心智圖資源庫 醫學遺傳學遺傳的細胞基礎
這是一篇關於醫學遺傳學遺傳的細胞基礎心智圖,總結了人類染色體、 配子發生等,有興趣的夥伴可以參考使用!
編輯於2024-03-20 16:59:32Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
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Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
遺傳的細胞基礎
人類染色體
染色質和染色體
染色質的化學組成
染色質是由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的複合結構,其中DNA和組蛋白的含量高且非常穩定,非組蛋白和RNA的含量隨細胞生理狀態不同而變化。
染色質的基本結構
核小體:由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩分子組成的八聚體核心顆粒被長約140bp的DNA鏈纏繞1.75圈,其連接區結合有組蛋白H1,兩個核小體之間由長約60bp的DNA連接線連接。 染色質的「串珠」模型
染色體的組裝
1.染色質包裝的多層次螺旋模型 2.染色體的支架—放射環結構模型
人類染色體的形態結構
染色體的形態結構
染色體的類型
中央著絲粒染色體 近中央著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 端著絲粒染色體(☆人類無)
人類的正常核型
著絲粒(主縹痕/初級縹痕):①將兩條姊妹染色單體結合在一起;②為動粒組裝提供結合位點。 長臂(q)和短臂(p) 次縵痕:除主纈痕外,染色體上的其他纈痕狹窄或淺染色區域,常見於1、9、16及Y染色體。 隨體:13、14、15、21、及22號染色體上(人類) 端粒:在染色體q和p末端的特化結構,具有維持染色體結構穩定性的功能。
1.核型(染色體組型):指有絲分裂中期細胞中染色體的數目、大小和形態特徵的總彙。 2.核型分析:將待測細胞的全部染色體依照丹佛體制分組、排列、配對並進行形態分析的過程。
非顯帶核型
①人體共有46條染色體,可配成23對。 ②正常女性核型為46,XX;正常男性核型為46,XY。 ☆核型:染色體總數,性染色體組成 ③丹佛體質中唯一例外的是22號染色體實際大於21號。
顯帶核型
染色體顯帶
Q顯帶(喹吖因顯帶法) G顯帶(Giemsa染色) C顯帶(顯示異染色質) T顯帶(顯示染色體端粒結構) N顯帶(顯示核仁組織區) R顯帶(研究染色體末端缺失或結構重排)
染色體顯帶核型的識別
界標是確認每條染色體上具有重要意義的一個穩定的、有顯著形態學特徵的指標,包括染色體兩臂末端、著絲粒和某些穩定的帶。 區是位於兩相鄰界標之間的區域。 帶是染色體上著色深淺不同的橫紋,每條染色體由一系列連貫的帶狀組成,沒有非帶區。 以著絲粒為界標,區分出染色體的p和q。
區和帶的命名從著絲粒開始,分別向p和q遠端以數字順序命名。 被著絲粒一分為二的兩條帶分別定義為p10和q10;當遠離著絲粒的帶作為界標時,這條帶完全歸屬於遠端區的第1帶。
帶的描述需寫明染色體序號、臂符號、區序號及帶序號等4個參數,4項內容連續書寫,中間不加標點符號。 如1q31,表示1號染色體長臂第3區第1帶。
高分辨顯帶染色體
當原來的一條帶分出多條帶時,就在原帶序號的後面加小數點,並在小數點後面加新帶的序號,稱為亞帶、次亞帶。 例如:1p31.1表示第1號染色體短臂3區1帶第1亞帶;1p31.11表示第1號染色體短臂3區1帶第1亞帶第1次亞帶。
染色體多態性
定義
染色體多態性(chromosome polymorphism)是指不同個體間染色體結構與著色強度有恆定的微小變異,這類變異依孟德爾方式遺傳。染色體多態性主要表現為異柔色質的變異,特別是結構異染色質。
常見於某些染色體的特定部位
①Y染色體的長度變異,主要變異部位為Y染色體長臂遠端2/3區段的結構異染色質區。 ②D組、G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部次縹痕區,如短臂的長短,隨體的有無、天小,次縹痕區的增長或縮短。 ③第1號、9號及16號染色體次縹痕區,例如次縹痕的有無或長短差異。
性染色質
定義
性染色質是性染色體在間期細胞核中顯示出來的特殊結構,包括X染色質和Y染色質。
結論
①X染色質的數目=X染色體的數目-1 ②Y染色質的數目=Y染色體的數目
Lyon假說
①雌性哺乳動物體細胞內只有1條X染色體有活性,另一條X在遺傳上是失活的,不能轉錄RNA,染色質螺旋化呈濃縮狀態,稱為異固縮的X染色質。 ②X染色體失活大約發生在妊娠第16天,在此之前細胞中所有的或更多的 X染色體均有活性。 ③X染色體失活是隨機的,即既可是父源的X失活,也可是母源的X失活。但是一旦特定細胞內的某條X失活,由此細胞增形成的所有子細胞也總是這條X失去活性。
人類的性別決定機制
人類的性別由細胞核中的X和Y染色體決定。正常女性的性染色體組成為同型的XX,正常男性則為異型的XY,此性別決定方式稱為XY型性別決定機制。
性別決定因子即睪丸決定因子(TDF)定位於Y染色體短臂遠端 性別決定基因(SRY)
配子發生
精子發生:增生期—生長期—成熟期—變形期 特徵:①青春期到生殖機能老化;②發育過程約90天;③一次排精3~4ml,3~4億個;④受精只有一個。
卵子發生:增生期—生長期—成熟期 特徵:①卵巢有1000~2000個原始生殖細胞;②卵細胞發育過程10~40年; ③卵原細胞增生只在胚胎髮生,胚胎6個月時轉為次級卵母細胞,約500萬個; ④胎兒出生時,次級卵母細胞大量退化,只保留400個左右初級卵母細胞,停留在前期I; ⑤青春期後,每月只有一個初級卵母細胞分裂,排卵時停留在中期II,若受精,則完成二次分裂,若不受精,24小時內消亡。