신경근 접합부 질환

근육 질환

신경근 이행부 병변의 병인

근육 질환의 발병 기전

근육 위축

근육 약화

편협함을 행사하다

근육 비대 및 가성비대

근육통과 압통

근육 강성

불수의적인 근육 움직임

완전하고 정확한 임상 정보 및 관련 보조 검사

발병 연령, 진행률, 발작 발병, 위축된 근육의 분포, 유전적 패턴, 중증 근무력증 및 위축의 경과 및 예후를 실험실 생화학 검사, 근전도 검사, 근육 병리학 및 유전자 분석과 결합하여 각 유형을 진단할 수 있습니다. 근육질환의 감별진단 및

원인 치료

기타 치료법

정의

병변

주요 성과

역학

주로 AChR 항체에 의해 매개되며 세포 면역 및 보체의 참여로 시냅스 후 막의 AChR은 대량으로 파괴되어 충분한 말단판 전위를 생성할 수 없어 시냅스 후 막 전달 기능 장애 및 근육 약화를 초래합니다.

흉선

신경근접합부

근섬유

임상적 특징

임상 분류

반복적인 전기 신경 자극[RNES]

단일 섬유 근전도 검사 [SFEMG]

AChR 항체 역가의 검출

흉선 CT 및 MRI 검사

기타 테스트

임상적 특징

약물검사, 근전도검사, 면역학적 검사 등의 전형적인 소견을 종합하여 진단할 수 있습니다.

흉선 CT, MRI 검사를 통해 흉선과다증이나 흉선종이 있는지 확인하고, 병력, 증상, 징후, 기타 면역학적 검사를 토대로 다른 자가면역질환이 있는지 확인합니다.

피로도 테스트(졸리 테스트)

항콜린에스테라제 약물 시험

램버트-이튼 근무력증 증후군

보툴리누스 중독

근이영양증

안구마비

다발근염

의료

흉선 치료

혈장 교환

고용량 정맥 면역글로불린

위기 관리

개요

임상 증상

보조검사

진단 및 감별진단

대하다

개요

임상 증상

보조검사

정의

주요 병리학적 특징

급성 또는 아급성 발병, 주로 근위 사지의 대칭적인 근육 약화 및 압통

글루코코르티코이드로 좋은 치료

원인

기구

골격근의 염증 변화

급성 또는 아급성 발병, 여성 > 남성, 몇 주 또는 며칠 내에 최고조에 이릅니다. 발병 전 미열이나 감기의 병력이 있을 수 있음

근육 약화

피부 손상

기타 성과

혈액생화학검사

소변검사

EMG

근육 생검

심전도

전형적인 임상 특징

면역억제 요법은 진단을 효과적으로 지원합니다. 40세 이상의 환자에서는 악성종양을 배제해야 한다

봉입체 근염

사지띠 근이영양증

중증근육무력증

부신 글루코코르티코이드

면역억제제

면역글로불린

지지적 치료

개요

임상 증상

보조검사

진단 및 감별진단

대하다

이는 골격근이 물리적 자극을 받은 후 자발적인 수축이나 수축이 일어나기 쉽지 않음을 의미합니다. 근전도 검사는 지속적인 고주파 전기 방전을 특징으로 하는 일련의 근육 장애를 검사합니다.

근긴장성 근디스트로피[MD]

선천성 근긴장증

선천성 근긴장증

개요

임상 증상

보조검사

진단 및 감별진단

대하다

정의

모계 상속

근육 생검 결과 깨진 붉은색 섬유가 보입니다[RRF]

일반적인 특징은 가벼운 활동 후에 극도로 피곤하고 허약함을 느끼며, 휴식을 취하면 좋아집니다.

원인

기구

미토콘드리아 근병증

미토콘드리아 뇌근병증

혈액생화학검사

영화 학위 시험

EMG

근육 생검

미토콘드리아 DNA 분석

진단은 가족력, 전형적인 임상양상, 혈중 젖산과 피루빈산에 대한 최소 운동 검사 양성, 근육 조직 병리 검사에서 발견되는 비정상 미토콘드리아의 다수, 비정상 미토콘드리아 생화학적 검사, 유전적 소견에서 발견되는 mtDNA 병원성 돌연변이 등을 토대로 진단할 수 있습니다. 테스트.

다이어트 요법

의료

대증요법 및 지지요법

19장 신경-근육 접합 그리고 근육질환 개요 신경근접합부질환이란 신경근접합부 사이의 전달 기능 장애로 인해 발생하는 질환을 말하며, 주로 중증근육무력증, 램버트-이튼 근무력증 증후군 등 근육질환이란 골격근질환을 말하며 주로 주기성마비, 다발성근염, 진행성마비 등을 말합니다. 근이영양증, 근긴장성 이영양증 및 미토콘드리아 근육병증. [골격근의 해부학 및 생리학] 골격근은 인간의 운동 기능을 수행하는 주요 기관이자 인간의 에너지 대사의 주요 부분이기도합니다. 인간 골격근 무게 체중의 30~40%를 차지하며, 혈액 공급은 전체 심박출량의 12%, 산소 소비량은 전체 체내 산소 소비량의 18%를 차지한다. 각 근육은 많은 근육으로 구성되어 있습니다. 각 근육 다발은 세로로 배열된 수백에서 수천 개의 근육 섬유로 구성됩니다. 근육섬유(근육세포)는 원통형의 다핵세포입니다. 모양은 길이 10~15cm, 지름 7~100cm이며, 외부에는 육종으로 덮여 있고 육질이 들어 있습니다. 세포핵은 육종 아래에 위치하며 타원형이며 수백 개가 될 수 있습니다. 개인. 육종은 밀도가 높은 균질한 얇은 막으로 일반 세포막의 기능 외에 흥분성 전달 기능도 가지고 있습니다. 하나님 경근육 흥분성 전달 기능은 근육막의 특정 부분, 종판 및 신경 말단 사이의 신경-근육 시냅스 연결의 형성을 통해 달성됩니다. 육종은 특정 간격으로 안쪽으로 들어가 근원섬유 사이를 이동하는 가로관을 형성합니다. 횡단관과 근섬유로 둘러싸인 근육 매스 네트워크는 함께 멤브레인 튜브 시스템을 구성합니다. 횡단관은 근섬유의 내부로 근섬유의 탈분극 자극을 전달하여 근형질 세망에서 칼슘 이온의 방출을 유발합니다. 방출되어 근육 섬유가 수축됩니다. 근형질은 직경이 약 1um인 근원섬유를 많이 포함하고 있습니다. 각 근원섬유는 세로로 배열된 여러 개로 구성됩니다. 두꺼운 근필라멘트와 얇은 근필라멘트로 구성되어 있으며, 굵은 근섬유에는 미오신이, 얇은 근섬유에는 액틴이 들어 있습니다. 전자는 근절의 어두운 띠에 고정되어 있습니다(A 벨트), 후자의 한쪽 끝은 Z 라인에 고정되고 다른 쪽 끝은 자유로워 다크 벨트쪽으로 확장됩니다. 밝은 영역(I 영역)은 Z 라인 양쪽에 얇은 근필라멘트만 포함된 부분입니다. 근절 (sar Come re)는 근육 수축의 가장 작은 단위인 두 개의 Z 선(즉, 밝은 띠의 두 개의 절반 세그먼트와 하나의 어두운 띠) 사이의 세그먼트입니다. 수백 각 근절은 수백 개의 밝은 줄무늬와 어두운 줄무늬가 교대로 포함되어 있는 근원섬유로 구성되어 있으므로 이를 줄무늬 근육이라고 합니다. 전자현미경으로 보면 dark band 부분의 단면으로 보입니다. 각각의 두꺼운 근섬유는 6개의 얇은 근섬유로 둘러싸여 있으며, 두꺼운 근섬유와 얇은 근섬유는 육각형 모양으로 배열되어 있습니다. 휴식 상태에서는 어두운 띠 양쪽의 얇은 근육 필라멘트가 간격을 두고 배열됩니다. 더 멀리: 근육이 수축하면 얇은 근필라멘트가 어두운 띠 중앙의 M 선에 더 가깝게 미끄러져 근절이 짧아집니다. 골격근은 두 가지 유형의 근섬유로 구성됩니다. 유형 I은 적색 근섬유로, 지근섬유라고도 알려져 있으며 상대적으로 산화효소 활성이 낮습니다. 높음, 글리코겐 가수분해효소 활성이 낮음, 지질 함량이 높음, 주로 유산소 대사를 통해 에너지를 얻음, 신체 자세와 관련된 근육에서 더 높은 비율이 유지됨. 척추기립근과 같은 높고 건조한 근육. 유형 II 근육 섬유는 속근 섬유라고도 알려진 백색 근육 섬유로, 유형 I 근육 섬유와 달리 산소입니다. 글리코겐 가수분해효소의 활성은 낮고, 글리코겐 가수분해효소의 활성은 높습니다. 글리코겐의 혐기성 대사를 통해 에너지를 얻으며, 운동과 직접적으로 관련된 근육에서는 그 비율이 높습니다. 골격근은 운동신경의 지배를 받습니다. 운동단위란 척수와 뇌간 운동신경을 포함한 운동신경세포가 조절하는 범위를 말한다. 세포체, 말초 운동 신경, 신경-근육 접합부 및 신경 분포 근육 섬유는 운동 시스템의 가장 작은 단위입니다. 다른 근육 포함된 모터 유닛의 수는 다양합니다. 신경-근육 접합부는 시냅스전막(근육 섬유로 돌출된 신경 말단), 시냅스후막(근육의 육종)으로 구성됩니다. 끝판) 및 시냅스 틈. 신경 말단은 수초로 둘러싸여 있지 않으며 얇은 가지로 나누어져 있으며 말단은 막대 모양으로 커지고 "세포당화"를 통해 세포를 흡수합니다. 세포외액의 콜린은 아세틸콜린(ACh)으로 합성되어 시냅스 소포(소포)에 저장됩니다. 소포의 직경은 대략 다음과 같습니다. 45 nm, 각 소포에는 약 10,000개의 ACh 분자가 포함되어 있습니다. 육종의 끝판인 시냅스후막에는 많은 수용체, 즉 아세틸콜린 수용체(ace- 틸콜린 수용체(A ChR)는 10*/um의 밀도로 주름의 능선에 분포합니다. 시냅스 틈은 매우 좁습니다. 50nm, ACh를 분해할 수 있는 아세틸콜린에스테라제를 함유한 세포외액으로 채워져 있음 신경-근육 접합부에서의 전달 과정은 전기 자극이 신경 축삭에서 신경으로 전달될 때 전기 전달과 화학적 전달이 결합된 복잡한 과정입니다. 414

415 19장 신경근접합부와 근육질환 말단에서 전압 개폐 칼슘 채널이 열리고, 칼슘 이온의 유입으로 시냅스 소포가 시냅스 전 막과 융합되고, 소포의 ACh가 양자 형태로 방출됩니다. 시냅스 틈을 입력하십시오. 이러한 ACh 방출은 전부 아니면 전무의 법칙을 따르며, 매번 약 10개의 ACh 분자가 시냅스 틈으로 들어갑니다. ~에 1/3 ACh 분자는 시냅스후막으로 확산되고 A ChR과의 결합을 통해 양이온 채널의 개방을 촉진하여 세포막을 가로질러 칼륨 및 나트륨 이온의 흐름을 유발합니다. 투과성 변화, Na 유입 및 K 범람은 육종의 탈분극을 유발하여 종판 전위를 생성하고, 이는 횡관 시스템을 통해 근육 섬유의 전체 길이로 퍼집니다. 그리고 근육 섬유 내부에서 궁극적으로 근육 섬유 수축을 유발합니다. ACh 분자의 또 다른 1/3은 A ChR에 도달하기 전에 시냅스 틈의 콜린에스테라제에 의해 흡수됩니다. 이는 가수분해적으로 비활성화되어 아세트산과 콜린을 생성하며, 이는 ACh를 재합성하기 위해 시냅스전 막에 의해 흡수될 수 있습니다. ACh 분자의 나머지 1/3이 방출되고 시냅스전 막은 또 다른 방출을 준비하기 위해 이를 재흡수합니다. 근섬유 수축 후, 근형질 세망에서 근형질로 방출된 칼슘은 근형질 세망에 의해 빠르게 재흡수됩니다. 수축, 근형질의 Ca 농도가 감소하고 두껍고 얇은 근필라멘트가 재설정되어 근육이 이완됩니다. 동시에 근세포 Na 유출 및 유입, 휴지막 잠재력이 회복되고 근육 수축 주기가 완료됩니다. 【병인】 1. 신경근접합부 병변의 기전 (1) 시냅스전 막 병변은 ACh 합성 및 방출 장애를 유발합니다: 칼슘 이온이 신경으로 들어가는 것을 방지하는 보툴리누스 중독 및 고마그네슘혈증과 같은 것입니다. ACh 방출 장애의 주변 원인: 아미노글리코사이드 및 암성 근무력증 증후군(Lambert-Eaton my as the nic syn- d rome)은 ACh의 합성과 방출을 감소시킬 수 있습니다. (2) 시냅스 틈에서 아세틸콜린에스테라제의 비정상적인 활성 및 함량: 예를 들어 유기인 중독이 발생하면 아세틸콜린에스테라제의 활성이 감소됩니다. 시냅스후 막의 과도한 탈분극 (3) 시냅스후 막 A ChR 병변: 예를 들어, 중증 근무력증은 A ChR America를 파괴하는 체내 A ChR 자가항체의 생성으로 인해 발생합니다. Curare는 A ChR에 결합하여 ACh가 수용체에 결합하는 것을 방지합니다. 2. 근육질환의 발병기전 (1) 비정상적인 근육세포막 전위 : 말단판 전위에 의한 주기성 마비, 근긴장성 이영양증, 선천성 근긴장증 등 sarcolemma의 감소 및 탈분극을 유발합니다. (2) 에너지 대사 장애: 미토콘드리아 근육병증, 지질 대사성 근육병증, 글리코겐 축적병 등 모두 근육 에너지 대사에 영향을 미칩니다. 습격. (3) 근육세포구조질환 : 각종 근이영양증, 선천성근병증, 내분비근병증, 염증성근병증, 허혈성근병증 등 질병 등 【임상증상】 1. 근육 위축 근섬유의 수나 부피의 감소로 인해 골격근의 부피가 감소하는 것을 말합니다. 2. 근육 약화 골격근의 힘이 감소된 것을 말합니다. 다양한 유형의 신경근 질환은 근육 약화의 분포가 다릅니다. 근육병과 신 경락-근육 접합부 질환으로 인한 중증근무력증은 일반적으로 양측 대칭을 이루며, 침범 정도는 특정 그룹이나 신경의 손상으로 설명할 수 없는 경우가 많습니다. 3. 운동불내증이란 운동부하가 감소하여 피로도가 높아지는 현상을 말합니다. 보다 중증 근무력증, 미토콘드리아 근육병증, 지질 침착 근육병증 등의 경우 4. 근육 비대와 가성비대 근육 비대는 기능적 비대와 병리적 비대 두 가지로 나누어집니다. 역도 선수 및 특수 유형의 작업자의 체력 근로자의 특정 근육 그룹은 근육량 및 근육 비대와 함께 특히 발달합니다. 이는 생리적(기능적) 비대일 수 있습니다. 진단의 기초를 제공합니다. 병리학적 근육 비대는 다음에서 볼 수 있습니다. (1) 근병증: 선천성 근긴장증 환자는 근육 비대를 동반하지만 근력이 약화되는 경우도 있습니다. Duchenne 근이영양증에는 장 근육이 있을 수 있습니다. 근육 비대증은 근육 섬유의 파괴로 인해 지방과 결합 조직의 반응성 증식이 발생하므로 가성비대증이라고 합니다. 진정한 근비대 영양과다증(Hyper troph iam us cul 또는 um vera)은 어린이에게 발생하는 드문 질병으로, 사지의 근육 비대가 점진적으로 발달하여 어느 정도 저절로 멈춥니다. (2) 내분비 장애: 갑상선 기능 저하증은 점액수종을 유발하고 사지 외관을 증가시킬 수 있습니다. 말단비대증 초기 근육 지방 크고 진행된 근육 위축. (3) 선천성 편측비대증 : 주로 한쪽의 안면비대증으로 나타나거나, 얼굴의 한쪽과 몸의 같은 쪽의 비대증으로 나타남 5. 염증성 근육병증에서는 근육통과 압통이 가장 흔하게 나타납니다. 이동성 통증은 활동 중 근육통을 말하며, 장시간 행진 후에 발생할 수 있습니다. 허혈성 전방 근육병증 증후군, 미토콘드리아 근육병증, 지질 침착 근육병증 등 V형 글리코겐 축적 질환은 운동 후 좌석 통증을 유발할 수 있습니다 고통스러운 질병이라고 불리는 통증

416 19장 신경근접합부와 근육질환 6. 근육 경직(myo toni a), 근육막 흥분성의 변화로 인한 비자발적인 근육 수축 또는 기계적 자극을 말합니다. 7. 불수의적 근육 운동이란 휴식 상태에서 근육이 불수의적으로 수축하고 경련하는 것을 말합니다. (1) 근육 ​​다발 운동(fasci culation): 근육 다발의 짧은 불수의적 수축으로 육안으로 인지할 수 있지만 사지의 움직임을 유발하지는 않습니다. 척수 전각이나 뿌리의 손상에서 나타남 (2) 근섬유세동 : 육안으로 식별할 수 없고 근전도로만 표시할 수 있음 3) 묘킴 i a; 휴식 상태에 있는 근육 그룹 또는 근육 그룹의 느리고 연속적이며 불규칙하고 변동하는 안면 움직임 육안으로 볼 수 있습니다. 특발성 피부 염증에서 나타납니다. 【진단】 근육 질환 및 신경근 접합부 질환의 정확한 진단은 완전하고 정확한 임상 데이터와 관련 보조 검사를 바탕으로 이루어져야 합니다. 기계 조합을 기준으로 합니다. 근쇠약 및 근육 위축이 발병한 연령, 진행 속도, 간헐성 여부, 위축성 근육의 분포, 유전 등에 따라 실험실 생화학적 검사, 근전도 검사, 근육 병리학 및 유전자 분석을 결합한 패턴, 경과 및 예후를 사용하여 다양한 근육 질환을 진단할 수 있습니다. 진단과 감별진단. 【대하다】 1. 원인치료 : 원인을 제거하거나 병인에 따라 치료합니다. 예를 들어 중증근육무력증 환자의 경우 흉선종 절제술을 시행하여 항체 생산 감소: 글루코코르티코이드와 면역억제제는 아세틸콜린 수용체 항체가 시냅스후막 아세틸콜린 수용체에 미치는 영향을 줄일 수 있습니다. 치료 효과를 얻기 위해 파괴합니다. 2. 기타 치료법: 오로스티그민은 콜린에스테라제에 의해 시냅스 틈에서 아세틸콜린이 가수분해되는 것을 억제하여 중증 근무력증을 완화할 수 있습니다. 약화 증상; 페니토인은 근육막 전위를 안정화시켜 근육 경직을 감소시킵니다. 저칼륨성 주기성 마비 환자는 10% 염화칼륨을 경구 복용합니다. 중증 근무력증, 근긴장성 이영양증의 백내장 등은 수술로 치료하여 시력을 회복할 수 있습니다. 섹션 1 중증근육무력증 중증근육무력증(MG)은 신경근 이행부 전달 기능 장애로 인해 발생하는 후천성 자가면역 질환입니다. 아픈. 주로 신경근 접합부의 시냅스후 막에 있는 A ChR의 손상으로 인해 발생합니다. 주요 임상 증상은 부분적 또는 전신적 골격근 약화입니다. 쉽게 피로해지며, 활동 후에 증상이 악화됩니다. 휴식 및 콜린에스테라제 억제제(ChE I)로 치료하면 증상이 감소됩니다. 빛. 발생률은 (8-20)/100,000이고, 유병률은 50/100,000으로 우리나라 남부가 더 높습니다. 【원인과 발병기전 중증근육무력증은 주로 자가항체에 의한 시냅스후막 A ChR의 손상과 관련된 후천성 자가면역 질환입니다. 그 기초 보고에 따르면: ① ChR 항체는 중증 근무력증 환자의 80~90%, 중증 근무력증 환자의 10~20%의 혈청에서 검출될 수 있습니다. 근육 특이적 티로신 키나아제(MuSK) 항체가 혈청에서 검출되어 중증 근무력증 증상을 유발할 수 있습니다. 혈장교환요법을 통해 일시적인 개선이 가능합니다. ② 이 질병을 앓고 있는 산모에게서 태어난 신생아도 중증근육무력증을 앓을 수 있습니다. 혈청에는 A ChR 항체가 있는데, 이 항체의 역가는 아이의 증상이 호전됨에 따라 감소합니다. ③ 중증근육무력증 환자의 혈청을 마우스에 주입 중증근육무력증과 유사한 증상과 전기생리학적 변화를 일으킬 수 있습니다. ④ 전기어배출기관에서 정제한 ChR을 토끼에 주입하면 무거워질 수 있다. 중증근육무력증의 실험적 자가면역 동물 모델에서, 혈청에서 검출된 A ChR 항체는 시냅스후 막의 A ChR에 결합할 수 있습니다. 면역형광법을 통해 실험 동물의 시냅스후 막에 있는 A ChR의 수가 크게 감소한 것으로 나타났습니다. 중증 근무력증 환자의 80%는 흉선 비대와 림프절염을 앓고 있습니다. 기저 여포 증식증, 환자의 10~20%에서 흉선종이 발생합니다. 흉선절제술 후 환자의 70%에서 임상 증상이 호전되거나 치유될 수 있습니다. 다른 또한 중증 근무력증 환자는 갑상선 기능 항진증, 갑상선염, 전신 홍반 루푸스, 류마티스 관절염, 여드름 흉터 등 다른 합병증으로 고통받는 경우가 많습니다. 그의자가 면역 질환. 중증 근무력증의 발병기전: 이는 주로 A ChR 항체에 의해 매개됩니다. 세포 면역 및 보체의 참여로 시냅스 후 막의 A ChR이 차단됩니다. 많은 양의 손상은 충분한 말단판 전위를 생성할 수 없어 시냅스후 막 전달 기능 장애 및 근육 약화로 이어집니다. 골격근 니코틴성 A ChR의 분자량은 250 k D입니다. 이는 4개의 상동 하위 단위 α, β, y 및 8로 구성됩니다. 이는 오량체(,, y, 8) 막횡단 당단백질을 구성합니다. AChR 항체의 결합 부위이기도 한 ACh에 결합하는 특정 부위가 있습니다. ChR 항체는 주로 다음으로 구성되는 다클론 항체입니다.

417 19장 신경근접합부와 근육질환 IgG로 나누면 10%가 IgM입니다. 직접 차단 항체는 ACh와 A ChR의 결합을 경쟁적으로 억제할 수 있습니다. 간접 차단 항체는 다음을 방해할 수 있습니다. ACh는 A ChR에 바인딩됩니다. MG 환자의 말초 혈액에는 보조 T 세포가 증가합니다. 다수의 억제 T 세포가 감소하여 B 세포 활동이 증가하고 항체가 과도하게 생성됩니다. A ChR에 대한 A ChR 항체의 결합은 다음을 통해 달성될 수도 있습니다. 보체의 과잉 활성화는 A ChR 분해 및 구조적 변화를 유발하여 시냅스 후 막의 A ChR 수가 감소합니다. 결국 신경근접합부 전달 기능이 손상되면 지속적인 신경 자극이 도달하면 근섬유 수축을 일으키는 활동 전위가 생성되지 않으므로 임상적으로 피로하기 쉬운 근육 약화 그러나 중증 근무력증에 대한 면역 반응의 시작은 아직 불분명합니다. 한 가지 가능성은 신경근 접합부에서 AChR 면역이 발생한다는 것입니다. 또 다른 가능성은 "분자 시뮬레이션" 가설입니다. 거의 모든 중증 근무력증 환자는 흉선 이상이 있고 흉선 증가가 있기 때문입니다. 생흉선에 있는 B세포는 AChR 항체를 생산할 수 있고, T세포는 AChR과 반응할 수 있어 흉선이 면역반응을 유도할 수 있는 것으로 유추된다. 시작 위치. 정상적인 흉선은 자가면역 반응을 피하기 위해 면역 관용을 중재할 수 있는 성숙한 면역 기관입니다. 흉선에는 근육이 들어있습니다. 근양 세포는 가로무늬 근육 세포와 유사하며 시냅스 후 막에 A ChR이 있습니다. 특정 유전적 소인이 있는 것으로 추측됩니다. 개인의 경우 바이러스나 기타 비특이적 요인에 의한 감염은 "근양 세포"의 A ChR 구성에 특정 변화를 일으키고 새로운 항원은 면역 체계를 자극하여 A ChR 항체를 생성합니다. 이 항체는 "근양 세포"의 A ChR과 상호 작용하고 골격근과 시냅스를 형성할 수 있습니다. 후면 멤브레인의 ChR(교차 반응) 단계. A ChR 항체는 흉선 림프구 증식 B 세포에 의해 생성되며 림프계 순환을 통해 흘러나옵니다. 흉선은 전신 순환을 통해 신경근 접합부에 도달하고 시냅스 후막의 A ChR과 반응하여 항원-항체 반응을 생성합니다. ChR 항체 IgG도 사용 가능 말초 림프 기관과 골수에서 생성됩니다. 또한 가족성 중증근육무력증의 발견과 인간 백혈구 항원(human leu- ko cyte 항원, HL A)은 중증 근무력증의 발병이 유전적 요인과 관련이 있음을 시사합니다. 【병리학】 1. 흉선: 중증 근무력증 환자의 80%는 흉선 중량 증가, 림프낭 증식 및 배중심 증가를 나타냅니다. 흉선종. 2. 신경근 접합부와 시냅스 틈이 넓어지고, 시냅스 후 막 주름이 얕아지고 수가 감소하며, 면역전자현미경으로 시냅스 후 막 붕괴가 관찰됩니다. 해결책, A ChR이 크게 감소하고 IgG-C 3-A ChR 결합 면역 복합체 침착을 볼 수 있습니다. 3. 근섬유 근섬유 자체는 크게 변화하지 않으며, 간혹 근섬유의 응고, 괴사, 부종 등이 보일 수 있습니다. 몇몇 환자는 근육 섬유와 작은 혈액을 가지고 있습니다. 관 주위에 림프구 침윤이 보이는데 이를 "림프루"라고 합니다. 만성 질환에서 근육 위축이 나타날 수 있습니다. [임상적 발현] 이 질병은 몇 개월 된 어린 나이부터 70~80세까지 모든 연령층에서 발생할 수 있습니다. 발병 연령에는 두 가지 정점이 있습니다. 즉, 20~40세 사이에 더 많은 여성이 영향을 받습니다. 남성의 경우 비율은 약 3:2입니다. 40~60세 남성에게 더 흔하며 흉선종과 관련이 있는 경우가 많습니다. 몇몇 환자는 가족력이 있습니다. 일반적인 트리거 감염, 수술, 정신적 외상, 전신 질환, 과도한 피로, 임신, 별거 등은 때로는 중증 근무력증 위기를 유발할 수도 있습니다. (1) 임상적 특징 1. 영향을 받은 골격근이 아프고 피로해지며, 지속적인 근육 수축 후에는 심한 약화 또는 마비가 발생합니다. 근육 약화 운동으로 인해 오후나 저녁에 심해지고, 아침이나 휴식을 취하면 가벼워지는 이러한 변동 현상을 '아침 가벼움과 저녁 무거움'이라고 합니다. 2. 영향을 받은 근육의 분포 및 성능. 전신의 모든 골격근이 영향을 받을 수 있으며, 뇌신경의 지배를 받는 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다. 근육 약화가 자주 발생합니다. 하나의 근육 그룹으로 시작하여 점차 범위를 확장합니다. 첫 번째 증상은 윗얼굴 처짐, 사시, 복시 등 한쪽 또는 양쪽 외안근의 약화인 경우가 많습니다. 안구 운동이 크게 제한되고 안구도 고정되어 있지만 동공 괄약근에는 영향을 미치지 않습니다. 안면근육, 구인두근육이 침범되어 둔한 표정이 나타난다. 쓴웃음: 지속적으로 씹는 힘이 약해지고, 물을 마실 때 기침이 나고, 삼키기 어려움: 말할 때 콧소리가 나고, 발성 장애가 있습니다. 흉쇄유돌근과 승모근이 침범된 경우 증상으로는 목이 부드러워지고, 머리를 들기 힘들고, 목을 돌리기 어렵고, 어깨가 약해지는 등의 증상이 나타납니다. 팔다리에 관련된 근육은 주로 근위부 부분이 약해 팔을 들어올리고, 머리를 빗고, 계단을 오르는 등의 증상이 나타난다. 어려움, 힘줄 반사는 일반적으로 영향을 받지 않으며 정상적으로 느껴집니다. 3. 중증 근무력증 위기는 호흡 근육이 관련되어 있을 때 기침이 약해지거나 심지어 호흡 곤란이 발생하여 보조 환기를 위해 인공호흡기를 사용해야 하는 경우를 말하며 치명적입니다. 주된 이유. 구인두 근육 약화 및 호흡 근육 약화가 있는 사람은 위기에 빠지기 쉽습니다. 유발 요인으로는 호흡기 감염, 수술(흉선절제술 포함) 등이 있습니다. 수술), 정신적 스트레스, 전신질환 등 때때로 심근이 관련되어 돌연사를 초래할 수 있습니다. 중증근육무력증 환자의 약 10%가 위기를 경험합니다. 4. 콜린에스테라제 억제제 치료가 효과적입니다. 이는 중증 근무력증의 중요한 임상 특징입니다. 5. 질병의 경과는 천천히 발병하거나 아급성으로 발병하는 것이 특징이며, 감기에 걸리거나 피곤한 후에 갑자기 상태가 악화되는 경우도 있습니다. 질병이 진행되는 동안에는 증상이 완화되고 완화되는 등의 변동이 있습니다. 대체적으로 재발합니다. 질병이 진행된 환자는 휴식 후에도 완전히 회복할 수 없습니다. 대부분의 경우는 수년에서 수십 년 동안 지속되며 약물 치료로 유지됩니다. 몇 가지 경우가 가능합니다

418 19장 신경근접합부와 근육질환 자연적인 구호. (2) 임상적 분류 1. 성인형(오세르맨형) 안구 근육 유형 I(15%~20%): 병변이 외안근에 국한되어 윗면 처짐 및 복시를 유발합니다. Ⅱ경도 전신성 유형(30%): 눈, 얼굴, 사지 근육에 영향을 미칠 수 있으며 뚜렷한 목 근육 침범 없이 대부분 스스로 관리할 수 있습니다. ⅡB 중등도 전신형(25%): 사지 근육에 뚜렷한 영향이 있고, 외부 안근마비 외에 인두 근육 약화도 뚜렷하다. 불명확한 언어, 삼키기 어려움, 식수로 인한 질식, 씹기 약화 등의 증상이 있으나 호흡 근육의 침범은 분명하지 않습니다. III 급성 중증 유형(15%): 심각한 근육 약화와 함께 종종 구근, 사지 거들 근육, 구동 몸통 근육 및 호흡기 근육을 포함하는 급성 발병. 심한 경우에는 근무력증 위기가 수반되어 기관 절개술이 필요할 수 있으며 사망률이 높습니다. IV 후기 발병 중증 유형(10%): 질병 경과가 2년 이상 지속되고 종종 유형 IIIA 및 IIB에서 발생하며 증상은 유형 III과 동일하며 종종 흉선과 결합됩니다. 종양이 있으면 예후가 좋지 않습니다. V 근위축형: 소수의 환자에서는 근육 위축을 동반한 근력 약화가 나타납니다. 2. 소아형_우리나라 중증근육무력증 환자의 약 10%를 차지한다. 대부분의 경우는 양쪽 눈과 얼굴이 처지는 외안근 마비에 국한된다. 교체품은 시소 모양으로 나타납니다. 약 1/4 정도는 자연적으로 호전되며, 전신의 골격근이 관련된 경우는 소수에 불과합니다. (1) 신생아 유형: MG가 있는 임산부의 약 10%는 A ChR 항체 IgG를 태반을 통해 태아에게 전달할 수 있으며, 아이는 출생 후 낮게 울게 됩니다. 빨기 능력이 약해지고 근육 긴장도가 낮아지며 움직임이 감소합니다. 관해는 대개 치료 후 1주에서 3개월 이내에 발생합니다. (2) 선천성 근무력증 증후군: 지속적인 외부 안근 마비는 출생 직후 발생하며, 종종 긍정적인 가족력이 있지만 산모는 그렇지 않았습니다. MG로 고생중 삼. 청소년형은 일반적으로 10세 이후에 발병하며 대개 단순한 외부 안근마비를 동반하고 일부는 삼키기 어려움과 사지 약화를 동반합니다. 【보조검사】 1. 혈액, 소변, 뇌척수액 검사는 정상이고, 일상적인 근전도검사도 기본적으로 정상이며, 신경전도속도도 정상이다. 2. 반복적인 신경 전기 자극(RNE S)이 일반적으로 사용되며 진단적 가치가 있습니다. 검사 방법. 네오스티그민을 중단한 후 17시간 후에 시행해야 하며 그렇지 않으면 위음성이 발생할 수 있습니다. 저주파(3~5Hz)와 고주파를 사용하는 방식입니다. 주파수(10Hz 이상)는 척골신경, 정중신경, 부신경 등의 운동신경을 반복적으로 자극합니다. MG의 대표적인 변화는 활동전위 진폭의 5번째 변화이다. 1차 파동의 파동비는 저주파 자극 시 10% 이상, 고주파 자극 시 30% 이상 감소합니다. 중증근육무력증 환자의 90%는 빈도가 낮습니다. 자극을 받으면 양성이며 질병의 중증도와 관련이 있습니다. 삼. 단일 섬유 근전도검사(S FEM G)는 특수 단일 섬유 바늘 전극을 사용하여 측정됩니다. 동일한 운동 단위의 근육 섬유가 활동 전위를 생성하는 시간이 신경-근육 접합의 기능을 반영하여 연장되는지 여부를 측정하고 결정합니다. 이 질병은 다음과 같은 장기간의 간격으로 나타납니다. 4.A ChR 항체 역가의 검출 중증근육무력증의 진단은 특징적으로 중요합니다. 전신성 근중증 환자의 85% 이상이 심근경색증 환자의 혈청 내 AChR 항체의 농도는 유의하게 증가하지만, 눈 근육형 환자의 경우 AChR 항체의 증가는 뚜렷하지 않을 수 있으며 항체 역가는 다음과 같습니다. 높음과 낮음은 임상 증상의 심각도와 완전히 일치하지 않습니다. 5. 흉선 CT 및 MRI 검사를 통해 흉선 증식 및 비대를 발견할 수 있습니다. 6. 다른 검사에서는 중증 근무력증 환자의 5%가 갑상선 기능 항진증을 갖고 있으며 이는 TT 증가로 나타납니다. 일부 환자는 항핵항체를 갖고 있으며, 갑상선 항체가 양성입니다. 【진단】 MG 환자의 영향을 받은 근육의 분포는 특정 운동 신경 손상 후 발생하는 근육 약화의 범위와 일치하지 않습니다. 임상 특징은 다음과 같습니다. 근육 피로와 약화는 활동 후에 발생하며 휴식이나 콜린에스테라제 억제제 치료로 완화될 수 있습니다. 근육 약화는 "아침에는 가볍고 저녁에는 무겁다"로 나타납니다. 변동 현상. 약물검사, 근전도검사, 면역학적 검사 등의 전형적인 소견을 종합하여 진단할 수 있습니다. 또한 흉선도 수행해야합니다. CT, MRI 검사를 통해 흉선과다증이나 흉선종이 있는지, 병력, 증상, 징후, 기타 면역학적 검사를 바탕으로 병합 여부를 판단합니다. 기타 자가면역 질환. 다음 테스트는 MG 진단에 도움이 됩니다. 환자가 계속해서 올려다봐도 윗얼굴이 아래로 처지고, 계속해서 팔을 수평으로 들어올려도 윗팔이 아래로 처지면 환자에게 휴식을 취하도록 지시합니다. 1. 피로시험(졸리시험) 휴식 후 회복은 긍정적입니다.

419 19장 신경근접합부와 근육질환 2. 항콜린에스테라제 약물 시험 (1) 네오스티그민(neo stigmine) 시험 : 네오스티그민 0.5~1mg을 근육주사하였고, 20분 후 근육쇠약 증상이 현저히 감소하였다. 하나는 긍정적입니다. 네오스티그민의 물리 유사 반응(축소증, 서맥, 누출, 다뇨증)을 억제하기 위해 아트로핀 0.5mg을 동시에 주사할 수 있습니다. 발한, 복통, 설사, 구토 등). (2) 텐실온시험 : 텐실온 10mg을 주사용수로 1ml로 희석하여 2mg을 정맥주사하고, 이상이 없으면 20초간 관찰한다. 발한, 타액분비 증가 등의 이상반응에 대해 8mg을 다시 투여하면 1분 이내에 증상이 양성으로 호전되었다가 10분 후에는 원래 상태로 돌아왔다. 【감별 진단】 1.램버트-이튼 근무력증 증후군은 자가항체가 말초 신경 말단에 의해 발생하는 자가면역 질환의 일종입니다. 약간의 시냅스전 막 칼슘 채널 및 ACh ​​소포 방출 구역. 남성에게 더 흔하며 환자의 약 2/3가 암, 특히 귀리 세포 유형을 동반합니다. 기관지폐암에는 다른 자가면역질환도 동반될 수 있습니다. 임상 증상은 사지의 근위부 근육 약화로, 중증 근무력증과 감별이 필요합니다. 이것 환자는 운동 후 피곤함을 느끼지만 단기간 강한 수축을 하면 근력이 증가하고, 지속적인 수축을 하면 피로해지며 뇌신경이 피로해진다. 신경 분포된 근육은 거의 영향을 받지 않습니다. 또한 환자의 절반 정도는 구강건조, 발한감소, 변비, 발기부전 등의 자율신경계 증상을 동반한다. 네오스티그민 검사는 양성일 수 있으나 중증근육무력증만큼 민감하지는 않습니다. 즉, 저주파에서 신경을 반복적으로 자극하면 진폭이 크게 변하지 않지만, 고주파에서 반복 자극하면 진폭이 증가합니다. 최대 200% 이상: 혈청 A ChR 항체는 음성입니다. 염산으로 치료하면 ACh 방출이 증가하고 증상이 호전될 수 있습니다. 이러한 특성은 중증근육무력증과 구별됩니다. 2. 보툴리눔 중독 보툴리눔 독소는 시냅스전 막에 작용하여 신경근 접합부의 전달 기능을 방해합니다. 대칭적인 뇌신경 손상 및 골격근 마비. 그러나 많은 환자들이 보툴리누스 중독의 역학적 병력을 가지고 있으며, 네오스티그민 검사나 염화에드프로토늄 검사를 시행하고 있습니다. 음성 테스트 3. 근이영양증, 숨겨진 원에 발병, 증상의 변동 없음, 상태가 점차 악화됨, 명백한 근육 위축, 혈액 근육 효소의 현저한 증가, 신생 난시 검사 결과가 음성인 경우 항콜린에스테라제 약물 치료는 효과적이지 않습니다. 4. 연수 마비는 연수로부터의 후뇌신경 손상으로 인해 목 근육의 약화를 초래하지만, 신경 국소화의 다른 징후가 종종 나타납니다. 상태는 변동 없이 점차 악화되었고, 피로검사와 네오스티그민 검사는 음성이었으며, 항콜린에스테라제 약물치료는 효과가 없었다. 5. 다발근염은 근위 사지의 근육 약화가 특징이며, 종종 근육 압통을 동반하고 아침 저녁으로 변동이 없으며 상태가 점차 진행됩니다. 발달, 혈청 근육 효소가 크게 증가했습니다. 네오스티그민 검사는 음성, 항콜린에스테라아제 약물 치료는 효과가 없음 【대하다】 1. 약물치료 (1) 콜린에스테라제 억제제: 콜린에스테라제를 억제하여 ACh의 가수분해를 감소시키고 중증 근무력증 증상을 감소시킵니다. 성인은 매번 구두로 복용합니다. 스티그민(피리도 스티그 마인 브로마이드) 60~120 mg, 1일 3~4회. 식사 30~40분 전에 복용하고, 2시간 동안 경구 복용해야 합니다. 최대작용시간은 6~8시간이며 효과는 온화하고 안정적이며 부작용도 적습니다. 염화칼륨, 에페드린과 같은 보조 약물은 콜린에스테라제를 강화할 수 있습니다. 억제제의 역할. (2) 부신 글루코코르티코이드: 자가면역 반응을 억제하고 A ChR 항체 생성을 감소시킬 수 있으며 다양한 유형의 MG에 적합합니다. 1) 충격 요법: 입원한 위독한 환자와 삽관 또는 환기를 받은 환자에게 적합합니다. 메틸프레드니솔론(메틸프레드니솔원, MPL) 1000mg을 1일 1회 3~5일간 정맥주사한 후 1일 용량을 절반으로 줄여 500mg, 250mg, 125mg을 투여한 후 경구로 변경한다. 프레드니손(e의 pre dinos) 50mg을 복용한 후 상태가 안정되면 점차적으로 복용량을 줄이세요. 덱사메타손 10~20mg을 1일 1회 정맥주사할 수 있다. 7~10일간 지속적으로 사용하세요. 임상 증상이 안정되고 호전된 후 덱사메타손을 중단하고 프레드니손 60~100mg을 격일로 복용하였다. 증상이 기본적인 경우 사라진 후에는 적어도 1년 이상 장기간 유지를 위해 점차적으로 용량을 5~15mg으로 감량합니다. 상태가 변하면 언제든지 복용량을 조정해야 합니다. 한 번 열어볼 수도 있어요 처음에는 경구 프레드니손을 하루 60~80mg 복용하고, 증상이 완화되면 점차적으로 복용량을 줄였습니다. 고용량 스테로이드 치료는 초기 단계에서 상태를 악화시킬 수 있습니다 심각하거나 심지어 위기에 처한 경우에도 주의를 기울여야 합니다. 2) 소량 증량법: 프레드니손 20mg을 격일로 아침 식사와 함께 복용하고, 매주 10mg씩 늘려 격일로 아침 식사와 함께 60~80mg을 복용한다. 증상이 안정되고 호전된 후에는 수년 동안 격일로 복용량을 5~15mg으로 점진적으로 줄입니다. 이 방법을 사용하면 약물 치료 초기 단계에서 상태가 악화되는 것을 피할 수 있습니다. 호르몬을 장기간 사용하는 분은 위궤양 출혈, 혈당 상승, 쿠싱증후군, 대퇴골두 괴사, 뼈 등 호르몬 이상반응에 주의해야 합니다. 품질이 느슨함 등 (3) 면역억제제: 부신 글루코코르티코이드에 대한 효능이 낮거나 불내증이 있는 사람, 고혈압, 당뇨병, 궤양이 있는 사람에게 적합합니다.

420 19장 신경근접합부와 근육질환 부신피질호르몬제를 복용하기에는 너무 아픈 사람. 말초 혈액 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모증, 위장관과 같은 약물 이상 반응에 주의를 기울여야 합니다. 반응, 출혈성 방광염, 간 및 신장 기능 장애 등 1) 시클로포스파미드 : 성인 50mg을 1일 2~3회 경구복용하거나, 200mg을 주 2~3회 정맥주사한다. 어린이 3에게 경구 투여, 5mg/(kg·d). 2) 리즈이피아오인: 스테로이드 호르몬으로 치료가 잘 되지 않는 환자에게 1회 50~100mg을 1일 1~2회 경구 복용한다. 3) 사이클로스포린 A(eA의 cy clos por)는 세포 면역과 체액 면역 모두에 억제 효과가 있어 A ChR 항체 생성을 감소시킵니다. 경구 6 mg/(kg·d), 치료기간은 12개월이다. 이상반응으로는 사구체허혈, 괴사, 오심 등이 있다. (4) 금지약물 및 주의사항 : 아미노글리코사이드계 항생제, 네오마이신, 폴리믹신, 파로모마이신 등은 신경근 접합부를 악화시킬 수 있습니다. 전달 장애; 모르핀, 디아제팜, 페노바르비탈, 페니토인 및 푸칼로르와 같은 약물(예: 퀴닌 및 퀴니딘)이 근육막 흥분성을 감소시킬 수 있습니다. 이러한 약물도 금지되거나 주의해서 사용해야 합니다. 2. 흉선치료 (1) 흉선절제술: 환자의 자가면역 반응의 시작 항원을 제거하고 자가면역 반응에 관여하는 T 세포와 B 세포의 수를 줄일 수 있습니다. 그리고 사이토카인. 흉선 비대증이 있고 A ChR 항체 역가가 높은 환자에게 적합: 흉선종이 있는 다양한 유형의 중증 근무력증 환자: 젊은 여성 전신성 MG 환자; 항콜린에스테라제 약물 치료에 만족스럽지 못한 환자. 환자의 약 70%는 수술 후 증상이 완화되거나 치유됩니다. (2) 흉선방사선치료 : 흉선절제술이 적합하지 않은 경우에는 심부흉선Co 방사선치료를 시행할 수 있습니다. 3. 정상 인간 혈장 또는 혈장 대체물을 사용하여 환자 혈장을 대체하는 혈장 교환은 A ChR 항체를 제거하고 MG 환자의 혈장을 보충할 수 있습니다. 신체와 면역 복합체. 1회 교환량은 2000ml 정도이며, 주 1~3회, 연속 3~8회 사용됩니다. 효과 발현은 빠르지만 효과 지속시간은 짧음 항체 수치가 증가하면 증상이 재발하고 부작용이 심해지는 기간은 1주일~2개월 정도입니다. 위기 및 난치성 중증 근무력증에만 적합합니다. 4. 면역 글로불린의 고용량 정맥 주사는 A ChR 항체가 A ChR에 결합하는 것을 방해하여 보호할 수 있습니다. ChR은 항체에 의해 차단되지 않습니다. IgG 0.4 g/(kg·d) 정맥주사, 5일간 치료과정, 증상완화를 위한 보조치료 5. 위기의 치료 위기는 특정 요인으로 인해 갑자기 심각한 호흡 곤란이 발생하여 생명을 위협할 수도 있는 MG 환자를 의미합니다. 해야 하다 긴급구조. 위기에는 세 가지 유형이 있습니다. (1) 근무력증 위기(my as the nic 위기): 이는 질병 자체의 발병으로 인해 발생하는 가장 흔한 위기이며, 주로 항콜린에스테라제 약물로 인해 발생합니다. 수량이 부족합니다. 텐실론이나 네오스티그민을 주사한 후 증상이 완화되면 진단할 수 있습니다. (2) 콜린성 위기(콜린성 위기): 매우 드뭅니다. 항콜린에스테라제 약물 과다복용으로 환자 근쇠약 악화 그리고 근육 다발 및 물리 유사 반응과 같은 콜린에스테라제 억제제의 명백한 부작용이 있습니다. Tengxilong 2mg은 다음과 같이 정맥 주사할 수 있습니다. 증상이 악화되면 항콜린에스테라제 약물을 즉시 중단해야 하며, 약물을 제거한 후 용량을 재조정할 수 있습니다. (3) 취성위기 : 항콜린에스테라제 약물에 대한 불감증으로 인한 심한 호흡곤란, Tengxilong 시험 반응이 없으면 이때 항콜린에스테라제 약물을 중단해야 하며, 기관 삽관이나 절개를 한 환자는 운동할 때까지 고용량 스테로이드 호르몬을 투여할 수 있습니다. 종판 기능 회복 후 항콜린에스테라제 약물 용량 재조정 위기는 중증근육무력증 환자에게 가장 중요한 상태로, 사망률은 15.4~50%로, 치료가 진행됨에 따라 사망률이 크게 감소했습니다. 어떠한 위기상황이라도 조기 치료 후에도 상태가 호전되지 않으면 즉시 기관삽관이나 기관절개술을 시행해야 한다. 호흡을 돕기 위해 인공 호흡기를 사용하고 기관 내 분비를 줄이기 위해 항콜린에스테라제 약물 복용을 중단하고 효과적이고 충분하며 신경 독성이 있는 약물을 선택하십시오. 경근육접합부를 차단하지 않는 항생제로 코르티코스테로이드나 고용량 등의 정맥 약물을 투여하여 폐 감염을 적극적으로 조절합니다. 필요한 경우 감마 글로불린 혈장 교환. 【예지】 중증 근무력증 환자는 일반적으로 예후가 좋지만 위기 사망률이 높습니다. 주기성 마비 섹션 2 주기성 마비는 골격근의 재발성 이완성 마비를 특징으로 하는 근육병증의 일종으로 칼륨 대사와 관련이 있습니다. 예외적으로 관련이 있습니다. 중증 근무력증은 몇 시간 또는 몇 주 동안 지속될 수 있으며 발작 사이의 간격은 완전히 정상입니다. 발작 중 혈청 칼륨 농도에 따라 낮음과 낮음으로 나눌 수 있습니다. 칼륨 유형, 고칼륨혈증 유형, 정상 칼륨 유형의 세 가지 범주가 있습니다. 임상적으로는 저칼륨혈증 유형이 더 일반적입니다. 갑상선 기능 항진증, 고알도스테론증, 신부전증 등으로 인해 발생합니다.

19장 421 신경근접합부 및 근육질환 대사질환으로 인한 저칼륨혈증으로 인한 마비를 이차성 주기마비라고 합니다. 1. 저칼륨성 주기성 마비 저칼륨주기성마비(hypo kale mic periodic parasis)는 상염색체 우성 유전질환으로 우리나라에서 더 흔합니다. 찬성 임상 증상에는 간헐적인 근육 약화와 혈청 칼륨 감소가 포함되며, 이는 칼륨 보충 후 빠르게 완화될 수 있습니다. 이는 주기성 마비 및 가래의 가장 흔한 유형입니다. [원인 및 발병기전] 저칼륨성 주기성 마비는 상염색체 우성 질환으로 원인 유전자는 주로 1번 염색체 장완(1 q 31)에 위치한다. 32) 이 유전자는 근육 세포에서 디히드로피리딘에 민감한 L형 칼슘 채널 단백질을 암호화하며 디히드로피리딘 복합체입니다. 횡관 시스템에 위치한 결합 수용체의 일부로 근형질 세망에서 칼슘 이온 방출을 조절하여 근육 흥분-수축 커플링에 영향을 줍니다. 근육 스트레스는 과식이나 격렬한 활동 후 휴식 중에 발생할 가능성이 가장 높습니다. 인슐린 주사, 아드레날린 등 칼륨 이온의 세포 내 전달을 촉진할 수 있는 요인입니다. 포도당이나 다량의 포도당도 유도할 수 있습니다. 발병기전은 아직 명확하지 않으나 골격근 세포막 내부와 외부의 칼륨이온 농도의 변동과 관련이 있는 것으로 추정된다. 정상적인 상황에서는 칼륨 이온이 농도는 육종 내부에서는 높고 육종 외부에서는 농도가 낮습니다. 양측이 정상 비율을 유지하면 육종은 정상적인 휴지기 전위를 유지하고 ACh를 제공할 수 있습니다. 탈분극은 정상적인 반응을 생성합니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 근육 세포막은 경미한 탈분극 상태인 경우가 많으며 상대적으로 불안정하며 전위에 약간의 변화가 있습니다. 막을 통해 나트륨 이온을 생성하는 경로가 차단되어 전기 활동 전파가 차단됩니다. 질병이 발병하는 동안 영향을 받은 근육은 모든 전기 자극에 저항합니다. 반응 없음, 마비됨 【병리학】 주요 병리학적 변화는 근육 근형질 세망의 공포형성입니다. 액포에는 투명한 액체와 근육에 위치한 단일 또는 다중 글리코겐 입자가 포함되어 있습니다. 섬유의 중심이 근섬유 전체를 차지하기도 하며, 근세관의 축적을 볼 수 있습니다. 전자현미경으로 보면 액포는 근형질 세망의 말단 수조와 횡관 시스템으로 구성되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 확장으로 인해. 공격 사이에 회복이 일어날 수 있지만 완전하지는 않기 때문에 근육 섬유 사이에 여전히 다양한 수의 작은 액포가 보일 수 있습니다. [임상적 발현] 1. 모든 연령층에서 발생할 수 있으나 20~40대 남성에게 더 많이 발생합니다. 나이가 들수록 발병 ​​횟수는 감소합니다. 일반적인 유발 요인으로는 피로, 정식, 냉수, 와인, 정신자극 등 2. 발병 전에는 사지통증, 감각이상, 갈증, 과도한 발한, 소변감소, 홍조, 졸음, 메스꺼움 등이 나타날 수 있습니다. 무거운 식사 후에는 항상 밤에 잠을 자세요 또는 아침에 일어났을 때 하지가 상지보다 무겁고 근위부가 원위부보다 무거워지는 등 다양한 정도의 대칭적 약화 또는 사지 근육의 완전한 마비를 발견할 수 있습니다. 하지부터 점차적으로 상지까지 영향을 줍니다. 마비된 사지의 근육 긴장도가 낮아지고 힘줄 반사가 약화되거나 사라집니다. 팔다리에 통증과 저림 증상이 동반될 수 있습니다. 뇌신경 가지 지지 근육은 일반적으로 영향을 받지 않으며 방광직장 괄약근의 기능도 거의 영향을 받지 않습니다. 몇몇 심한 경우에는 호흡근 마비, 소변 정체, 대변 정체, 빈맥이나 서맥, 부정맥, 혈압 강하 등의 증상은 생명을 위협할 수도 있습니다. 3. 발작은 대개 몇 시간 또는 며칠에 걸쳐 점차적으로 회복되며, 발작 빈도는 대개 몇 주 또는 몇 달에 한 번씩 발생하며, 개별적인 경우에는 몇 주 또는 몇 달에 한 번씩 발생합니다. 공격은 평균 매일 발생하며 일부는 몇 년에 한 번 또는 평생에 한 번만 발생합니다. 공격 사이에는 모든 것이 정상이었습니다. 갑상선항진증 환자 수술 빈도는 높고, 각 수술 기간은 보통 몇 시간에서 하루 정도로 짧습니다. 갑상선기능항진증을 조절한 후에는 발작 빈도가 감소합니다. 【보조검사】 1. 혈청 칼륨은 발작 기간 동안 종종 3.5mmol/L 미만이고 간헐적 기간 동안에는 정상입니다. 2. 심전도상 전형적인 저칼륨혈증 변화가 나타나며 U파가 나타나고, T파가 편평하거나 역전되며, P-R 간격과 Q-T 간격이 길어지고, ST 분절이 낮아집니다. 하락, QRS파 확장. 삼. 근전도검사를 통해 운동 전위의 지속 시간이 짧고 진폭이 낮은 것으로 나타났습니다. 완전 마비에서는 운동 단위 전위가 사라지고 전기 자극에 대한 반응이 없습니다. 막 휴식 전기 평소보다 조금 낮습니다. 【진단 상염색체 우성 유전 또는 사지(주로 근위부)의 산발적이고 갑작스러운 이완성 마비를 기반으로 하며 뇌신경 신경 분포, 근육 손상 및 무의식 없음 몇 시간에서 하루 안에 최고조에 달하는 장애와 감각 장애. 검사와 함께 혈중 칼륨이 감소하고 심전도에서 근육에 칼륨 보충이 나타나는 것으로 나타났습니다. 빨리 완화되지 않는 등의 진단은 어렵지 않습니다. 【감별 진단】 1. 고칼륨혈증성 주기성 마비 및 가래 이 질환은 대개 10세 이전에 발생하며, 낮 동안 운동한 후에 발병 빈도가 더 높습니다. 근무력증 증상이 지속됨

422 19장 신경근접합부와 근육질환 지속시간이 짧고 발작 시 혈중 칼륨량이 증가하며 심전도상 고칼륨혈증의 변화가 나타나며 저절로 완화되거나 혈중 칼륨량을 낮추는 치료로 호전될 수 있습니다. 2. 정상칼륨성 주기마비와 가래는 드물며 10세 이전에 발생하며 주로 야간에 발생하며 장기간 지속되며 근력이 없습니다. 스트레이트 성능. 혈청 칼륨 수치는 정상입니다. 칼륨 보충 시 증상이 악화되고 나트륨 섭취 시 증상이 완화됩니다. 3. 중증근육무력증은 뇌신경의 지배를 받는 사지와 근육을 침범할 수 있는 아급성 발병이 있습니다. 증상은 변동이 심하고 아침에는 가벼우며 저녁에는 무겁고 병적인 피로가 있습니다. 노동. 피로검사와 네오스티그민 검사는 양성이었다. 혈청 칼륨은 정상이었고, 반복 신경 전기 자극 진폭은 감소했으며, 항아세틸콜린 수용체 항체는 양성이었습니다. 성별을 식별할 수 있습니다. 4. 길랑-바레 증후군은 사지의 이완성 마비로, 원위 말단이 근위 말단보다 더 심하고 말초 감각 장애와 뇌신경 손상이 발생할 수 있습니다. 손상, 뇌척수액 단백질-세포 해리 현상, 저칼륨성 주기성 마비와 구별할 수 있는 근전도 신경인성 손상 5. 이차성 저칼륨혈증 산발적인 경우는 갑상선항진증, 원발성 알도스테론증 등 반복적으로 저칼륨혈증을 유발할 수 있는 질환과 구별되어야 합니다. 신세뇨관산증, 칼륨소실신염, 설사, 약물에 의한 저칼륨마비(티아지드 이뇨제, 코르티코스테로이드 등) 등 그러나 위의 질병은 이를 식별하는 데 사용할 수 있는 원발성 질병의 다른 특별한 증상이 있습니다. 【대하다】 발작시 10% 염화칼륨 또는 10% 구연산칼륨 40~50ml를 단회 복용한 후 24시간 이내에 분할하여 1일 총량 10g을 경구 복용한다. 또한 저칼륨혈증을 교정하기 위해 염화칼륨 용액을 정맥 투여할 수 있습니다. 발작이 자주 발생하는 경우 발작 사이에 칼륨염 1g을 하루 3회 경구 복용할 수 있습니다. 스피로노락톤 발작을 예방하기 위해 하루에 두 번 200mg을 복용합니다. 동시에 과로, 추위, 정신적 자극 등 다양한 유발 요인을 피하고, 저염식을 섭취하며, 사람이 너무 많다, 탄수화물이 많다 등등. 중증 환자는 호흡근 마비가 발생한 경우 호흡을 보조해야 하며, 중증 부정맥 환자는 적극적으로 교정해야 한다. 【예지】 예후는 좋으며 나이가 들수록 발병 ​​횟수가 감소하는 경향이 있습니다. 2. 고칼륨혈증성 주기성 마비 강장성 주기성 마비라고도 알려진 고칼륨성 주기성 마비(고칼륨 주기성 마비)는 드뭅니다. 1951년 Tyler는 처음으로 유전이 상염색체 우성이라고 보고했습니다. [원인 및 발병기전] 고칼륨혈증 주기성 마비의 원인 유전자는 골격근 개폐 나트륨 채널 단백질을 암호화하는 염색체 17(17g13)의 장완에 위치합니다. 백색의 α 소단위체 유전자의 점돌연변이로 인해 아미노산의 변화가 발생하여 근육세포막의 나트륨 이온 채널 기능이 이상해지고 나트륨에 대한 막의 투과성이 저하됩니다. 근육 세포의 칼륨 또는 나트륨 전환 능력 증가, 나트륨 유입 증가, 세포 내에서 세포 외로 칼륨 이온 이동, 막의 정상적인 재분극 실패 지속적인 탈분극으로 인해 근육 세포막의 정상적인 흥분성이 사라지고 근육 약화가 발생합니다. 【병리학】 근육 생검에서는 저칼륨혈증 유형과 동일한 변화가 나타납니다. [임상적 발현] 이는 대개 10세 이전에 시작되며 대부분 남성입니다. 근육 굶주림, 추위, 격렬한 운동 및 칼륨 염 섭취로 인해 근육무력증 발작이 유발될 수 있습니다. 하지의 근육 약화 말단부터 시작되어 상지와 심지어 목 근육에도 영향을 미칩니다. 뇌 신경과 호흡 근육이 지배하는 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 마비의 정도는 일반적으로 경미하지만 다음과 같은 증상이 동반되는 경우가 많습니다. 근육통 증후군이 있습니다. 일부 환자는 손 근육과 혀 근육의 긴장 증상을 동반합니다. 팔다리를 찬 물에 담그면 근육이 굳어지기 쉬우며 이는 근전도에서 볼 수 있습니다. 토닉 잠재력. 발작 동안 혈청 칼륨과 요중 칼륨 수치는 증가하고 혈청 칼슘 수치는 감소하며 심전도의 T파는 높고 날카롭습니다. 각 공격의 지속 시간은 짧으며 대략 분에서 1시간. 공격 빈도는 하루에 여러 번부터 일년에 여러 번까지 다양합니다. 대부분의 경우 30세쯤에 좋아지고 점차적으로 발작이 멈추는 경향이 있습니다. 【보조검사】 공격 중 혈청 칼륨 수치는 정상 범위보다 상당히 높았습니다. 혈청 크레아틴 키나아제(cr eat in ek in as e, CK)도 상승할 수 있습니다. 심전도가 나타났습니다. 고칼륨혈증 변화. 근전도 검사에서는 섬유 잠재력과 강장제 방출이 나타났습니다. 근무력증 발작이 최고조에 달했을 때 EMG는 전기적으로 조용했고 전기 자극도 발생하지 않았습니다. 활동 잠재력이 나타납니다. 신경 전도 속도는 정상입니다. 【진단】 상염색체 우성 유전, 근긴장증을 동반한 소아 발작성 허약, 감각 장애 및 비정상적인 고차원 신경 활동 및 혈액의 가족력을 ​​바탕으로 합니다. 칼륨 상승이 진단을 내릴 수 있습니다. 임상양상이 전형적이지 않을 경우 유도시험을 실시할 수 있다. ①칼륨부하시험 : 염화칼륨 3~8g을 경구 복용한다. 근쇠약은 30~90분 이내에 나타나며, 몇 분~1시간 내에 최고조에 이르고, 20분~1일 지속되므로 진단에 도움이 됩니다. ② 냉수유도

423 19장 신경근접합부와 근육질환 테스트 : 섭씨 11~13도의 물에 팔뚝을 담그고 20~30분 안에 근쇠약이 유발되면 찬물에 10분간 담그는 것을 멈추고 10분 후에 회복하면 도움이 됩니다. 진단. 【감별 진단】 저칼륨성 주기성 마비, 정상칼륨성 주기성 마비, 선천성 이상근긴장증 및 이차성 충혈과 구별하는데 주의를 기울여야 합니다. 신부전, 부신피질 기능 저하, 알도스테론 결핍, 약물 유발 고칼륨혈증 등 칼륨 마비 질환을 식별합니다. 【대하다】 발병 기간이 짧고 증상이 경미한 환자에게는 일반적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 증상이 심한 경우에는 10% 글루콘산칼슘 10~20ml를 정맥 주사할 수 있습니다. 또는 혈중 칼륨 수치를 낮추기 위해 10% 포도당 500ml와 인슐린 10~20U를 정맥 주사합니다. 발작을 예방하기 위해 고탄수화물 식단을 제공할 수 있습니다. 과도한 운동과 차가운 자극을 피하고, 칼륨 제거에 도움이 되는 히드로클로로티아지드와 같은 이뇨제를 복용하십시오. 3. 정상 칼륨형 주기성 담마비 나트륨 반응성 노르칼륨성 주기성 마비라고도 알려진 정상적인 케일 마이크 주기성 마비는 다음과 같습니다. 상염색체 우성 유전은 상대적으로 드뭅니다. 병리학적 변화는 저칼륨성 주기성 마비의 변화와 유사합니다. 발병은 대개 10세 이전에 발생하며 주로 밤이나 밤에 발생합니다. 아침에 일어나면 가래가 나오거나 발음이 불분명하고 호흡곤란 등으로 팔다리나 근육 일부가 마비되는 증상이 나타난다. 공격은 종종 10일 이상 지속됩니다. 운동 후 휴식, 냉찜질, 나트륨 섭취 제한, 칼륨염 보충 등이 모두 증상을 유발할 수 있으며, 나트륨 보충 후에는 좋아집니다. 혈청 칼륨 수치는 정상이었습니다. 주로 Guillain-Barré와 함께 신드롬성, 고칼륨혈증 및 저칼륨성 주기성 마비의 식별. 치료는 다음과 같습니다: ① 다량의 생리식염수를 정맥주입합니다. ② 10% 글루콘산을 정맥주사합니다. 칼슘 10ml, 1일 2회 정맥주사 또는 칼슘정 0.6~1.2g을 1~2회 경구 복용한다. ③ 필요시 소금 10~15g을 섭취한다. 염화나트륨 정맥주입; ④ 아세타졸아마이드 0.25 g, 1일 2회. 발작을 예방하기 위해 간헐적으로 플루드로코르티손과 아세타졸아미드를 투여할 수 있습니다. 과로나 과도한 근육 활동을 예방하기 위해 고기, 바나나, 시금치, 감자 등 칼륨이 풍부한 음식의 섭취를 피하고, 추위나 더위의 영향에 주의하세요. 섹션 3, 다발성근염 및 피부근염 다발근염(poly my os it is, PM)과 피부근염(der mato my os it is, DM)은 다양한 원인에 의해 발생하는 미만성 골격 질환군입니다. 근염증성 질환은 세포 및 체액성 면역 이상과 관련이 있습니다. 주요 병리학적 특징은 골격근 변성, 괴사 및 림프구 침윤입니다. 달리기(Run)는 임상적으로 급성 또는 아급성 발병, 압통을 동반한 근위 사지의 대칭적 근육 약화, 혈청 근육 효소 증가 및 적혈구 침강 속도 증가로 나타납니다. 속도가 빠르고 근전도상 근성 손상이 나타나며 글루코코르티코이드로 치료하는 것이 효과적입니다. PM 병변은 골격근으로 제한되는 반면 DM은 두 가지 모두를 포함합니다. 골격근과 피부 [원인 및 발병기전] PM 및 DM의 발생은 바이러스 감염과 관련이 있을 수 있습니다. 대부분의 환자는 질병 이전에 인플루엔자 바이러스 A 및 B HIV ECHO 및 콕사키병을 앓았습니다. 바이러스 감염의 역사. 유전적 요인도 PM 및 DM에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다. PM 환자의 약 절반은 HL A-DR 3과 관련이 있는 반면 HL A는 DR 52는 거의 모든 PM 환자에서 발견되며, 다발성 근염 계열도 보고되어 유전적 요인이 병인에 관여함을 나타냅니다. 병인은 면역 조절 장애와 관련이 있습니다. Jo-1 항체, SRP 항체 및 Mi-2는 일부 PM 및 DM 환자의 혈청에서 검출될 수 있습니다. 항체, 항핵 항체 및 기타 항체, 근육 병리학에서는 근육 조직에서 활성화된 림프구 침윤을 발견했으며 말초 혈액 림프구는 근육에 부정적인 영향을 미칩니다 이는 항원에 민감하고 배양된 근육 세포에 명백한 세포독성 효과를 가지며, 이는 모두 이 질환이 자가면역 질환임을 나타냅니다. PM의 메시지 이 질병은 주로 세포 독성에 의해 매개되는 면역 반응과 관련이 있습니다. T 림프구는 근육 섬유의 파괴를 직접적으로 일으킬 수 있는 반면, 세포간 접착 분자는 인터루킨-1α는 염증 세포의 침투와 밀접한 관련이 있습니다. DM의 발병은 주로 비정상적인 체액성 면역 및 근육 조직의 미세 혈액 순환과 관련이 있습니다. 튜브는 직접적인 영향을 받으며 IgM, IgG 및 C 3, C 5 b-9 막 공격 복합체의 형성이 튜브에서 볼 수 있습니다. DM은 보체 매개 미생물일 수 있다고 추측됩니다. 혈관질환, 근육섬유의 손상은 2차적인 변화입니다. 현재 PM과 DM을 직접적으로 유발할 수 있는 자가면역 이상 요인은 불분명한 것으로 추측된다. 특정 병원체에 감염되면 근육섬유나 내피세포의 항원성이 바뀌어 면역반응이 일어나거나, 바이러스 감염에 대한 신체의 반응이 시작된다. 근육 세포의 특정 단백질 펩타이드와 구조적으로 유사한 특정 바이러스 펩타이드에 대한 면역 반응은 교차 면역을 통해 시작됩니다. 자신의 근육 세포를 공격하는 자가면역 반응 【병리학】 주로 골격근의 염증 변화, 근섬유 변성, 괴사, 위축, 재생 및 염증 세포 침윤이 가능합니다.

424 19장 신경근접합부와 근육질환 PM의 염증세포는 주로 국소적으로 분포하거나 분산되어 있습니다(그림 19-1). CD 8*T 림프구, 단핵구 및 소량의 B 림프구입니다. 세포는 대부분 근내막에 분포하지만 근막 및 혈관 주위에도 분포합니다. 주변에서는 활성화된 염증세포가 비괴사성 근육섬유를 침범하는 것을 볼 수 있습니다. 노인 환자에서는 근막 주위 및 근내 결합 조직 증식이 나타날 수 있습니다. DM 특유의 근육 병리학적 변화는 근막 주위 근육 섬유 위축, 현미경적 변화입니다. 혈관 병변 및 염증 세포 침윤 주로 염증 세포에 침윤됩니다. CD 4*T 림프구와 B 세포가 주로 근육에 축적되는 경우 근막과 혈관 주위에서 벽이 두꺼워지고 근막 내 혈관이 두꺼워지는 것을 볼 수 있습니다. 관강 협착증 및 혈전증. 혈관벽에서 IgG, IgM, C3를 볼 수 있습니다. 등 증착. 림프구는 전자 현미경으로 인간 근육 섬유의 육종에 침투합니다. 아래에서는 근필라멘트가 끊어지고 액포형 변성이 일어나며 Z라인이 사라지고 근육세포가 재생됩니다. 그림 19-1 다발성근염의 근육병리(HE, ×400) 근내막 내 염증 세포 침윤, 염증 세포 침윤을 보이나 괴사는 보이지 않음 모세혈관의 내피세포와 기저막이 두꺼워져 나타난다. 근섬유 미세소관 함유물, 내강 협착 또는 폐색. [임상적 발현] 급성 또는 아급성 발병, 발병 연령은 제한되지 않으나 소아와 성인에서 더 많이 발생하고, 남성보다 여성에서 더 많이 발생하며, 수주 또는 수일에 걸쳐 상태가 점차 악화됩니다. 달이 정점에 도달합니다. 질병에 걸리기 전에 미열이나 감기의 병력이 있을 수 있습니다. 발생률은 (2~5)/100,000 정도이다. 1. 근육 약화의 첫 번째 증상은 일반적으로 사지의 근위부 약화로, 종종 골반대 근육에서 시작하여 점차적으로 어깨대 근육을 침범하며 계단을 오를 때 나타납니다. 일어서거나 쪼그려 앉기 어려움, 팔을 높이 들 수 없음, 머리를 빗기 어려움 등 경추 근육의 약화로 인해 목을 세우기 어려움: 목 근육의 약화는 조음 및 삼키기 어려움으로 나타남: 호기 흡인 근육의 영향으로 인해 가슴이 답답해지고 숨이 가빠집니다. 관절통, 근육통이 동반되는 경우가 많습니다. 안구 근육은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 중증근육무력증은 수년간 지속될 수 있습니다. 신체검사 가능 사지의 근위부 근육의 쇠약과 압통이 나타나고 후기 단계에서는 근육 위축과 관절 수축이 발생합니다. 2. 피부 손상 피부 손상은 DM 환자에서 볼 수 있습니다. 발진은 대개 근육 약화 이전 또는 동시에 나타납니다. 강제 후에 발생합니다. 전형적인 발진에는 눈주위 부위와 위쪽 및 아래쪽 눈꺼풀 주변의 부종성 라벤더 반점과 사지 관절의 부종을 나타내는 Gottron 징후가 포함됩니다. 부종성 홍반, 기타 피부 병변으로는 광과민성 발진, 얼굴의 나비홍반 등이 있습니다. 3. 위장 관련 증상으로는 메스꺼움, 구토, 암성 복통 등이 있습니다. 심장 침범은 현기증, 부정맥, 심부전을 유발합니다. 신장 침범으로 인해 단백뇨와 적혈구가 발생합니다. 일부 사례에서는 류마티스 관절염, 전신홍반루푸스 등 다른 자가면역질환과 결합되기도 합니다. 궤양, 진행성 전신 경화증 등 유방암, 폐암, 난소암, 위암 등 악성종양을 동반하는 경우도 있습니다. 【보조검사】 1. 혈액 생화학 검사 급성기에는 말초혈액 백혈구가 증가하고 적혈구 침강속도가 증가하며 C반응성 단백질이 증가한다. 혈청 CK가 크게 증가하여 평소 수준의 10배가 넘는다. 근염 특이항체(myosit 특정항체, MSA) Jo-1, PL-7 등이 증가합니다. 1/3 환자 류마티스인자와 항핵항체가 양성이었고, 면역글로불린과 항미오신 항체도 상승되어 있었습니다. 2. 소변 검사에서는 근염의 활성 단계를 나타내는 지표인 24시간 소변 크레아틴의 증가를 보여줍니다. 일부 환자에서는 미오글로빈뇨증이 나타날 수 있습니다. 자연 섬유 전위, 전방 날카로운 파동 및 다상 파동이 증가하여 근원성 손상의 징후를 보이는 것을 볼 수 있습니다. 신경 전도 속도는 정상입니다. 3. 근전도검사 4. 근육 생검 근육 생검에 대해서는 위에서 설명한 병리학을 참조하십시오. 5. 심전도 환자의 52~75%는 심전도 이상, QT 연장, 분절 감소를 경험합니다. 【진단】 임상 특징에 따르면 증상은 다음과 같습니다. ① 급성 또는 아급성 근위부 및 골반대 근육 약화, 압통, 힘줄 반사가 약화되거나 사라짐; ② 혈청 CK가 크게 증가했습니다. ③ 근전도검사에서 근육조직 손상이 나타났습니다. ④ 생검 결과 전형적인 피부 병변을 동반한 근육염의 전형적인 병리학적 증상이 나타났습니다. 4가지 기준을 모두 만족하는 경우 PM으로 진단하고, 4가지 기준과 5번째 기준 중 3가지 이상을 만족하는 경우 DM으로 진단합니다. 면역억제요법 진단을 위한 효과적인 지원. 40세 이상의 환자에서는 악성종양을 배제해야 한다. [감별 진단 근육의 염증성 손상과 연하곤란으로 인해 다발성근염과 감별이 필요합니다. 그러나 봉입체 근염의 중증근육무력증은 1. 봉입체 근염 손목 굴곡 및 손가락 굴곡의 약화 및 발 하강과 같은 비대칭 원위 근육 그룹 침범이 흔하며 근육통 및 근육 압통은 매우 드뭅니다. 혈청 CK는 정상입니다

425 19장 또는 경미하게 상승된 근육 병리가 호산구성 봉입체를 나타내고 호르몬 치료가 효과가 없는 것으로 나타나 다발성 근염과 구별될 수 있습니다. 2. 사지근이영양증은 근위부 사지, 골반, 어깨의 부기와 수축, 근육효소의 증가로 인해 다발성 근이영양증 치료가 필요합니다. 염증 식별. 그러나 사지근위축증은 종종 가족력이 있고 근육통이 없으며 근육 병리학은 근육 섬유 퇴화 및 악화로 나타납니다. 식별에 사용할 수 있는 명백한 염증 세포 침윤 없이 주로 죽고 수축된 지방 조직 대체 3. 중증근육무력증, 다발근염 말기에 자리에 누워 지내는 것, 관절 및 삼킴의 어려움 등은 이 질환과 감별되어야 한다. 전자의 조건에 따르면, 없음 명백한 변동, 항콜린에스테라제 약물 치료에 대한 무감각, 혈청 효소 활성 증가로 인해 중증 근무력증이 배제됩니다. 【대하다】 급성기 환자는 침상에서 휴식을 취하고 근육 기능을 유지하고 수축이 발생하지 않도록 적절한 물리치료를 받아야 한다. 1. 부신 글루코코르티코이드는 다발성 근염에 선택되는 약물입니다. 일반적으로 사용되는 방법은 다음과 같습니다: 프레드니손 1~1.5 mg/(kg·d), 최대 복용량 100mg/d. 일반적으로 임상 증상은 4~6주 후에 호전되며 CK는 정상에 가깝게 떨어집니다. 일반적으로 2주마다 5mg씩 점차적으로 복용량을 줄입니다. 30mg/d에 도달하면 4~8주마다 2.5~5mg씩 감량하고 최종적으로 10~20mg/d의 유지용량에 도달해 1~2년 동안 유지한다. 호르몬의 양에 특별한주의를 기울여야합니다 근염 증상은 복용량이 부족하면 조절하기 어렵고, 복용량을 너무 빨리 줄이면 증상이 변동될 가능성이 높습니다. 급성 또는 중증 환자에게는 고용량 메틸프레드니솔론 1000mg을 정맥 주사하는 것이 첫 번째 선택입니다. 1일 1회 점안하여 3~5일간 사용 후 점차적으로 복용량을 줄여나가세요. 장기 부신 글루코코르티코이드 치료는 부작용을 예방하고 저당, 저글루코코르티코이드를 제공해야 합니다. 짠맛과 단백질이 풍부한 식사를 하고, 제산제를 사용하여 위점막을 보호하고, 칼륨과 비타민D의 보충에 주의하여 결핵환자를 적절히 치료한다. 2. 호르몬 치료가 만족스럽지 않을 경우 면역억제제를 추가합니다. 메토트렉세이트가 첫 번째 선택이고 황산염, 시클로포스파미드, 시클로스포린이 그 뒤를 따릅니다. 가. 투약 중에는 백혈구감소증에 주의하고 정기적으로 간, 신장 기능 검사를 실시한다. 3. 급성기에는 면역글로불린을 다른 치료법과 병용하면 효과가 더 좋다. 면역글로불린 1 g/(kg·d), 2일 연속 정맥 주입; 또는 매달 5일 연속으로 0.4g/(kg·d)을 정맥주입하고 4개월간 치료하면 오심, 구토, 현기증 등의 부작용이 있으나 저절로 완화될 수 있다. 4. 지지요법: 고단백, 고비타민 식단, 적절한 신체 운동 및 물리 치료를 제공하여 심한 경우에는 관절 수축을 예방해야 합니다. 근육 위축을 해소합니다. 【예지】 아이들의 예후는 더 좋습니다. 다발성근염 환자의 절반은 기본적으로 회복이 가능합니다. 종양이 있는 노인 환자, 특히 폐가 뚜렷한 환자, 심장 및 위장 관련 환자는 예후가 좋지 않습니다. 섹션 4 진행성 근이영양증 진행성 근이영양증(PMD)은 임상적 특징을 지닌 유전성 근육 퇴행성 질환의 일종입니다. 주요 증상은 감각 손상 없이 서서히 진행되는 대칭성 근육 약화 및 수축입니다. 유전 방식은 주로 상염색체 우성 및 열성입니다. 성 및 X-연관 열성 유전. 전기 생리학적 증상은 주로 근육 손상과 정상적인 신경 전도 속도입니다. 조직학적 특징은 주로 진행성이다. 영구적인 근육 섬유 괴사, 재생, 지방 및 섬유 결합 조직 증식이 있으며 근육에 비정상적인 대사 산물이 축적되지 않습니다. 치료는 주로 대증요법으로 이루어집니다 치료, 현재 효과적인 치료법은 없습니다 유전 방식, 발병 연령, 위축된 근육의 분포, 진행 속도 및 예후에 따라 진행성 근이영양증은 최소한 9가지 유형으로 분류: 가성비대근이영양증, 뒤시엔 근이영양증 포함 뒤시엔 근이영양증(D MD) 및 베커 근이영양증(베커 근이영양증, B MD), 안면견갑상완 근이영양증(fac ios cap u lo humeral 근이영양증, FSH D), 사지근이영양증 (사지근이영양증 LG MD) 에머리-드라이 퍼스 근이영양증(Emery-Drei fuss muscles dystropy tro- ph y, EDM D) 선천성 근이영양증(CM D), 눈인두 근이영양증(o cul o 인두 근이영양증(OP MD) 및 원위 근이영양증 근이영양증(원위 근이영양증). 이들 유형 중 D MD가 가장 일반적이고 B MD, FSH D, LG MD 순입니다. [원인 및 발병기전] 다양한 유형의 진행성 근이영양증은 유전자 위치, 돌연변이 유형, 유전 패턴이 다르며 발병 메커니즘도 다릅니다. 견본. 실제로 각 유형은 독립적인 유전병입니다. 예를 들어, Duchenne 근이영양증(D MD 및 B MD)의 유전자는 다음 위치에 있습니다. 염색체 Xp 21은 ×연결 열성 유전에 속합니다. 이 유전자의 전체 길이는 약 2300kb로 지금까지 발견된 인간 유전자 중 가장 크다.

426 19장 신경근접합부와 근육질환 14kb는 79개의 엑손을 포함하고 3685개의 아미노산을 암호화하며 427kD 세포골격 단백질-디스트로핀(dystrophin)을 구성합니다. 이 단백질은 주로 골격근의 원형질막 표면과 심근 세포막에 위치하며 세포 비계, 견인 방지 기능을 갖고 수축 활동 중에 근육 세포막이 수축되는 것을 방지합니다. 눈물 기능. 세포골격의 주성분인 디스트로핀은 근섬유막의 다양한 당단백질과 결합하여 항디스트로핀을 형성합니다. 영양 장애 관련 단백질 복합체(DAP C), 이 복합체는 기저막 라미닌과 상호 작용할 수 있습니다. (램 인 인) 연결을 통해 근육 섬유의 안정성을 유지합니다. D MD 환자는 유전적 결함으로 인해 근육 세포에 디스트로핀이 부족하여 근아세포막의 불안정성은 근세포 괴사 및 기능 상실을 초래합니다. DMD 환자의 대뇌 피질 뉴런의 시냅스 영역은 항미오틴입니다 뎁실린 결핍은 정신 지체의 원인이 될 수 있습니다 FSH D 유전자는 4번 염색체의 장완(4q 35) 끝에 위치하며, 이 영역에는 Kp nI 효소 절단 부위와 관련된 3.3kb 복합체가 있습니다. 복잡한 조각. 정상인의 경우 3.3kb/Kp nI 단편이 10~150회 반복되는 반면, FSH D 환자의 경우 대개 8회 미만이므로 3.3kb/Kp nI 단편을 측정하여 Kp nI 단편이 반복되는 횟수에 따라 유전적 진단이 가능합니다. FSH D 환자에서 3.3kb/Kp nI 단편의 반복 횟수 감소는 직접적인 원인이 되지 않습니다. 이는 유전자에 구조적 손상을 일으킬 뿐만 아니라 4g35 유전자의 전사 억제가 약화되거나 제거되어 발현이 상향 조절되어 질병을 유발합니다. 사지근이영양증은 유전적, 표현형적 이질성이 높은 상염색체 근병증입니다. 유전 방식에 따라 상염색체 우성 유전을 갖는 것을 LG MD 1, 상염색체 열성 유전을 갖는 것을 LG MD 2라고 합니다. 각 버튼을 개별적으로 누르십시오. 동일한 질병 유발 유전자가 서로 다른 하위 유형으로 구분됩니다. 예를 들어 LG MD 1은 LG MD 1 A, 1 B, 1 C 등으로 구분되며, LG MD 2는 LG MD 2 A, 2 B, 2로 구분됩니다. C 등 사지근위축증의 90% 이상이 상염색체 열성 방식으로 유전되며, LG MD 2 A가 가장 흔합니다. 사지근이영양증 이 질병은 근세포막의 디스트로핀-당단백질 복합체의 구조에 직접적인 영향을 미치는 근막 단백질 및 막근접 단백질의 이상과 관련이 있습니다. 그리고 기능. 복합체를 구성하는 각 단백질은 서로 단단히 결합되어 연관되어 있으며, 막내 골격 단백질과 막외 기질을 연결하여 근육 세포를 유지하는 역할을 합니다. 막 안정성. 단백질의 손실은 전체 막 구조의 안정성에 영향을 미치고 근육 세포 괴사로 이어집니다. ny 후기 결합 단백질 2, PA BP 2)이므로 폴리아데닐레이트 결합 단백질 2 유전자라고도 합니다. PA BP 2 단백질은 핵에서 발견되며, 메신저 RNA의 폴리(A)를 증가시킵니다. 발병기전은 PA BP 2 유전자의 엑손 1에서 GC G 반복 돌연변이의 증가와 관련이 있습니다. Guan: 정상인은 6회만 반복하는 반면, 눈인두 근이영양증 환자는 GC G가 8~13회 반복되어 비정상적인 폴리알라닌 사슬을 암호화합니다. 여러 번 반복할수록 증상이 더욱 심해집니다. Emery-Drei fuss 근이영양증 유전자는 염색체 X q 28 및 1g 21-23에 위치하며 각각 emerin과 lamin을 암호화합니다. A/C(la minA/C)는 주로 골격근, 심장근, 평활근의 핵막에 위치합니다. 이 유전자의 이상이 있으면 핵막 안정성이 손상되어 골격근이 손상됩니다. 및 심근 손상. 【병리학】 다양한 유형의 진행성 근이영양증의 근육 병리학적 변화는 주로 근육 섬유의 퇴행, 괴사, 위축 및 재생입니다. 핵내 전위가 증가했습니다. 질병이 진행됨에 따라 광학 현미경으로 관찰하면 근육 세포가 더 커집니다. 작은 차이가 커지고, 일부는 줄어들고, 일부는 보상되고, 모자이크 분포: 수축된 근육 섬유 사이에는 지방 세포가 많이 있습니다. 세포 및 섬유질 결합 조직의 증식. 유형 I 및 유형 II 근육 섬유 모두 참여는 비특이적 변화입니다(그림 19-2). 전자현미경으로 보는 마이오겐 섬유배열이 흐트러지거나 끊어지고, Z라인이 파괴되거나 사라지며, 근육세포가 막에 들쭉날쭉한 변화가 있습니다. 다양한 유형의 특정 단백질 변화 D MD 및 EDM D 환자와 같은 검출을 위해 해당 항체를 사용해야합니다. 환자의 근육 생검 표본은 항디스트로핀 항체로 테스트되었으며 항체에서 에머를 이용한 면역조직화학적 염색으로 항디스트로핀 발견 백색 단백질과 에메린 단백질의 부재가 진단에 결정적입니다. [임상적 발현] 그림 19-2 D MD 근육 조직 병리(HE, ×400) 근육의 거짓 비대는 근육 내로 인해 발생합니다. 1. 가짜 비대 근육 섬유는 근섬유 비대(A), 수축(B) 및 퇴화를 포함하여 크기가 다양합니다. 성(C) 및 괴사(D), 근막(E) 및 근내막(F) 결합 그룹 지방과 섬유질 결합조직이 많이 축적되어 발생합니다. 저항에 따르면 명백한 조직 증식 미오스타틴의 소수성 펩타이드 세그먼트의 존재 여부와 단백질 공간

427 19장 신경근접합부와 근육질환 구조적 변화와 기능적 상실의 정도에 따라 이 유형은 D MD와 B MD의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. (1) 뒤센 근이영양증(D MD) 1) DMD는 우리나라에서 가장 흔한 X-연관 열성 근육병증으로, 발병률은 대략 30/100,000명의 남자 영아입니다. DMD 아동의 1/3 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 여성은 질병을 유발하는 유전자의 보인자이며, 그들이 출산한 소년의 경우 질병이 발생할 확률은 50%입니다. 뚜렷한 지리적 또는 인종적 차이는 없습니다. 2) 골반대근의 약화는 3~5세 사이 숨은 고리 부분에 나타나며 천천히 걷고, 발가락이 땅에 닿고, 쉽게 넘어지는 등의 증상이 나타난다. 장요근과 대퇴사두근으로 인해 그는 약하고 계단을 올라가거나 쪼그리고 앉는 자세로 서기 어렵습니다. 등 신근의 약화는 서 있을 때 요추의 과도한 전만증을 유발하고, 자경단 근육의 약화로 인해 걸을 때 골반이 기울어지게 됩니다. 측면은 일반적인 오리 산책에서 위아래로 흔들립니다. 복근과 요근의 약화로 인해 아이가 바로 누운 자세에서 일어설 때 먼저 엎드린 자세로 몸을 돌려야 합니다. 자세를 취하고, 무릎관절과 골수관절을 차례로 구부린 후 엎드린 자세에서 손으로 지지하고, 양손과 다리로 몸통을 지지한 후 손으로 누른다. 무릎은 대퇴사두근의 힘을 보조하는 데 사용되며, 몸은 깊고 부드러운 자세를 취하며, 마지막으로 손은 하지에 붙어 힘을 쏟으면서 얼굴이 나타난다. 부분적인 발적. 위의 행동을 Gower's sign(그림 19-3)이라고 하는데, 이는 D MD의 특징적인 발현이다. 손을 잡고 바닥에 앉아 있는 D MD 아이 아이들은 어깨를 꼬면 일어서지 못하지만, 정상적인 아이들은 쉽게 일어설 수 있습니다. 3) 어깨와 발 거들 근육과 팔뚝 근육이 동시에 영향을 받는 경우가 많지만 그 정도는 적습니다. 느슨한 어깨끈으로 인해 자유로운 어깨가 형성됩니다. Serratus 전방 및 경사 그림 19-3 가워의 부과금

428 19장 신경근접합부와 근육질환 방형근은 약하고 팔을 들어올릴 때 어깨 안쪽과 발 뼈가 흉벽에서 떨어져 날개 모양으로 세워져 있는 것을 날개형 어깨라고 합니다. 붓고 팔을 앞으로 밀어냅니다. 가장 확실한 때는 4) 어린이의 90%는 근육 가성비대증을 가지고 있는데, 이는 만지기 힘들며 첫 번째 증상 중 하나입니다(그림 19-4). 배설근이 가장 눈에 띄고, 삼각형 근육, 둔부 근육, 대퇴사두근, 극하근 및 펩티드 삼두근도 발생할 수 있습니다. 위축된 근육 섬유는 지방과 결합 조직으로 대체되기 때문에 신체는 볼륨이 증가하고 근력이 약해집니다. 5) D MD 소아의 혈청 크레아틴 키나아제는 상당히 증가하고 양성 수준에 도달할 수 있습니다. 혈청 크레아티닌이 정상 수치의 30~100배로 크게 감소했습니다. 대부분의 환자 부정맥과 같은 심근 손상이 있는 경우 오른쪽 전흉부 리드의 높은 R파 및 높은 R파 깊은 Q파가 왼쪽 앞가슴 리드에 나타납니다. 심장이 확대되고 심장 판막이 닫힐 수 없습니다. 완벽한. 근전도 검사에서는 근육 손상이 나타났습니다. 약 30%의 어린이는 다양한 정도의 장애를 가지고 있습니다. 지적 장애의. 평활근 손상은 구토와 같은 위장 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 구토, 복통, 설사, 흡수장애, 거대결장 등 안면 근육, 눈 근육, 삼킴 인두 근육, 흉쇄유돌근, 괄약근 근육은 보존됩니다. 6) 증상이 심해질수록 아킬레스건의 견인이 심해지고 발이 처진다. 평지에서 걷기가 어렵습니다. 12세 정도의 어린이는 걸을 수 없어 바퀴에 앉아야 합니다. D MD와 B MD를 식별하는 데 도움이 되는 의자(B MD는 12세부터 가능) 걷다). 말기 환자의 경우 하지, 몸통, 상지, 척수, 어깨 근육 모두 근육 수축으로 인한 명백한 위축, 힘줄 반사 소실, 무릎, 팔꿈치, 척수의 관절. 관절은 구부러져 있고 곧게 펴질 수 없으며 척추는 만곡되고 발은 첨족입니다. 최대 그림 19-4 D MD의 배설근의 가성비대 나중에 호흡근 위축, 얕은 호흡, 약한 기침, 폐활량 감소로 인해 심박수, 부정맥, 심부전 등이 크게 감소하며 대부분의 환자는 20~30세 사이에 호흡기 감염과 심부전으로 사망한다. (2) 베커 근이영양증(B MD): 발병률은 D MD 환자의 1/10입니다. 임상 증상은 D MD와 유사합니다. X를 나타냄 연관 열성 유전: 처음에는 하지의 골반대 근육과 근위 근육에 영향을 미치고 점차적으로 어깨 띠 근육에 영향을 미치고 위장 근육의 가성 비대증 혈청 CK가 나타납니다. 수치가 상당히 증가했고, 소변 크레아틴이 증가했으며, 근전도 검사 및 근육 생검에서 근육 MRI 검사에서 근육 퇴행이 나타났습니다. 고기는 "벌레 먹음"입니다. B MD와 D MD의 주요 차이점은 발병 연령이 늦고(5~15세 사이에 발병), 진행이 느리고, 경증, 12세 이후 걸을 수 있음, 심장의 영향을 거의 받지 않음(한 번 영향을 받은 경우 더 심각함), 정상적인 지능, 정상 수명에 가까운 생존 기간, 디스트로핀 유전자는 대부분 전체 코드 결실 돌연변이에 의해 발생하며, 골격근막에서 디스트로핀의 발현이 감소됩니다. 2. 얼굴어깨상완근이영양증(FSH D) (1) 상염색체 우성 유전. 주로 청소년기에 발병 (2) 얼굴과 어깨, 다리 근육이 가장 먼저 영향을 받으며, 얼굴 표정이 거의 없고, 눈과 얼굴이 가려지거나 공막이 노출되며, 휘파람을 불거나 다리를 두드리면 졸음이 온다. 어렵고 점차적으로 어깨 벨트(날개형 어깨 부기가 있음), 삼각근, 펩타이드 이두근, 펩타이드 삼두근 및 대흉근 상반부까지 확장됩니다. 어깨 부풀어 오른 벨트와 윗부분 팔 근육 위축은 매우 명백하며 종종 비대칭입니다. 구개근의 가성비대증으로 인해 입술이 두꺼워지고 약간 말려있는 현상을 '근병증성 얼굴'이라고 합니다. 보이는 3개 각진 근육의 유사비대증. (3) 질병은 천천히 진행되어 점차적으로 몸통과 골반대 근육을 침범하며, 장 근육의 가성비대증, 망막병증 및 청력 장애를 포함할 수 있습니다. (신경성 난청). 약 20%는 휠체어를 사용해야 하며 수명은 정상에 가깝습니다. (4) 근전도검사상 근육손상이 보이고, 혈청효소치는 정상이거나 약간 상승되어 있다. 블롯 혼성화 DNA 분석으로 4번 염색체의 장완 결정 말단 3.3kb/K pI 반복 단편의 수는 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 3. 사지근이영양증은 상염색체 열성 또는 우성 유전으로 유전되며, 산발적인 경우도 흔합니다. 우성 유전에 비해 열성 유전은 유전병 환자는 더 흔하고, 증상이 더 심하며, 발병 시기가 더 빠릅니다. 10세에서 20세 사이에 발병합니다. 첫 번째 증상은 대부분 골반대 근육 위축과 요추 전만증입니다. 오리 보행, 근위 하지의 약화, 계단 오르기 어려움, 배설 근육의 가성비대증 등이 있습니다. 부은 어깨의 근육이 점차 위축되어 팔을 들어올리고 머리를 빗는 것이 어려워집니다. 어렵고 날개 달린 어깨 붓기. 안면 근육은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 무릎 반사는 걷기 반사보다 먼저 사라집니다. 혈청 효소가 상당히 상승했고, 근전도 검사에서 근육 손상, 심장 손상이 나타났습니다. 전기도는 정상입니다. 질병은 천천히 진행되며, 보통 사람은 발병 후 약 20년이 지나면 일할 수 있는 능력을 잃습니다. 4. 눈인두근이영양증은 상염색체 우성 유전을 가지고 있습니다. 40세 전후에 발병하며 첫 번째 증상은 대칭적인 윗얼굴 처짐과 눈

429 19장 신경근접합부와 근육질환 공 운동 장애. 경미한 안면 및 눈 근육 약화 및 수축, 연하곤란, 불분명한 발음, 근위 사지 약화가 점차적으로 발생하였다. 혈청 CK 양성 자주 또는 약간 상승 5. 에머리-드라이 근이영양증(EDM D)은 5~15세 사이에 천천히 발병하는 X-연관 열성 유전입니다. 임상 전문 분야 증상으로는 질병 초기의 팔꿈치 굴곡 및 수축, 아킬레스건 단축, 목의 전방 굴곡 제한, 척추 경직, 굽힘 및 회전 곤란 등이 있습니다. 영향을 받은 근육 그룹 주요 원인으로는 펩타이드 이두근, 펩타이드 삼두근, 골반 근육, 전강 근육이 있으며, 이어서 골반대 근육과 하지 근위 근육의 약화 및 위축이 발생합니다. 장 근육은 거짓이 아니다 성적 비대. 정상적인 지능. 심장 전도 기능 장애는 서맥, 현기증, 심방 세동 등, 심장 비대 및 명백한 심근 손상으로 나타납니다. 보여주다. 혈청 CK가 약간 상승했습니다. 질병은 천천히 진행되며 환자는 심장병으로 사망하는 경우가 많습니다. 6. 기타 유형 (1) 눈 근육 유형: Kilo h-Nevin 유형으로도 알려져 있으며 비교적 드물다. 상염색체 우성 유전, 20~30세 사이에 천천히 발병, 초기 발현 머리기울임과 전두근 수축을 동반한 양측 눈과 안면하수증으로, 이어 외안근 침범, 복시 등이 동반되며, 이는 중증 근무력증으로 쉽게 오인될 수 있습니다. 이 유형에는 팔다리가 없습니다. 신체 근육 위축 및 힘줄 반사 손실. 2) 원위형: 덜 일반적이며 상염색체 우성 유전입니다. 10~50세 사이에 발병하며 말단 사지와 손목 및 발목 관절에서 근육 약화 및 위축이 시작됩니다. 말초 및 손과 발의 작은 근육(예: 대근육 및 소테나르 근육)의 위축입니다. 신근 근육은 분명히 영향을 받고 근위부에서도 발달할 수 있습니다. 감각 장애가 없으며 자율 정신이 있음 손상되었습니다. 일반적인 하위 유형에는 Welander 유형, Finnish 유형, Nonaka 유형 및 Miyoshi 유형이 있습니다. (3) 선천성 근이영양증: 출생 또는 유아기에 발병하며 심한 근육 약화, 낮은 근긴장도, 몸 전체의 뼈와 관절 문제로 나타납니다. 리가 움츠러든다. 안면 근육이 약간 영향을 받을 수도 있고, 목 근육이 약할 수도 있고, 울음소리가 작을 수도 있고, 빨아들이는 힘이 약할 수도 있습니다. 안구외 근육마비, 힘줄반사가 약화되거나 소실될 수 있습니다. 【보조검사】 1. 혈청 효소 검사 기존의 혈청 효소 검사에는 주로 크레아틴 키나제(cr eat in ek in as e, CK)와 젖산 탈수소효소가 포함됩니다. (젖산염 탈수소효소, LD H) 및 크레아틴 키나아제 동종효소(cr는 e-MB, CK-MB로 ek에서 섭취됩니다). 비정상적으로 크게 상승(정상값) 20~100배)는 D MD, B MD, 원위 근이영양증의 Mi yoshi 아형, LG MD 2 C, 2 D, 2 E 및 2 F 유형에서 나타납니다. 저것 그의 근육 효소 유형은 약간에서 중간 정도 상승했습니다. D MD와 LG MD 2의 말기에는 심한 근육 위축으로 인해 혈청 CK 값이 크게 떨어질 수 있습니다. 떨어지다. 글루타민산 옥살로아세트산 아미노트랜스퍼라제, 글루타민산 피루베이트 아미노트랜스퍼라제 등과 같은 다른 혈청 효소는 진행 단계에서 약간에서 중간 정도 상승할 수 있습니다. 2. 근육 손상의 전형적인 징후가 있는 근전도검사. 바늘 전극을 사용하여 대퇴사두근이나 삼각근을 확인하십시오. 파동 및 양의 날카로운 파동: 가벼운 수축 중에 운동 단위의 지속 시간이 단축되고 진폭이 감소하며 격렬한 수축, 강장제 방출 및 강장제 방출 중에 다상 파동이 증가합니다. 병리학적 간섭 단계. 신경 전도 속도는 정상입니다 삼. 유전자 검사_PCR, ML PA, blot hybridization, DNA sequencing 등의 방법을 이용하여 유전자 변이를 찾아 유전자 진단을 할 수 있습니다. 예를 들어, 다중 PCR 또는 ML PA 방법을 사용하여 D MD 유전자 엑손의 결실을 검출할 수 있으며, 블롯 혼성화 방법을 사용하여 FSH D 유전자 DNA를 진단할 수 있습니다. 시퀀싱을 통해 LG MD와 같은 유전자의 돌연변이된 염기를 식별할 수 있습니다. 4. 근육 생검 대부분의 진행성 근이영양증 환자에서 근육 생검은 근육 괴사와 재생을 보여줍니다. 간질성 지방과 섬유성 결합 조직 증식의 공통성은 기존 염색 방법으로는 구별할 수 없지만 면역조직화학을 사용하면 다양한 유형을 구별할 수 있습니다. 특정 항체를 사용하면 근육 세포 내 특정 단백질의 존재를 감지하여 다양한 유형의 근이영양증을 식별할 수 있습니다. 저항을 사용하는 경우 D MD와 B MD를 검출하기 위해 디스트로핀 항체를 사용하였고, LG MD 2C를 검출하기 위해 -s 아르코글리칸(-s arco글리칸) 항체를 사용하였고, LG MD 2C를 검출하기 위해 α-사르코글리칸을 사용하였다. 단백질 항체 검출 LG MD 2 D, B-사르코글리칸 단백질 항체 검출 LG MD 2 E 및 Emer 단백질 항체 검출 EDM D 등 5. 기타 검사 경비. CT는 골격근 손상 정도를 감지할 수 있고, MRI는 퇴행성 근육의 다양한 정도의 "잠식"을 보여줄 수 있습니다. D MD 및 B MD 환자 지능검사를 해봐야 합니다. 【진단】 임상 양상, 유전 패턴, 발병 연령, 가족력, 혈청 효소 측정 및 근전도 검사, 근육 병리 검사 및 유전자 분석을 바탕으로 분석, 진단은 어렵지 않습니다. 유전자 검사가 음성이거나 모든 유전자 돌연변이 지점을 검출하기 어려운 경우 특정 항체를 사용하여 근육 조직에 대한 면역조직화학을 수행합니다. 화학적 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 【감별 진단】 1. 10대에 시작되고 사지의 근위 근육 위축이 대칭적으로 분포되어 있는 청소년 근위 척수 근위축은 부적합 사지 근이영양증을 필요로 합니다. 양성 질환의 식별. 그러나 이 질병은 종종 근육 다발을 동반합니다. 근전도는 엄청난 잠재력을 지닌 신경성 손상을 보여줍니다. 병리는 신경성 근육 위축으로, 이는 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

430 19장 신경근접합부와 근육질환 자원 식별. 2. 만성 다발근염은 대칭적인 근위 사지 약화로 인해 사지 근이영양증과 감별되어야 합니다. 그러나 이 질병의 유전적 병력은 없습니다. 이 질병은 근육통, 혈청 근육 효소의 증가, 근염의 변화와 일치하는 근육 병리로 인해 빠르게 진행됩니다. 식별하기가 어렵습니다. 3. 근위축성측삭경화증은 손의 소근육 약화 및 위축으로 인해 원위부 근이영양증과 감별이 필요하다. 그러나 이 질병은 근육을 제거합니다. 마름모꼴 수축 외에도 쉽게 식별할 수 있는 높은 근육 긴장, 과잉 활성 힘줄 반사 및 양성 병리학적 반사도 있습니다. 4. 중증근육무력증은 주로 안구인두형, 눈근육형으로 구분됩니다. 중증 근무력증은 피로와 변동성이 특징입니다. 검사 결과가 양성인 경우에는 근전도 검사의 저주파 반복 전기 자극 검사를 통해 식별할 수도 있습니다. 【대하다】 현재까지 진행성 근이영양증에 대한 특별한 치료법은 없으며, 증상 치료와 영양 섭취 증가, 적절한 운동 등의 지지 치료만 가능합니다. 물건 물리치료와 정형외과 치료를 통해 척추 변형과 관절 수축을 예방하고 개선할 수 있으며, 특히 관절 수축의 조기 교정은 운동성 유지에 매우 중요합니다. 기능성이 중요합니다. 환자는 가능한 한 일상 활동에 참여하고 장기간의 침대 휴식을 피하도록 권장해야 합니다. 약물에는 ATP, 근육 쉐이크, 비타민 E, 활력을 보충하고 활력을 보충하는 지성 주사와 통사이 마이 정제. 유전자 치료(엑손 건너뛰기, 미니유전자 대체) 및 줄기 세포 이식 치료에는 다음이 포함됩니다. 효과적인 치료방법이 될 것으로 기대됩니다. 현재 효과적인 치료법이 없기 때문에 보균자를 검출하고 산전 진단을 실시하며 영향을 받은 태아의 유산을 유도하는 것이 특히 중요합니다. 중요한. 먼저, 질병에 걸리기 쉬운 사람(감염된 아이)의 유전자형을 결정한 다음 어머니가 보인자인지 여부를 결정해야 합니다. 보균자가 임신한 경우 태아가 남아인지 여아인지 판단하고, 남아 태아에 대한 산전 유전진단을 실시하며, 아픈 태아인 경우 임신을 종료하여 아픈 아이의 출산을 예방합니다. 【예지】 D MD 환자는 20대에 호흡부전이나 심부전으로 사망하고, LG MD 2C, 2D, 2E, 2F 환자도 예후가 좋지 않다. FSH D. B MD, 안구, 눈인두 및 원위 근이영양증 환자는 예후가 좋으며 일부 환자는 정상 수명에 가깝게 산다. 섹션 5 근긴장성 근병증 근긴장증은 자발적인 수축 또는 전기 자극이나 기계적 자극 중 근육 흥분 하의 수축 직후 골격근이 이완되지 않는 것을 의미합니다. 성욕 증가; 반복적인 수축 또는 반복적인 전기 자극 후에 골격근이 이완되고 추운 환경에서 증상이 악화됩니다. 고주파 방전 현상 근긴장증의 원인은 불분명하지만 특정 이온에 대한 근육막의 비정상적인 투과성과 관련이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 근긴장성 이영양증의 경우 선천성 근긴장증에서는 나트륨 이온에 대한 육종의 투과성이 증가하고, 선천성 근긴장증에서는 염화물 이온에 대한 투과성이 감소합니다. 근긴장증의 종류에 관계없이, 일반적으로 사용되는 약물로는 프로카인아미드, 페니토인, 카바마제핀, 디아제팜 등이 있습니다. 1. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증(MD)은 근육 약화, 근긴장증 및 근육 위축을 특징으로 하는 다중 시스템 장애 그룹입니다. 상염색체 우성 장애가 관련되어 있습니다. 골격근 침범 외에도 백내장, 부정맥, 당뇨병, 탈모증, 다한증, 성기능 장애 등이 동반되는 경우가 많습니다. 장애 및 정신 지체. 상태의 중증도는 환자마다 크게 다릅니다. 예를 들어, 같은 가족이라도 증상이 없는 성인부터 성인까지 나타날 수 있습니다. 인간 이형접합체는 중병에 걸린 영유아 및 어린이에게 적용됩니다. 발생률은 13.5/100,000이다. [원인 및 발병기전] 근긴장성 이영양증 유전자(MD 1 유전자)는 19번 염색체의 장완(19 q 13.3)에 위치하며 게놈 길이는 14kb에 이릅니다. 582개의 아미노산 잔기를 코딩하는 15개의 엑손은 영양 장애, 근긴장성 단백질 키나제를 구성합니다. DMP K). 유전자의 3-말단 비번역 영역, 즉 p(CT G)n 구조에는 3개의 뉴클레오티드 직렬 반복 서열이 있습니다. (CT G)n 구조의 n 카피 수는 5~40개 사이인 반면, 근긴장성 이영양증 환자의 n 카피 수는 50~2000개인데, 이를 (CT G)n 작용이라고 합니다. 상태 돌연변이. p(CT G)n의 비정상적인 확장은 유전자 발현에 영향을 미쳐 세포에 독성 손상을 일으키고 질병을 유발합니다. 질병의 침투율은 100%입니다. 【병리학】 근육 생검 병리학에서는 근육 섬유의 크기가 다양하며 유형 I 근육 섬유의 선택적 위축, 유형 II 근육 섬유의 비대, 눈에 띄는 환형 섬유 및 얇은 근육이 있음을 보여줍니다.

431 19장 신경근접합부와 근육질환 핵은 더 안쪽으로 이동하고 세로 단면에서 사슬로 배열됩니다. 근원섬유는 근육 섬유의 한쪽으로 수축되어 근육 섬유 주위에 근형질 덩어리를 형성합니다. 근육 세포 괴사와 재생은 분명하지 않았습니다. 심장 전도 시스템의 섬유증, 심근 세포 위축 및 지방 침윤. 시상과 흑색질의 세포질 내에서 볼 수 있음 포함 기관. [임상적 발현] 1. 발병연령 및 발병 형태, 주로 30세 이후 30대 후반에 발병하며, 여성보다 남성이 많으며, 진행이 느리고, 근긴장증 및 근육위축이 나타난다. 몇 년 전이나 동시에. 질병의 심각도는 매우 다양합니다. 일부 환자는 증상이 없으며 신체 검사에서만 증상이 발견될 수 있습니다. 이상. 2. 근육이 심하게 수축된 후에도 정상적으로 이완되지 못하고, 감기에 의해 악화되는 근긴장증. 사용하는 경우 주로 손 움직임, 걷기, 식사에 영향을 미칩니다. 주먹을 세게 쥐고 바로 손을 펴지 못하고 긴장을 풀기 전에 여러 번 반복해야 하거나, 눈을 세게 감은 후에도 눈을 뜨지 못하거나, 씹기 시작할 때 입을 벌릴 수 없습니다. 근육 공은 즉각적인 망치로 사지의 근육을 때리면 볼 수 있으며 이는 중요한 진단 가치가 있습니다. 3. 근육 약화 및 근육 위축은 종종 손과 팔뚝 근육에 먼저 영향을 미치고 그 다음 머리와 얼굴 근육, 특히 안면 근육과 교근에 영향을 미칩니다. 분명히 환자의 얼굴은 가늘고 길며, 앞뼈가 솟아올라 있고, 얼굴은 목이 가늘고 앞으로 약간 구부러져 있어 '거위목'을 이루고 있습니다. 호흡 근육도 종종 영향을 받아 다음을 유발합니다. 폐 환기가 감소합니다. 일부 환자에서는 안면 윗부분 처짐, 안구 운동 제한, 구음 장애, 연하곤란, 발 처짐 및 활보 보행이 나타납니다. 4. 골격외 근육 발현은 성인 환자에서 더 뚜렷이 나타나며, 병변의 정도는 연령과 밀접한 관련이 있습니다. (1) 백내장 : 성인 환자에게 매우 흔합니다. 백내장의 세극등 검사는 경미한 가족성 백내장을 발견하는 민감한 방법입니다. 인내심 있는 망막색소변성증도 나타날 수 있습니다. (2) 내분비 증상: ① 남성용 잉크 알약은 작고 생식력이 낮습니다. 여성의 경우 월경이 불규칙하고 난소 기능이 낮으며 조기 폐경이 있거나 심지어 월경이 없습니다. 임신, ②비정상적인 내당능이 35%를 차지하며 당뇨병 환자가 더 많다. ③이마가 넓고 윗부분이 날씬한 환자도 있다. (3) 심장 : 불규칙한 심장 박동, 혼란, 심지어 실신까지. 학위 및 II도 방실 차단이 종종 존재합니다. (4) 위장관: 평활근 침범은 위 배출 지연, 위장 나선형 운동성 저하, 장 가성 폐쇄, 변비를 유발할 수 있습니다. 때로는 항문 괄약근이 없는 경우도 있습니다. 강제로 인해 변실금이 발생할 수 있습니다. (5) 기타 : 체중감소, 정신지체, 청력장애, 발한과다, 폐활량감소, 안면골내판증식, 심실비대 등을 겪는 환자도 있다. 【보조검사】 1. 근전도검사, 전형적인 근긴장성 방전은 진단에 매우 중요합니다. 영향을 받은 근육에 연속적인 고주파 강장파가 나타나고 점차적으로 약화됩니다. EMG 스피커는 폭격기 같은 소리를 냅니다. 2. 근육 생검, 유형 II 근육 섬유 비대, 유형 I 근육 섬유 위축, 다량의 핵 이동, 근형질 덩어리 및 원형 근육 섬유를 볼 수 있습니다. 비타민, 근육 섬유 괴사 및 재생 삼. 유전자 검사 결과, 환자의 염색체 19g 13.3에 있는 근긴장성 단백질 키나제 유전자의 3말단 비번역 영역의 CT G 반복 서열이 다른 것으로 나타났습니다. 증폭 횟수가 100회(정상은 5~40회)를 초과하면 진단을 확정할 수 있습니다. CK 및 LD H와 같은 혈청 효소는 정상이거나 약간 상승합니다. 혈청 면역글로불린 IgA, IgG 및 IgM은 감소되어 심방 이상을 나타냅니다. 4.기타 심실 차단: 머리와 얼굴의 CT 및 MRI는 감소된 장안장과 비대해진 심실을 보여줍니다. 【진단】 상염색체 우성 유전의 병력에 따르면 질병은 중년에 서서히 시작되며 임상 증상은 전반적인 골격근 강직, 약화 및 위축과 백혈구 증가증입니다. 백내장, 대머리, 내분비 및 대사 변화 등과 같은 다중 시스템 발현. 근전도 검사상 전형적인 근긴장 방전이 나타났으며, DMP K 유전자의 3말단이 관찰되었습니다. 번역되지 않은 부위의 CT G 반복 서열이 비정상적으로 100배 이상 확장되어 있고, 근육 생검에서 근원성 손상이 보이며, 혈청 CK 수치가 정상이거나 약간 상승되어 있습니다. 높음, 진단은 일반적으로 어렵지 않습니다. [감별 진단] 임상적으로 이는 주로 다른 유형의 근긴장증과 구별됩니다. 1. 선천성 근긴장증, 근긴장성 이영양증과의 주요 차이점은 근긴장증과 근육 비대입니다. 운동선수처럼 보이지만 근력이 약합니다. 근육 위축 및 내분비 변화 없이 약화됨. 2. 선천성 근긴장증(param yo toni a 선천성) 눈에 띄는 특징은 얼굴, 손, 상지의 말단 근육은 추위에 노출되면 근긴장증이 되거나, 활동 후에는 근긴장증과 약화가 발생합니다. 예를 들어 찬물로 세안한 후 따뜻한 환경에서 눈이 서서히 뜨게 됩니다. 증상은 빠르게 사라지고 타악기 근긴장이 분명해졌습니다. 상염색체 우성 유전, 원인 유전자는 17g 23에 위치합니다. 환자는 정상적인 수명을 가지고 있습니다.

432 19장 신경근접합부와 근육질환 10세 이전에 발병하는 근긴장증을 동반한 이완성 마비, 발작 중 혈청 칼륨 수치 상승 ECG T 3. 고칼륨성 주기성 담마비 파동이 증가하고 염색체 17g13의 α-소단위 유전자에서 점 돌연변이가 검출되면 진단을 확정할 수 있습니다. 4. 아이작스 증후군으로도 알려진 신경근긴장증(신경근긴장증)은 어린이와 청소년에게서 시작되어 천천히 진행됩니다. 임상적 특징은 지속적인 근육 경련과 발한, 손목과 발목에 지속적이거나 간헐적인 발진이 나타나는 것입니다. 【대하다】 현재 근본적인 치료법이 부족합니다. 근긴장증의 경우 라모트리진, 페니토인, 카르바마제핀을 경구로 복용할 수 있습니다. 근육을 유지하기 위한 물리치료 고기의 기능이 중요한 역할을 합니다. 심장병의 모니터링과 치료에 주의를 기울이십시오. 백내장은 수술로 치료할 수 있습니다. 내분비 이상은 이에 따라 치료되어야 합니다. 【예지】 개인마다 차이가 큽니다. 발병이 빠를수록 예후는 더 나쁩니다. 증상이 있는 대부분의 사람들은 45세에서 50세 사이에 심장병으로 사망합니다. 증상이 경미한 사람도 정상에 가까울 수 있음 정상적인 수명. 2. 선천성 근긴장증 Myotonia congenita(myo toni a cong en it a)는 1876년 덴마크 의사인 Charles Bell(1832)에 의해 처음 보고되었습니다. 톰센은 자신과 가족 4대에 걸쳐 질병을 자세히 기술했기 때문에 톰센병이라고도 불립니다. 주로 임상적인 상염색체 우성 유전 강제수축 후 골격근이 이완되기 어려운 특징을 가지며 유병률은 (0.3~0.6)/100,000이다. 【원인 및 발병기전) 톰센병은 염색체 7g35에 위치한 염화물 채널(CLC N 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 암호화된 골격근 전압 개폐 염화물 채널 단백질은 골격근 세포막에 영향을 미치는 막횡단 단백질입니다. 염화물 이온의 내부 및 외부 수송이 중요한 역할을 합니다. CLC N 1 유전자의 점 돌연변이로 인해 염화물 채널 단백질의 주요 소수성 영역에 있는 아미노산이 대체, 염화물 이온 투과성 감소 및 근긴장 유발 【병리학】 주요 병변은 골격근에 있으며, 육안으로 근육 비대 및 창백함을 볼 수 있다. 광학현미경 하에서 근섬유 비대, 육종 증가, 육종핵 및 핵 증가 중심 이동, 근섬유 줄무늬가 불분명하며 주로 제2형 근섬유를 포함하고 소수의 근섬유도 위축될 수 있으며 근세관이 모일 수 있습니다. [임상적 발현] 1. 발병연령 대부분의 환자는 유아기 또는 아동기에 질병이 발생하며, 일부 환자는 청소년기에 질병이 발생하기도 합니다. 근긴장증과 근육비대가 점차 진행됩니다. 성인기에 점진적으로 악화되고 안정됨 2. 근긴장증(Myotonia) 전신 골격근 근긴장증 환자는 오랫동안 앉아 있는 등 휴식 후 첫 움직임이 무겁습니다. 바로 서지 못하고, 가만히 서 있다가도 시작할 수 없고, 악수를 해도 내려놓을 수 없으나, 반복적으로 움직이면 증상이 완화된다. 얼굴, 턱, 혀, 인두 및 상부 사지 근긴장증은 하지의 근긴장증보다 더욱 뚜렷하며, 추운 환경에서는 위의 증상이 더욱 악화됩니다. 그러나 근육을 때릴 때 근육 공이 보일 수 있습니다. 호흡 근육과 요도 괄약근 피로는 호흡곤란과 배뇨곤란을 유발할 수 있으며, 안구근의 강직은 사시나 복시를 유발할 수 있습니다. 근긴장증의 정도는 가족 내 환자마다 크게 다릅니다. 3. 근육비대 : 운동선수와 마찬가지로 몸 전체의 골격근이 전반적으로 비대해지는 현상입니다. 근력은 기본적으로 정상이며, 근육 위축이 없으며, 감각, 힘줄이 정상입니다. 반사가 존재합니다. 4. 일부 다른 환자들은 과민성, 기분 저하, 고립감, 우울증, 강박 사고와 같은 정신적 증상을 보일 수 있습니다. 심장은 영향을 받지 않습니다. 피곤하더라도 환자는 일반적으로 업무 능력을 유지할 수 있으며 수명에 제한이 없습니다. 【보조검사】 근전도 검사에서는 근긴장 전위, 확장된 삽입 전위가 나타났으며 확성기는 폭격기나 개구리 소리와 같은 소리를 냈습니다. 근육 운동 세트 조직 검사에서는 근육 섬유 비대, 핵 중심 이동 및 불분명한 가로 줄무늬가 나타났습니다. 혈청 근육 효소는 정상이었고 심전도도 정상이었습니다. 【진단】 긍정적인 가족력에 따르면 임상양상은 유아기나 소아기부터 전신의 근긴장증과 전신 골격근의 비대증이 근육과 결합되어 나타나는 전신성 근긴장증이다. 전기 근육 생검과 혈청 근육 효소 검사가 진단을 내릴 수 있습니다. 【감별 진단】 30세 이후 발병, 근력 약화, 뚜렷한 근육 위축, 전신 근육 비대 없음, 백내장, 전방 1. 근긴장성 이영양증 탈모, 모발수축, 월경장애 등은 쉽게 알아볼 수 있습니다.

433 19장 신경근접합부와 근육질환 2. 기타 근병증은 선천성 보조 근긴장증, 신경근긴장증, 고칼륨혈증성 주기성 마비 및 기타 근병증과 구별되어야 합니다. 【대하다】 현재 특별한 치료법은 없지만 라모트리진, 페니토인, 카바마제핀, 프로카인아미드, 아세타졸아미드(디아목스) 등의 약물을 사용할 수 있습니다. 등은 근긴장증을 감소시키지만 질병의 경과와 예후를 개선할 수는 없습니다. 따뜻하게 유지하면 근육 경직도 완화될 수 있습니다 【예지】 예후는 양호하고 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 섹션 6 미토콘드리아 근육병증 및 미토콘드리아 뇌근병증 미토콘드리아 근육병증(mitochondrial my opa thy)과 미토콘드리아 뇌근병증(mitochondrial e ncep halo my opa thy)은 다음과 같은 그룹에 속합니다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA(nDNA)의 결함으로 인해 미토콘드리아 구조 및 기능이 발생합니다. 장애 및 ATP 합성 부족으로 인해 발생하는 다기관 질환으로 가벼운 활동 후 극도의 피로와 허약함이 공통적으로 나타나며, 휴식 후에는 호전됩니다. 근육 생검 결과 불규칙한 빨간색 섬유(R RF)가 보입니다. 병변이 주로 골격근을 침범하는 경우에는 미토콘드리아 근육병증이라고 합니다. 중추신경계도 침범하는 병변을 미토콘드리아 뇌근병증이라고 합니다. [원인 및 발병기전] 미토콘드리아 근육병증, 미토콘드리아 뇌근병증의 원인은 주로 유전자 점 돌연변이(point mutations) 등 mtDNA(몇몇 nDNA) 돌연변이입니다. 돌연변이), 결실, 복제 및 고갈, 즉 mtDNA 사본 수의 감소 등으로 인해 코딩 미토콘드리아가 신체의 산화 대사 과정에 필요한 효소나 운반체가 차단되어 글리코겐, 지방산과 같은 원료가 미토콘드리아에 들어갈 수 없거나 충전될 수 없습니다. 완전히 활용되지 않아 충분한 ATP를 생산할 수 없습니다. 결국 에너지 부족으로 인해 세포의 정상적인 생리적 기능이 유지되지 못하고 세포사멸이 유도된다. 미토콘드리아 질환 미토콘드리아 뇌근병증의 80%는 고젖산혈증 및 뇌졸중 유사 에피소드(미토콘드리아 및 젖산을 동반한 불투명한 증상)와 관련이 있습니다. 복용량 및 뇌졸중 유사 에피소드(MEL AS)는 mtDNA의 3243 위치에서 A에서 G로의 점 돌연변이(A 3243 G)에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 tRNA 류신 유전자의 구조를 변화시키고 미토콘드리아 단백질 합성과 에너지 생산에 더 영향을 미칩니다. 아픈. Myocl onus 간질 울퉁불퉁한 적색 섬유(MER RF)는 주로 mtDNA에 의해 발생합니다. 8344번 위치의 A에서 G로의 점돌연변이(A 8344 G)는 tRNA 라이신 유전자의 구조를 변화시키고, 단백질 합성을 차단하여 질병을 유발합니다. 만성 진행성 외안대걸레증(CPE O) 및 Kearns의 30%~50% 모든 세이어 증후군에는 mtDNA 결실이 있으며, 가장 흔한 결실은 mtDNA 위치 8468과 13446 사이에 위치합니다. 【병리학】 1. 근육 Go mori trich rome(GT)으로 염색된 근육 생검 동결 절편은 다수의 변성된 미토콘드리아로 구성된 R RF(그림 19-5)를 보여줍니다. 집계로 인해 발생합니다. 주로 유형 I 근육 섬유에서 발견되며 오일 레드 0 염색 글리코겐 염색은 또한 근육 조직에 지방과 글리코겐이 축적되어 있음을 보여줄 수 있습니다. 혈관벽의 양성 SDH 염색은 MEL AS 진단에 도움이 됩니다. 전기 현미경으로 보면 육종 아래나 근원섬유 사이에 수많은 비정상 미토콘드리아가 보일 수 있습니다. 신체에서는 미토콘드리아 배열이 혼란스럽고 때로는 수정 같은 내포물이 보일 수 있습니다. 본체(파결정 함유물). 2. 뇌병변은 복잡하고 다양하며 광범위하게 관련되어 있습니다. 주인 해면상 변화, 신경 변성 및 손실, 국소 괴사 또는 광범위한 층상 괴사, 성상세포증, 탈수초화 또는 광물화 침적. MEL AS 환자는 다초점 두정후두엽 피질도 볼 수 있습니다. 연화증, 대뇌 피질 위축 및 기저핵 석회화, 얼굴에 다발성 소혈관 및 성상세포증, 병소 또는 층의 증식을 동반한 괴사 스펀지 같은 변화. MER RF 환자는 치상핵과 적색핵을 가질 수 있습니다. 그림 19-5 미토콘드리아 근육병증 근육 조직 병리(GT, ×400) 담창구와 같은 핵의 변성 등이 있습니다. 근육 섬유의 크기는 다양하며 RR을 볼 수 있습니다.

434 19장 신경근접합부와 근육질환 [임상적 발현] 이 질병은 모든 연령층에서 발생할 수 있고 종종 만성적으로 진행되며 여러 시스템을 침범할 수 있고 복잡하고 다양한 임상 증상을 나타냅니다. 골격근과 뇌 미토콘드리아는 함량이 풍부하고 에너지 요구량이 높기 때문에 침범 및 증상에 가장 취약합니다. 임상적으로는 크게 다음과 같이 구분됩니다. 1. 미토콘드리아 근육병증은 일반적으로 20세 전후에 시작되지만 어린이와 중년층에서도 발생합니다. 남성과 여성 모두 영향을 받을 수 있습니다. 임상적으로 중증근육무력증 피로에 대한 불내성이 주요 특징이며, 가벼운 활동 후에 피곤함을 느끼고 휴식 후에는 근육통과 압통을 동반하는 경우가 많으며 "아침 아침 피로"가 없습니다. 근육 위축은 다발성근염, 중증근육무력증, 지질증, 진행성 근이영양증으로 오인되기 쉽습니다. 질병 등 2. 미토콘드리아 뇌근병증에는 주로 다음이 포함됩니다. (1) 만성 진행성 안과 안과 질환(CPE O): 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 이 질병은 주로 어린 시절에 발생합니다. 첫 번째 증상은 안구하수증, 안근마비 등으로 점차 진행되어 안구 전체 안구 근육 마비와 안구 운동 장애로 진행된다. 외안근은 대칭적으로 영향을 받고 복시는 흔하지 않으며 일부 환자에서는 인두 근육과 사지의 약화가 있을 수 있습니다. 네오스티그민에 민감하지 않음 (2) Kearns-Sayre 증후군(KS S): 일반적으로 20세 이전에 시작되며 CPE O, 색소성 망막염 및 심장병의 3가지 증상이 특징입니다. 전도 블록. 다른 신경학적 이상으로는 소뇌 운동실조, 뇌척수액 단백질 증가, 신경성 난청, 정신 지체 등이 있습니다. 아픈 질병은 빠르게 진행되며 대부분의 사람들은 20세 이전에 심장병으로 사망합니다. (3) MEL AS 증후군: 40세 이전에 발병하고 소아기에 더 흔하며 편마비, 반맹 또는 피부를 동반한 뇌졸중 유사 발작의 임상 징후가 있습니다. 실명, 편두통, 메스꺼움 및 구토, 반복적인 간질 발작, 정신 지체, 저신장, 신경성 난청 등 점차 상태가 악화되어 두부 및 안면 CT를 촬영하였습니다. 그리고 MRI에서는 주로 후두엽 뇌연화증이 나타나며, 병변의 범위가 주요 뇌혈관의 분포와 일치하지 않으며, 뇌위축, 심실비대, 기저뇌척수액 등도 흔하다. 핵 석회화. 혈액 및 뇌척수액 젖산 증가 (4) MER RF 증후군: 주요 특징은 골수성 간질 및 소뇌 운동실조이며, 종종 정신 지체 및 청각 장애와 결합됩니다. 사지의 장애 및 근위부 약화는 일반적으로 어린 시절에 발생하며 일부 가족에게는 다중 대칭 지방종이 동반됩니다. 【보조검사】 1. 혈액생화학검사 (1) 젖산 및 피루브산에 대한 최소 운동 검사: 환자의 약 80%가 양성입니다. 즉, 운동 후 10분 후에도 혈중 젖산 및 피루브산이 여전히 충분하지 않습니다. 정상으로 돌아갑니다. 뇌근병증이 있는 사람들은 CSF 젖산 수치도 증가합니다. (2) 미토콘드리아 호흡연쇄복합효소의 활성 감소 (3) 환자의 약 30%가 혈청 CK 및 LD H 수치가 상승했습니다. 2. 근육 생검은 이전 병리학에서 설명한 것과 같습니다. 3. 영상 검사, 두부 빈도 CT 또는 MRI에서는 백질뇌병증, 기저핵 석회화, 뇌연화증, 뇌 위축 및 심실 비대를 보여줍니다. 4. 근전도 검사를 받은 환자의 60%는 근육성 손상을 가지며 소수는 신경성 손상 또는 두 가지 모두를 갖습니다. 5. 미토콘드리아 DNA 분석이 진단에 결정적이다 (1) CPE O 및 KS S 증후군은 둘 다 mtDNA 단편의 결실이며 난자 또는 배아 형성 중에 발생할 수 있습니다. (2) MEL AS 증후군 환자의 80%는 mtDNA tRNA 류신 유전자좌의 3243 위치에 있는 점돌연변이로 인해 발생합니다. (3) MER RF 증후군은 주로 mtDNA tRNA 라이신 유전자좌의 8344번 지점 돌연변이에 의해 발생합니다. 【진단】 가족력에 기초하여 전형적인 임상양상과 혈중 젖산 및 피루브산 최소 운동 검사 양성 및 근육 조직 병리학적 검사 소견을 종합하여, 진단은 비정상 미토콘드리아 양 검출, 비정상 미토콘드리아 생화학적 검사, 유전자 검사를 통해 mtDNA 병원성 돌연변이 발견 등으로 내릴 수 있다. 【감별 진단】 미토콘드리아 근육병증은 주로 중증근육무력증, 지질축적근병증, 다발근염, 사지근위축증과 구별됩니다. 미토콘드리아 체성뇌근병증은 위에서 언급한 질환들과 감별하는 것 외에도 다발성경화증, 급성파종성뇌척수염, 뇌혈관질환, 심근병증, 척수병증 등과도 감별되어야 한다. 간질 및 혈관성 치매의 식별. 그러나 위 질병의 혈중 젖산 및 피루브산 수치는 높지 않으며, 근육 생검 및 미토콘드리아 생화학적 기능 측정을 통해 식별 정보 제공 가능 【대하다】 현재 특별한 치료법은 없으며 주로 대증요법을 사용한다. 주요 조치는 다음과 같습니다.

435 19장 신경근접합부와 근육질환 1. 다이어트 요법 식이요법은 내인성 독성 대사산물의 생성을 감소시킬 수 있습니다. 고단백, 고탄수화물, 저지방 식단 손상된 포도당 생성을 보상하고 지방 분해를 줄일 수 있습니다. 2. 약물 치료를 위해 ATP 80-120mg과 조효소 A 100-200U를 1일 1회 10-20일 동안 정맥 주입할 수 있습니다. 나중에 나는 ATP를 경구 복용하는 것으로 전환했습니다. 이데벤 알데히드, 코엔자임 Q 10 및 다량의 비타민 B는 혈중 젖산 및 피루브산 수치를 감소시킬 수 있습니다. 주오카니 팅틴은 지질 대사를 촉진하고 에너지 대사를 향상시킬 수 있습니다. 혈청 근육 효소 스펙트럼이 상당히 상승하면 코르티코스테로이드 치료를 선택할 수 있습니다. 간질 발작의 경우 색 고혈압, 심장병, 당뇨병 등의 대증요법을 제공합니다. 또한 황기, 당심, 구기자 등과 같은 한의학은 기에 영양을 공급하고 혈액 순환을 활성화하며 혈액 순환을 종합적으로 조절할 수 있습니다. 치료를 하면 증상도 호전될 수 있습니다 3. 다른 물리치료로 통증을 완화할 수 있습니다. 심장 박동기는 심한 심장 차단이 있는 KS 환자에게 사용할 수 있습니다. 가장 근본적인 치료 치료는 연구 중인 유전자 요법을 기다리고 있습니다. 【예지】 예후는 발병연령 및 임상양상과 밀접한 관련이 있으며, 발병연령이 빠를수록 임상증상이 많아지고 예후는 더욱 나빠집니다. (장청) 생각하는 질문 1. 중증근육무력증 진단의 근거는 무엇입니까? 2. 중증근육무력증의 분류를 간략하게 설명하시오. 3. 중증 근무력증 위기의 유형은 무엇입니까? 처리 원칙은 무엇입니까? 4. 주기성마비 및 담의 분류, 임상양상 및 치료에 대해 간략하게 기술하시오. 5. 진행성 근디스트로피를 어떻게 분류하나요? 임상적 특징은 무엇인가요? 6. 다발성근염과 피부근염의 진단 및 치료 방법을 간략하게 설명하시오. 참고자료 [1] Wu Jiang, Jia Jianping. 베이징: 인민 의학 출판사, 2015. [2] Louis ED, Mayer S A, Rowland LP Merritt's Neurology 13판 뉴욕: Lippincott Williams & Wilkins, 2015.