parenti del probando;

Il coefficiente di parentela si riferisce alla probabilità complessiva che due individui abbiano acquisito un allele specifico da un antenato comune.

Si basa sul fatto che maggiore è l'ereditarietà di una malattia, maggiore è la differenza tra il tasso di concordanza dei gemelli monozigoti e il tasso di concordanza dei gemelli dizigoti.

Si prega di prestare attenzione ai seguenti problemi durante il calcolo

L'incidenza delle malattie genetiche poligeniche ha un'evidente tendenza all'aggregazione familiare. La prevalenza dei parenti del paziente è superiore alla prevalenza nella popolazione e la prevalenza diminuisce drasticamente all'aumentare della relazione tra paziente e paziente, avvicinandosi alla prevalenza della popolazione.

Il rischio di recidiva delle malattie genetiche poligeniche è legato all’ereditarietà della malattia

Alcune malattie poligeniche hanno tassi di prevalenza e tassi di rischio diversi nella popolazione, anche se la loro ereditarietà è la stessa.

Nelle malattie genetiche poligeniche, più sono le persone colpite in una famiglia, maggiore è il rischio di recidiva nei parenti.

Poiché la composizione genetica dei genitori nelle malattie genetiche monogeniche è stata fissata ed è ereditata rigorosamente secondo le regole di ereditarietà mendeliana, la probabilità della malattia nella loro prole cambia di 1/2 o 1/4 del rischio originale perché diversi pazienti sono nati.

La base genetica per l'insorgenza delle malattie genetiche poligeniche sono i geni a piccolo effetto, che hanno effetti additivi co-significativi. Pertanto, se le condizioni del paziente sono gravi nelle malattie genetiche poligeniche, ciò dimostra che la sua suscettibilità supera di gran lunga la soglia di incidenza. Rispetto ai pazienti con malattia più lieve, i cui genitori hanno più geni di suscettibilità e hanno più geni di suscettibilità, la loro suscettibilità è più vicina alla soglia.

Nelle malattie genetiche monogeniche, indipendentemente dalla gravità della malattia, il rischio di recidiva è generalmente 1/2 o 1/4.

Quando c’è una differenza di genere nell’incidenza di una certa malattia genetica poligenica, significa che le soglie di incidenza per i diversi sessi sono semplicemente diverse.