L'hypothyroïdie congénitale, appelée hypothyroïdie congénitale, est une maladie causée par une synthèse insuffisante de l'hormone thyroïdienne ou par des défauts de ses récepteurs, entraînant un mauvais développement du cerveau et des os. Elle est donc également appelée crétinisme.

Selon la localisation de la lésion, elle peut être divisée en : 1. Hypothyroïdie primaire : la glande thyroïde elle-même 2. Hypothyroïdie secondaire : glande pituitaire, hypothalamus

Selon la cause : 1. Sporadique 2. Endémique

Synthèse des hormones thyroïdiennes : à partir de 12 semaines de grossesse, si T3 est insuffisante, T4 se transforme en T3, T4:T3≈8:1

libération d'hormone thyroïdienne

Régulation de la synthèse et de la libération des hormones thyroïdiennes : l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien

Les principales fonctions de l'hormone thyroïdienne : 1. Générer de la chaleur 2. Favoriser la croissance et le développement (principalement le cerveau et les os) et la différenciation des tissus 3. Effets sur le métabolisme : favoriser la synthèse, augmenter l'activité enzymatique, favoriser l'absorption du sucre, la décomposition du glycogène et le métabolisme tissulaire L'utilisation du sucre favorise la lipolyse 4. Effet sur le système nerveux central 5. Effet sur le métabolisme Vit 6. Effet sur le système digestif 7. Effet sur les muscles 8. Effet sur le système circulatoire sanguin

Hypothyroïdie congénitale sporadique : 1. Hypothyroïdie, hypoplasie ou ectopie : la cause principale 2. Trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes : principalement causé par des défauts enzymatiques dans le processus de synthèse et de sécrétion de l'hormone thyroïdienne, entraînant une synthèse insuffisante 3. Thyroïde ou cible Faible réponse des organes : La glande thyroïde ne répond pas à la TSH 4. Déficit en TSH et TRH (hypothyroïdie centrale) : causé par le trouble de la sécrétion de TSH par l'hypophyse 5. Facteurs maternels : la mère prend des médicaments antithyroïdiens, la mère souffre de maladies auto-immunes --- existe des anticorps anti-TSH (les IgG peuvent traverser la barrière placentaire)

Hypothyroïdie congénitale endémique : principalement due à une carence en iode dans l'alimentation des femmes enceintes, et hypothyroïdie chez le fœtus due à une carence en iode.

Période néonatale : 1. Période de jaunisse prolongée : temps normal - 2 semaines pour un terme, 4 semaines pour un accouchement prématuré 2. Difficulté à s'alimenter 3. Léthargie 4. Hernie ombilicale 5. Macroglossie 6. Constipation 7. Température corporelle basse, membres froids 8. Pleurer bas

Symptômes typiques

hypothyroïdie endémique

Sécrétion insuffisante de TSH et TRH

1. Dépistage néonatal : 2 à 3 jours après la naissance, le sang séché du talon du nouveau-né est testé sur un morceau de papier avec une TSH > 15 ~ 20 mU/L de sérum T4 et la TSH doit être retestée.

2. Mesure des T4, T3 et TSH sériques : diagnostic confirmé = diminution de la T4, augmentation de la TSH, diminution de la T3/normale

3. Test de stimulation TRH : T4 et TSH sont tous deux faibles --- soupçonnés d'une sécrétion insuffisante de TRH et TSH --- test de stimulation TRH

4. Examen aux rayons X : l'âge osseux de l'enfant est évidemment en retard par rapport à l'âge réel --- le nombre de centres d'ossification du poignet = âge + 1 (10 au total)

Maladie de Hirschsprung: 1. La constipation, la distension abdominale et la hernie ombilicale sont les principaux symptômes, mais le visage, l'esprit et les pleurs sont normaux. 2. Le lavement baryté montre des spasmes et une dilatation du côlon. 3. Biopsie du muscle rectal: absence de section N. cellules.

Trisomie 21 : 1. Particularités du visage : yeux très espacés, pente ascendante du canthus externe, arête du nez basse, langue qui sort de la bouche 2. Points d'identification : peau et cheveux normaux, pas de myxoedème, souvent accompagné d'autres malformations congénitales

Rachitisme : 1. Retard de développement moteur, retard de croissance et de développement 2. Points d'identification : peau normale, intelligence normale, signes de rachitisme et modifications radiologiques

Troubles du développement squelettique : 1. Ostéochondrodysplasie 2. Mucopolysaccharidose 3. Tous présentent un retard de croissance, mais présentent des manifestations squelettiques particulières et des produits métaboliques anormaux.

Principes : 1. Diagnostic précoce et traitement précoce 2. Éviter les dommages au développement cérébral 3. Une fois le diagnostic posé, prendre des préparations thyroïdiennes à vie (sauf hypothyroïdie temporaire) : (1) L-thyroxine sodique : dose initiale élevée : 10 ~ 15 ug/kg .d (2) Comprimés pour la thyroïde