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Galeria de mapas mentais Genética Médica Base Celular da Herança

Genética Médica Base Celular da Herança

Este é um mapa mental sobre a base celular da genética médica, que resume os cromossomos humanos, Gametogênese, etc. Amigos interessados podem consultá-lo!

Editado em 2024-03-20 16:59:32

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moléculas que compõem as células
A segunda unidade do Curso Obrigatório de Biologia resumiu e organizou os pontos de conhecimento, abrangendo todos os conteúdos básicos, o que é muito conveniente para todos aprenderem. Adequado para revisão e visualização de exames para melhorar a eficiência do aprendizado. Apresse-se e colete-o para aprender juntos!
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base celular da herança

cromossomos humanos

Cromatina e cromossomos

composição química da cromatina

A cromatina é uma estrutura composta composta por DNA, histonas, proteínas não-histonas e uma pequena quantidade de RNA. O conteúdo de DNA e histonas é alto e muito estável. O conteúdo de proteínas não-histonas e RNA muda com o estado fisiológico do. célula.

estrutura básica da cromatina

Nucleossomo: uma partícula central octamérica composta por duas moléculas de cada uma das quatro histonas (H2A, H2B, H3 e H4), envolvida 1,75 vezes por uma cadeia de DNA de cerca de 140 pb, e sua região de conexão está ligada à histona H1, duas. os nucleossomos são conectados por uma linha de conexão de DNA com cerca de 60 pb de comprimento. O modelo de cromatina “contas em um barbante”

montagem de cromossomos

1. Modelo de hélice multinível de embalagem de cromatina 2. Modelo de estrutura de anel radial de andaime cromossômico

Estrutura morfológica dos cromossomos humanos

estrutura morfológica dos cromossomos

Tipo de cromossomo

cromossomo centrômero cromossomo quase centromérico cromossomo acrocêntrico Cromossomos telocêntricos (☆ não disponíveis em humanos)

cariótipo humano normal

Centrômero (constrição primária/constrição primária): ① une duas cromátides irmãs; ② fornece um local de ligação para a montagem do cinetocoro; Braço longo (q) e braço curto (p) Constrição secundária: Além da constrição primária, outras constrições nos cromossomos são áreas estreitas ou levemente coradas, comumente vistas nos cromossomos 1, 9, 16 e Y. Satélite: nos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 (humano) Telômeros: estruturas especializadas nas extremidades q e p dos cromossomos que mantêm a estabilidade da estrutura cromossômica.

1. Cariótipo (cariótipo): refere-se à coleção de número, tamanho e características morfológicas dos cromossomos nas células durante a metáfase mitótica. 2. Análise cariotípica: Processo de agrupamento, organização, emparelhamento e realização de análise morfológica de todos os cromossomos das células a serem testadas de acordo com o sistema Denver.

cariótipo sem bandas

①O corpo humano possui um total de 46 cromossomos, que podem ser emparelhados em 23 pares. ②O cariótipo feminino normal é 46,XX; o cariótipo masculino normal é 46,XY. ☆Cariótipo: número total de cromossomos, composição dos cromossomos sexuais ③A única exceção na constituição de Denver é que o cromossomo 22 é, na verdade, maior que o 21.

cariótipo de bandas

bandamento cromossômico

Banda Q (método de banda quinacrina) Banda G (coloração de Giemsa) Banda C (mostrando heterocromatina) Banda T (mostrando a estrutura dos telômeros dos cromossomos) Banda N (mostrando a área do tecido nucleolar) Banda R (estudar exclusões finais de cromossomos ou rearranjos estruturais)

Identificação do cariótipo de bandas cromossômicas

Os marcos são características morfológicas estáveis e significativas que confirmam a importância de cada cromossomo, incluindo as extremidades dos braços cromossômicos, centrômeros e certas bandas estáveis. Uma zona é a área entre dois pontos de referência adjacentes. As bandas são faixas horizontais de diferentes tons de cor nos cromossomos. Cada cromossomo é composto por uma série de bandas consecutivas, sem áreas sem faixas. Usando o centrômero como ponto de referência, as partes p e q do cromossomo são distinguidas.

As regiões e bandas são nomeadas em ordem numérica começando no centrômero e indo em direção às extremidades distais p e q, respectivamente. As duas bandas cortadas ao meio pelo centrômero são definidas como p10 e q10 respectivamente, quando a banda distante do centrômero é usada como ponto de referência, esta banda pertence completamente à primeira banda na região distal;

A descrição da banda deve incluir quatro parâmetros, incluindo número do cromossomo, símbolo do braço, número da região e número da banda. Os quatro itens devem ser escritos continuamente, sem sinais de pontuação entre eles. Por exemplo, 1q31 representa a primeira banda da região 3 no braço longo do cromossomo 1.

cromossomos de bandas de alta resolução

Quando a banda original é dividida em múltiplas bandas, um ponto decimal é adicionado após o número de série da banda original, e o número de série da nova banda é adicionado após o ponto decimal, que é chamado de sub-banda ou sub-sub-banda. Por exemplo: 1p31.1 representa a primeira sub-banda da região 3 do braço curto do cromossomo 1; 1p31.11 representa a primeira sub-banda da região 3 do braço curto do cromossomo 1;

polimorfismo cromossômico

definição

O polimorfismo cromossômico refere-se às pequenas variações constantes na estrutura cromossômica e na intensidade da coloração entre diferentes indivíduos. Essas variações são herdadas de maneira mendeliana. Os polimorfismos cromossômicos se manifestam principalmente como variações na heterocromatina, especialmente na heterocromatina estrutural.

Comumente encontrado em partes específicas de certos cromossomos

①A variação do comprimento do cromossomo Y. O principal local de variação é a região estrutural da heterocromatina no segmento 2/3 distal do braço longo do cromossomo Y. ②O braço curto, satélite e área de subconstrição do cabo satélite dos cromossomos acrocêntricos dos grupos D e G, como o comprimento do braço curto, a presença ou ausência do satélite, o tamanho do satélite, e o crescimento ou encurtamento da área de subconstrição. ③ Áreas de subconstrição nos cromossomos 1, 9 e 16, como a presença ou ausência ou diferenças de comprimento de subconstrição.

cromatina sexual

definição

A cromatina sexual é uma estrutura especial exibida pelos cromossomos sexuais no núcleo interfásico, incluindo a cromatina X e a cromatina Y.

para concluir

①O número de cromatina X = o número de cromossomos X-1 ②O número de cromatina Y = o número de cromossomos Y

Hipótese de Lyon

① Apenas um cromossomo X está ativo nas células somáticas de mamíferos femininos, e o outro X é geneticamente inativo e não pode transcrever o RNA. A cromatina é condensada em espiral, chamada cromatina X heterocondensada. ②A inativação do cromossomo X ocorre aproximadamente no 16º dia de gravidez. Antes desse período, todos ou mais cromossomos X nas células estão ativos. ③A inativação do cromossomo X é aleatória, ou seja, pode ser inativação do X paterno ou inativação do X materno. Mas uma vez inativado um X em uma célula específica, todas as células-filhas formadas pela célula serão sempre inativadas.

Mecanismo de determinação do sexo humano

O gênero humano é determinado pelos cromossomos X e Y no núcleo da célula. Os cromossomos sexuais das mulheres normais são do mesmo tipo de XX, e os dos homens normais são o heterótipo de XY. Este método de determinação de sexo é chamado de mecanismo de determinação de sexo do tipo XY.

O fator determinante do sexo, fator determinante do testículo (TDF), está localizado na extremidade distal do braço curto do cromossomo Y gene determinante do sexo (SRY)

Gametogênese

Espermatogênese: fase de proliferação - fase de crescimento - fase de maturidade - fase de metamorfose Características: ① Da puberdade ao envelhecimento reprodutivo ② O processo de desenvolvimento leva cerca de 90 dias ③ 3 a 4 ml de sêmen são ejaculados de uma vez, 3 a 400 milhões ④ Ocorre apenas uma fertilização;

Oogênese: fase de proliferação-fase de crescimento-fase de maturação Características: ① O ovário possui 1.000 a 2.000 células germinativas primordiais ② O processo de desenvolvimento dos óvulos leva de 10 a 40 anos; ③Oogonia ocorre apenas em embriões e, quando o embrião tem 6 meses de idade, se transforma em oócitos secundários, em número de aproximadamente 5 milhões; ④ Quando o feto nasce, os oócitos secundários degeneram em grandes quantidades, restando apenas cerca de 400 oócitos primários, permanecendo na prófase I; ⑤Após a puberdade, apenas um oócito primário se divide a cada mês e permanece na metáfase II durante a ovulação. Se fertilizado, completará a segunda divisão. Se não for fertilizado, morrerá em 24 horas.