Галерея диаграмм связей Биология - Хромосомы человека и хромосомные аберрации
Хромосомы человека и хромосомные аберрации включают основные характеристики хромосом человека, структуру хромосом и методы наблюдения за хромосомами человека.
Отредактировано в 2023-12-13 23:03:55Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Хромосомная структура и хромосомные аберрации
Основные характеристики хромосом человека
Хромосомы являются носителями ДНК
Классификация
эухроматин
Низкая степень скручиваемости и скручиваемости, легкое окрашивание и транскрипционная активность.
гетерохроматин гетерохроматин
Высокая степень скручиваемости и скручиваемости, темное окрашивание, низкая или отсутствие транскрипционной активности.
Структурный гетерохроматин
Высокоповторяющиеся последовательности ДНК, не обладающие транскрипционной активностью, обычно располагаются в центромерах, теломерах, субконстрикциях и дистальном конце длинного плеча Y-хромосомы.
функциональный гетерохроматин
Факультативный гетерохроматин, присутствующий в определенных клетках или на определенных стадиях развития, образуется путем конденсации и трансформации эухроматина.
Тело X, тело Бартолина
Гипотеза Леона
ранняя эмбриональная стадия
случайный
постоянно и клонально воспроизводятся
полностью
Следуйте за Н-1
черепаховый кот
механизм
Продукт транскрипции Xist представляет собой длинную некодирующую РНК, которая предпочитает связываться с хромосомой, где она транскрибируется, и постепенно окутывает всю хромосому.
тип
центромера
1/2-5/8
матацентрический
субметацентромера
5/8-5/8
субметацентрический
акроцентромера
7/8-конец
ароцентрический
Телоцентр
телоцентрический
структура хромосом
теломеры
конец плеча хромосомы
первичное сужение
Сужение места соединения плеч хромосом и центромер.
вторичное сужение
сужение плеча хромосомы
Следуй за телом
акроцентрическая глобулярная структура на конце хромосомы
Как наблюдать хромосомы человека
Кариотипирование
Кариотип
Кариотип: На основании относительного размера хромосом, положения центромер, длины плеч, наличия или отсутствия сателлитов и других характеристик изображение, формируемое путем группировки и расположения всех хромосом в соматической клетке в определенном порядке, называется кариотипом.
Кариотип тестируемых клеток анализируется на предмет числа хромосом и морфологических характеристик, чтобы определить, соответствует ли он нормальному кариотипу, что называется анализом кариотипа.
Недиапазонный кариотип хромосом человека
Вся хромосома окрашена равномерно, за исключением центромер и вторичных перетяжек.
Описание: Общее число хромосом, состав половых хромосом.
Обычная женщина: 46,XX
Может лишь приблизительно отражать структуру хромосом.
Кариотипирование хромосом человека
Специфическое окрашивание метафазных хромосом для выявления присущих им полосатости и повышения способности различать тонкие структуры хромосом.
Окрашивание по Гимзе, при котором можно получить около 320 полос, является наиболее часто используемым методом связывания.
Технология бандажирования всей хромосомы: G-бэндинг, Q-бэндинг, R-бэндинг и т. д.
Технология локального бэндинга хромосом: C-бэндинг (центромера), Т-бэндинг (теломера), N-бэндинг (область ядрышковой ткани) и т. д.
Правила регистрации кольцевания кариотипов (ISCN)
Серийный номер хромосомы, символ руки, символ региона, серийный номер полосы
Высокое разрешение: подзона, под-подзона
хромосомные аберрации
Искажение числа
изменение эуплоидии
Изменение числа является целым числом, кратным гаплоидному.
триплоидия
Двойное женское оплодотворение
Сперматозоид соединяется с аномальной яйцеклеткой, содержащей два набора хромосом, образуя триплоидную зиготу.
оплодотворение двух самцов
Два спермия попадают в одну и ту же яйцеклетку, образуя триплоидную зиготу.
тетраплоид
эндорепликация, эндомитоз
ДНК реплицируется дважды, но клетки делятся только один раз
Анеуплоидные изменения
Число хромосом в соматических клетках увеличивается или уменьшается на одну или несколько хромосом в зависимости от 2n.
гипердиплоидия
2н х
гиподиплоидия
2н-х
Делеция или нерасхождение хромосомы
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Структурные искажения
(1)Отсутствует
Относится к потере определенного сегмента хромосомы и генов, которые он несет.
(2) Повторить
Относится к явлению мутации, вызванному добавлением одного и того же сегмента в хромосому.
(3)Инверсия
После того, как в хромосоме происходят два разрыва, определенный сегмент и последовательность гена, которую он несет, переворачиваются на 180°, воссоединяются и вызывают мутацию.
(4) Транслокация
Относится к аберрации, при которой определенный сегмент переносится между двумя парами негомологичных хромосом. Обычно две стороны обмениваются определенными секциями, что называется взаимной рокировкой.
Хромосомные полиморфизмы человека
Хромосомный полиморфизм: небольшие, постоянные, но непатологические различия в структуре хромосом и интенсивности окраски хромосом между людьми.
Полиморфизм ДНК
ВНТР
Количество повторов тандемных повторов
переменное количество тандемных повторов
индивидуальная идентификация
СТР
короткие тандемные повторы
функции хромосом человека
Обеспечить равное разделение во время деления клеток
Поддерживать стабильность генома
Участвовать в регуляции экспрессии генов
определение пола
Половые хромосомы определяют пол
Пол определяется при оплодотворении
Y означает мужчина
Мутации или транслокации могут вызвать гермафродитизм.
Ген, определяющий пол SRY
Участвует в вариациях генома
обмен сестринских хроматид (SCE)
Две сестринские хроматиды хромосомы одновременно разрываются в одном и том же положении, а затем воссоединяются после обмена разорванными фрагментами. Это называется скрещиванием сестринских хромосом. Связано с восстановлением повреждений ДНК Асимметричный обмен может генерировать новые аллели
Фундаментальный механизм генетического разнообразия: гомологичная рекомбинация гомологичных хромосом.
Xp22.31 область короткого плеча х-хромосомы 2 зона 2 поддиапазон 3-й поддиапазон первый поддиапазон