마인드 맵 갤러리 생물학 - 인간 염색체 및 염색체 이상
인간 염색체 및 염색체 이상에는 인간 염색체의 기본 특성, 염색체의 구조, 인간 염색체의 관찰 방법이 포함됩니다.
2023-12-13 23:03:55에 편집됨이것은 (III) 저산소증-유도 인자 프롤릴 하이드 록 실라 제 억제제에 대한 마인드 맵이며, 주요 함량은 다음을 포함한다 : 저산소증-유도 인자 프롤릴 하이드 록 실라 제 억제제 (HIF-PHI)는 신장 빈혈의 치료를위한 새로운 소형 분자 경구 약물이다. 1. HIF-PHI 복용량 선택 및 조정. Rosalasstat의 초기 용량, 2. HIF-PHI 사용 중 모니터링, 3. 부작용 및 예방 조치.
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염색체 구조와 염색체 이상
인간 염색체의 기본 특성
염색체는 DNA의 운반체이다
분류
유크로마틴
낮은 정도의 코일링 및 코일링, 밝은 염색 및 전사 활성
이질염색질 이질염색질
높은 수준의 코일링 및 코일링, 어두운 염색, 전사 활성이 거의 또는 전혀 없음
구조적 이질염색질
전사 활성이 없는 고도로 반복적인 DNA 서열은 일반적으로 동원체, 텔로미어, 부분 수축 및 Y 염색체 장완의 말단부에 분포되어 있습니다.
기능성 이질염색질
특정 세포 또는 특정 발달 단계에 존재하는 임의성 이질염색질은 유염색질의 응축 및 변형에 의해 형성됩니다.
X바디, 바르톨린바디
레온 가설 리옹
초기 배아 단계
무작위의
영구적으로 복제되어 복제됨
완전히
N-1을 따라가세요
대모갑 고양이
기구
Xist의 전사 산물은 긴 비암호화 RNA로, 전사되는 염색체에 결합하는 것을 선호하며 점차 염색체 전체를 감싸게 됩니다.
유형
동원체
1/2-5/8
matacentric
하위메타센트롬
5/8~5/8
아메타센티의
말단중심체
7/8말
방향성 중심성
텔로센터
텔로센트릭
염색체의 구조
텔로미어
염색체 팔의 끝
일차 수축
염색체 팔과 동원체 사이의 접합부가 좁아짐
2차 수축
염색체 팔의 수축
몸을 따라가세요
염색체 말단에 있는 아크로센트릭 구형 구조
인간 염색체를 관찰하는 방법
핵형분석
핵형
핵형(karyotype): 염색체의 상대적인 크기, 동원체 위치, 팔 길이, 위성의 유무 및 기타 특성을 기준으로 체세포 내의 모든 염색체를 일정한 순서로 그룹화하고 배열하여 형성된 이미지를 핵형이라고 합니다.
검사할 세포의 핵형을 염색체 수와 형태학적 특성으로 분석하여 정상 핵형과 일치하는지 여부를 판단하는 것을 핵형 분석이라고 합니다.
인간 염색체 비밴딩 핵형
동원체와 2차 수축부를 제외하고 전체 염색체는 균일하게 착색되어 있습니다.
설명: 총 염색체 수, 성염색체 구성
일반 여성: 46,XX
염색체 구조를 대략적으로만 반영할 수 있음
인간 염색체 밴딩 핵형 분석
염색체의 미세 구조를 해결하는 능력을 증가시키기 위해 고유의 줄무늬 패턴을 표시하기 위한 중기 염색체의 특정 염색
약 320개 정도의 밴드를 얻을 수 있는 김사 염색(Giemsa 염색)은 가장 일반적으로 사용되는 밴딩 방법이다.
염색체 전체에 대한 밴딩 기술 : G-banding, Q-banding, R-banding 등
염색체 국소 밴딩 기술: C-밴딩(센트로미어), T-밴딩(텔로미어), N-밴딩(핵성 조직 영역) 등
밴딩 핵형 기록 규칙(ISCN)
염색체 일련번호, 팔기호, 부위기호, 띠일련번호
고해상도: 하위 구역, 하위 하위 구역
염색체 이상
숫자 왜곡
배수체 변화
숫자 변화는 반수체의 정수배입니다
삼배체
이중 여성 수정
정자는 두 세트의 염색체를 포함하는 비정상적인 난세포와 결합하여 3배체 접합체를 형성합니다.
두 남자의 수정
두 개의 정자가 동일한 난자 세포에 들어가 삼배체 접합체를 형성합니다.
4배체
내분비증, 자궁내분비증
DNA는 두 번 복제되지만 세포는 한 번만 분열합니다.
이수성 변화
체세포의 염색체 수는 2n을 기준으로 하나 또는 여러 개의 염색체만큼 증가하거나 감소합니다.
과다배수성
2nx
저배수성
2n-x
염색체 결실 또는 비분리
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
구조적 왜곡
(1)누락
염색체의 특정 부분과 그것이 전달하는 유전자의 상실을 의미합니다.
(2) 반복
염색체에 동일한 부분이 추가되어 발생하는 돌연변이 현상을 말합니다.
(3)반전
염색체에 두 번의 절단이 발생한 후 특정 부분과 그것이 운반하는 유전자 서열이 180° 역전되어 다시 결합되어 돌연변이를 일으킵니다.
(4) 전위
두 쌍의 비상동 염색체 사이에 특정 부분이 전달되는 수차를 말합니다. 일반적으로 두 당사자는 특정 섹션을 교환하는데 이를 상호 캐슬링이라고 합니다.
인간 염색체 다형성
염색체 다형성: 개인 간 염색체 구조와 염색체 착색 강도의 작고 일정하지만 비병리학적 차이입니다.
DNA 다형성
VNTR
직렬 반복의 반복 횟수
다양한 수의 직렬 반복
개인 식별
STR
짧은 탠덤 반복
인간 염색체의 기능
세포 분열 중 균등한 분리 보장
게놈 안정성 유지
유전자 발현 조절에 참여
성 결정
성염색체가 성별을 결정한다
수정 시 성별이 결정됨
Y는 남성을 의미합니다.
돌연변이 또는 전좌는 자웅동체증을 유발할 수 있습니다.
SRY 성 결정 유전자
게놈 변이에 관여
자매 염색체 교환(SCE)
염색체의 두 자매 염색체가 동시에 같은 위치에서 끊어졌다가 끊어진 조각을 교환한 후 다시 결합하는 것을 자매 염색체 교차라고 합니다. DNA 손상 복구 관련 비대칭 교환은 새로운 대립 유전자를 생성할 수 있습니다
유전적 다양성의 기본 메커니즘: 상동 염색체의 상동 재조합
Xp22.31 x 염색체 짧은 팔 영역 2 구역 2 서브밴드 세 번째 서브밴드 첫 번째 서브밴드