マインドマップギャラリー 医学遺伝学 遺伝の細胞基盤
これは、ヒトの染色体をまとめた、医療遺伝学の細胞ベースのマインドマップです。 配偶子形成など興味のある方は参考にしてみてください!
2024-03-20 16:59:32 に編集されました遺伝の細胞基盤
人間の染色体
クロマチンと染色体
クロマチンの化学組成
クロマチンは、DNA、ヒストン、非ヒストンタンパク質および少量のRNAから構成される複合構造であり、DNAおよびヒストンの含有量は高く、非常に安定であるが、非ヒストンタンパク質およびRNAの含有量は、生体の生理学的状態に応じて変化する。細胞。
クロマチンの基本構造
ヌクレオソーム: 4 つのヒストン (H2A、H2B、H3、および H4) のそれぞれ 2 分子からなる八量体のコア粒子で、約 140 bp の DNA 鎖によって 1.75 重に包まれ、その接続領域はヒストン H1、2 つに結合しています。ヌクレオソームは、長さ約 60 bp の DNA 接続線によって接続されています。 クロマチンの「紐状のビーズ」モデル
染色体の組み立て
1. クロマチンパッケージングの多層ヘリックスモデル 2. 染色体足場-放射状環構造モデル
ヒト染色体の形態構造
染色体の形態構造
染色体の種類
セントロメア染色体 動原体に近い染色体 アクロセントリック染色体 テロセントリック染色体 (☆ ヒトには存在しない)
正常なヒト核型
セントロメア (一次狭窄/一次狭窄): ① 2 つの姉妹染色分体を結合します。 ② 動原体集合のための結合部位を提供します。 長いアーム (q) と短いアーム (p) 二次狭窄: 一次狭窄に加えて、染色体上の他の狭窄は、染色体 1、9、16、および Y でよく見られる狭い領域または薄く染色された領域です。 サテライト: 染色体 13、14、15、21、および 22 (ヒト) テロメア: 染色体の構造の安定性を維持する、染色体の q 末端と p 末端にある特殊な構造。
1. 核型 (karyotype): 有糸分裂中期における細胞内の染色体の数、サイズ、形態学的特徴の集合を指します。 2. 核型分析: デンバーシステムに従って、テスト対象の細胞のすべての染色体のグループ化、配置、ペアリング、および形態学的分析を実行するプロセス。
非バンディング核型
①人間の体には合計 46 本の染色体があり、23 対に分けることができます。 ②正常な女性の核型は 46,XX、正常な男性の核型は 46,XY です。 ☆核型:染色体の総数、性染色体の構成 ③デンバー憲法の唯一の例外は、染色体 22 が実際には 21 よりも大きいことです。
バンディング核型
染色体のバンディング
Qバンディング(キナクリンバンディング法) Gバンディング(ギムザ染色) C バンディング (ヘテロクロマチンを示す) T バンディング (染色体のテロメア構造を示す) N バンディング (核小体組織領域を示す) R バンディング (染色体末端の欠失または構造的再配列の研究)
染色体バンド核型の同定
ランドマークは、染色体腕の端、セントロメア、特定の安定したバンドなど、各染色体の重要性を確認する安定した重要な形態学的特徴です。 ゾーンは、2 つの隣接するランドマーク間のエリアです。 バンドは染色体上の異なる色の横縞であり、各染色体は一連の連続したバンドで構成されており、非バンド領域はありません。 セントロメアをランドマークとして使用して、染色体の p 部分と q 部分を区別します。
領域およびバンドは、セントロメアから始まり、それぞれ遠位端 p および q に向かう番号順に名前が付けられます。 セントロメアによって二分される 2 つのバンドはそれぞれ p10 および q10 と定義され、セントロメアから遠く離れたバンドがランドマークとして使用される場合、このバンドは完全に遠位領域の最初のバンドに属します。
バンドの説明には、染色体番号、アームシンボル、領域番号、バンド番号の 4 つの項目を句読点を入れずに連続して記述します。 たとえば、1q31 は、染色体 1 の長腕上の領域 3 の最初のバンドを表します。
高解像度のバンディング染色体
元のバンドを複数のバンドに分割した場合、元のバンドのシリアル番号の後に小数点が追加され、その小数点の後に新しいバンドのシリアル番号が追加され、これをサブバンドまたはサブサブバンドと呼びます。 たとえば、1p31.1 は染色体 1 の短腕の領域 3 の最初のサブバンドを表し、1p31.11 は染色体 1 の短腕の領域 3 の最初のサブバンドを表します。
染色体多型
意味
染色体多型とは、異なる個体間での染色体の構造と色の強度における一定の小さな変動を指し、そのような変動はメンデル様式で遺伝します。染色体多型は主にヘテロクロマチン、特に構造ヘテロクロマチンの変化として現れます。
特定の染色体の特定の部分によく見られます
① Y 染色体の長さの変化 主な変化部位は、Y 染色体の長腕の遠位 2/3 セグメントにある構造ヘテロクロマチン領域です。 ②グループD、Gのアクロセントリック染色体の短腕、サテライト、サテライトハンドルのサブくびれ部分、短腕の長さ、サテライトの有無、サテライトの大きさ、副狭窄領域の成長または短縮。 ③ 1、9、16 番染色体上の部分くびれの有無や長さの違いなど。
性クロマチン
意味
性クロマチンは、間期核内の性染色体によって示される特別な構造であり、X クロマチンおよび Y クロマチンが含まれます。
結論は
①Xクロマチンの数=X染色体の数-1 ②Yクロマチンの数=Y染色体の数
リヨン仮説
① 哺乳類のメスの体細胞では、X 染色体は 1 つだけ活性を持ち、もう 1 つの X は遺伝的に不活性で RNA を転写できません。クロマチンはらせん状に凝縮しており、ヘテロ凝縮 X クロマチンと呼ばれます。 ②X 染色体の不活化は妊娠 16 日目ごろに起こり、それまでは細胞内のすべてまたは複数の X 染色体が活性化されています。 ③X染色体の不活化はランダムであり、父方のX不活化または母方のX不活化のいずれかになります。しかし、特定の細胞の X が不活化されると、その細胞によって形成されるすべての娘細胞は常に不活化されます。
人間の性別決定メカニズム
人間の性別は細胞核の X 染色体と Y 染色体によって決まります。正常な女性の性染色体は同じXX型であり、正常な男性の性染色体はXY型であるこの性決定方法をXY型性決定機構といいます。
性決定因子である精巣決定因子 (TDF) は、Y 染色体の短腕の遠位端に位置しています。 性決定遺伝子 (SRY)
配偶子形成
精子形成: 増殖期 - 成長期 - 成熟期 - 変態期 特徴:①思春期から生殖老化まで、②発育には約90日かかる、③一度に3~4mlの精液が射精される、④受精は1回のみ。
卵形成: 増殖期-成長期-成熟期 特徴:①卵巣には1,000~2,000個の始原生殖細胞があり、②卵細胞の発生には10~40年かかる。 ③卵原細胞は胎芽の中でのみ発生し、胎芽が生後6か月になると約500万個の二次卵母細胞に変化します。 ④ 胎児が生まれると、二次卵母細胞が大量に変性し、一次卵母細胞は約 400 個だけが残り、前期 I に留まります。 ⑤思春期以降、一次卵母細胞は毎月1個だけ分裂し、受精すると第二分裂を完了し、受精しなければ24時間以内に死亡します。