Galería de mapas mentales Biología - Cromosomas humanos y aberraciones cromosómicas
Los cromosomas humanos y las aberraciones cromosómicas incluyen las características básicas de los cromosomas humanos, la estructura de los cromosomas y los métodos de observación de los cromosomas humanos.
Editado a las 2023-12-13 23:03:55,Il s'agit d'une carte mentale sur les anévrismes intracrâniens, avec le contenu principal, notamment: le congé, l'évaluation d'admission, les mesures infirmières, les mesures de traitement, les examens auxiliaires, les manifestations cliniques et les définitions.
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Il s'agit d'une carte mentale sur les méthodes de recherche de la littérature, et son contenu principal comprend: 5. Méthode complète, 4. Méthode de traçabilité, 3. Méthode de vérification des points, 2. Méthode de recherche inversée, 1. Méthode de recherche durable.
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Estructura cromosómica y aberraciones cromosómicas.
Características básicas de los cromosomas humanos.
Los cromosomas son los portadores del ADN.
Clasificación
eucromatina
Bajo grado de enrollamiento y enrollamiento, tinción ligera y transcripcionalmente activo.
heterocromatina heterocromatina
Alto grado de enrollamiento y enrollamiento, tinción oscura, poca o ninguna actividad transcripcional
Heterocromatina estructural
Las secuencias de ADN altamente repetitivas sin actividad transcripcional generalmente se distribuyen en centrómeros, telómeros, subconstricciones y el extremo distal del brazo largo del cromosoma Y.
heterocromatina funcional
La heterocromatina facultativa, presente en células específicas o etapas de desarrollo específicas, se forma por condensación y transformación de la eucromatina.
Cuerpo X, cuerpo de Bartolino
hipotesis leon lyon
etapa embrionaria temprana
aleatorio
reproducidos permanente y clonalmente
completamente
Seguir N-1
gato carey
mecanismo
El producto de transcripción de Xist es un ARN largo no codificante, que prefiere unirse al cromosoma donde se transcribe y envuelve gradualmente todo el cromosoma.
tipo
centrómero
1/2-5/8
matacéntrico
submetacentrómero
5/8-5/8
submetacéntico
acrocentrómero
extremo 7/8
arocéntrico
telocentro
telocéntrico
estructura de los cromosomas
telómeros
extremo del brazo cromosómico
constricción primaria
Estrechamiento de la unión entre los brazos cromosómicos y los centrómeros.
constricción secundaria
una constricción en un brazo cromosómico
sigue el cuerpo
Estructura globular acrocéntrica al final de un cromosoma.
Cómo observar los cromosomas humanos.
cariotipo
cariotipo
Cariotipo: En función del tamaño relativo de los cromosomas, la posición del centrómero, la longitud del brazo, la presencia o ausencia de satélites y otras características, la imagen formada al agrupar y disponer todos los cromosomas de una célula somática en un orden determinado se denomina cariotipo.
El cariotipo de las células que se van a analizar se analiza en busca del número de cromosomas y las características morfológicas para determinar si es consistente con el cariotipo normal, lo que se denomina análisis de cariotipo.
Cariotipo sin bandas del cromosoma humano
Todo el cromosoma tiene un color uniforme excepto los centrómeros y las constricciones secundarias.
Descripción: Número total de cromosomas, composición de los cromosomas sexuales.
Mujer normal: 46,XX
Sólo puede reflejar de forma aproximada la estructura cromosómica.
Cariotipo de bandas de cromosomas humanos
Tinción específica de cromosomas en metafase para mostrar patrones de bandas inherentes para aumentar la capacidad de resolver las estructuras finas de los cromosomas.
La tinción de Giemsa, con la que se pueden obtener aproximadamente 320 bandas, es el método de bandas más utilizado.
Tecnología de bandas para todo el cromosoma: bandas G, bandas Q, bandas R, etc.
Tecnología de bandas locales de cromosomas: bandas C (centrómero), bandas T (telómero), bandas N (área de tejido nucleolar), etc.
Reglas de registro para cariotipos de bandas (ISCN)
Número de serie del cromosoma, símbolo del brazo, símbolo de región, número de serie de la banda
Alta resolución: subzona, subsubzona
aberraciones cromosómicas
Distorsión numérica
cambio de euploidía
El cambio de número es un múltiplo entero del haploide.
triploidía
Doble fertilización femenina
El espermatozoide se combina con un óvulo anormal que contiene dos conjuntos de cromosomas para formar un cigoto triploide.
fertilización de dos machos
Dos espermatozoides ingresan al mismo óvulo para formar un cigoto triploide.
tetraploide
endorreplicación, endomitosis
El ADN se replica dos veces, pero las células se dividen sólo una vez
Cambios de aneuploidía
El número de cromosomas en las células somáticas aumenta o disminuye en uno o varios cromosomas según 2n.
hiperdiploidía
2nx
hipodiploidía
2n-x
Deleción o no disyunción cromosómica
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Distorsión estructural
(falta 1
Se refiere a la pérdida de un determinado segmento de un cromosoma y de los genes que porta.
(2) repetir
Se refiere al fenómeno de mutación causado por la adición del mismo segmento en un cromosoma.
(3)Inversión
Después de que se producen dos roturas en un cromosoma, un determinado segmento y la secuencia genética que porta se invierten 180°, se vuelven a unir y provocan una mutación.
(4) Translocación
Se refiere a una aberración en la que un determinado segmento se transfiere entre dos pares de cromosomas no homólogos. Por lo general, las dos partes intercambian ciertas secciones, lo que se llama enroque mutuo.
Polimorfismos cromosómicos humanos
Polimorfismo cromosómico: diferencias pequeñas, constantes pero no patológicas en la estructura cromosómica y la intensidad de la coloración cromosómica entre individuos.
polimorfismo del ADN
VNTR
Número de repeticiones de repeticiones en tándem
número variable de repeticiones en tándem
identificación individual
FUE
repeticiones cortas en tándem
funciones de los cromosomas humanos
Garantizar una separación igual durante la división celular.
Mantener la estabilidad del genoma.
Participar en la regulación de la expresión genética.
determinación del sexo
Los cromosomas sexuales determinan el género.
Género determinado en la fertilización.
Y significa masculino
Las mutaciones o translocaciones pueden causar hermafroditismo.
Gen determinante del sexo SRY
Implicado en la variación del genoma.
intercambio de cromátidas hermanas (SCE)
Las dos cromátidas hermanas de un cromosoma se rompen en la misma posición al mismo tiempo y luego se vuelven a unir después de intercambiar los fragmentos rotos. Esto se llama cruce de cromosomas hermanos. Relacionado con la reparación de daños en el ADN El intercambio asimétrico puede generar nuevos alelos
El mecanismo fundamental de la diversidad genética: la recombinación homóloga de cromosomas homólogos
Xp22.31 x cromosoma brazo corto región 2 zona 2 subbanda 3.ª subbanda primera subbanda