Wondershare EdrawMind
Галерея диаграмм связей полигенное наследование
- 2
полигенное наследование
Это интеллектуальная карта полигенного наследования. Большинство фенотипических признаков человека определяются факторами окружающей среды и генетическими факторами.
Отредактировано в 2023-11-14 22:22:55
- Рекомендовано вам
- Структура
полигенное наследование
Большинство фенотипических признаков человека определяются как факторами окружающей среды, так и генетическими факторами.
Например: артериальное давление, уровень липидов в крови, цвет кожи, окружность головы, рост, вес. Сахарный диабет, ожирение, гипертония, ишемическая болезнь сердца, онкология, психические заболевания и нейродегенеративные заболевания и т.д.
Распространенность генетических заболеваний, связанных с одним геном, очень низка, а общие признаки заболевания часто регулируются несколькими генами. Эти признаки называются полигенными признаками, также известными как количественные признаки. Заболевания, на которые влияют количественные признаки, называются полигенными заболеваниями, а их наследование. методы - полигенное или многофакторное наследование.
Наследование этих заболеваний не подчиняется законам менделевского наследования. Вместо этого они обусловлены сложным взаимодействием между генетическими факторами восприимчивости и факторами окружающей среды и поэтому называются многофакторным или комплексным наследованием.
Полигенные заболевания в большинстве случаев являются распространенными заболеваниями, и их проявление зависит от совместного действия множества родственных генов.
Эти гены вносят большой вклад в фенотип заболевания, поэтому их можно разделить на основные и второстепенные гены.
Основные гены могут иметь доминантно-рецессивные отношения, но различие между генами с второстепенным эффектом неясно, и большинство из них являются кодоминантными.
Накопление эффектов нескольких пар генов с малым эффектом может сформировать очевидный эффект. Это явление называется аддитивным эффектом. Поэтому этот ген еще называют аддитивным геном.
Поскольку многие гены участвуют в возникновении множества генетических заболеваний, не только генетические взаимоотношения между генами сложны, но и на такие заболевания часто существенно влияет окружающая среда. Поэтому такие признаки также называются сложными признаками, а такие заболевания также называются сложными заболеваниями.
Полигенное наследование количественных признаков
Признаки, унаследованные от одного гена, также называются качественными признаками.
Вариация полигенных генетических признаков распределена в популяции непрерывно, имея только один пик и, следовательно, среднее значение. Разница между разными особями представляет собой лишь количественную вариацию, а разница между двумя соседними особями очень мала, поэтому такой тип формы называется количественным признаком.
Количественный признак – это измеримый физиологический или биохимический числовой показатель.
Эти черты обычно распределяются в популяции, а не наследуются по принципу «иметь или нет».
Полигенное наследование количественных признаков
Количественные характеристики контролируются неизвестным количеством генов микроэффектов с небольшим вкладом.
Факторы окружающей среды подавляют, усиливают или препятствуют образованию определенной формы.
Унимодальное распределение количественных признаков зависит главным образом от двух моментов.
Множественные пары минимально эффективных генов
случайное сочетание генов
При полигенном наследовании, хотя правила наследования признаков и не соответствуют законам Менделя, способ наследования каждой пары генов все же соответствует законам Менделя, т. е. разделения и свободного соединения.
Люди создали «целогенную модель» сложного наследования
Корреляция между генными сетями очень сильна. Любое генетическое изменение может повлиять на основные гены, связанные с конкретными признаками. Кроме того, в сочетании с влиянием факторов окружающей среды сложность количественных признаков еще выше.
Гальтон предложил теорию «регрессии к среднему».
В процессе наследования количественных признаков потомство будет приближаться к среднему значению популяции. Это явление регрессии. Это явление проявляется и в других подобных количественных формах.
Явление регрессии имеет важное направляющее значение для понимания генетических особенностей полигенных генетических заболеваний.
полигенное наследование заболевания
Восприимчивость и порог заболевания
При полигенных генетических заболеваниях генетическая основа состоит из множества генов, что частично определяет индивидуальный риск заболевания. Эта генетическая основа определяет индивидуальный риск заболевания, называемый восприимчивостью.
Восприимчивость Факторы окружающей среды = Восприимчивость
В одной и той же среде можно считать, что различия между разными людьми вызваны разной восприимчивостью, то есть вызваны генетическими различиями, и вариация восприимчивости в популяции также нормально распределена.
Этот минимальный уровень полигенных генетических заболеваний, обусловленный восприимчивостью, называется порогом заболеваемости.
Порог делит непрерывно распределенную вариацию между медицинскими пациентами на две части: нормальную группу и группу больных.
Полигенные генетические заболевания также относятся к заболеваниям, связанным с порогом. Порог представляет собой определенную точку вариации у пациента. При определенных условиях порог представляет собой минимальное количество чувствительных генов, необходимое для заболевания.
Средний риск для медицинских пациентов в группе можно оценить по распространенности в группе. Используя известную связь между средним значением и стандартным отклонением нормального распределения, порог заболевания в группе можно оценить по распространенности и средней восприимчивости. Расстояние между
Восприимчивость населения к полигенным генетическим заболеваниям обычно распределяется
① Площадь в пределах диапазона μ 18 (принимая среднее значение μ как стандартное отклонение 0 и 1 слева и справа) составляет 68,28% от общей площади под кривой нормального распределения, площадь вне этого диапазона составляет 31,72%, и на левую и правую стороны приходится около 16% ② Площадь в пределах диапазона μ-2δ составляет 95,46% от общей площади под кривой нормального распределения, площадь за пределами этого диапазона составляет 4,54%, а левая и правая части составляют примерно по 2,3% каждая. ③ Площадь в диапазоне μ-3δ составляет 99,74% от общей площади под кривой нормального распределения, площадь за пределами этого диапазона составляет 0,26%, а левая и правая части составляют примерно по 0,13%.
Площадь под кривой нормального распределения предрасположенности к полигенным генетическим заболеваниям представляет собой общую популяцию, а площадь присыпки, восприимчивость которой превышает пороговую, представляет собой процент больных, то есть уровень распространенности
Чем ближе среднее значение восприимчивости к полигенному заболеванию к порогу, это свидетельствует о высокой восприимчивости, а чем ниже порог, тем выше распространенность населения. Напротив, чем дальше среднее значение восприимчивости от порога, тем оно выше. указывает на низкую восприимчивость, высокий порог, низкую распространенность среди населения.
Наследственность и ее оценка
Полигенные генетические заболевания вызываются сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды.
Роль генетических факторов можно измерить по наследственности.
Наследственность, также известная как наследственность, представляет собой вклад генетических факторов в формирование полигенных заболеваний.
Чем больше наследственность, тем больше вклад генетических факторов. Вообще говоря, чем ниже наследственность признака или заболевания, тем менее очевиден феномен семейной агрегации.
Формула Фальконера
Установлено на основе связи распространенности заболевания у родственников пробанда с наследственностью, при этом распространенность заболевания у родственников выше. Чем выше наследственность
h2=б/р
Если известна распространенность среди населения в целом, b=Xg-Xr/Ag.
Если распространенность среди населения в целом отсутствует, b=Pc(Xc-Xr)/ar.
Xg – количество стандартных отклонений между средней восприимчивостью и порогом в общей популяции; Xc – количество стандартных отклонений между средней восприимчивостью и порогом у родственников контрольной группы. Число стандартных отклонений между средним значением и порогом; пороговое значение Ar — число стандартных отклонений между средней чувствительностью населения в целом и средней чувствительностью пациентов в общей популяции; ar — чувствительность родственников пробанда; Число стандартных отклонений между средним значением пола и средним значением восприимчивости пациента среди родственников пробанда; Qg — распространенность в общей популяции; Qc — распространенность среди контрольных родственников; Pc=1-Qc; Qr — распространенность среди родственников пробанда;
Коэффициент родства относится к общей вероятности того, что два человека получили определенный аллель от общего предка.
Формула Хольцингера
Установлено на основании того, что чем выше наследственность заболевания, тем больше разница между частотой конкордантности монозиготных близнецов и частотой конкордантности дизиготных близнецов.
Монозиготные близнецы – это близнецы, образовавшиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки. Их генетическая основа теоретически одинакова, а их индивидуальные различия определяются главным образом средой обитания.
Дизиготные близнецы – это близнецы, образовавшиеся из двух оплодотворенных яйцеклеток, равноценные братьям и сестрам. Поэтому их индивидуальные различия определяются как генетической основой, так и факторами окружающей среды.
h2=Cmz-Cdz/100-Cdz
При расчете обратите внимание на следующие моменты:
1 Наследственность – это оценка для конкретной популяции.
2 Наследственность является популяционной статистикой и не имеет смысла применительно к отдельным людям.
3. Оценка наследственности подходит только для заболеваний без генетической супрессии и без значительного влияния генов.
Факторы, влияющие на оценку риска рецидива полигенно-генетических заболеваний
Распространенность связана с относительным уровнем
Заболеваемость полигенно-генетическими заболеваниями имеет очевидную тенденцию семейной агрегации. Распространенность среди родственников больного превышает популяционную, причем распространенность резко снижается по мере увеличения родства между больным и больным, приближаясь к популяционной распространенности.
Риск рецидива полигенно-генетических заболеваний связан с наследственностью заболевания.
Некоторые полигенные заболевания имеют разные показатели распространенности среди населения и разные уровни риска, даже если их наследственность одинакова.
Риск рецидива у родственников больных связан с количеством пораженных родственников.
При полигенных генетических заболеваниях чем больше поражено людей в семье, тем выше риск рецидива у родственников.
Поскольку генетический состав родителей при моногенных генетических заболеваниях фиксирован и наследуется строго по менделевским правилам наследования, вероятность заболевания у их потомков изменяется на 1/2 или 1/4 первоначального риска, поскольку несколько больных родились.
Риск рецидива у родственников пациента связан с тяжестью деформации или заболевания пациента.
Генетической основой возникновения полигенных генетических заболеваний являются гены малого действия, обладающие сопутствующими аддитивными эффектами. Поэтому, если состояние больного тяжелое при полигенных генетических заболеваниях, это доказывает, что его восприимчивость значительно превышает порог заболеваемости. По сравнению с пациентами с более легким заболеванием, чьи родители имеют больше генов восприимчивости и имеют больше генов восприимчивости, их восприимчивость ближе к порогу.
При моногенных генетических заболеваниях, независимо от тяжести заболевания, риск рецидива обычно составляет 1/2 или 1/4.
При наличии гендерных различий в популяционной распространенности полигенно-генетических заболеваний риск рецидива у родственников связан с полом.
Когда имеется гендерная разница в заболеваемости тем или иным полигенным генетическим заболеванием, это означает, что пороги заболеваемости для разных полов просто разные.