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Galerie de cartes mentales Héritage polygénique
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Héritage polygénique
Il s'agit d'une carte mentale sur l'héritage polygénique, y compris l'héritage polygénique de traits quantitatifs, l'héritage polygénique de maladies, etc. J'espère que cela aide!
Modifié à 2023-11-13 00:21:08
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Héritage polygénique
Introduction
La plupart des traits phénotypiques humains sont déterminés à la fois par des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques.
Un trait contrôlé par une paire d’allèles est appelé trait monogénique, également appelé trait de qualité.
Régulés par plusieurs gènes, ces traits sont appelés traits polygéniques, également appelés traits quantitatifs.
Ils résultent d'interactions complexes entre des facteurs de susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux, et sont donc appelés héritage multifactoriel ou complexe.
Ne suit pas les lois mendéliennes de l'héritage
gène à effet majeur
Il peut y avoir des relations explicites ou implicites
gène à effet mineur
co-dominance
Après l’accumulation des effets de plusieurs paires de gènes à efficacité minimale, un effet évident peut se former. Ce phénomène est appelé effet additif ; ces gènes sont donc également appelés gènes additifs.
Certains gènes dits majeurs peuvent jouer un rôle majeur, et ces gènes majeurs peuvent avoir une relation dominante ou récessive.
Ces maladies sont aussi appelées maladies complexes
Héritage polygénique de caractères quantitatifs
Traits quantitatifs et traits qualitatifs
Les traits hérités d’un seul gène sont également appelés caractères qualitatifs.
Les traits génétiques polygéniques sont également appelés caractères quantitatifs (caractère quantitatif)
Ces traits sont normalement distribués dans la population
Héritage polygénique de caractères quantitatifs
Les caractères quantitatifs sont contrôlés par un nombre inconnu de gènes codominants à micro-effet et avec de faibles effets.
Théorie de la « régression vers la moyenne »
Le célèbre scientifique britannique Galton
Au cours du processus d'héritage des caractères quantitatifs, la progéniture se rapprochera de la valeur moyenne de la population, ce qui constitue un phénomène de régression. Ce phénomène se manifeste également dans d'autres traits quantitatifs similaires
transmission polygénique de la maladie
Susceptibilité et seuil de maladie
Susceptibilité
Dans les maladies génétiques polygéniques, la base génétique est composée de plusieurs gènes, qui déterminent en partie le risque qu'un individu développe la maladie.
La combinaison de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux permettant de déterminer le risque qu'un individu développe une certaine maladie génétique est appelée susceptibilité.
Susceptibilité Facteurs environnementaux = Susceptibilité
La variation de susceptibilité dans une population est également normalement distribuée
Seuil d'incidence (seuil)
Lorsque la susceptibilité d'un individu atteint un certain niveau, il peut développer la maladie. Cette maladie génétique polygénique causée par la susceptibilité a une incidence minimale de.
Groupe normal et groupe malade
En utilisant la relation connue entre la moyenne (ou moyenne μ) et l'écart type (δ) de la distribution normale, la distance entre le seuil de la maladie et la moyenne de susceptibilité de la population peut être estimée à partir de la prévalence. la distribution normale. L’écart type de
La zone sous la courbe de distribution normale de la susceptibilité aux maladies génétiques polygéniques représente la population totale, et la zone où la susceptibilité dépasse le seuil est le pourcentage de patients, c'est-à-dire la prévalence.
Plus la valeur moyenne de susceptibilité à une maladie polygénique est proche du seuil, cela indique une susceptibilité élevée, et plus le seuil est bas, plus la prévalence dans la population est élevée, à l'inverse, plus la valeur moyenne de susceptibilité est éloignée du seuil, cela indique une faible ; sensibilité, seuil élevé, faible prévalence dans la population.
L'héritabilité et son estimation
L'héritabilité, également appelée héritabilité, est la contribution des facteurs génétiques à la formation de maladies polygéniques.
Plus l’héritabilité est grande, plus la contribution des facteurs génétiques est importante.
D’une manière générale, plus l’héritabilité d’un trait ou d’une maladie est faible, moins le phénomène d’agrégation familiale sera évident.
Formule Falconer
Il est établi sur la base de la corrélation entre la prévalence et l'héritabilité des proches du proposant.
h²=b/r
Prévalence connue dans la population générale
b=(Xg-Xr)/ag
inconnu
b=[pc(Xc-Xr)]/ar
Formule Holzinger
Il est établi sur la base du fait que plus l’héritabilité d’une maladie est élevée, plus la différence entre le taux de concordance des vrais jumeaux et le taux de concordance des faux jumeaux est grande.
Jumeaux identiques (MZ)
CMZ
Jumeaux fraternels (DZ)
CDZ
h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
Faites attention au problème
L'héritabilité est une estimation pour une population spécifique
L'héritabilité est une statistique de population et n'a aucun sens lorsqu'elle est utilisée sur des individus.
Les estimations de l’héritabilité ne conviennent qu’aux maladies sans hétérogénéité génétique et sans effets génétiques majeurs.
Facteurs influençant l'estimation du risque de récidive des maladies génétiques polygéniques
La prévalence est liée au niveau relatif
L'incidence des maladies génétiques polygéniques a une tendance évidente à l'agrégation familiale
Pour de nombreuses maladies génétiques polygéniques, le taux de prévalence dans la population est compris entre 0,1 % et 1 %, et le taux d'héritabilité est compris entre 70 % et 80 %. Le risque de récidive des parents au premier degré du patient peut alors être calculé à l'aide de la méthode d'Edwards (1960). formule.
Le contenu de la formule est que le risque de récidive parmi les parents au premier degré du patient est la racine carrée de la prévalence dans la population.
Le risque de récidive chez les proches des patients est lié au nombre de proches atteints
Dans les maladies génétiques polygéniques, plus les personnes d’une famille sont touchées, plus le risque de récidive chez les proches est élevé.
Le risque de récidive chez l'entourage du patient est lié à la gravité de la déformation ou de la maladie du patient.
Lorsqu’il existe des différences entre les sexes dans la prévalence des maladies génétiques polygéniques dans la population, le risque de récidive chez les proches est lié au sexe.
Effet Carter
Un proposant avec une prévalence plus faible dans la population mais un seuil sexuel plus élevé aura un risque de récidive relativement plus élevé chez ses proches. A l'inverse, un proposant avec une prévalence relativement élevée dans la population mais un seuil sexuel plus bas aura un risque de récidive relativement plus élevé chez ses proches. risque plus élevé de récidive chez ses proches, relativement faible.