Les gènes majeurs peuvent avoir une relation dominant-récessif, mais la distinction entre les gènes à effet mineur n'est pas claire et la plupart d'entre eux sont codominants.

L'accumulation des effets de plusieurs paires de gènes à petit effet peut former un effet évident. Ce phénomène est appelé effet additif. C’est pourquoi ce gène est également appelé gène additif.

Plusieurs paires de gènes peu efficaces

combinaison aléatoire de gènes

La corrélation entre les réseaux génétiques est très forte. Tout changement génétique peut affecter les gènes centraux liés à des caractères spécifiques. De plus, couplée à l'influence de facteurs environnementaux, la complexité des caractères quantitatifs est encore plus élevée.

Au cours du processus d'héritage des traits quantitatifs, la progéniture se rapprochera de la valeur moyenne de la population. C'est le phénomène de régression. Ce phénomène se manifeste également sous d'autres formes quantitatives similaires.

Le phénomène de régression revêt une importance directrice importante pour la compréhension des caractéristiques génétiques des maladies génétiques polygéniques.

Susceptibilité Facteurs environnementaux = Susceptibilité

Dans le même environnement, les différences entre différents individus peuvent être considérées comme étant causées par une susceptibilité différente, c'est-à-dire causées par des différences génétiques, et la variation de susceptibilité dans la population est également normalement distribuée.

Le seuil divise la variation médicale-patient continuellement distribuée en deux parties, le groupe normal et le groupe malade.

Les maladies génétiques polygéniques appartiennent également aux maladies liées au seuil. Le seuil est un certain point de variation médecin-patient. Dans certaines conditions, le seuil représente le nombre minimum de gènes sensibles nécessaires à la maladie.

①La zone comprise dans la plage de μ 18 (en prenant la moyenne μ comme 0 et 1 écart-type à gauche et à droite) représente 68,28 % de la superficie totale sous la courbe de distribution normale, la zone en dehors de cette plage représente 31,72 % et les côtés gauche et droit représentent chacun environ 16% ②La zone située dans la plage μ -2δ représente 95,46 % de la surface totale sous la courbe de distribution normale, la zone en dehors de cette plage représente 4,54 % et les côtés gauche et droit représentent chacun environ 2,3 % ③La zone située dans la plage μ -3δ représente 99,74 % de la surface totale sous la courbe de distribution normale, la zone en dehors de cette plage représente 0,26 % et les côtés gauche et droit représentent chacun environ 0,13 %

Le rôle des facteurs génétiques peut être mesuré par l'héritabilité

Elle est établie sur la base de la relation entre la prévalence des proches du proposant et l'héritabilité, la prévalence de la maladie chez les proches étant d'autant plus élevée. Plus l'héritabilité est grande

Xg est le nombre d'écarts types entre la susceptibilité moyenne et le seuil dans la population générale ; Xc est le nombre d'écarts types entre la susceptibilité moyenne et le seuil chez les proches du groupe témoin ; valeur seuil ; Ar est le nombre d'écarts types entre la susceptibilité moyenne de la population générale et la susceptibilité moyenne des patients de la population générale ; ar est la susceptibilité des proches du proposant ; Le nombre d'écarts types entre la moyenne du sexe et la moyenne de susceptibilité du patient parmi les proches du proposant. Qg est la prévalence de la population générale. Qc est la prévalence des parents témoins, Pc=1-Qc, Qr est la prévalence des proches du proposant ;

Le coefficient de parenté fait référence à la probabilité globale que deux individus aient reçu un allèle spécifique d'un ancêtre commun.

Elle est établie sur la base du fait que plus l’héritabilité d’une maladie est élevée, plus la différence entre le taux de concordance des jumeaux monozygotes et le taux de concordance des jumeaux dizygotes est grande.

Veuillez prêter attention aux problèmes suivants lors du calcul

L'incidence des maladies génétiques polygéniques a une tendance évidente à l'agrégation familiale. La prévalence des proches du patient est supérieure à la prévalence dans la population et la prévalence diminue fortement à mesure que la relation entre le patient et le patient augmente, se rapprochant de la prévalence dans la population.

Le risque de récidive des maladies génétiques polygéniques est lié à l'héritabilité de la maladie

Certaines maladies polygéniques ont des taux de prévalence dans la population et des taux de risque différents, même si leur héritabilité est la même.

Dans les maladies génétiques polygéniques, plus les personnes d’une famille sont touchées, plus le risque de récidive chez les proches est élevé.

Étant donné que la composition génétique des parents dans les maladies génétiques monogéniques a été fixée et est héritée strictement selon les règles de transmission mendéliennes, la probabilité que la maladie chez leur progéniture change de 1/2 ou 1/4 du risque initial car plusieurs patients sont nés.

La base génétique de l'apparition des maladies génétiques polygéniques est constituée de gènes à faible effet, qui ont des effets additifs co-significatifs. Par conséquent, si l'état du patient est grave dans les maladies génétiques polygéniques, cela prouve que sa susceptibilité dépasse de loin le seuil d'incidence. Par rapport aux patients atteints d'une maladie plus bénigne, dont les parents ont plus de gènes de susceptibilité et ont plus de gènes de susceptibilité, leur susceptibilité est plus proche du seuil.

Dans les maladies génétiques monogéniques, quelle que soit la gravité de la maladie, le risque de récidive est généralement de 1/2 ou 1/4.

Lorsqu’il existe une différence entre les sexes dans l’incidence d’une certaine maladie génétique polygénique, cela signifie que les seuils d’incidence pour les différents sexes sont simplement différents.