Galerie de cartes mentales la génétique
Carte mentale de la génétique, génétique humaine : du point de vue de l'histoire de la race et du développement humain, étudiez la variation des caractéristiques humaines, les traits génétiques, les règles de variation, la structure morphologique et les fonctions physiologiques. Génétique médicale : D'un point de vue médical, elle étudie la relation entre les maladies humaines et la génétique.
Modifié à 2023-10-27 11:26:16Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
1
Introduction
Génétique humaine : du point de vue de l'histoire de la race et du développement humain, elle étudie la variation des caractéristiques humaines, les traits génétiques, les règles de variation, la structure morphologique et les fonctions physiologiques.
Génétique médicale : D'un point de vue médical, étudier la relation entre les maladies humaines et la génétique
Génétique clinique : Diagnostic, traitement et prévention des maladies génétiques par des investigations familiales et divers examens cliniques
Cytogénétique : structure des chromosomes, comportement
Génétique moléculaire : structure des gènes, mutation, expression, régulation
génétique apparente
Historique du développement
Mendel : hybride de pois → loi de ségrégation, loi de libre association
Morgan : hybridation de la drosophile → loi de liaison
Watson et Crick : la double hélice de l'ADN
Tan Jiazhen : « Gène »
Aperçu des maladies génétiques
Il fait principalement référence à des changements dans la structure ou la fonction du matériel génétique des cellules germinales/des ovules fécondés et, dans quelques cas, aux cellules somatiques.
fonctionnalité
héréditaire
Les traits/maladies sont transmis du parent à la progéniture (ce phénomène n'est pas toujours visible)
Maladies génétiques somatiques (maladie aiguë des radiations, tumeurs non héréditaires) : pas de transmission parent-enfant
congénital
1. Toutes les maladies génétiques ne sont pas congénitales (hémophilie de type A) 2. Les maladies génétiques congénitales ne sont pas toutes des maladies génétiques (infection pendant la grossesse)
familial
1. Phénomène de regroupement familial 2. Les maladies familiales ne sont pas nécessairement des maladies génétiques (tuberculose, cécité nocturne)
Classification
un seul gène
Impliquant une paire de gènes ; héritage mendélien ;
polygène
Plusieurs paires de gènes mineurs, environnement, gènes majeurs, autres gènes, environnement
Le plus courant et le plus courant
mt : héritage maternel
Troubles chromosomiques : aberrations numériques/anomalies structurelles
Maladies génétiques somatiques : tumeurs
base cellulaire
Chromatine
composants chimiques
ADN nucléaire (49%)
Histones (49%)
Protéine basique riche en Arg et Lys, maintenant l'intégrité de la structure et de la fonction de la chromatine
Classification
H1 (histone de liaison) : hautement spécifique à l'espèce H2A, H2B, H3, H4 : très conservateurs
Protéines non histones, petites quantités d'ARN
La combinaison de protéines non histones et d'histones peut libérer la liaison entre les histones et l'ADN et favoriser la réplication et la transcription de l'ADN.
structure
Structure de base : nucléosome Nucléosome → Filament de chromatine (niveau 1) → Solénoïde (niveau 2)
taper
euchromatine
Principalement des structures primaires et secondaires
État étiré, principalement situé au milieu du noyau
= Chroatine active (active sur le plan transcriptionnel) Chroatine inactive
hétérochromatine
Structure principalement à trois niveaux
Etat agglutiné, localisé principalement à la périphérie du noyau
Haut degré de différenciation et teneur élevée en hétérochromatine
Classification
hétérochromatine constitutive
hétérochromatine facultative
Base moléculaire
Fragments d'ADN ayant des effets génétiques, l'unité de base qui contrôle l'état biologique
Structure des gènes
exon : séquence codante dans un gène Intron : Peut être transcrit, mais la transcription sera épissée pour supprimer les séquences qui n'existent finalement pas.
Séquence leader (5'UTR) : point de transcription de départ 5' TSS → code de démarrage ATG → maintenir la stabilité de l'ARNm et former un complexe d'initiation de la traduction Séquence de fin (3'UTR) : 3 codons de terminaison TAA → point de terminaison de la transcription → régule le positionnement et la traduction de l'ARNm, et régule l'interaction entre les protéines
séquence d'accompagnement
Promoteur : TATA, CAAT, boîte GC
Enhancer : Il s’agit d’une séquence spécifique qui peut améliorer l’efficacité de la transcription du promoteur, améliorant ainsi considérablement l’efficacité de la transcription des gènes.
Terminateur : une séquence non traduite de 3 minutes, contenant des répétitions inversées, termine la transcription
génétique apparente
Aperçu
modèle d'expression génique
Informations génétiques traditionnelles fournies par les séquences d'ADN
informations épigénétiques
Lorsque la séquence d'ADN d'un gène reste inchangée, des changements héréditaires dans l'expression des gènes se produisent par le biais de modifications de l'ADN, des histones ou des chromosomes, c'est-à-dire en fournissant des informations sur le moment, le lieu et la manière d'exécuter les instructions d'information génétique traditionnelles.
Épigénétique
Héritable : les informations épigénétiques qui ne sont pas une séquence d'ADN peuvent également être transmises par mitose ou méiose.
génétique apparente
Héritable, réversible, ADN inchangé
L'étude des modifications héréditaires de l'expression et de la régulation des gènes qui n'impliquent pas de changements de séquence d'ADN est une branche émergente de la génétique qui étudie le processus et les mécanismes de dérivation de gènes à partir de gènes vers des phénotypes.
Régulation de l'expression transcriptionnelle sélective des gènes
Niveau de méthylation de l'ADN
Site principal : CpG (dinucléotide CG)
Sous la catalyse de l'ADN méthyltransférase/méthylase DNMT, le groupe méthyle fourni par la S-adénosylméthionine (SAM) est transféré au cinquième atome de carbone de la cytosine CpG pour former la 5-méthylcytosine (m5CpG).
Île CpG : Il existe une région dans la 5'UTR où CpG existe en clusters
La méthylation est généralement associée au silençage génétique
L'îlot CpG dans la région promotrice est généralement dans un état non méthylé. Son état non méthylé est nécessaire à la transcription des gènes apparentés car le m5C dans l'îlot CpG empêchera la liaison du complexe du facteur de transcription à l'ADN.
La déméthylation est généralement associée à l'activation des gènes
La déméthylation est associée à la réactivation d'un gène inhibé
Facteurs affectant la méthylation
DNMT
Catégorie : 1, 2, 3a, 3b, 3l
DNMT1 (méthylase de maintenance) : En tant que composant du complexe de réplication de l'ADN, elle catalyse la méthylation des sites d'hémiméthylation de l'ADN sur le brin fille et maintient la stabilité génétique des sites de méthylation pendant la réplication.
DNMT3a, 3b (méthylase de novo) : catalysent principalement la méthylation de novo, en utilisant l'ADN non méthylé comme matrice pour catalyser la formation de nouveaux sites de méthylation
Méthylation des histones
Acide folique : précurseur du SAM Apport insuffisant en acide folique → hypométhylation de l'ADN et état de méthylation désordonné → cancer ;
Effets du régime alimentaire et d'autres facteurs environnementaux sur la méthylation de l'ADN
Interférence ARN et méthylation de l'ADN
Modification des histones
Code d'histone
Le type, la position et le type de modification des acides aminés modifiés dans les histones déterminent l'état de régulation de l'expression des gènes et peuvent être hérités ;
Acétylation
Acétylation des résidus Lys de H3 et H4 catalysée par l'histone acétyltransférase HAT
Généralement associé à une configuration de chromatine activée
Élimine les charges positives, neutralise les charges positives sur la lysine, augmente la répulsion entre les histones et l'ADN, réduit l'affinité entre les histones et l'ADN et permet à l'ARN polymérase et aux facteurs de transcription d'atteindre plus facilement la région promotrice
Favoriser la transcription des gènes
désacétylation
Catalysés par l'histone désacétylase HDAC, les histones et l'ADN se rapprochent pour inhiber la transcription des gènes.
Méthylation
Se produisant sur les résidus Lys et Arg de H3 et H4, elle peut être liée à l'inhibition ou à l'activation d'un gène, qui dépend souvent de la position et du degré de modification.
Phosphorylation
Se produit avec des résidus Ser, généralement associés à l'activation des gènes
ubiquitination
La modification Lys C-terminale initie l'expression des gènes
SUMOylation (une protéine de type ubiquitine) : stabilise l'hétérochromatine
Remodelage de la chromatine
Empreinte génétique : le phénomène d'expression monoallélique dépendante de l'origine parentale
Inactivation du chromosome X
Le chromosome X inactivé est le corps de Bartholin
Caractéristiques : Hypoacétylation des histones, hyperméthylation des îlots CpG
Régulation post-transcriptionnelle des gènes
siARN
miARN
piARN