마인드 맵 갤러리 의학 유전학 세포 유전의 기초
인간의 염색체를 요약한 의학유전학의 세포기반 마인드맵입니다. 게임생성 등 관심 있는 친구들이 참고할 수 있어요!
2024-03-20 16:59:32에 편집됨이것은 (III) 저산소증-유도 인자 프롤릴 하이드 록 실라 제 억제제에 대한 마인드 맵이며, 주요 함량은 다음을 포함한다 : 저산소증-유도 인자 프롤릴 하이드 록 실라 제 억제제 (HIF-PHI)는 신장 빈혈의 치료를위한 새로운 소형 분자 경구 약물이다. 1. HIF-PHI 복용량 선택 및 조정. Rosalasstat의 초기 용량, 2. HIF-PHI 사용 중 모니터링, 3. 부작용 및 예방 조치.
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유전의 세포 기반
인간 염색체
염색질과 염색체
염색질의 화학적 조성
크로마틴은 DNA, 히스톤, 비히스톤 단백질과 소량의 RNA로 구성된 복합구조입니다. DNA와 히스톤의 함량은 높고, 비히스톤 단백질과 RNA의 함량은 생리학적 상태에 따라 변화합니다. 셀.
염색질의 기본 구조
뉴클레오솜(Nucleosome): 4개의 히스톤(H2A, H2B, H3, H4) 각각 2개의 분자로 구성된 팔량체 코어 입자로, 약 140bp의 DNA 사슬로 1.75회 감싸고 있으며, 그 연결부위는 히스톤 H1, 2개의 히스톤에 결합되어 있다. 뉴클레오솜은 약 60bp 길이의 DNA 연결선으로 연결되어 있습니다. 염색질의 "끈 위의 구슬" 모델
염색체의 조립
1. 염색질 패키징의 다단계 나선 모델 2. 염색체 비계-방사형 링 구조 모델
인간 염색체의 형태학적 구조
염색체의 형태학적 구조
염색체의 종류
동원체 염색체 중심에 가까운 염색체 말단중심 염색체 텔로센트릭 염색체(☆ 인간에서는 사용할 수 없음)
정상적인 인간 핵형
동원체(1차 수축/1차 수축): ① 두 개의 자매 염색체를 함께 결합합니다. ② 동원체 조립을 위한 결합 부위를 제공합니다. 긴 팔(q)과 짧은 팔(p) 2차 수축: 1차 수축 외에도 염색체의 다른 수축은 좁거나 가볍게 염색된 영역으로, 일반적으로 염색체 1, 9, 16 및 Y에서 볼 수 있습니다. 위성: 염색체 13, 14, 15, 21, 22(인간) 텔로미어: 염색체 구조의 안정성을 유지하는 염색체의 q 및 p 끝 부분에 있는 특수 구조입니다.
1. 핵형(karyotype): 유사분열 중기 동안 세포 내 염색체의 수, 크기 및 형태학적 특징을 모아놓은 것을 말한다. 2. 핵형 분석(Karyotype 분석) : Denver 시스템에 따라 검사할 세포의 모든 염색체를 그룹화, 배열, 페어링 및 형태학적 분석을 수행하는 과정입니다.
비결합 핵형
①인체에는 총 46개의 염색체가 있는데, 이는 23쌍으로 짝을 이룰 수 있다. ②정상적인 여성 핵형은 46,XX이고, 정상적인 남성 핵형은 46,XY입니다. ☆핵형: 총 염색체 수, 성염색체 구성 ③덴버 헌법의 유일한 예외는 염색체 22가 실제로 21번보다 크다는 것이다.
밴딩 핵형
염색체 밴딩
Q 밴딩(퀴나크린 밴딩 방식) G밴딩(김사염색) C 밴딩(이질염색질 표시) T 밴딩(염색체의 텔로미어 구조 표시) N 밴딩(핵조직 영역 표시) R 밴딩(염색체 말단 결실 또는 구조적 재배열 연구)
염색체 밴딩 핵형의 식별
랜드마크는 염색체 팔의 끝, 동원체 및 특정 안정 밴드를 포함하여 각 염색체의 중요성을 확인하는 안정적이고 중요한 형태학적 특징입니다. 구역은 인접한 두 랜드마크 사이의 영역입니다. 띠는 염색체에 있는 서로 다른 색상의 가로 줄무늬입니다. 각 염색체는 줄무늬가 없는 영역 없이 일련의 연속적인 띠로 구성됩니다. 동원체를 랜드마크로 사용하여 염색체의 p 부분과 q 부분을 구별합니다.
영역과 밴드는 동원체에서 시작하여 각각 원위 끝 p와 q를 향해 진행되는 숫자 순서로 명명됩니다. 동원체에 의해 양분된 두 밴드는 각각 p10 및 q10으로 정의됩니다. 동원체에서 멀리 떨어진 밴드가 랜드마크로 사용되는 경우 이 밴드는 완전히 원위 영역의 첫 번째 밴드에 속합니다.
밴드에 대한 설명에는 염색체 번호, 팔 기호, 영역 번호, 밴드 번호 등 4가지 매개변수가 포함되어야 하며, 4가지 항목은 중간에 구두점 없이 연속적으로 작성되어야 합니다. 예를 들어, 1q31은 염색체 1의 장완에 있는 영역 3의 첫 번째 띠를 나타냅니다.
고해상도 밴딩 염색체
원래 밴드가 여러 밴드로 분할되는 경우 원래 밴드 일련번호 뒤에 소수점을 추가하고, 새로운 밴드의 일련번호를 소수점 뒤에 추가하는 것을 서브밴드 또는 서브서브밴드라고 합니다. 예를 들어, 1p31.1은 염색체 1번의 짧은 팔의 영역 3의 첫 번째 하위 밴드를 나타내고, 1p31.11은 염색체 1의 짧은 팔의 영역 3의 첫 번째 하위 밴드를 나타냅니다.
염색체 다형성
정의
염색체 다형성은 서로 다른 개인 간의 염색체 구조와 착색 강도의 지속적인 작은 변화를 의미합니다. 이러한 변화는 멘델 방식으로 유전됩니다. 염색체 다형성은 주로 이질염색질, 특히 구조적 이질염색질의 변이로 나타납니다.
특정 염색체의 특정 부분에서 흔히 발견됨
①Y 염색체의 길이 변이. 주요 변이 부위는 Y 염색체 장완의 원위 2/3 부분에 있는 구조적 이색질 영역입니다. ②단완의 길이, 위성의 유무, 위성의 크기 등 D군과 G군의 선심 염색체의 단완, 위성 및 위성 손잡이의 하위 수축 영역 하위 수축 영역의 성장 또는 단축. ③ 염색체 1번, 9번, 16번의 하위 수축 영역, 하위 수축의 유무 또는 길이 차이 등.
성 염색질
정의
성 염색질은 X 염색질과 Y 염색질을 포함하여 간기 핵의 성 염색체에 의해 표시되는 특수 구조입니다.
결론적으로
①X염색질의 수 = X염색체의 수-1 ②Y염색질의 수 = Y염색체의 수
리옹 가설
① 암컷 포유류 체세포에서는 X 염색체 하나만 활성화되고, 다른 X 염색체는 유전적으로 비활성화되어 RNA를 전사할 수 없습니다. 염색질은 나선형으로 응축되어 있는데, 이를 이종축합 X 염색질이라고 합니다. ② X 염색체 불활성화는 대략 임신 16일째에 발생합니다. 이 시기 이전에는 세포 내 모든 X 염색체가 활성화됩니다. ③X 염색체 불활성화는 무작위적입니다. 즉, 부계 X 불활성화일 수도 있고 모계 X 불활성화일 수도 있습니다. 그러나 특정 세포의 X가 비활성화되면 해당 세포에 의해 형성된 모든 딸세포는 항상 비활성화됩니다.
인간의 성 결정 메커니즘
인간의 성별은 세포핵에 있는 X염색체와 Y염색체에 의해 결정됩니다. 정상 여성의 성염색체는 동일한 XX형이고, 정상 남성의 성염색체는 XY형입니다. 이러한 성결정 방법을 XY형 성결정 메커니즘이라고 합니다.
성 결정 인자인 고환 결정 인자(TDF)는 Y 염색체 단완의 말단부에 위치합니다. 성 결정 유전자(SRY)
배우자 형성
정자형성: 증식기 - 성장기 - 성숙기 - 변태기 특징: ① 사춘기부터 생식 노화까지, ② 발달 과정은 약 90일이 소요됩니다. ③ 한 번에 3~4ml의 정액이 사정됩니다. ④ 단 한번의 수정이 이루어집니다.
난자발생: 증식기-성장기-성숙기 특징: ① 난소에는 1,000~2,000개의 원시 생식세포가 있습니다. ② 난세포 발달 과정은 10~40년이 걸립니다. ③Oogonia는 배아에서만 발생하며, 배아가 6개월이 되면 약 500만 개의 2차 난모세포로 변합니다. ④ 태아가 태어나면 2차 난모세포가 대량으로 퇴화되고 약 400개의 1차 난모세포만이 남아 전기기 I에 머무르게 된다. ⑤사춘기 이후에는 한 달에 한 개의 1차 난모세포만 분열하여 배란 중에 중기 2기에 머문다. 수정되면 2차 분열이 완료되고, 수정되지 않으면 24시간 이내에 죽는다.