Galerie de cartes mentales Biochimie et biologie moléculaire - Gènes et génomes eucaryotes
People's Medical Publishing House, neuvième édition "Biochimie et biologie moléculaire" Chapitre 11 Gènes et génomes eucaryotes, y compris les caractéristiques structurelles du génome des procaryotes, la structure et la fonction des gènes eucaryotes, les caractéristiques structurelles des génomes eucaryotes, etc.
Modifié à 2023-11-07 11:35:28Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
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Gènes et génomes eucaryotes
introduire
Notion de gène
Unité de base qui peut coder des protéines ou de l'ARN et d'autres produits dotés de fonctions spécifiques et transporter des informations génétiques.
Désigne généralement une séquence d'ADN d'un chromosome ou d'un génome
séquence de codage
Exon
séquence d'espacement entre des séquences codantes individuelles
intron
notion de génome
La somme de toutes les informations génétiques d'un organisme
composition
ADN chromosomique nucléaire
ADN mitochondrial
Caractéristiques de la structure du génome des procaryotes
Se compose généralement uniquement d’un ADN double brin circulaire (et d’un plasmide)
Il n’existe qu’une seule origine de réplication dans le génome, avec une structure opéron
Pas d'introns, les gènes sont généralement contigus
Il existe très peu de séquences répétitives dans le génome et la plupart des gènes structurels codant pour les protéines sont des gènes à copie unique.
Régions de reconnaissance du génome aux fonctions multiples
Copier la zone de départ
zone de terminaison de copie
région d'initiation de la transcription
Zone de terminaison
autre
La région codante est plus grande que la région non codante et la région non codante est principalement constituée de séquences régulatrices.
Des séquences d'ADN mobiles sont présentes dans le génome
séquence d'insertion
transposon
autre
Structure et fonction des gènes eucaryotes
Structure de base des gènes eucaryotes
région de codage
Protéine codante ou ARN
Exon
La séquence d'une séquence génique qui apparaît sur la molécule d'ARNm mature
région non codante
séquence d'espacement entre des séquences codantes individuelles
intron
Située entre les exons, une partie de la séquence espaceur correspondante est supprimée lors du processus d'épissage de l'ARNm
La région non traduite en 5' et la région non traduite en 3' du gène après le point de départ de la transcription
Caractéristiques
Chaque gène possède un intron de moins qu’un exon.
Le nombre d'exons de différents gènes est différent et peut varier considérablement
Le nombre d'exons est l'une des caractéristiques importantes décrivant la structure d'un gène.
La plupart des gènes codant pour les protéines chez les eucaryotes supérieurs ont des introns (à l'exception des gènes codant pour les histones)
Le nombre et la taille des introns déterminent en grande partie la taille des gènes eucaryotes supérieurs.
Les gènes codant pour l'ARNr et certains ARNt ont également des introns
Il existe une séquence hautement conservée à la jonction des exons et des introns
La plupart des extrémités 5' des introns commencent par GT
La plupart des extrémités 3' des introns se terminent par AG
Signaux de reconnaissance pour l'épissage d'ARN
termes académiques
en amont
Extrémité 5' d'un gène
en aval
Extrémité 3' d'un gène
1
Base correspondant au premier nucléotide d'une séquence génétique qui initie la synthèse de l'ARN.
Les séquences en amont de cette base sont enregistrées sous forme de nombres négatifs
Les séquences en aval de cette base sont enregistrées sous forme de nombres positifs
Le zéro n'est pas utilisé pour marquer les positions de base
gène cassé
explication ppt
Les gènes eucaryotes sont composés de plusieurs régions codantes et non codantes qui sont séparées les unes des autres mais sont continuellement en mosaïque, codant pour une protéine complète composée d'acides aminés continus, appelée gène de rupture.
Encyclopédie médicale
Les gènes structurels eucaryotes sont composés de plusieurs régions codantes et non codantes qui sont espacées mais en mosaïque continue. Une fois les régions non codantes retirées et reconnectées, une protéine complète composée d'acides aminés continus peut être traduite. . (gène divisé)
En génétique, les gènes qui codent pour les protéines sont généralement appelés gènes de structure. Les gènes structurels des eucaryotes sont des gènes fragmentés.
séquence codante du gène
Produit de transcription
ARNm
La traduction produit une chaîne polypeptidique
ARN spécifique
ARNr
ARNt
petit ARN
autre
Caractéristiques
La séquence codante d'un gène détermine la séquence et la fonction de son produit
La structure primaire de l'ADN détermine la structure primaire de son produit de transcription, la molécule d'ARN.
Une mutation ou un changement dans une base de la séquence codante peut entraîner des changements importants dans la fonction du gène.
Les codons sont dégénérés
Des modifications du site d'initiation de la transcription ou la présence d'un épissage alternatif dans l'ARNm peuvent affecter la chaîne polypeptidique protéique.
coder différentes chaînes polypeptidiques protéiques
séquences régulatrices de gènes
définition
Région située avant et après la région de transcription du gène, qui régule l'expression du gène. Parce qu'il s'agit d'une séquence d'ADN étroitement adjacente, elle est également appelée séquence flanquante ou élément agissant en cis.
taper
Promoteur
définition
La séquence sur la molécule d'ADN qui médie la liaison de l'ARN polymérase et la formation du complexe d'initiation de la transcription
Caractéristiques
Généralement situé en amont du site de départ de la transcription et non transcrit
Le promoteur codant pour l'ARNt est situé en aval du site d'initiation de la transcription et peut être transcrit
Il existe trois principaux types de promoteurs chez les eucaryotes
Correspond à trois ARN polymérases différentes et protéines associées
Promoteur de classe I
Les gènes avec des promoteurs de classe I sont principalement des gènes codant pour l'ARNr
Comprend l'ARNr 5,8, 18 et 28S
Caractéristiques
Riche en paires de bases GC
composition
promoteur principal
élément promoteur en amont
Promoteur de classe II
Les gènes avec des promoteurs de classe II sont principalement des gènes capables de transcrire l'ARNm et de coder pour des protéines et certains gènes de snRNA.
Caractéristiques
A la structure caractéristique de la boîte TATA
composition
Boite TATA
-25 pb environ, la séquence centrale TATA (A/T) A (A/T), se lie à la protéine de liaison TATA, Démarrer la transcription des gènes
Éléments réglementaires en amont (tels que les activateurs et les éléments d'initiation)
Certains promoteurs de type II possèdent également des séquences caractéristiques telles que la boîte CAAT et la boîte GC en amont, qui forment ensemble le promoteur.
Boîte CPG
-50 pb environ, la séquence centrale CCGCC se lie au facteur de transcription SP1 pour favoriser le processus de transcription
Boîte CAAT
-70 pb environ, séquence centrale GGNCAATCT. Se lie au C/EBP pour réguler l’efficacité de la transcription
Promoteur de classe III
Les gènes responsables de la régulation de la transcription comprennent l'ARNr 5S, l'ARNt, le snRNA U6 (petit ARN nucléaire), etc.
composition
Contient les cases A, B et C
éléments réglementaires en amont
rehausseur, silencieux
rehausseur
définition
Les éléments agissant en cis qui peuvent améliorer l'efficacité des promoteurs eucaryotes sont les séquences régulatrices les plus importantes des gènes eucaryotes et déterminent le niveau d'expression de chaque gène dans la cellule.
Caractéristiques
n'importe quelle direction et n'importe quel endroit
Situé principalement en amont
Différents activateurs se lient à différentes protéines régulatrices
super rehausseur
définition
C'est un type d'élément cis-régulateur doté de fortes propriétés d'activation de la transcription.
Il s’agit d’un vaste groupe d’amplificateurs transcriptionnellement actifs et hautement enrichis. degré de facteurs de transcription clés, de cofacteurs, etc., il est donc augmenté par rapport à l'ordinaire Le niveau d'expression des gènes régulés par les hadrons est beaucoup plus élevé, ce qui est très important pour les facteurs de transcription. le blocage est plus sensible
fils silencieux
définition
Des séquences d'ADN spécifiques qui peuvent inhiber la transcription des gènes, se combinent avec des facteurs agissant en trans pour réprimer la transcription des gènes et faire taire les gènes.
isolant
définition
Élément qui joue un rôle important dans la régulation transcriptionnelle, soit en bloquant l’action des activateurs sur les promoteurs, soit en protégeant les gènes des environnements chromatiniens proches.
mécanisme possible
En affectant la structure tridimensionnelle de la chromatine, comme la courbure de l'ADN ou la formation de boucles
signal de queue
définition
Il existe une séquence AATAAA conservée dans le dernier exon du gène structurel, et il existe une région riche en GT en aval de ce site. Ces deux séquences forment ensemble un signal de queue poly (A).
élément de réponse à la signalisation cellulaire
définition
Il s’agit d’un type de séquence d’ADN qui peut arbitrer la réponse des gènes à certains signaux extérieurs à la cellule.
Exemple
élément de réponse aux glucocorticoïdes
autre
Structure et fonction des génomes eucaryotes
Le concept de génome
La somme de toutes les informations génétiques d'un organisme
Caractéristiques structurelles des génomes eucaryotes
La proportion de séquences codantes pour les gènes est bien inférieure à celle des séquences non codantes.
Les séquences codantes n’occupent que 1% du génome
Contient un grand nombre de séquences répétitives
Les humains peuvent atteindre plus de 50 %
Classification basée sur la fréquence de répétition des séquences répétées
séquence très répétitive
Des milliers à des millions d'exemplaires
Classé selon les caractéristiques structurelles
séquence de répétition inversée
Les copies complémentaires de la même séquence sont disposées dans l'ordre inverse sur le brin d'ADN
300 pb ou légèrement plus court, représentant 5 % du génome humain
Dispersés plutôt que regroupés dans tout le génome
ADN satellite
Classification
ADN satellite
ADN minisatellite
ADN microsatellite
Caractéristiques
Séparé de l'ADN de l'hôte lors d'une centrifugation sur gradient de densité
Faible teneur en GC dans la composition de base
Avoir différentes densités de flottabilité
Distribué dans la région centromère des chromosomes
Représente plus de 10 % du génome humain
généralement pas transcrit
Fonction
Participer à la régulation des niveaux de réplication
Les répétitions inversées sont des sites de liaison pour les enzymes impliquées dans l'initiation de la réplication de l'ADN.
Impliqué dans la régulation de l’expression des gènes
Les structures en épingle à cheveux (que certaines répétitions inversées peuvent former) aident à stabiliser les molécules d'ARN
Participer à l'appariement des chromosomes
La synapsis entre chromosomes homologues peut s'appuyer sur des séquences d'ADN satellite spécifiques présentant une spécificité chromosomique
lié à l'évolution
Les séquences nucléotidiques hautement répétitives sont spécifiques à une espèce
Séquence moyennement répétitive
des dizaines à des milliers de fois
Classification basée sur la longueur de la séquence répétée
Éléments nucléaires courts intercalés (courtes répétitions intercalées)
Courtes séquences répétitives dispersées dans tout le génome
La longueur moyenne est de 300 à 500 pb et le nombre de copies peut atteindre des centaines de milliers.
Comme les familles Alu, KpnI et Hinf, etc.
Éléments nucléaires longs intercalés (longues répétitions intercalées)
Distribution dispersée de longues séquences répétitives dans le génome
La longueur moyenne est supérieure à 1000pb
Avoir souvent une activité de transposition
La transposition d'ADN, également appelée transposition, est un réarrangement du matériel génétique médié par un élément mobile (élément de transposition).
Fonction
Ne code pas pour une protéine et fonctionne comme une séquence hautement répétitive
Les gènes d'ARNr chez les eucaryotes sont des séquences modérément répétitives
Les gènes d'ARNr existent généralement en grappes plutôt que dispersés dans le génome
Ces régions sont appelées régions d'ADNr
Par exemple, la région organisatrice nucléolaire d’un chromosome est la région de l’ADNr.
Séquences peu répétitives (séquences à copie unique)
une ou plusieurs fois
Caractéristiques
La plupart des gènes codant pour des protéines entrent dans cette catégorie
Généralement disposés en alternance avec des séquences répétées
Environ 60 à 65 % des séquences du génome humain entrent dans cette catégorie.
D’énormes quantités d’informations génétiques sont stockées dans des séquences répétitives de bas niveau, codant pour des protéines ayant diverses fonctions.
Existence de familles multigéniques et de pseudogènes
famille multigénique
définition
Il s’agit d’un groupe de gènes structurellement similaires et fonctionnellement liés, produits par duplication et mutation d’un gène ancestral.
Classification
distribué sur un chromosome
Fonctionner simultanément pour synthétiser certaines protéines
Exemple
Famille de gènes histones
réparti sur différents chromosomes
Différents membres codent pour un groupe de protéines fonctionnellement étroitement liées
Exemple
famille de gènes de la globine humaine
groupe de gènes d'alpha globine
groupe de gènes de la bêta-globine
superfamille de gènes
définition
Désigne un gène ancestral commun qui, grâce à diverses mutations, a produit une plus grande famille de gènes composée d'un grand nombre de gènes ayant à peu près la même structure mais des fonctions différentes.
Exemple
Superfamille des gènes d'immunoglobuline
Le modèle de repliement de la chaîne polypeptidique de nombreuses surfaces de membrane cellulaire et de certaines molécules protéiques du corps est similaire à celui de l'Ig et présente une homologie élevée avec la région IgV ou la région C au niveau de l'ADN et de la séquence d'acides aminés. Les produits codés par cette superfamille de gènes sont appelés superfamille des immunoglobulines (IGSF).
faux gène
définition
Séquence d'ADN présente dans le génome qui est très similaire à un gène normal mais qui n'est généralement pas exprimée
Classification
pseudogène brut
Contient des introns
pseudogène traité
pas d'introns
Source spéculée
L'ARNm mature généré par la transcription génique est transcrit de manière inverse pour produire de l'ADNc, qui est ensuite intégré dans l'ADN chromosomique et peut devenir un pseudogène.
Il existe de nombreux épissages alternatifs
60% des gènes sont post-transcrits épissage alternatif
Et 80 % des épissages alternatifs le seront est un changement de séquence protéique
ADN mitochondrial (ADNmt)
Structure similaire à l'ADN procaryote
molécule cyclique
ADNmt humain
Pleine longueur 16569pb
Code 37 gènes
13 gènes polypeptidiques codant pour des systèmes multi-enzymatiques de la chaîne respiratoire
22 gènes d'ARNt-mt
2 gènes mt-ARNr
Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant pour des protéines