Galleria mappe mentale Biologia - Cromosomi umani e aberrazioni cromosomiche
I cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche comprendono le caratteristiche di base dei cromosomi umani, la struttura dei cromosomi e i metodi di osservazione dei cromosomi umani.
Modificato alle 2023-12-13 23:03:55Struttura dei cromosomi e aberrazioni cromosomiche
Caratteristiche di base dei cromosomi umani
I cromosomi sono i portatori del DNA
Classificazione
eucromatina
Basso grado di avvolgimento e avvolgimento, colorazione leggera e attività trascrizionale
eterocromatina eterocromatina
Elevato grado di avvolgimento e avvolgimento, colorazione scura, attività trascrizionale scarsa o assente
Eterocromatina strutturale
Sequenze di DNA altamente ripetitive prive di attività trascrizionale sono generalmente distribuite nei centromeri, nei telomeri, nelle subcostrizioni e nell'estremità distale del braccio lungo del cromosoma Y.
eterocromatina funzionale
L'eterocromatina facoltativa, presente in cellule specifiche o stadi di sviluppo specifici, si forma per condensazione e trasformazione dell'eucromatina
Corpo X, corpo Bartolini
Ipotesi Leon Lione
stadio embrionale iniziale
casuale
riprodotti in modo permanente e clonale
completamente
Seguire la N-1
gatto tartarugato
meccanismo
Il prodotto della trascrizione di Xist è un lungo RNA non codificante, che preferisce legarsi al cromosoma su cui viene trascritto e avvolge gradualmente l'intero cromosoma.
tipo
centromero
1/2-5/8
matacentrico
sottometacentromero
8/5-5/8
submetacentico
acrocentromero
7/8-fine
arocentrico
Telocentro
telocentrico
struttura dei cromosomi
telomeri
estremità del braccio cromosomico
costrizione primaria
Restringimento della giunzione tra bracci cromosomici e centromeri
costrizione secondaria
una costrizione in un braccio cromosomico
Segui il corpo
struttura globulare acrocentrica all'estremità di un cromosoma
Come osservare i cromosomi umani
Cariotipo
Cariotipo
cariotipo: in base alla dimensione relativa dei cromosomi, alla posizione del centromero, alla lunghezza del braccio, alla presenza o assenza di satelliti e ad altre caratteristiche, l'immagine formata raggruppando e disponendo tutti i cromosomi in una cellula somatica in un certo ordine è chiamata cariotipo.
Il cariotipo delle cellule da testare viene analizzato per numero di cromosomi e caratteristiche morfologiche per determinare se è coerente con il cariotipo normale, operazione chiamata analisi del cariotipo.
Cariotipo non bandeggiante del cromosoma umano
L'intero cromosoma è colorato in modo uniforme ad eccezione dei centromeri e delle costrizioni secondarie.
Descrizione: numero totale di cromosomi, composizione dei cromosomi sessuali
Femmina normale: 46,XX
Può riflettere solo approssimativamente la struttura cromosomica
Cariotipo con bande cromosomiche umane
Colorazione specifica dei cromosomi in metafase per visualizzare modelli di bande intrinseche per aumentare la capacità di risolvere le strutture fini dei cromosomi
La colorazione Giemsa, che può ottenere circa 320 bande, è il metodo di bandatura più comunemente utilizzato.
Tecnologia di banding per l'intero cromosoma: banding G, banding Q, banding R, ecc.
Tecnologia di banding locale dei cromosomi: banding C (centromero), banding T (telomero), banding N (area del tessuto nucleolare), ecc.
Regole di registrazione per il banding dei cariotipi (ISCN)
Numero di serie del cromosoma, simbolo del braccio, simbolo della regione, numero di serie della fascia
Alta risoluzione: sottozona, sottozona
aberrazioni cromosomiche
Distorsione dei numeri
cambiamento dell’euploidia
La variazione del numero è un multiplo intero dell'aploide
triploidia
Doppia fecondazione femminile
Lo sperma si combina con una cellula uovo anormale che contiene due serie di cromosomi per formare uno zigote triploide.
fecondazione di due maschi
Due spermatozoi entrano nella stessa cellula uovo per formare uno zigote triploide
tetraploide
endoreplicazione, endomitosi
Il DNA si replica due volte, ma le cellule si dividono solo una volta
Cambiamenti nell'aneuploidia
Il numero di cromosomi nelle cellule somatiche aumenta o diminuisce di uno o più cromosomi in base a 2n
iperdiploidia
2nx
ipodiploidia
2n-x
Delezione o non-disgiunzione dei cromosomi
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Distorsione strutturale
(1) Mancante
Si riferisce alla perdita di un certo segmento di un cromosoma e dei geni che trasporta.
(2) Ripeti
Si riferisce al fenomeno della mutazione causata dall'aggiunta dello stesso segmento su un cromosoma
(3)Inversione
Dopo che si verificano due rotture su un cromosoma, un determinato segmento e la sequenza genetica che trasporta vengono invertiti di 180°, si ricongiungono e causano la mutazione.
(4) Traslocazione
Si riferisce ad un'aberrazione in cui un determinato segmento viene trasferito tra due coppie di cromosomi non omologhi. Di solito le due parti si scambiano alcune sezioni, operazione chiamata arrocco reciproco.
Polimorfismi cromosomici umani
Polimorfismo cromosomico: differenze piccole, costanti ma non patologiche nella struttura cromosomica e nell'intensità della colorazione cromosomica tra individui.
Polimorfismo del DNA
VNTR
Numero di ripetizioni di ripetizioni tandem
numero variabile di ripetizioni in tandem
identificazione individuale
STR
brevi ripetizioni in tandem
funzioni dei cromosomi umani
Garantire la parità di separazione durante la divisione cellulare
Mantenere la stabilità del genoma
Partecipare alla regolazione dell'espressione genica
determinazione del sesso
I cromosomi sessuali determinano il genere
Sesso determinato alla fecondazione
Y significa maschio
Mutazioni o traslocazioni possono causare ermafroditismo
SRY gene che determina il sesso
Coinvolto nella variazione del genoma
scambio di cromatidi fratelli (SCE)
I due cromatidi fratelli di un cromosoma vengono rotti nella stessa posizione nello stesso momento e poi si ricongiungono dopo lo scambio dei frammenti rotti. Questo è chiamato incrocio dei cromosomi fratelli. Relativo alla riparazione del danno al DNA Lo scambio asimmetrico può generare nuovi alleli
Il meccanismo fondamentale della diversità genetica: ricombinazione omologa di cromosomi omologhi
Xp22.31 x cromosoma braccio corto regione 2 zona 2 sottobanda 3a sottobanda prima sottobanda