Ambiente hipotônico: inchaço como bolhas

Ambiente hipertônico: alongado em uma forma linear

Estágio inicial: em forma de bastão curto

Estágio final: formato de haste longa

Cavidade interna (cavidade estromal)

Espaço externo (espaço intermembrana)

crista

cavidade intercraniana

espaço intracraniano

translocon íntimo

translocon de membrana externa

Íntima: Citocromo oxidase

Membrana externa: oxidase monoamônica

Substrato: malato desidrogenase

Espaço intermembrana: adenilato quinase

A transcrição do genoma mitocondrial começa a partir de dois promotores principais, o promotor da cadeia pesada (HSP) e o promotor da cadeia leve (LSP). Fatores de transcrição ligam-se a ele e iniciam a transcrição sob a ação da mtRNA polimerase.

A transcrição dos genes mitocondriais é semelhante à transcrição dos procariontes, ou seja, é produzida uma sequência policistrônica, incluindo mRNA e tRNA.

Transcrição primária I - tRNAphe, tRNAval, 12S rRNA e 16S rRNA

Transcrição primária II – mRNA e tRNA

origem da replicação

A direção de síntese da cadeia pesada é no sentido horário

A direção de síntese das cadeias leves é anti-horária

divisão emergente

divisão de contração

divisão septal

NADH ou FADH2 fornece um par de elétrons, que passam pela cadeia de transporte de elétrons e são finalmente aceitos pelo O2;

A cadeia transportadora de elétrons também funciona como uma bomba de H+, e o processo de transferência de elétrons é acompanhado pela transferência de H+ da matriz mitocondrial para a cavidade intermembrana;

A membrana mitocondrial interna é impermeável a H + e OH, portanto, à medida que o processo de transferência de elétrons prossegue, o H + se acumula na cavidade intermembranar, causando uma diferença na concentração de prótons em ambos os lados da membrana interna, mantendo assim uma certa diferença de energia potencial;

O H + na cavidade intermembrana tende a retornar à matriz ao longo do gradiente de concentração e pode passar pelo complexo ATP sintase F com a ajuda da energia potencial. Os canais de prótons nas mitocôndrias penetram na matriz mitocondrial e a energia livre liberada impulsiona a ATP sintase para sintetizar ATP.

As principais manifestações de lesão muscular são extrema intolerância à fadiga nos músculos esqueléticos, e as principais manifestações do sistema nervoso incluem oftalmoplegia externa, acidente vascular cerebral, epilepsia recorrente, mioclonia, enxaqueca, ataxia, deficiência intelectual e neuropatia óptica. intolerância aos músculos esqueléticos. As manifestações podem incluir bloqueio cardíaco, cardiomiopatia, diabetes, insuficiência renal, pseudo-obstrução intestinal e baixa estatura.

Patogênese: mutação mtDNA8344G → nível geral de síntese proteica mitocondrial ↓ → conteúdo reduzido de componentes de fosforilação oxidativa diferentes do complexo II (especialmente conteúdo reduzido de complexos enzimáticos da cadeia respiratória I e IV).

A encefalomiopatia mitocondrial pode ser dividida em várias categorias de acordo com as diferentes síndromes clínicas:

É uma doença hereditária materna de degeneração do nervo óptico. A maioria dos pacientes é do sexo masculino e a doença geralmente ocorre entre 15 e 35 anos. As principais manifestações clínicas são perda de visão aguda ou subaguda e indolor em ambos os olhos, simultânea ou sucessivamente, que pode ser acompanhada por perda do campo visual central e da cor. deficiência visual. A gravidade da deficiência visual varia muito, variando de completamente normal, leve, moderada a grave.

O principal defeito bioquímico do LHON é a deficiência do complexo I, e a anormalidade genética é uma mutação de translocação na posição 11778 do mtDNA. Além disso, foram relatadas mutações pontuais 14484 e 3460.

É uma doença rara do movimento ocular. É uma doença crônica, progressiva e bilateral. Começa com ptose, desenvolve gradualmente distúrbios do movimento ocular e, finalmente, o globo ocular fica imóvel. As causas incluem traumas, toxinas, degeneração, doenças genéticas e tumores.

Também conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, é um distúrbio metabólico congênito causado pela perda de subunidades da cadeia respiratória. É uma encefalomiopatia mitocondrial. Geralmente começa entre fevereiro e 6 anos e morre em semanas ou meses. A grande maioria das crianças morre antes dos 2 anos de idade.

As manifestações clínicas mais características daqueles com início na infância incluem: anomalias intermitentes do ritmo respiratório, oftalmoplegia externa, nistagmo, ataxia e deficiência audiovisual, enquanto aqueles com início na primeira infância apresentam manifestações mais proeminentes de miastenia. A maioria das crianças terá acidose láctica grave.