Галерея диаграмм связей Медицинская генетика Клеточная основа наследственности
Это интеллект-карта на клеточной основе медицинской генетики, суммирующая хромосомы человека. Гаметогенез и т. д. Заинтересованные друзья могут обратиться к нему!
Отредактировано в 2024-03-20 16:59:32Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
клеточная основа наследования
хромосомы человека
Хроматин и хромосомы
химический состав хроматина
Хроматин представляет собой сложную структуру, состоящую из ДНК, гистонов, негистоновых белков и небольшого количества РНК. Содержание ДНК и гистонов высокое и очень стабильное. Содержание негистоновых белков и РНК меняется в зависимости от физиологического состояния. клетка.
основная структура хроматина
Нуклеосома: октамерная сердцевинная частица, состоящая из двух молекул каждого из четырех гистонов (H2A, H2B, H3 и H4), обернутая в 1,75 раза цепью ДНК длиной около 140 пар оснований, а ее соединительная область связана с гистоном H1, два. нуклеосомы соединены соединительной линией ДНК длиной около 60 п.н. Модель хроматина «бусинки на нитке».
сборка хромосом
1. Многоуровневая спиральная модель упаковки хроматина. 2. Модель структуры радиального кольца хромосомного каркаса.
Морфологическое строение хромосом человека
морфологическое строение хромосом
Тип хромосомы
центромерная хромосома околоцентромерная хромосома акроцентрическая хромосома Телоцентрические хромосомы (☆ недоступны у человека)
нормальный кариотип человека
Центромера (первичная перетяжка/первичная перетяжка): ① Связывает вместе две сестринские хроматиды. ② Обеспечивает место связывания для сборки кинетохор; Длинное плечо (q) и короткое плечо (p) Вторичная перетяжка: помимо первичной перетяжки, другие перетяжки на хромосомах представляют собой узкие или слегка окрашенные участки, обычно наблюдаемые на хромосомах 1, 9, 16 и Y. Сателлит: на хромосомах 13, 14, 15, 21 и 22 (человека). Теломеры: специализированные структуры на q- и p-концах хромосом, которые поддерживают стабильность структуры хромосомы.
1. Кариотип (кариотип): относится к совокупности количества, размеров и морфологических характеристик хромосом в клетках во время митотической метафазы. 2. Анализ кариотипа: процесс группировки, упорядочения, спаривания и проведения морфологического анализа всех хромосом тестируемых клеток по Денверской системе.
неполосатый кариотип
①В организме человека имеется 46 хромосом, которые можно объединить в 23 пары. ②Нормальный женский кариотип — 46,XX; нормальный мужской кариотип — 46,XY. ☆Кариотип: общее количество хромосом, состав половых хромосом. ③Единственное исключение в конституции Денвера состоит в том, что 22-я хромосома на самом деле больше 21-й.
полосатый кариотип
полосатость хромосом
Q-бэндинг (метод хинакринного бандажа) G-бэндинг (окраска по Гимзе) C-бэндинг (показывает гетерохроматин) Т-бэндинг (показывающий структуру теломер хромосом) N-полоска (показана область ядрышковой ткани) R-бэндинг (изучение делеций концов хромосом или структурных перестроек)
Определение кариотипа хромосомных полос
Ориентиры — это стабильные и важные морфологические признаки, подтверждающие важность каждой хромосомы, включая концы плеч хромосом, центромеры и определенные стабильные полосы. Зона — это территория между двумя соседними ориентирами. Полосы — это горизонтальные полоски разных оттенков цвета на хромосомах. Каждая хромосома состоит из ряда последовательных полосок без каких-либо несвязанных участков. Используя центромеру в качестве ориентира, различают p- и q-части хромосомы.
Области и полосы названы в числовом порядке, начиная от центромеры и продвигаясь к дистальным концам p и q соответственно. Две полосы, разделенные центромерой пополам, определяются как p10 и q10 соответственно; когда полоса, расположенная далеко от центромеры, используется в качестве ориентира, эта полоса полностью принадлежит первой полосе в дистальной области.
Описание полосы должно включать четыре параметра, включая номер хромосомы, символ руки, номер региона и номер полосы. Эти четыре элемента должны быть написаны непрерывно, без знаков препинания между ними. Например, 1q31 представляет собой первую полосу региона 3 на длинном плече хромосомы 1.
полосатость хромосом высокого разрешения
Когда исходный диапазон разделен на несколько диапазонов, после исходного серийного номера диапазона добавляется десятичная точка, а после десятичной точки добавляется серийный номер нового диапазона, который называется поддиапазоном или подподдиапазоном. Например: 1p31.1 представляет собой первый поддиапазон региона 3 короткого плеча хромосомы 1; 1p31.11 представляет собой первый поддиапазон региона 3 короткого плеча хромосомы 1;
хромосомный полиморфизм
определение
Хромосомный полиморфизм означает постоянные небольшие различия в структуре хромосом и интенсивности окраски у разных людей. Такие вариации наследуются по менделевскому принципу. Хромосомные полиморфизмы в основном проявляются как вариации гетерохроматина, особенно структурного гетерохроматина.
Обычно встречается в определенных частях определенных хромосом.
①Вариация длины Y-хромосомы. Основным местом вариации является структурный участок гетерохроматина в дистальных 2/3 сегмента длинного плеча Y-хромосомы. ②Короткое плечо, сателлит и область субконстрикции сателлитной ручки акроцентрических хромосом групп D и G, таких как длина короткого плеча, наличие или отсутствие сателлита, размер сателлита и рост или укорочение зоны субсужения. ③ Области субконстрикции на хромосомах 1, 9 и 16, такие как наличие или отсутствие или разница в длине субконстрикции.
половой хроматин
определение
Половой хроматин — это особая структура, отображаемая половыми хромосомами в интерфазном ядре, включая Х-хроматин и Y-хроматин.
в заключение
①Количество Х-хроматина = количество Х-хромосом-1. ②Количество Y-хроматина = количеству Y-хромосом.
Лионская гипотеза
① В соматических клетках самок млекопитающих активна только одна Х-хромосома, а другая Х генетически неактивна и не может транскрибировать РНК. Хроматин спирально конденсирован, что называется гетероконденсированным Х-хроматином. ②Инактивация Х-хромосомы происходит примерно на 16-й день беременности. До этого времени все или несколько Х-хромосом в клетках активны. ③Инактивация Х-хромосомы является случайной, то есть это может быть либо отцовская инактивация Х-хромосомы, либо материнская инактивация Х-хромосомы. Но как только X в конкретной клетке инактивируется, все дочерние клетки, образованные этой клеткой, всегда будут инактивированы.
Механизм определения пола человека
Пол человека определяется X- и Y-хромосомами в ядре клетки. Половые хромосомы нормальных женщин относятся к одному и тому же типу XX, а у нормальных мужчин — к гетеротипу XY. Этот метод определения пола называется механизмом определения пола типа XY.
Фактор, определяющий пол, фактор, определяющий яички (TDF), расположен на дистальном конце короткого плеча Y-хромосомы. ген, определяющий пол (SRY)
Гаметогенез
Сперматогенез: фаза пролиферации – фаза роста – фаза зрелости – фаза метаморфоза. Характеристики: ① От полового созревания до репродуктивного старения ② Процесс развития занимает около 90 дней ③ За один раз извергается от 3 до 4 мл спермы, от 3 до 400 миллионов ④ Происходит только одно оплодотворение;
Оогенез: фаза пролиферации-фаза роста-фаза зрелости. Особенности: ① В яичнике содержится от 1000 до 2000 первичных половых клеток. ② Процесс развития яйцеклеток занимает от 10 до 40 лет; ③Оогонии встречаются только у эмбрионов, и когда эмбриону исполняется 6 месяцев, они превращаются во вторичные ооциты, числом около 5 миллионов; ④ При рождении плода вторичные ооциты в большом количестве дегенерируют, и остается лишь около 400 первичных ооцитов, остающихся в профазе I; ⑤После полового созревания только один первичный ооцит делится каждый месяц и остается в метафазе II во время овуляции. Если он оплодотворен, он завершит второе деление. Если не оплодотворен, он умрет в течение 24 часов.