Galeria de mapas mentais Herança poligênica
Este é um mapa mental sobre a herança poligênica. A maioria das características fenotípicas humanas são determinadas por fatores ambientais e genéticos.
Editado em 2023-11-14 22:22:55Il s'agit d'une carte mentale sur les anévrismes intracrâniens, avec le contenu principal, notamment: le congé, l'évaluation d'admission, les mesures infirmières, les mesures de traitement, les examens auxiliaires, les manifestations cliniques et les définitions.
Il s'agit d'une carte mentale sur l'entretien de comptabilité des coûts, le principal contenu comprend: 5. Liste des questions d'entrevue recommandées, 4. Compétences de base pour améliorer le taux de réussite, 3. Questions professionnelles, 2. Questions et réponses de simulation de scénarios, 1. Questions et réponses de capacité professionnelle.
Il s'agit d'une carte mentale sur les méthodes de recherche de la littérature, et son contenu principal comprend: 5. Méthode complète, 4. Méthode de traçabilité, 3. Méthode de vérification des points, 2. Méthode de recherche inversée, 1. Méthode de recherche durable.
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Herança poligênica
A maioria das características fenotípicas humanas são determinadas por fatores ambientais e genéticos
Por exemplo: pressão arterial, lipídios no sangue, cor da pele, perímetro cefálico, altura, peso Diabetes, obesidade, hipertensão, doença coronariana, oncologia, doença mental e doenças neurodegenerativas, etc.
A prevalência populacional de doenças genéticas de um único gene é muito baixa, e as características comuns das doenças são frequentemente reguladas por múltiplos genes. Essas características são chamadas de características poligênicas, também conhecidas como características quantitativas. métodos são herança poligênica ou multifatorial
A herança destas doenças não segue as leis da herança mendeliana. Em vez disso, são causadas por interações complexas entre fatores de suscetibilidade genética e fatores ambientais e, portanto, são chamadas de herança multifatorial ou complexa.
As doenças poligênicas são em sua maioria doenças comuns e sua expressão depende da ação conjunta de múltiplos genes relacionados.
Esses genes contribuem muito para o fenótipo da doença, podendo ser divididos em genes principais e genes secundários.
Os genes principais podem ter uma relação dominante-recessiva, mas a distinção entre genes de efeito menor não é clara e a maioria deles são codominantes.
O acúmulo dos efeitos de múltiplos pares de genes de pequeno efeito pode formar um efeito óbvio. Esse fenômeno é chamado de efeito aditivo. Portanto, este gene também é chamado de gene aditivo
Como muitos genes estão envolvidos em múltiplas doenças genéticas, não apenas as relações genéticas entre os genes são complexas, mas essas doenças são frequentemente afetadas de forma significativa pelo meio ambiente. Portanto, tais características também são chamadas de características complexas, e tais doenças também são chamadas de doenças complexas.
Herança poligênica de características quantitativas
As características herdadas de um único gene também são chamadas de características qualitativas.
A variação dos traços genéticos poligênicos é distribuída continuamente na população, com apenas um pico e, portanto, um valor médio. A diferença entre indivíduos diferentes é apenas uma variação quantitativa, e a diferença entre dois indivíduos adjacentes é muito pequena, por isso esse tipo de forma é chamado de característica quantitativa.
Uma característica quantitativa é um indicador numérico fisiológico ou bioquímico mensurável
Essas características são normalmente distribuídas na população, em vez de serem herdadas do tipo “tem ou não”.
Herança poligênica de características quantitativas
As características quantitativas são controladas por um número desconhecido de genes de microefeitos com pequenas contribuições.
Fatores ambientais inibem, melhoram ou inibem a produção de uma determinada forma
A distribuição unimodal de características quantitativas depende principalmente de dois pontos
Vários pares de genes minimamente eficazes
combinação aleatória de genes
Na herança poligênica, embora as regras de herança de características não estejam em conformidade com as leis de Mendel, o método de herança de cada par de genes ainda está em conformidade com as leis de Mendel, ou seja, separação e combinação livre.
As pessoas estabeleceram um “modelo genético completo” de herança complexa
A correlação entre as redes genéticas é muito forte. Qualquer alteração genética pode afetar os genes centrais relacionados a características específicas. Além disso, juntamente com a influência de fatores ambientais, a complexidade das características quantitativas é ainda maior.
Galton propôs a teoria da "regressão à média"
Durante o processo de herança de características quantitativas, a prole se aproximará do valor médio da população. Este é o fenômeno da regressão. Esse fenômeno também se manifesta em outras formas quantitativas semelhantes.
O fenômeno da regressão tem um importante significado orientador para a compreensão das características genéticas das doenças genéticas poligênicas.
herança poligênica da doença
Suscetibilidade e limiar da doença
Nas doenças genéticas poligênicas, a base genética é composta por múltiplos genes, o que determina parcialmente o risco de doença de um indivíduo. Esta base genética determina o risco de doença de um indivíduo é chamada de suscetibilidade
Suscetibilidade Fatores ambientais = Suscetibilidade
No mesmo ambiente, as diferenças entre diferentes indivíduos podem ser consideradas causadas por diferentes suscetibilidades, ou seja, causadas por diferenças genéticas, e a variação de suscetibilidade na população também é normalmente distribuída.
Este nível mínimo de doença genética poligênica causada pela suscetibilidade é chamado de limiar de incidência.
O limiar divide a variação médico-paciente distribuída continuamente em duas partes, o grupo normal e o grupo doente.
As doenças genéticas poligênicas também pertencem a doenças relacionadas ao limiar. O limiar é um certo ponto de variação médico-paciente. Sob certas condições, o limiar representa o número mínimo de genes suscetíveis necessários para a doença.
O risco médico médio do paciente de um grupo pode ser estimado a partir da prevalência do grupo. Utilizando a relação conhecida entre a média e o desvio padrão da distribuição normal, o limiar da doença do grupo pode ser estimado a partir da prevalência e da suscetibilidade média. A distância entre
A suscetibilidade da população a doenças genéticas poligênicas é normalmente distribuída
①A área dentro do intervalo de μ 18 (tomando a média μ como 0 e 1 desvio padrão à esquerda e à direita) é responsável por 68,28% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora deste intervalo é responsável por 31,72%, e os lados esquerdo e direito representam cada um cerca de 16% ②A área dentro da faixa μ -2δ é responsável por 95,46% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora dessa faixa é responsável por 4,54%, e os lados esquerdo e direito respondem cada um por aproximadamente 2,3% ③A área dentro da faixa μ -3δ é responsável por 99,74% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora dessa faixa é responsável por 0,26% e os lados esquerdo e direito representam aproximadamente 0,13% cada
A área sob a curva de distribuição normal de suscetibilidade a doenças genéticas poligênicas representa a população total, e a área do pó de colo cuja suscetibilidade excede o limite é a porcentagem de pacientes, ou seja, a taxa de prevalência
Quanto mais próxima a suscetibilidade média de uma doença poligênica estiver do limiar, indica alta suscetibilidade, quanto mais baixo for o limiar, maior será a prevalência da população, por outro lado, quanto mais longe a suscetibilidade média estiver do limiar, indica baixa suscetibilidade, limiar alto; baixa prevalência populacional
Herdabilidade e sua estimativa
As doenças genéticas poligênicas são causadas por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais
O papel dos fatores genéticos pode ser medido pela herdabilidade
A herdabilidade, também conhecida como herdabilidade, é a contribuição de fatores genéticos na formação de doenças poligênicas.
Quanto maior for a herdabilidade, maior será a contribuição dos factores genéticos. De um modo geral, quanto menor for a herdabilidade de uma característica ou doença, menos óbvio será o fenómeno de agregação familiar.
Fórmula do Falcoeiro
É estabelecido com base na relação entre a prevalência dos parentes do probando e a herdabilidade, sendo maior a prevalência da doença nos parentes. Quanto maior a herdabilidade
h2=b/r
Quando a prevalência na população em geral é conhecida, b=Xg-Xr/Ag
Quando falta prevalência na população em geral, b=Pc(Xc-Xr)/ar
Xg é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média e o limiar na população geral; Xc é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média e o limiar em familiares do grupo de controle; valor limite Ar é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média da população geral e a suscetibilidade média dos pacientes da população geral; ar é a suscetibilidade dos familiares do probando; O número de desvios padrão entre a média do sexo e a média de suscetibilidade do paciente entre os parentes do probando Qg é a prevalência da população geral Qc é a prevalência dos parentes controle, Pc=1-Qc, Qr é a prevalência dos parentes do probando;
O coeficiente de parentesco refere-se à probabilidade geral de dois indivíduos adquirirem um alelo específico de um ancestral comum.
Fórmula de Holzinger
É estabelecido com base no fato de que quanto maior a herdabilidade de uma doença, maior será a diferença entre a taxa de concordância de gêmeos monozigóticos e a taxa de concordância de gêmeos dizigóticos.
Gêmeos monozigóticos são gêmeos formados a partir de um óvulo fertilizado. Sua base genética é teoricamente idêntica e suas diferenças individuais são determinadas principalmente pelo ambiente.
Gêmeos dizigóticos são gêmeos formados a partir de dois óvulos fertilizados, que equivalem a irmãos. Portanto, suas diferenças individuais são determinadas tanto por bases genéticas quanto por fatores ambientais.
h2=Cmz-Cdz/100-Cdz
Por favor, preste atenção às seguintes questões ao calcular
1 A herdabilidade é uma estimativa para uma população específica
2 A herdabilidade é uma estatística populacional e não tem sentido quando usada em indivíduos.
3. A estimativa da herdabilidade só é adequada para doenças sem supressão genética e sem efeito genético importante.
Fatores que influenciam a estimativa do risco de recorrência de doenças genéticas poligênicas
A prevalência está relacionada ao nível relativo
A incidência de doenças genéticas poligênicas tem uma tendência óbvia de agregação familiar. A prevalência dos familiares do paciente é maior que a prevalência populacional, e a prevalência diminui acentuadamente à medida que a relação entre o paciente e o paciente aumenta, aproximando-se da prevalência populacional.
O risco de recorrência de doenças genéticas poligênicas está relacionado à herdabilidade da doença
Algumas doenças poligénicas têm diferentes taxas de prevalência populacional e diferentes taxas de risco, mesmo que a sua herdabilidade seja a mesma.
O risco de recorrência em familiares de pacientes está relacionado ao número de familiares afetados
Nas doenças genéticas poligênicas, quanto mais pessoas afetadas na família, maior o risco de recorrência nos parentes.
Como a composição genética dos pais nas doenças genéticas monogênicas foi fixada e é herdada estritamente de acordo com as regras de herança mendeliana, a probabilidade da doença em seus descendentes muda em 1/2 ou 1/4 do risco original porque vários pacientes nasceram.
O risco de recorrência nos familiares do paciente está relacionado à gravidade da deformidade ou doença do paciente.
A base genética para o aparecimento de doenças genéticas poligênicas são genes de pequeno efeito, que têm efeitos aditivos co-significativos. Portanto, se a condição do paciente for grave em doenças genéticas poligênicas, isso prova que sua suscetibilidade excede em muito o limite de incidência. Em comparação com pacientes com doença mais leve, cujos pais têm mais genes de suscetibilidade e têm mais genes de suscetibilidade, a sua suscetibilidade está mais próxima do limiar.
Nas doenças genéticas monogênicas, independentemente da gravidade da doença, o risco de recorrência é geralmente 1/2 ou 1/4.
Quando existem diferenças de género na prevalência populacional de doenças genéticas poligénicas, o risco de recorrência em familiares está relacionado com o género
Quando existe uma diferença de género na incidência de uma determinada doença genética poligénica, isso significa que os limiares de incidência para diferentes géneros são simplesmente diferentes.