상염색체 유전병

성염색체 유전병

유전자 빈도: 모집단의 특정 대립 유전자 수와 해당 유전자좌의 총 대립 유전자 수의 비율을 나타냅니다.

유전자형 빈도: 모집단의 전체 개체 수에 대한 특정 유전자형 개체의 비율을 나타냅니다.

유전평형의 법칙 또는 하디-바인버그 법칙: 특정 조건에서 집단의 유전자 빈도와 유전자형 빈도는 세대 간 전달 동안 변하지 않습니다.

불균형한 개체군은 단 한 세대의 무작위 교배 후에 유전적 평형에 도달할 수 있습니다.

(1) 돌연변이

(2) 선택

(3) 근친결혼

(4) 유전적 표류: 소수의 고립된 집단에서 우연한 사건으로 인해 유전자 빈도가 무작위로 변동하는 현상.

(5) 이주(Migration): 특정 유전자 빈도를 가진 집단의 일부가 어떤 이유로 다른 유전자 빈도를 가진 다른 집단으로 이동하여 교배 및 정착함으로써 이주 집단의 유전자 빈도를 변화시킨다.

품질 특성: 이는 한 쌍의 주요 유전자에 의해 제어되는 단일 유전자 특성입니다. 상대적 특성 간의 변이는 불연속적이며 그 차이는 상당합니다.

정량적 특성: 두 쌍 이상의 유전자에 의해 제어되는 다유전적 특성입니다. 상대적 특성 간의 변이는 연속적이며 그 차이는 중요하지 않습니다.

일부 인간 특성이나 유전병은 한 쌍의 주요 유전자에 의해 결정되는 것이 아니라 여러 쌍의 유전자에 의해 결정됩니다. 이러한 유전자는 표현형에 거의 영향을 미치지 않으므로 소수 유전자라고 합니다.

최소한으로 효과적인 유전자의 여러 쌍의 축적은 명백한 표현형 효과를 형성할 수 있으며, 이를 부가 효과라고 합니다. 이런 유전자를 부가 유전자(additive gene)라고 부른다.

다유전자 유전에서는 소수 유전자의 영향 외에 환경적 요인의 영향도 받기 때문에 이러한 유전 방식을 다유전자 유전 또는 다인자 유전이라고도 합니다.

유전율이 높음(70~80%): 환경적 요인을 조절하여 질병을 조절하기 어려움

낮은 유전율(30~40%): 환경 요인을 조절하여 질병을 통제하기가 더 쉽습니다.

가족 집합 경향

친척의 수준이 낮을수록 환자의 친척 중 질병에 걸릴 위험은 급격히 감소합니다. 이러한 특징은 발병률이 낮은 질병에서 더욱 두드러집니다.

근친 결혼에서는 자녀가 병에 걸릴 위험이 증가합니다

발병률의 인종적 차이