Galeria de mapas mentais Biologia - Cromossomos humanos e aberrações cromossômicas
Os cromossomos humanos e as aberrações cromossômicas incluem as características básicas dos cromossomos humanos, a estrutura dos cromossomos e os métodos de observação dos cromossomos humanos.
Editado em 2023-12-13 23:03:55A segunda unidade do Curso Obrigatório de Biologia resumiu e organizou os pontos de conhecimento, abrangendo todos os conteúdos básicos, o que é muito conveniente para todos aprenderem. Adequado para revisão e visualização de exames para melhorar a eficiência do aprendizado. Apresse-se e colete-o para aprender juntos!
Este é um mapa mental sobre Extração e corrosão de mim. O conteúdo principal inclui: Corrosão de metais, Extração de metais e a série de reatividade.
Este é um mapa mental sobre Reatividade de metais. O conteúdo principal inclui: Reações de deslocamento de metais, A série de reatividade de metais.
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Estrutura cromossômica e aberrações cromossômicas
Características básicas dos cromossomos humanos
Os cromossomos são os portadores do DNA
Classificação
eucromatina
Baixo grau de enrolamento e enrolamento, coloração clara e transcricionalmente ativo
heterocromatina heterocromatina
Alto grau de enrolamento e enrolamento, coloração escura, pouca ou nenhuma atividade transcricional
Heterocromatina estrutural
Sequências de DNA altamente repetitivas sem atividade transcricional são geralmente distribuídas em centrômeros, telômeros, subconstrições e na extremidade distal do braço longo do cromossomo Y.
heterocromatina funcional
A heterocromatina facultativa, presente em células específicas ou estágios específicos de desenvolvimento, é formada pela condensação e transformação da eucromatina
Corpo X, corpo Bartholin
Hipótese de Leon Lyon
estágio embrionário inicial
aleatório
reproduzido permanente e clonalmente
completamente
Siga N-1
gato tartaruga
mecanismo
O produto de transcrição do Xist é um longo RNA não codificante, que prefere se ligar ao cromossomo onde é transcrito e gradualmente envolve todo o cromossomo.
tipo
Centrômero
1/2-5/8
matacêntrico
submetacentrômero
5/8-5/8
submetacêntrico
acrocentrômero
Fim de 7/8
arocêntrico
Telcentro
telocêntrico
estrutura dos cromossomos
telômeros
extremidade do braço cromossômico
constrição primária
Estreitamento da junção entre braços cromossômicos e centrômeros
constrição secundária
uma constrição em um braço cromossômico
Siga o corpo
estrutura globular acrocêntrica no final de um cromossomo
Como observar cromossomos humanos
Cariótipo
Cariótipo
cariótipo: Com base no tamanho relativo dos cromossomos, posição do centrômero, comprimento do braço, presença ou ausência de satélites e outras características, a imagem formada pelo agrupamento e disposição de todos os cromossomos de uma célula somática em uma determinada ordem é chamada de cariótipo.
O cariótipo das células a serem testadas é analisado quanto ao número de cromossomos e características morfológicas para determinar se é consistente com o cariótipo normal, o que é chamado de análise de cariótipo.
Cariótipo sem bandas do cromossomo humano
Todo o cromossomo é uniformemente colorido, exceto centrômeros e constrições secundárias.
Descrição: Número total de cromossomos, composição dos cromossomos sexuais
Mulher normal: 46,XX
Só pode refletir aproximadamente a estrutura cromossômica
Cariótipo por bandas cromossômicas humanas
Coloração específica de cromossomos em metáfase para exibir padrões de bandas inerentes para aumentar a capacidade de resolver as estruturas finas dos cromossomos
A coloração de Giemsa, que pode obter aproximadamente 320 bandas, é o método de bandas mais utilizado.
Tecnologia de bandas para todo o cromossomo: bandas G, bandas Q, bandas R, etc.
Tecnologia de bandas locais cromossômicas: bandas C (centrômero), bandas T (telômero), bandas N (área de tecido nucleolar), etc.
Regras de registro para cariótipos de bandas (ISCN)
Número de série do cromossomo, símbolo do braço, símbolo da região, número de série da banda
Alta resolução: subzona, subzona
aberrações cromossômicas
Distorção numérica
mudança de euploidia
A mudança de número é um múltiplo inteiro do haplóide
triploidia
Fertilização feminina dupla
O esperma se combina com um óvulo anormal que contém dois conjuntos de cromossomos para formar um zigoto triplóide.
fertilização de dois machos
Dois espermatozoides entram no mesmo óvulo para formar um zigoto triplóide
tetraplóide
endorreplicação, endomitose
O DNA se replica duas vezes, mas as células se dividem apenas uma vez
Mudanças de aneuploidia
O número de cromossomos nas células somáticas aumenta ou diminui em um ou vários cromossomos com base em 2n
hiperdiploidia
2x
hipodiploidia
2n-x
Deleção ou não disjunção cromossômica
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Distorção estrutural
(falta 1
Refere-se à perda de um determinado segmento de um cromossomo e dos genes que ele carrega.
(2) Repita
Refere-se ao fenômeno de mutação causado pela adição do mesmo segmento em um cromossomo
(3)Inversão
Depois que duas quebras ocorrem em um cromossomo, um determinado segmento e a sequência genética que ele carrega são invertidos 180°, reunidos e causam mutação.
(4) Translocação
Refere-se a uma aberração na qual um determinado segmento é transferido entre dois pares de cromossomos não homólogos. Normalmente as duas partes trocam certas seções, o que é chamado de roque mútuo.
Polimorfismos cromossômicos humanos
Polimorfismo cromossômico: Diferenças pequenas, constantes, mas não patológicas, na estrutura cromossômica e na intensidade da coloração cromossômica entre indivíduos.
Polimorfismo de DNA
VNTR
Número de repetições de repetições em tandem
número variável de repetições em tandem
identificação individual
FOR
repetições curtas em tandem
funções dos cromossomos humanos
Garanta uma separação igual durante a divisão celular
Manter a estabilidade do genoma
Participar na regulação da expressão genética
determinação do sexo
Cromossomos sexuais determinam o gênero
Sexo determinado na fertilização
Y significa masculino
Mutações ou translocações podem causar hermafroditismo
Gene determinante do sexo SRY
Envolvido na variação do genoma
troca de cromátides irmãs (SCE)
As duas cromátides irmãs de um cromossomo são quebradas na mesma posição ao mesmo tempo e depois se reúnem após a troca dos fragmentos quebrados. Isso é chamado de cruzamento de cromossomos irmãos. Relacionado ao reparo de danos ao DNA Troca assimétrica pode gerar novos alelos
O mecanismo fundamental da diversidade genética: recombinação homóloga de cromossomos homólogos
Xp22.31 x região do braço curto do cromossomo 2 zona 2 sub-banda 3ª sub-banda primeira sub-banda