Галерея диаграмм связей Медицинская генетика
Это интеллект-карта о медицинской генетике-2, включая моногенные генетические заболевания. Популяционная генетика, полигенные генетические заболевания и др.
Отредактировано в 2024-01-20 15:37:22Медицинская генетика-2
4-1 Генетические заболевания, связанные с одним геном
Определение: Это относится к генетическим заболеваниям, вызванным мутациями в одном гене, также называемым менделевскими генетическими заболеваниями.
Классификация
аутосомный генетическое заболевание
Вызвано доминантными генами: синдром Марфана, ахондроплазия, полидактилия, синдактилия и брахидактилия.
Обычно передается из поколения в поколение в семье Мужчины и женщины в семье с одинаковой вероятностью болеют этим заболеванием.
Полное доминирование: относится к гетерозиготным пациентам, демонстрирующим точно такой же фенотип, что и доминантные гомозиготные пациенты.
Неполное доминирование: Гетерозиготные (Аа) пациенты фенотипически занимают промежуточное положение между гомозиготными (АА) пациентами и нормальными людьми (аа).
Кодоминирование: нет разницы между парой аллелей как доминантных, так и рецессивных. В гетерозиготном состоянии эффекты обоих генов выражены полностью. (Например, группа крови AB
Вызванные рецессивными генами: врожденная глухота, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, альбинизм.
Мужчины и женщины имеют равные шансы на развитие заболевания, и оно передается из поколения в поколение.
половые хромосомы генетическое заболевание
Икс
Явные проявления: ВД-резистентный рахит, маятниковый нистагм.
В популяции больных женщин в два раза больше, чем пациентов мужского пола, причем состояние первых зачастую более легкое. Один из родителей пациента должен страдать этим заболеванием; Все дочери пациентов мужского пола были больными, а все сыновья были нормальными;
Рецессивный: прогрессирующая мышечная дистрофия, красно-зеленая цветовая слепота, гемофилия.
Заболевание в семьях обычно проявляется как наследование с пропуском поколений и перекрестное наследование. Больше пациентов мужского пола, чем пациентов женского пола Если отец нормальный, то и дочь будет нормальной, если мать больна, то и сын будет болен.
Да
явный
скрытый
Y-ассоциированное наследование: болезнь утиной паутины, индийское волосатое ухо человека, гирсутизм наружных ушных раковин.
6. Популяционная генетика
Определение: Изучение генетического состава популяций и изменений в генетическом составе между поколениями.
1
Частота гена: относится к отношению числа определенного аллеля в популяции к общему количеству аллелей в этом локусе.
Частота генотипа: относится к отношению особей определенного генотипа к общему числу особей в популяции.
Закон генетического равновесия или закон Харди-Вайнберга: при определенных условиях частота генов и частота генотипов в популяции остаются неизменными в ходе передачи из поколения в поколение.
Группа большая
случайное совпадение
никакого естественного отбора
нет мутации
Никакой массовой миграции
Несбалансированная популяция может достичь генетического равновесия всего за одно поколение случайного спаривания.
Факторы, влияющие на генетический баланс популяции
(1) Мутация
Естественная мутация: мутация, вызванная естественными факторами окружающей среды.
Скорость мутаций: количество мутаций на локус в каждой гамете за поколение.
(2) Выбор
относится к естественному отбору. Влияние отбора на генетический баланс заключается в повышении или понижении приспособленности особи.
Приспособленность: относится к способности человека выживать и передавать свои гены следующему поколению в определенных условиях окружающей среды. То есть: конечный результат совокупного эффекта выживания и рождаемости.
(3) Родственный брак
Инбридингом называют отношения между особями, имеющими общего предка в течение 3–4 поколений. Брак между ними называется кровнородственным браком.
Вред инцеста можно оценить по коэффициенту родства и коэффициенту инбридинга.
Коэффициент родства: вероятность того, что родственники имеют одинаковые гены из-за наследственности.
Коэффициент инбридинга: относится к вероятности того, что кровосмесительные супруги получат один и тот же ген от общего предка и одновременно передадут этот ген своим детям, что делает их гомозиготными.
(4) Генетический дрейф: в небольшой изолированной популяции явление случайных колебаний частоты генов из-за случайных событий.
(5) Миграция: часть группы с определенной частотой генов по какой-то причине перемещается в другую группу с другой частотой генов, гибридизуется и расселяется, тем самым изменяя частоту генов группы иммигрантов.
Генетическая нагрузка: явление, при котором приспособленность популяции снижается из-за присутствия вредных или смертельных генов.
5 полигенных генетических заболеваний
1
Качественные признаки: это признаки, состоящие из одного гена, контролируемые парой основных генов. Вариации между относительными признаками прерывисты, и разница значительна.
Количественные признаки: это полигенные признаки, контролируемые более чем двумя парами генов. Вариации между относительными признаками непрерывны, и разница незначительна.
гипотеза
Некоторые черты человека или генетические заболевания определяются не одной парой основных генов, а несколькими парами генов. Эти гены мало влияют на фенотип, поэтому их называют минорными генами.
Накопление множества пар минимально эффективных генов может сформировать очевидный фенотипический эффект, который называется аддитивным эффектом. Эти гены называются аддитивными генами.
При полигенном наследовании, помимо влияния минорных генов, на него влияют и факторы окружающей среды. Поэтому этот метод наследования еще называют полигенным или многофакторным наследованием.
Определение: Определяемый двумя и более парами аллелей, этот тип заболевания называется полигенным заболеванием. При этом на формирование заболевания влияют и факторы окружающей среды, его еще называют мультифакториальным заболеванием.
Некоторые распространенные полигенные генетические заболевания: эссенциальная гипертония человека, диабет, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, астма и некоторые врожденные пороки развития (заячья губа, волчья пасть, расщелина позвоночника и др.)
Наследственность означает, что при полигенных генетических заболеваниях на восприимчивость влияют как генетическая основа, так и факторы окружающей среды. Роль генетической основы называется наследственностью. Обычно выражается в процентах (%). Наследственность — это статистическая концепция, специфичная для групп и неприменимая к отдельным людям.
Высокая наследственность (70-80%): трудно контролировать заболевание, контролируя факторы окружающей среды.
Низкая наследственность (30-40%): заболевание легче контролировать, контролируя факторы окружающей среды.
Характеристика полигенных генетических заболеваний
тенденция к агрегированию семей
По мере снижения уровня родственников риск заболевания среди родственников больного быстро снижается. Эта особенность более выражена при заболеваниях с низкой заболеваемостью.
В кровнородственных браках повышается риск заболевания детей
Расовые различия в показателях заболеваемости