心智圖資源庫 遺伝の分子基盤
遺伝子変異、遺伝子の概要など、遺伝の分子基盤のマインドマップ。 ヒトゲノムDNA、遺伝子の構造的特徴と機能など
遺伝と変異
遺伝学
医療遺伝学
遺伝物質の分子基盤
『利己的な遺伝子』読書メモ
遺伝学 第4章 連鎖遺伝子解析 マインドマップ
植物遺伝学 第 3 章 メンデル遺伝解析
植物遺伝学 第 2 章 遺伝の細胞と分子の基礎
多遺伝子遺伝
医学遺伝学 遺伝の細胞基盤
遺伝の分子基盤
遺伝子の概要
遺伝子の概念
遺伝子とは、ポリペプチド鎖または機能的な RNA をコードするために必要なすべてのヌクレオチド配列です。
遺伝子の分類
構造遺伝子と制御遺伝子
mRNAに転写され、ポリペプチド鎖に翻訳されます
リボソーム RNA およびトランスファー RNA 遺伝子
対応する RNA のみが転送され、ポリペプチド鎖には翻訳されません。
プロモーターとオペレーター
それらはすべて転写されない DNA 断片です
遺伝子の一般的な性質
遺伝子の自己複製 - 半保存的複製
遺伝的に決定された形質
遺伝子変異—ノックアウトするか維持するか
DNA構造
DNAは二重らせんの生体高分子であり、その基本構造はヌクレオチドです。
ヒトゲノムDNA
ゲノム関連の概念
情報学の観点から
ヒトゲノムは一倍体細胞によって表される遺伝情報です
細胞遺伝学の観点から
ヒトの細胞にある24本の染色体と第1染色体から第22染色体、およびX染色体とY染色体を指します。
分子遺伝学的な観点から見ると
これらの染色体を構成する 24 個の DNA 分子の合計を指します
DNAの存在形態
単一シーケンス
60 ～ 65% を占めるこの配列は単一コピー配列であり、ゲノム内に 1 回またはごくわずかしか出現しません。
繰り返しシーケンス
非常に反復的なシーケンス
ミニサテライトDNA
マイクロサテライトDNA
適度に反復的なシーケンス
短分散元素
関数
遺伝子導入の調節に関連している可能性がある
hnRNAプロセシング
DNA複製の開始
長い離散要素
ゲノム内に分散したこれらは、DNA がゲノム内で 1 つの染色体から別の染色体に移動できるようにする転移因子を構成します。
インバーテッドリピート配列
ヘアピン構造
回文
多重遺伝子ファミリー
祖先遺伝子の重複や突然変異によって形成された、同じ起源、類似した構造、および関連する機能を持つ遺伝子のグループ
偽遺伝子
コンセプト
多重遺伝子ファミリーでは、機能的な遺伝子産物を生成しないメンバーもいます。これらの遺伝子は偽遺伝子と呼ばれます。
発見時間
最初の偽遺伝子は、アフリカツメガエルのリボソーム 5S RNA 遺伝子の研究中に 1977 年に発見されました。
遺伝子発現を調節する
正常な遺伝子との違い
削除または挿入
イントロンおよびエクソン隣接領域の連続的変化
5'末端開始領域の欠陥
遺伝子の構造的特徴と機能
遺伝子構造
エクソンとイントロン
構造遺伝子では、エキソンと呼ばれるコード配列がポリペプチド鎖の一部を発現します。 非コード配列はイントロンと呼ばれ、挿入配列としても知られています。
特徴
イントロンも転写できますが、翻訳はできません
構造遺伝子が異なれば、含まれるイントロンとエクソンの数も大きく異なります。
遺伝子内では、異なるイントロンとエクソンの長さは異なります。
真核生物の一部の遺伝子はイントロンを持たず、ほとんどの酵母の構造遺伝子もイントロンを持ちません。
真核生物のイントロンとエクソンは完全に固定されているわけではなく、同じ DNA 鎖上の特定の DNA 配列である場合もあります。あるポリペプチド鎖をコードする遺伝子の場合は実際にはエクソン、別のポリペプチド鎖をコードする場合はイントロンとなります。
GT-AGルール
隣接配列と調節配列
プロモーター
エンハンサー
どの場所でも効果があり、方向性はなく、組織特異的です。
ターミネーター
遺伝子変異
遺伝物質の変化とその結果生じる表現型の変化は突然変異と呼ばれます
遺伝子突然変異とは、遺伝子の塩基対構成または配列における構造的変化です。
点突然変異とは、遺伝子内の 1 つまたは 1 対の塩基の変化です。
変異遺伝子とは、遺伝子変異後に元の遺伝子座に現れる新しい遺伝子です。
特性
希少性
再現性
可逆性
多方向性
有害かつ有益
結果
中立突然変異
有益な突然変異
有害な突然変異
致死的突然変異
素因
物理的要因
紫外線
電離放射線
電磁放射、高温、極寒
化学的要因
生物学的要因
分子機構
塩基置換
同義の変異
ミスセンス突然変異
ナンセンス突然変異
コードの突然変異を停止する
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