Galerie de cartes mentales Génétique médicale Base cellulaire de l'héritage
Il s'agit d'une carte mentale basée sur la génétique médicale, qui résume les chromosomes humains, Gamétogenèse, etc. Les amis intéressés peuvent s'y référer !
Modifié à 2024-03-20 16:59:32Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
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base cellulaire de l'héritage
chromosomes humains
Chromatine et chromosomes
composition chimique de la chromatine
La chromatine est une structure composite composée d'ADN, d'histones, de protéines non histones et d'une petite quantité d'ARN. La teneur en ADN et en histones est élevée et très stable. La teneur en protéines non histones et en ARN change avec l'état physiologique. cellule.
structure de base de la chromatine
Nucléosome : particule centrale octamérique composée de deux molécules de chacune des quatre histones (H2A, H2B, H3 et H4), enveloppée 1,75 fois par une chaîne d'ADN d'environ 140 pb, et sa région de connexion est liée à l'histone H1, deux. les nucléosomes sont reliés par une ligne de connexion d'ADN d'environ 60 pb de long. Le modèle de chromatine « perles sur un fil »
assemblage de chromosomes
1. Modèle d'hélice à plusieurs niveaux d'emballage de chromatine 2. Modèle de structure d'échafaudage chromosomique-anneau radial
Structure morphologique des chromosomes humains
structure morphologique des chromosomes
Type de chromosome
chromosome centromère chromosome quasi centromérique chromosome acrocentrique Chromosomes télocentriques (☆ non disponible chez l'homme)
caryotype humain normal
Centromère (constriction primaire/constriction primaire) : ① Lie deux chromatides sœurs ensemble ; ② Fournit un site de liaison pour l'assemblage du kinétochore. Bras long (q) et bras court (p) Constriction secondaire : en plus de la constriction primaire, d'autres constrictions sur les chromosomes sont des zones étroites ou légèrement colorées, généralement observées sur les chromosomes 1, 9, 16 et Y. Satellite : sur les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 (humain) Télomères : structures spécialisées aux extrémités q et p des chromosomes qui maintiennent la stabilité de la structure chromosomique.
1. Caryotype (caryotype) : fait référence à l'ensemble du nombre, de la taille et des caractéristiques morphologiques des chromosomes dans les cellules au cours de la métaphase mitotique. 2. Analyse du caryotype : processus de regroupement, d'arrangement, d'appariement et de réalisation d'une analyse morphologique de tous les chromosomes des cellules à tester selon le système de Denver.
caryotype sans bandes
①Le corps humain possède un total de 46 chromosomes, qui peuvent être appariés en 23 paires. ②Le caryotype féminin normal est 46,XX ; le caryotype masculin normal est 46,XY. ☆ Caryotype : nombre total de chromosomes, composition des chromosomes sexuels ③La seule exception dans la constitution de Denver est que le chromosome 22 est en réalité plus grand que 21.
caryotype en bandes
bandes chromosomiques
Bandes Q (méthode de bandes quinacrine) Bande G (coloration au Giemsa) Bande C (montrant l'hétérochromatine) Bandes T (montrant la structure des télomères des chromosomes) Bande N (montrant la zone du tissu nucléolaire) Bandes R (étudier les délétions d'extrémités de chromosomes ou les réarrangements structurels)
Identification du caryotype des bandes chromosomiques
Les repères sont des caractéristiques morphologiques stables et significatives qui confirment l'importance de chaque chromosome, notamment les extrémités des bras chromosomiques, les centromères et certaines bandes stables. Une zone est la zone située entre deux points de repère adjacents. Les bandes sont des bandes horizontales de différentes nuances de couleur sur les chromosomes. Chaque chromosome est composé d'une série de bandes consécutives, sans zones sans bandes. En utilisant le centromère comme point de repère, les parties p et q du chromosome sont distinguées.
Les régions et les bandes sont nommées par ordre numérique en partant du centromère et en allant respectivement vers les extrémités distales p et q. Les deux bandes coupées en deux par le centromère sont définies respectivement par p10 et q10 ; lorsque la bande la plus éloignée du centromère est utilisée comme point de repère, cette bande appartient entièrement à la première bande de la région distale.
La description de la bande doit inclure quatre paramètres, notamment le numéro de chromosome, le symbole du bras, le numéro de région et le numéro de bande. Les quatre éléments doivent être écrits en continu sans signes de ponctuation entre les deux. Par exemple, 1q31 représente la première bande de la région 3 sur le bras long du chromosome 1.
chromosomes en bandes haute résolution
Lorsque la bande d'origine est divisée en plusieurs bandes, un point décimal est ajouté après le numéro de série de la bande d'origine, et le numéro de série de la nouvelle bande est ajouté après le point décimal, appelé sous-bande ou sous-sous-bande. Par exemple : 1p31.1 représente la première sous-bande de la région 3 du bras court du chromosome 1 ; 1p31.11 représente la première sous-bande de la région 3 du bras court du chromosome 1.
polymorphisme chromosomique
définition
Le polymorphisme chromosomique fait référence aux petites variations constantes de la structure des chromosomes et de l'intensité de la coloration entre différents individus. Ces variations sont héritées de manière mendélienne. Les polymorphismes chromosomiques se manifestent principalement par des variations de l'hétérochromatine, en particulier de l'hétérochromatine structurelle.
Communément trouvé dans des parties spécifiques de certains chromosomes
①La variation de longueur du chromosome Y. Le principal site de variation est la région structurelle de l'hétérochromatine dans le segment distal des 2/3 du bras long du chromosome Y. ②Le bras court, le satellite et la zone de sous-constriction de la poignée satellite des chromosomes acrocentriques des groupes D et G, tels que la longueur du bras court, la présence ou l'absence du satellite, la taille du satellite et la croissance ou le raccourcissement de la zone de sous-constriction. ③ Zones de sous-constriction sur les chromosomes 1, 9 et 16, telles que la présence ou l'absence ou des différences de longueur de sous-constriction.
chromatine sexuelle
définition
La chromatine sexuelle est une structure spéciale présentée par les chromosomes sexuels dans le noyau interphasique, notamment la chromatine X et la chromatine Y.
en conclusion
①Le nombre de chromatine X = le nombre de chromosomes X-1 ②Le nombre de chromatine Y = le nombre de chromosomes Y
Hypothèse lyonnaise
① Un seul chromosome X est actif dans les cellules somatiques des mammifères femelles, et l'autre X est génétiquement inactif et ne peut pas transcrire l'ARN. La chromatine est condensée en spirale, appelée chromatine X hétérocondensée. ②L'inactivation du chromosome X se produit environ au 16ème jour de la grossesse. Avant cette date, tous les chromosomes X, ou plus, dans les cellules sont actifs. ③L'inactivation du chromosome X est aléatoire, c'est-à-dire qu'il peut s'agir soit d'une inactivation paternelle du X, soit d'une inactivation maternelle du X. Mais une fois qu’un X dans une cellule spécifique est inactivé, toutes les cellules filles formées par la cellule seront toujours inactivées.
Mécanisme de détermination du sexe humain
Le sexe humain est déterminé par les chromosomes X et Y présents dans le noyau cellulaire. Les chromosomes sexuels des femmes normales sont du même type XX et ceux des hommes normaux sont l'hétérotype XY. Cette méthode de détermination du sexe est appelée mécanisme de détermination du sexe de type XY.
Le facteur déterminant le sexe, le facteur déterminant le testicule (TDF), est situé à l'extrémité distale du bras court du chromosome Y. gène déterminant le sexe (SRY)
Gamétogenèse
Spermatogenèse : phase de prolifération - phase de croissance - phase de maturité - phase de métamorphose Caractéristiques : ① De la puberté au vieillissement reproductif ; ② Le processus de développement prend environ 90 jours ; ③ 3 à 4 ml de sperme sont éjaculés à la fois, 3 à 400 millions ;
Oogenèse : phase de prolifération-phase de croissance-phase de maturation Caractéristiques : ① L'ovaire possède 1 000 à 2 000 cellules germinales primordiales ; ② Le processus de développement des ovules prend 10 à 40 ans ; ③Les oogonies ne se produisent que dans les embryons, et lorsque l'embryon a 6 mois, il se transforme en ovocytes secondaires, au nombre d'environ 5 millions ; ④ À la naissance du fœtus, les ovocytes secondaires dégénèrent en grande quantité et il ne reste qu'environ 400 ovocytes primaires, restant en prophase I ; ⑤Après la puberté, un seul ovocyte primaire se divise chaque mois et reste en métaphase II pendant l'ovulation. S'il est fécondé, il terminera la deuxième division. S'il n'est pas fécondé, il mourra dans les 24 heures.