Os genes principais podem ter uma relação dominante-recessiva, mas a distinção entre genes de efeito menor não é clara e a maioria deles são codominantes.

O acúmulo dos efeitos de múltiplos pares de genes de pequeno efeito pode formar um efeito óbvio. Esse fenômeno é chamado de efeito aditivo. Portanto, este gene também é chamado de gene aditivo

Vários pares de genes minimamente eficazes

combinação aleatória de genes

A correlação entre as redes genéticas é muito forte. Qualquer alteração genética pode afetar os genes centrais relacionados a características específicas. Além disso, juntamente com a influência de fatores ambientais, a complexidade das características quantitativas é ainda maior.

Durante o processo de herança de características quantitativas, a prole se aproximará do valor médio da população. Este é o fenômeno da regressão. Esse fenômeno também se manifesta em outras formas quantitativas semelhantes.

O fenômeno da regressão tem um importante significado orientador para a compreensão das características genéticas das doenças genéticas poligênicas.

Suscetibilidade Fatores ambientais = Suscetibilidade

No mesmo ambiente, as diferenças entre diferentes indivíduos podem ser consideradas causadas por diferentes suscetibilidades, ou seja, causadas por diferenças genéticas, e a variação de suscetibilidade na população também é normalmente distribuída.

O limiar divide a variação médico-paciente distribuída continuamente em duas partes, o grupo normal e o grupo doente.

As doenças genéticas poligênicas também pertencem a doenças relacionadas ao limiar. O limiar é um certo ponto de variação médico-paciente. Sob certas condições, o limiar representa o número mínimo de genes suscetíveis necessários para a doença.

①A área dentro do intervalo de μ 18 (tomando a média μ como 0 e 1 desvio padrão à esquerda e à direita) é responsável por 68,28% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora deste intervalo é responsável por 31,72%, e os lados esquerdo e direito representam cada um cerca de 16% ②A área dentro da faixa μ -2δ é responsável por 95,46% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora dessa faixa é responsável por 4,54%, e os lados esquerdo e direito respondem cada um por aproximadamente 2,3% ③A área dentro da faixa μ -3δ é responsável por 99,74% da área total sob a curva de distribuição normal, a área fora dessa faixa é responsável por 0,26% e os lados esquerdo e direito representam aproximadamente 0,13% cada

O papel dos fatores genéticos pode ser medido pela herdabilidade

É estabelecido com base na relação entre a prevalência dos parentes do probando e a herdabilidade, sendo maior a prevalência da doença nos parentes. Quanto maior a herdabilidade

Xg é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média e o limiar na população geral; Xc é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média e o limiar em familiares do grupo de controle; valor limite Ar é o número de desvios padrão entre a suscetibilidade média da população geral e a suscetibilidade média dos pacientes da população geral; ar é a suscetibilidade dos familiares do probando; O número de desvios padrão entre a média do sexo e a média de suscetibilidade do paciente entre os parentes do probando Qg é a prevalência da população geral Qc é a prevalência dos parentes controle, Pc=1-Qc, Qr é a prevalência dos parentes do probando;

O coeficiente de parentesco refere-se à probabilidade geral de dois indivíduos adquirirem um alelo específico de um ancestral comum.

É estabelecido com base no fato de que quanto maior a herdabilidade de uma doença, maior será a diferença entre a taxa de concordância de gêmeos monozigóticos e a taxa de concordância de gêmeos dizigóticos.

Por favor, preste atenção às seguintes questões ao calcular

A incidência de doenças genéticas poligênicas tem uma tendência óbvia de agregação familiar. A prevalência dos familiares do paciente é maior que a prevalência populacional, e a prevalência diminui acentuadamente à medida que a relação entre o paciente e o paciente aumenta, aproximando-se da prevalência populacional.

O risco de recorrência de doenças genéticas poligênicas está relacionado à herdabilidade da doença

Algumas doenças poligénicas têm diferentes taxas de prevalência populacional e diferentes taxas de risco, mesmo que a sua herdabilidade seja a mesma.

Nas doenças genéticas poligênicas, quanto mais pessoas afetadas na família, maior o risco de recorrência nos parentes.

Como a composição genética dos pais nas doenças genéticas monogênicas foi fixada e é herdada estritamente de acordo com as regras de herança mendeliana, a probabilidade da doença em seus descendentes muda em 1/2 ou 1/4 do risco original porque vários pacientes nasceram.

A base genética para o aparecimento de doenças genéticas poligênicas são genes de pequeno efeito, que têm efeitos aditivos co-significativos. Portanto, se a condição do paciente for grave em doenças genéticas poligênicas, isso prova que sua suscetibilidade excede em muito o limite de incidência. Em comparação com pacientes com doença mais leve, cujos pais têm mais genes de suscetibilidade e têm mais genes de suscetibilidade, a sua suscetibilidade está mais próxima do limiar.

Nas doenças genéticas monogênicas, independentemente da gravidade da doença, o risco de recorrência é geralmente 1/2 ou 1/4.

Quando existe uma diferença de género na incidência de uma determinada doença genética poligénica, isso significa que os limiares de incidência para diferentes géneros são simplesmente diferentes.