Galerie de cartes mentales hypothyroïdie congénitale
Il s'agit d'une carte mentale sur l'hypothyroïdie congénitale, appelée hypothyroïdie congénitale. Il s'agit d'une maladie causée par une synthèse insuffisante de l'hormone thyroïdienne ou par des défauts de ses récepteurs, entraînant un cerveau (matité) et des os (mauvaise développement). aussi appelé crétinisme
Modifié à 2023-11-10 14:54:27This is a mind map about bacteria, and its main contents include: overview, morphology, types, structure, reproduction, distribution, application, and expansion. The summary is comprehensive and meticulous, suitable as review materials.
This is a mind map about plant asexual reproduction, and its main contents include: concept, spore reproduction, vegetative reproduction, tissue culture, and buds. The summary is comprehensive and meticulous, suitable as review materials.
This is a mind map about the reproductive development of animals, and its main contents include: insects, frogs, birds, sexual reproduction, and asexual reproduction. The summary is comprehensive and meticulous, suitable as review materials.
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hypothyroïdie congénitale
définition
L'hypothyroïdie congénitale, appelée hypothyroïdie congénitale, est une maladie causée par une synthèse insuffisante de l'hormone thyroïdienne ou par des défauts de ses récepteurs, entraînant un mauvais développement du cerveau et des os. Elle est donc également appelée crétinisme.
Classification
Selon la localisation de la lésion, elle peut être divisée en : 1. Hypothyroïdie primaire : la glande thyroïde elle-même 2. Hypothyroïdie secondaire : glande pituitaire, hypothalamus
Selon la cause : 1. Sporadique 2. Endémique
Synthèse, libération et régulation des hormones thyroïdiennes
Synthèse des hormones thyroïdiennes : à partir de 12 semaines de grossesse, si T3 est insuffisante, T4 se transforme en T3, T4:T3≈8:1
libération d'hormone thyroïdienne
Régulation de la synthèse et de la libération des hormones thyroïdiennes : l'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien
Les principales fonctions de l'hormone thyroïdienne : 1. Générer de la chaleur 2. Favoriser la croissance et le développement (principalement le cerveau et les os) et la différenciation des tissus 3. Effets sur le métabolisme : favoriser la synthèse, augmenter l'activité enzymatique, favoriser l'absorption du sucre, la décomposition du glycogène et le métabolisme tissulaire L'utilisation du sucre favorise la lipolyse 4. Effet sur le système nerveux central 5. Effet sur le métabolisme Vit 6. Effet sur le système digestif 7. Effet sur les muscles 8. Effet sur le système circulatoire sanguin
Cause
Hypothyroïdie congénitale sporadique : 1. Hypothyroïdie, hypoplasie ou ectopie : la cause principale 2. Trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes : principalement causé par des défauts enzymatiques dans le processus de synthèse et de sécrétion de l'hormone thyroïdienne, entraînant une synthèse insuffisante 3. Thyroïde ou cible Faible réponse des organes : La glande thyroïde ne répond pas à la TSH 4. Déficit en TSH et TRH (hypothyroïdie centrale) : causé par le trouble de la sécrétion de TSH par l'hypophyse 5. Facteurs maternels : la mère prend des médicaments antithyroïdiens, la mère souffre de maladies auto-immunes --- existe des anticorps anti-TSH (les IgG peuvent traverser la barrière placentaire)
Hypothyroïdie congénitale endémique : principalement due à une carence en iode dans l'alimentation des femmes enceintes, et hypothyroïdie chez le fœtus due à une carence en iode.
Manifestations cliniques [Trois faibles et une spéciale : faible intelligence, développement, métabolisme et apparence particulière]
Période néonatale : 1. Période de jaunisse prolongée : temps normal - 2 semaines pour un terme, 4 semaines pour un accouchement prématuré 2. Difficulté à s'alimenter 3. Léthargie 4. Hernie ombilicale 5. Macroglossie 6. Constipation 7. Température corporelle basse, membres froids 8. Pleurer bas
Symptômes typiques
1. Visage et posture particuliers : (1) Poils clairsemés et ternes, peau rugueuse (distinguable de la trisomie 21 : peau délicate), myxœdème, arête du nez plate, lèvres épaisses, grande langue qui dépasse souvent et cou court (2)Typique forme du corps : petite taille, torse long, membres courts
2. Symptômes du système N : retard mental, expression terne et indifférente, réflexes nerveux lents et développement moteur retardé.
3. Faible fonction physiologique : calme et moins actif, réaction lente, léthargie, manque d'appétit, basse température corporelle, intolérance au froid, ralentissement du pouls respiratoire, faible bruit cardiaque, faible tonus musculaire, ralentissement de la motilité intestinale --- distension abdominale et constipation
Trois maladies idiotes : Trisomie 21, phénylcétonurie (peau blanche, urines avec odeur de rat), hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie endémique
1. Syndrome « nerveux » : ataxie, spasmes convulsifs, surdité, retard mental, stature normale
2. Syndrome de « type myxœdème » : retard important de croissance et de développement sexuel, retard mental, myxœdème, diminution de la T4 sérique et augmentation de la TSH
Sécrétion insuffisante de TSH et TRH
1. Hypoglycémie 2. Micropénis (déficit en hormones gonadiques) 3. Diabète insipide (déficit en hormone antidiurétique)
tests de laboratoire
1. Dépistage néonatal : 2 à 3 jours après la naissance, le sang séché du talon du nouveau-né est testé sur un morceau de papier avec une TSH > 15 ~ 20 mU/L de sérum T4 et la TSH doit être retestée.
2. Mesure des T4, T3 et TSH sériques : diagnostic confirmé = diminution de la T4, augmentation de la TSH, diminution de la T3/normale
3. Test de stimulation TRH : T4 et TSH sont tous deux faibles --- soupçonnés d'une sécrétion insuffisante de TRH et TSH --- test de stimulation TRH
Dose intraveineuse de TRH 7ug/kg
Normal : le pic de TSH apparaît dans les 20 à 30 minutes suivant l'injection et revient à la valeur de base après 90 minutes.
Maladie hypophysaire : pas de pic
Lésions hypothalamiques : le pic de TSH est trop élevé ou apparaît de manière prolongée
4. Examen aux rayons X : l'âge osseux de l'enfant est évidemment en retard par rapport à l'âge réel --- le nombre de centres d'ossification du poignet = âge + 1 (10 au total)
Diagnostic différentiel
Maladie de Hirschsprung: 1. La constipation, la distension abdominale et la hernie ombilicale sont les principaux symptômes, mais le visage, l'esprit et les pleurs sont normaux. 2. Le lavement baryté montre des spasmes et une dilatation du côlon. 3. Biopsie du muscle rectal: absence de section N. cellules.
Trisomie 21 : 1. Particularités du visage : yeux très espacés, pente ascendante du canthus externe, arête du nez basse, langue qui sort de la bouche 2. Points d'identification : peau et cheveux normaux, pas de myxoedème, souvent accompagné d'autres malformations congénitales
Rachitisme : 1. Retard de développement moteur, retard de croissance et de développement 2. Points d'identification : peau normale, intelligence normale, signes de rachitisme et modifications radiologiques
Troubles du développement squelettique : 1. Ostéochondrodysplasie 2. Mucopolysaccharidose 3. Tous présentent un retard de croissance, mais présentent des manifestations squelettiques particulières et des produits métaboliques anormaux.
traiter
Principes : 1. Diagnostic précoce et traitement précoce 2. Éviter les dommages au développement cérébral 3. Une fois le diagnostic posé, prendre des préparations thyroïdiennes à vie (sauf hypothyroïdie temporaire) : (1) L-thyroxine sodique : dose initiale élevée : 10 ~ 15 ug/kg .d (2) Comprimés pour la thyroïde