Galerie de cartes mentales Génétique médicale
Ceci est une carte mentale sur la génétique médicale-2, y compris les maladies génétiques monogéniques, Génétique des populations, maladies génétiques polygéniques, etc.
Modifié à 2024-01-20 15:37:22Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
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Génétique médicale-2
4-1 Maladies génétiques monogéniques
Définition : Il s’agit de maladies génétiques causées par des mutations dans un seul gène, également appelées maladies génétiques mendéliennes.
Classification
autosomique maladie génétique
Causée par des gènes dominants : syndrome de Marfan, achondroplasie, polydactylie, syndactylie et brachydactylie.
Généralement transmis de génération en génération dans la famille Les hommes et les femmes de la famille sont également susceptibles d'être atteints de la maladie.
Dominance complète : fait référence aux patients hétérozygotes présentant exactement le même phénotype que les patients homozygotes dominants.
Dominance incomplète : les patients hétérozygotes (Aa) sont phénotypiquement intermédiaires entre les patients homozygotes (AA) et les individus normaux (aa).
Co-dominance : Il n'y a aucune différence entre une paire d'allèles dominants et récessifs. À l'état hétérozygote, les effets des deux gènes sont pleinement exprimés. (Par exemple, groupe sanguin AB
Causées par des gènes récessifs : surdité congénitale, phénylcétonurie, drépanocytose, albinisme
Les hommes et les femmes ont les mêmes chances de développer la maladie et celle-ci se transmet de génération en génération.
chromosomes sexuels maladie génétique
X
manifeste : rachitisme résistant à la maladie vd, nystagmus pendulaire
Il y a deux fois plus de patientes féminines que d’hommes dans la population, et l’état des premières est souvent plus bénin. L'un des parents du patient doit être atteint de la maladie ; Toutes les filles des patients de sexe masculin étaient des patients et tous les fils étaient normaux ;
Récessif : dystrophie musculaire progressive, daltonisme rouge-vert, hémophilie
La maladie dans les familles se manifeste généralement par un héritage de génération sautée et un héritage croisé. Plus de patients hommes que de femmes Si le père est normal, la fille sera normale ; si la mère est malade, le fils sera malade.
Oui
explicite
implicite
Héritage associé à l'Y : maladie de la toile de canard, oreille poilue humaine indienne, hirsutisme de l'oreillette externe
6Génétique des populations
Définition : L'étude de la constitution génétique des populations et des changements dans la constitution génétique entre les générations.
1
Fréquence des gènes : fait référence au rapport entre le nombre d’allèles spécifiques dans une population et le nombre total d’allèles à ce locus.
Fréquence du génotype : fait référence au rapport entre les individus d'un génotype spécifique et le nombre total d'individus dans une population.
La loi de l'équilibre génétique ou loi de Hardy-Weinberg : Sous certaines conditions, la fréquence des gènes et la fréquence des génotypes dans une population restent inchangées lors de la transmission générationnelle.
Le groupe est grand
correspondance aléatoire
pas de sélection naturelle
pas de mutation
Pas de migration massive
Une population déséquilibrée peut atteindre l’équilibre génétique après seulement une génération d’accouplements aléatoires.
Facteurs affectant l’équilibre génétique de la population
(1) Mutations
Mutation naturelle : mutation causée par des facteurs environnementaux naturels
Taux de mutation : nombre de mutations par locus dans chaque gamète et par génération
(2) Choix
fait référence à la sélection naturelle. L'effet de la sélection sur l'équilibre génétique est d'augmenter ou de diminuer la condition physique d'un individu.
Fitness : fait référence à la capacité d’un individu à survivre et à transmettre ses gènes à la génération suivante dans certaines conditions environnementales. C’est-à-dire le résultat final de l’effet combiné de la survie et de la fertilité.
(3) Mariage consanguin
La consanguinité fait référence à la relation entre des individus qui ont un ancêtre commun sur 3 à 4 générations. Le mariage entre eux est appelé mariage consanguin.
Les méfaits de l'inceste peuvent être évalués par le coefficient de parenté et le coefficient de consanguinité.
Coefficient de parenté : possibilité que des membres de la famille possèdent les mêmes gènes en raison de l'héritage.
Coefficient de consanguinité : désigne la probabilité que des conjoints incestueux obtiennent le même gène d'un ancêtre commun et transmettent ce gène à leurs enfants en même temps, les rendant homozygotes.
(4) Dérive génétique : Dans une petite population isolée, phénomène de fluctuations aléatoires de la fréquence des gènes dues à des événements accidentels.
(5) Migration : une partie d'un groupe avec une certaine fréquence génétique se déplace dans un autre groupe avec une fréquence génétique différente pour une raison quelconque, et s'hybride et s'installe, modifiant ainsi la fréquence génétique du groupe d'immigrants.
Charge génétique : phénomène dans lequel la condition physique d'une population est réduite en raison de la présence de gènes nocifs ou de gènes mortels.
5 maladies génétiques polygéniques
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Caractères de qualité : ce sont des caractères monogéniques, contrôlés par une paire de gènes majeurs. La variation entre les caractères relatifs est discontinue et la différence est significative.
Caractères quantitatifs : Ce sont des traits polygéniques, contrôlés par plus de deux paires de gènes. La variation entre les traits relatifs est continue et la différence n'est pas significative.
hypothèse
Certains traits humains ou maladies génétiques ne sont pas déterminés par une paire de gènes majeurs, mais par plusieurs paires de gènes. Ces gènes ont peu d’impact sur le phénotype, c’est pourquoi ils sont appelés gènes mineurs.
L’accumulation de plusieurs paires de gènes peu efficaces peut former un effet phénotypique évident, appelé effet additif. Ces gènes sont appelés gènes additifs
Dans l'héritage polygénique, en plus des effets de gènes mineurs, il est également affecté par des facteurs environnementaux. Par conséquent, cette méthode d'héritage est également appelée héritage polygénique ou héritage multifactoriel.
Définition : Déterminée par deux ou plusieurs paires d'allèles, ce type de maladie est appelé maladie polygénique. En même temps, la formation de la maladie est également affectée par des facteurs environnementaux, également appelés maladie multifactorielle.
Certaines maladies génétiques polygéniques courantes : hypertension essentielle humaine, diabète, maladie coronarienne, schizophrénie, asthme et certaines malformations congénitales (fente labiale, fente palatine, spina bifida, etc.)
L'héritabilité signifie que dans les maladies génétiques polygéniques, la susceptibilité est affectée à la fois par la base génétique et par des facteurs environnementaux. Le rôle de la base génétique est appelé héritabilité. Généralement exprimé en pourcentage (%). L'héritabilité est un concept statistique spécifique aux groupes et non applicable aux individus.
Forte héritabilité (70-80 %) : Il est difficile de contrôler la maladie en contrôlant les facteurs environnementaux
Faible héritabilité (30-40 %) : Il est plus facile de contrôler la maladie en contrôlant les facteurs environnementaux
Caractéristiques des maladies génétiques polygéniques
tendance à l'agrégation familiale
À mesure que le nombre de proches diminue, le risque de maladie parmi les proches du patient diminue rapidement. Cette caractéristique est plus évidente dans les maladies à faible taux d'incidence.
Dans les mariages consanguins, le risque que les enfants tombent malades est accru
Différences raciales dans les taux d’incidence