autossômico doença genética

cromossomos sexuais doença genética

Frequência genética: refere-se à razão entre o número de um alelo específico em uma população e o número total de alelos naquele locus.

Frequência genotípica: refere-se à proporção de indivíduos de um genótipo específico em relação ao número total de indivíduos em uma população.

A lei do equilíbrio genético ou lei de Hardy-Weinberg: Sob certas condições, a frequência genética e a frequência genotípica em uma população permanecem inalteradas durante a transmissão geracional.

Uma população desequilibrada pode atingir o equilíbrio genético após apenas uma geração de acasalamento aleatório.

(1) Mutação

(2) Escolha

(3) Casamento consanguíneo

(4) Deriva genética: Em uma pequena população isolada, o fenômeno de flutuações aleatórias na frequência genética devido a eventos acidentais.

(5) Migração: Uma parte de um grupo com uma certa frequência genética move-se para outro grupo com uma frequência genética diferente por algum motivo, e hibridiza e estabelece-se, alterando assim a frequência genética do grupo de imigrantes.

Características de qualidade: São características de um único gene, controladas por um par de genes principais. A variação entre características relativas é descontínua e a diferença é significativa.

Características quantitativas: São características poligênicas, controladas por mais de dois pares de genes. A variação entre características relativas é contínua e a diferença não é significativa.

Algumas características humanas ou doenças genéticas não são determinadas por um par de genes principais, mas por múltiplos pares de genes. Esses genes têm pouco impacto no fenótipo, por isso são chamados de genes secundários.

O acúmulo de múltiplos pares de genes minimamente eficazes pode formar um efeito fenotípico óbvio, denominado efeito aditivo. Esses genes são chamados de genes aditivos

Na herança poligênica, além dos efeitos de genes menores, também é afetada por fatores ambientais. Portanto, esse método de herança também é chamado de herança poligênica ou herança multifatorial.

Alta herdabilidade (70-80%): É difícil controlar a doença controlando fatores ambientais

Baixa herdabilidade (30-40%): É mais fácil controlar a doença controlando os fatores ambientais

tendência de agregação familiar

À medida que o nível de parentes diminui, o risco de doença entre os familiares do paciente diminui rapidamente. Esta característica é mais evidente em doenças com baixas taxas de incidência.

Em casamentos consanguíneos, o risco de os filhos adoecerem aumenta

Diferenças raciais nas taxas de incidência