Las lesiones de la membrana presináptica causan trastornos de la síntesis/liberación de ACh: como botulismo, hipermagnesemia, síndrome miasténico similar a la gravis (síndrome miasténico de Lambert-Eaton)

Actividad/contenido anormal de acetilcolinesterasa en la hendidura sináptica: p.ej. intoxicación por organofosforados.

Lesiones de AChR de la membrana postsináptica: como miastenia gravis, intoxicación por curare americano

Miopatías hereditarias: distrofia muscular, canalopatías iónicas de la membrana de las células musculares hereditarias, miopatías metabólicas, miopatías congénitas

Miopatías adquiridas: miopatías inflamatorias, miopatías farmacológicas, miopatías tóxicas, miopatías endocrinas

Es más común en mujeres entre 20 y 30 años y en hombres entre 40 y 50 años (principalmente asociado con timoma). Las causas comunes incluyen infección, cirugía, traumatismo, enfermedad sistémica, fatiga excesiva, embarazo y parto; .

Curso de la enfermedad: el inicio es insidioso y fluctuante (alternando remisión y recaída, lo cual es de importancia diagnóstica); remitir naturalmente

Fatiga mórbida de los músculos esqueléticos afectados: los síntomas de debilidad empeoran después de la actividad/esfuerzo y disminuyen después del descanso; son ligeros por la mañana y pesados ​​por la noche; la distribución de los nervios no puede explicar la amplitud de los músculos esqueléticos afectados;

Distribución y manifestaciones de los músculos afectados: todos los músculos esqueléticos de todo el cuerpo pueden verse afectados, pero los músculos inervados por los nervios craneales suelen verse afectados primero; a menudo comienza con un grupo de músculos y se expande gradualmente;

Los fármacos anticolinesterásicos son eficaces

tipo adulto

Tipo infantil: principalmente limitado a la parálisis del músculo oftálmico externo, y la ptosis de ambos párpados puede aparecer alternativamente (la forma de balancín se puede aliviar de forma natural, y solo unos pocos casos involucran los músculos esqueléticos de todo el cuerpo);

Tipo neonatal: la madre tiene MG, que es causada por la infusión transplacentaria de IgG en el feto, el niño tiene llanto bajo, succión débil, tono muscular bajo y movimientos reducidos después del nacimiento.

Crisis de MG: representa el 10%; se refiere a tos, debilidad o incluso dificultad para respirar debido a la afectación de los músculos respiratorios debido al agravamiento de la propia condición/tratamiento inadecuado, la necesidad de ventilación asistida es la principal causa de muerte: infección respiratoria, cirugía, parto, embarazo, estrés mental, miopatía sistémica, uso inadecuado de drogas, crisis miasténica, crisis colinérgica, crisis refleja (ver más abajo para más detalles)

La hematuria de rutina y el examen del líquido cefalorraquídeo fueron normales; el examen de EMG de rutina fue básicamente normal;

Examen inmunológico: la proporción de subpoblaciones de linfocitos en la sangre periférica es normal, la función Treg es anormal y la capacidad de secreción de anticuerpos de células B aumenta.

CT/MRI del timo: se puede observar hiperplasia e hipertrofia del timo

Estimulación nerviosa eléctrica repetitiva (RNES) (valor diagnóstico): 17 horas después de suspender la neostigmina, estimule repetidamente el nervio cubital y otros nervios motores en frecuencias bajas y altas, la manifestación típica de MG es que la amplitud del potencial de acción de la quinta onda está en una; frecuencia más baja que la primera onda Disminución de más del 10% durante la estimulación o más del 30% durante la estimulación de alta frecuencia

Electromiografía de fibra única (SFEMG): determine si el tiempo del potencial de acción generado por las fibras musculares en la misma unidad motora se prolonga para reflejar la función de la unión nervio-músculo. La MG generalmente se manifiesta como un intervalo de tiempo prolongado;

Anticuerpo AChR (característico): el anticuerpo sérico AChR es obvio en más del 80% de la MG sistémica; sin embargo, el tipo de músculo ocular en su mayoría no es obvio, el título de anticuerpos no es paralelo a la gravedad de los síntomas clínicos;

Otros anticuerpos: anticuerpo contra tintín (asociado con timoma), anticuerpo quinasa específica del músculo esquelético (MusK), anticuerpo contra el receptor de membrana presináptico (PrsmR), anticuerpo contra neurofilamentos, anticuerpo tiroideo

La prueba de fatiga (prueba de Jolly) es positiva: la ptosis ocurre cuando el paciente continúa mirando hacia arriba, o la ptosis de la parte superior del brazo ocurre después de que el paciente continúa levantando los brazos horizontalmente y se recupera después de descansar.

Prueba de drogas positiva

Timectomía: adecuada para pacientes con hipertrofia tímica y títulos altos de AChR-Ab, varios tipos de MG con timoma, MG sistémica en mujeres jóvenes y aquellos con respuesta insatisfactoria al tratamiento con fármacos anticolinesterásicos.

radioterapia del timo

Medicamentos anticolinesterásicos: comience con una dosis pequeña y aumente gradualmente la dosis para mantener la vida diaria, como el bromuro de piridostigmina y el bromuro de neostigmina;

Glucocorticoides: medicación de primera línea, adecuada para varios tipos de MG

Inmunosupresores: adecuados para quienes son ineficaces/intolerantes a los glucocorticoides, o que no pueden usar glucocorticoides debido a hipertensión, diabetes o enfermedad ulcerosa, como ciclofosfamida, azatioprina;

Medicamentos prohibidos/usados ​​con precaución: aminoglucósidos, neomicina, polimixina, paromomicina, quinina, quinidina, morfina, diazepam, fenobarbital, fenitoína, propranolol.

Inicio rápido del efecto pero duración corta, recurrencia de los síntomas a medida que aumentan los niveles de anticuerpos y reacciones adversas graves → solo aplicable a la crisis de MG y a la MG refractaria

DMD (más común, más grave)

DMO: aparición tardía (5-15 años), progresión lenta, enfermedad leve (todavía puede caminar antes de los 12 años); el miocardio rara vez afecta la inteligencia normal; la mayoría tiene una esperanza de vida cercana a la normal; de los genes de proteínas tienen mutaciones por deleción de código completo y la expresión de distrofina en la membrana del músculo esquelético está reducida.

Músculos faciales y de la cintura escapular: son los primeros en verse afectados; la pseudohipertrofia del músculo orbicular de los labios hace que los labios se engrosen y se curven ligeramente, lo que se denomina "cara miopática"; puede haber pseudohipertrofia del músculo deltoides; hombros alados obvios, hombros libres y escápulas en forma de percha.

La enfermedad progresa lentamente, involucrando gradualmente los músculos del tronco y la cintura pélvica.

La esperanza de vida es casi normal.

Comienza entre los 10 y los 20 años. El primer síntoma es la atrofia de los músculos de la cintura pélvica y gradualmente se desarrolla lordosis lumbar, agacharse, dificultad para subir las escaleras, pseudohipertrofia de los gastrocnemios y el ala de los músculos faciales generalmente no se ven afectados.

EDMD: Suele comenzar entre los 2 y 10 años de edad. La manifestación inicial es debilidad de los músculos proximales de los miembros superiores y de la cintura escapular. Después de unos años, afecta gradualmente los músculos de la cintura pélvica y los músculos distales de los miembros inferiores. Las articulaciones del cuello, codo, rodilla y tobillo a menudo ocurren en una etapa temprana; casi siempre van acompañadas de diversos grados de daño cardíaco (puede causar muerte súbita).

Tipo oculofaríngeo: suele aparecer alrededor de los 40 años y se manifiesta por primera vez como oftalmoplejía externa simétrica, seguida de disfagia y disartria;

Tipo distal: la debilidad muscular se produce principalmente en las partes distales de las extremidades, siendo la debilidad y atrofia más evidente de los músculos extensores.