Galerie de cartes mentales Carte mentale de la génétique animale (devoir de cours de génétique de Zhongnong)
Contenu : Bases de biologie moléculaire de l'héritage, transmission de l'information génétique, expression et régulation des gènes, modifications du matériel génétique, génome et génie génétique mis à jour en permanence ;
Modifié à 2024-03-24 20:43:46Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
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Guide de génétique animale copie 2
Bases biologiques moléculaires de l'hérédité
porteur d'informations génétiques
Le processus de découverte du matériel génétique
En 1928, l'expérience de transformation bactérienne de Frederick Griffth a démontré que les bactéries de type R recevaient des facteurs de transformation de bactéries mortes de type S et se transformaient en bactéries de type S, gagnant ainsi en pathogénicité.
En 1944, Oswald Avery et al. ont analysé le matériel génétique et ont prouvé que l'ADN est le facteur de transformation qui transforme les bactéries de type R en bactéries de type S, et que l'ADN est le porteur de l'information génétique (base directe et base inverse).
L'expérience d'infection par les phages a prouvé une fois de plus que l'ADN est du matériel génétique (les conclusions scientifiques doivent être vérifiées à plusieurs reprises)
Il a été découvert que le matériel génétique du virus de la mosaïque du tabac est l'ARN, et d'autres porteurs de matériel génétique ont été découverts - l'ARN (il y a toujours des « exceptions » à la règle générale)
Base d'identification du matériel génétique (c'est-à-dire caractéristiques de base du matériel génétique)
Capacité à contrôler les processus métaboliques et l’expression des traits
Correspondance entre gènes et phénotypes
Capable de se reproduire, permettant aux générations précédentes et suivantes de maintenir un certain degré de continuité
Expérience d'infection par les phages
peut provoquer une variation héréditaire
Infection par des virus végétaux
Infection par des virus animaux - contrôle du virus/guérison complète
Preuve indirecte de l’ADN comme matériel génétique principal :
Contenu : Le contenu en ADN est constant. La teneur en ADN des gamètes est la moitié de celle des cellules somatiques et la teneur en ADN des polyploïdes est doublée.
Métabolisme : le métabolisme des molécules d’ADN est relativement stable
Mutation : La longueur d'onde la plus efficace lorsque la lumière ultraviolette induit une mutation correspond au spectre ultraviolet absorbé par l'ADN, ce qui prouve que la mutation génétique est étroitement liée à la variation des molécules d'ADN.
Distribution : l'ADN est partagé par tous les chromosomes biologiques (certains virus ne contiennent pas d'ADN et utilisent l'ARN comme matériel génétique)
Méthodes pour vérifier la base génétique des caractères
Correspondance entre gènes et phénotypes : pertinence, nécessité et suffisance
Découverte du gène de l'œuf à coquille verte de poule
Vérification de la fonction du gène de l'œil violet de la drosophile
structure moléculaire des acides nucléiques
acide nucléique
Les nucléotides sont les unités structurelles de base de l'ADN et de l'ARN, formées par la condensation par déshydratation des sucres pentoses avec des bases et des phosphates.
Structure de l'ADN et signification biologique
Structure primaire de l'ADN - composition chimique Caractéristiques :
La structure primaire de l'ADN fait référence à la méthode de liaison et à l'ordre de disposition des quatre nucléotides dans la molécule d'ADN, généralement représentés par la séquence de bases.
Loi équivalente de Chargaff : [A]=[T], [G]=[C], A G=C T
La première loi - l'ADN double brin, s'applique aux génomes partiels et complets
La deuxième loi - l'ADN simple brin, s'applique au génome complet de l'ADN double brin
La séquence de bases des molécules d'ADN est disposée de manières extrêmement diverses, et des modifications dans la séquence de bases peuvent entraîner des modifications de l'information génétique.
Structure secondaire de l'ADN - Points clés de la structure en double hélice de l'ADN Watson-Crick :
Hélice à droite, deux brins complémentaires antiparallèles
Le groupe phosphate et le désoxyribose se trouvent à l’extérieur et les bases se trouvent à l’intérieur de l’hélice.
Les deux brins s'apparient de manière complémentaire par des liaisons hydrogène
Le diamètre de la double hélice est de 2 nm, le pas est de 3,32 nm et chaque hélice possède 10,5 paires de bases.
Des sillons majeurs et des sillons mineurs apparaissent alternativement à la surface de l'hélice, et les protéines reconnaissent les bases à travers ces deux sillons.
Polymorphisme de la structure de l'ADN : (la signification de la conformation de l'ADN)
Il existe 7 conformations connues d'ADN à double hélice. Les types A, B, C, D, E et T sont des hélices droites, le modèle WC est la conformation B et l'ADN Z est une hélice gauche.
Structure avancée de l'ADN - conformation physique
La structure d’ordre supérieur de l’ADN fait référence à la structure spatiale spécifique formée par la torsion et l’enroulement ultérieurs de la double hélice de l’ADN.
La structure superhélicoïdale est la principale forme de structure d’ordre supérieur de l’ADN, qui peut être divisée en deux types : la superhélice négative (ADN naturel à double hélice) et la superhélice positive.
ADN et chromosomes
Les nucléosomes sont les unités structurelles de base de la chromatine et sont composés d'ADN et d'histones.
L'ADN représente 30 à 40 % de la masse de la chromatine
La séquence d'ADN de la structure particulière des chromosomes
Euchromatine : un segment légèrement coloré de fils de chromatine
Hétérochromatine : un segment de brins de chromatine profondément coloré
Hétérochromatine constitutive : principalement de l'ADN satellite, comme les centromères
Hétérochromatine facultative : trouvée n'importe où sur un chromosome, comme le chromosome X chez les mammifères
Classification de l'ARN et caractéristiques structurelles
Les procaryotes et les eucaryotes contiennent de nombreuses molécules d’ARN différentes, dont les plus importantes sont :
ARN messager - transmet des informations génétiques, représentant 5 à 10 % de l'ARN total
ARN de transfert - ARN de petit poids moléculaire, acides aminés de transport, codons de reconnaissance, structure secondaire de type trèfle, représentant 10 à 15 % de l'ARN total
ARN ribosomal - composé de grandes et petites sous-unités, site de synthèse et d'assemblage des protéines, représentant 75 à 80 % de l'ARN total
ARN codant et ARN non codant
ARN codant : ARN qui dirige la traduction des protéines
ARN non codant : l'ARN qui ne code pas pour les protéines est transcrit à partir du génome, mais n'est pas traduit en protéines et peut remplir ses fonctions biologiques au niveau de l'ARN. Y compris les ARNr, ARNt, snRNA, snoRNA et microARN et autres ARN aux fonctions connues, ainsi que les ARN aux fonctions inconnues
Exemples : petit ARN (micro-ARN), ARN long non codant
Séquençage du génome 3D et séquençage T2T
Gène
Origine du concept de gènes
Mendel, facteurs héréditaires - le concept abstrait des gènes
Johnson, Gene remplace les facteurs génétiques, le génotype et le phénotype - le système nominal des gènes
Morgan, les gènes sont situés sur les chromosomes - les porteurs matériels des gènes
Avery, Hirsch et Chase, l'essence chimique des gènes est l'ADN - la base matérielle des gènes
Watson et Crick ont proposé le modèle à double hélice de l'ADN - comment l'information génétique est transmise
Le développement du contenu génétique
Gène sauteur : désigne un gène dont la position peut être déplacée sur le chromosome, par exemple un transposon.
Opérateur : de nombreux gènes fonctionnellement apparentés sont connectés dans une chaîne et contrôlés par une région de contrôle commune pour la transcription, y compris la séquence entière d'ADN des gènes structurels et des gènes régulateurs.
Gènes brisés : Les séquences codantes des gènes eucaryotes sont souvent discontinues. Elles sont séparées par des séquences non codantes, formant une structure génétique brisée.
Gènes superposés : fait référence à l’existence de séquences d’ADN partagées entre deux gènes.
Pseudogène : Gène qui a perdu sa fonction originale. Gène inactivé qui a une séquence similaire à celle d'un gène fonctionnel normal mais qui ne peut pas synthétiser de protéines fonctionnelles en raison de mutations.
Gène de fusion : la transcription commence à partir d’une séquence d’ADN codant pour une protéine et passe à un autre gène codant pour une protéine complètement différente.
Gènes non codants : gènes qui ne contiennent pas d'instructions pour fabriquer des protéines et ne fonctionnent pas sous forme de protéines
Un exon codant pour une protéine peut traverser les frontières chromosomiques en se combinant avec un exon ailleurs dans le gène.
génétique apparente
Définition du gène (2015) : Gène : C'est une région associée à une régulation, une transcription ou une fonction que l'on retrouve dans la séquence du génome et qui correspond à une unité génétique.
Classification des gènes (selon la forme fonctionnelle)
Gènes codant pour des protéines dotées de fonctions de transcription et de traduction
Gènes d'ARN non codants, gènes qui n'ont que des produits transcrits sans traduction
Les gènes non transcrits existent sous forme d’ADN et régulent l’expression des gènes.
Structure générale des gènes codants eucaryotes
La région traduite en une chaîne peptidique - codon d'initiation au codon d'arrêt
La région transcrite en ARNm : du site de début de transcription au site de fin de transcription, y compris 5'UTR, la région codante et 3'UTR
Région impliquée dans le processus de régulation transcriptionnelle – flanc 5’ à flanc 3’
Principaux éléments de la structure des gènes eucaryotes
Introns et exons : signaux d’épissage d’ARN, la règle GT-AG
Site de début de transcription : la première base sur le modèle lorsque la transcription commence (1)
Promoteur : le site où l'ARN polymérase reconnaît et se lie (-100 pb)
Enhancer : améliore l'efficacité de la transcription des gènes. Son effet n'a rien à voir avec sa position, sa direction et sa distance par rapport au gène. Il est spécifique au tissu et à la cellule.
Silencieux : se lie à une protéine spécifique pour inhiber la transcription des gènes
Isolant : Situé entre les éléments promoteur et régulateur, il empêche les éléments régulateurs de fonctionner et son effet est directionnel.
transmission d'informations génétiques
Réplication de l'ADN
Définition : Processus de synthèse de nouvelles molécules d’ADN de descendance ayant la même structure que le modèle parent en utilisant la molécule d’ADN parent comme modèle.
Lois fondamentales de la réplication de l'ADN
Origines de réplication et réplicateurs
Enzymes et protéines associées impliquées dans la réplication de l'ADN
ADN polymérase - polymérisation, exo-fonctionnalité
ADN polymérase procaryote
ADN polymérase I (réparation par relecture de l'ADN), II (réparation des dommages à l'ADN)
L’ADN polymérase I a une activité exonucléase 5’-3’ et excise l’amorce 5’-ARN.
L'ADN polymérase III est la principale enzyme pour la réplication de l'ADN bactérien
Caractéristiques de l'ADN polymérase III : activité 5'-3' polymérase, catalyse l'ajout de dNTP à l'extrémité 3'-OH de la chaîne d'ADN en croissance et n'a pas la capacité d'initier directement la synthèse de l'ADN 3'-5' ; activité , joue une fonction de relecture ; n'a pas d'activité exonucléase 5'-3'.
ADN polymérase eucaryote
Il existe cinq types d'ADN polymérases chez les eucaryotes : α, β, γ, δ et ε. ADN polymérase
δ est considérée comme la principale enzyme catalysant la réplication de l’ADN chez les eucaryotes.
Hélicase – Déroule les doubles brins d’ADN.
Protéine de liaison simple brin - protège l'ADN de l'hydrolyse et du retour aux doubles brins.
Topoisomérase - I - élimine les superbobines positives (compactes), II - restaure les superbobines négatives (détend).
Prima enzyme - ARN polymérase, catalyse la synthèse des amorces ARN (11-12nt).
L'ADN polymérase nécessite un groupe hydroxyle libre en 3', mais pas l'ARN polymérase. L'ADN polymérase α eucaryote a une activité initiase.
ADN ligase - ligature les fragments d'Okazaki mais pas les molécules d'ADN simple brin
Processus général de réplication de l'ADN
Initiation de la réplication de l'ADN, fourche de réplication
Élongation de la réplication de l'ADN, avancement de la fourche de réplication, formation de brins en retard
Terminaison de la réplication de l'ADN : excision de l'amorce d'ARN, remplissage des lacunes, ligature du fragment d'Okazaki et restauration du super-enroulement. La réplication unidirectionnelle de l'ADN circulaire se termine près de l'origine de la réplication ; le point final de la réplication bidirectionnelle de l'ADN linéaire et de l'ADN circulaire n'est pas fixe.
Caractéristiques de la réplication de l'ADN eucaryote
La réplication de l'ADN eucaryote se produit dans une phase spécifique du cycle cellulaire - la phase de synthèse (S) de l'interphase de la division cellulaire. Généralement, le deuxième cycle de réplication ne se produit qu'après la fin du premier cycle de réplication chez les procaryotes ; processus de croissance Tous peuvent effectuer la réplication de l'ADN, et l'origine de la réplication peut initier la réplication en continu.
Les cellules peuvent être divisées en trois catégories en fonction de leur capacité à se diviser :
Les cellules cycliques maintiennent toujours une capacité de division active et entrent continuellement dans le cycle du cycle cellulaire, comme les cellules souches hématopoïétiques, les cellules souches de l'épiderme et l'épithélium de la muqueuse gastro-intestinale.
Le groupe de cellules qui ne prolifèrent pas (cellules en phase G0) sont des cellules différenciées qui remplissent des fonctions spécifiques. Elles sont généralement en phase G0, c'est pourquoi elles sont également appelées cellules en phase G0. Sous certaines stimulations, ces cellules réintègrent le cycle cellulaire. Tels que les cellules hépatiques, les cellules épithéliales des tubes rénaux, les cardiomyocytes et les cellules épithéliales folliculaires thyroïdiennes. Après une hépatectomie partielle, les cellules hépatiques restantes se divisent rapidement.
Les cellules différenciées terminales, qui ont perdu la capacité de se diviser, sont également appelées cellules terminales, comme les globules rouges matures, les cellules nerveuses et d'autres cellules hautement différenciées.
Les eucaryotes ont de nombreuses origines de réplication, qui ne sont pas activées simultanément pendant la phase S. À différents stades de développement, le nombre d'origines de réplication et la taille des réplicons des eucaryotes changeront.
Le taux de réplication de l'ADN (nombre de bases copiées par minute) des eucaryotes est plus lent que celui des procaryotes. Cependant, les eucaryotes ont plusieurs réplicons, de sorte que la vitesse de réplication de l'ensemble du chromosome n'est pas plus lente que celle des procaryotes.
Réassemblage des nucléosomes eucaryotes. La réplication de l'ADN eucaryote est couplée à l'assemblage des nucléosomes. La fourche de réplication synthétise de nouveaux brins d'ADN et assemble les nucléosomes en même temps. Les modifications des anciennes histones peuvent être transférées vers de nouveaux nucléosomes. L’ADN des procaryotes est nu, sans histones liées ni structure nucléosomique.
Les extrémités des chromosomes eucaryotes - télomères : sont composées de répétitions en tandem à séquence courte et de protéines de liaison aux télomères, qui protègent la structure du chromosome. L'extrémité simple brin 3' est repliée dans la séquence répétée double brin pour former une boucle pour protéger le chromosome. extrémités des chromosomes. Les télomères, les centromères et les origines de réplication sont les trois éléments majeurs qui maintiennent les chromosomes intacts et stables.
Réplication de l'ADN aux extrémités des chromosomes eucaryotes : molécules d'ADN linéaires, une fois l'amorce terminale retirée, en raison de l'absence de 3'-OH libre, l'extrémité 5' ne peut pas être synthétisée et provoque des délétions.
L'importance de la réparation des télomères
La relation entre la réplication de l’ADN et l’héritage :
transmission d'informations génétiques
prolifération cellulaire, renouvellement
Occurrence et correction des variations
Constituer la base de la diversité génétique, de l’évolution ou de nouveaux traits
Sélection de caractères ou cibles de traitement d’une maladie
transcription génique
En utilisant un seul brin d'ADN comme matrice et quatre ribonucléotides comme matières premières, le processus de synthèse d'une chaîne d'ARN sous la catalyse de l'ARN polymérase
Similitudes et différences entre la transcription et la réplication
Similitudes entre transcription et réplication
Catalyse par polymérase
L'ADN comme modèle
Synthétisé selon le principe de l'appariement de bases complémentaires
Générez de nouveaux brins dans la direction 5' à 3'
Différence entre transcription et réplication
La transcription n'a lieu que dans une partie de la région
Lors de la transcription, un seul brin sert de matrice, appelé brin matrice ou brin antisens, tandis que l’autre est appelé brin sens ou brin codant.
L’initiation de la transcription ne nécessite pas la participation d’amorces, l’ARN polymérase ne nécessite pas de groupes hydroxyles libres en 3’ et la synthèse de la chaîne d’ARN est continue.
Les substrats pour la transcription sont quatre ribonucléosides triphosphates (rNTP), à savoir l'ATP, le GTP, le CTP et l'UTP.
Pendant la transcription, la molécule double brin hybride ADN-ARN est instable. L'ARN simple brin se détache continuellement du brin matrice pendant le processus d'extension et l'ADN matrice revient à l'état double brin.
Les transcrits primaires générés par la transcription des gènes eucaryotes doivent généralement être traités pour devenir des molécules d'ARN matures et avoir des fonctions biologiques.
ARN polymérase
ARN polymérase d'E. coli
Il n’y a qu’une seule ARN polymérase chez E. coli qui est responsable de la synthèse de tous les ARNm, ARNr et ARNt. Il s’agit d’une enzyme complexe composée de 5 sous-unités (α2 ββ’σ). Les quatre sous-unités de α2ββ' constituent l'enzyme centrale. L'enzyme centrale et la sous-unité σ constituent l'holoenzyme. L'enzyme centrale a une activité de polymérisation. La sous-unité σ n'a aucune activité catalytique, mais peut reconnaître le promoteur et former un complexe d'initiation stable avec l'ADN. . Impliqué dans l'initiation de la transcription.
Promoteur (procaryote) : C'est un composant d'un gène. C'est une région de la molécule d'ADN qui peut se lier à l'ARN polymérase et former un complexe d'initiation de la transcription pour contrôler la transcription et l'expression des gènes.
ARN polymérase eucaryote
Il existe trois types d'ARN polymérase responsables de la transcription dans les cellules eucaryotes : les ARN polymérases I, II et III, qui sont localisées dans différentes parties de la cellule. L'ARN polymérase II est la principale enzyme pour la synthèse de l'ARNm, catalysant la synthèse de l'ARNm et des petits ARN nucléaires (tels que le snRNA, le microARN).
Promoteur (eucaryote) : Le promoteur est un composant du gène, comme un « interrupteur » qui détermine l'activité du gène et contrôle l'heure de début et le degré d'expression du gène (transcription). Les promoteurs eux-mêmes ne contrôlent pas l'activité des gènes seuls, mais plutôt en se liant à des protéines appelées facteurs de transcription (TF).
Processus général de transcription génique
Initiation à la transcription
Promoteur de recherche de facteurs enzymatiques de base
Fondu par l'ARN polymérase
L'holoenzyme se déplace vers le site d'initiation de la transcription et synthétise le premier rNTP de la chaîne d'ARN.
Le facteur se dissocie, l'affinité de l'enzyme centrale pour la matrice diminue et se déplace sur l'ADN.
extension de la transcription
Une fois la transcription initiée, le facteur σ s'est dissocié et le processus d'élongation est catalysé par l'enzyme centrale.
L’ARN polymérase se déplace dans la direction 3’-5’ du brin d’ADN matrice, et la chaîne d’ARN nouvellement synthétisée elle-même s’étend dans la direction 5’-3’.
La région couverte par l'enzyme centrale déroule les doubles brins d'ADN
La région du brin hybride de l'appariement ARN et ADN est d'environ 12 pb
fin de la transcription
Terminateur : Il s'agit d'une séquence qui existe dans le transcrit primaire, généralement située en aval du site poly(A), et qui mesure environ quelques centaines de bases.
Terminateur fort : Il a une structure palindromique et est riche en séquences GC, difficiles à démêler et empêchant l’ARN polymérase d’avancer. Il y a plusieurs nucléotides U oligomères à l'extrémité 3', formant un appariement A-U avec la matrice, rendant l'ARN facile à libérer. La transcription s'effectue sans l'aide d'autres facteurs protéiques.
Terminateur faible : il existe également des séquences palindromiques avec peu de contenu en G-C dans la structure en épingle à cheveux et sans U oligomère à l'extrémité 3'. Cela provoque une pause de la polymérase Sans l’aide d’autres facteurs protéiques, la polymérase continuera à « lire » au-delà du terminateur. La transcription ne se termine que lorsque le facteur protéique ρ est présent.
Mécanisme de terminaison de la transcription dépendant du facteur Rho
Caractéristiques de la transcription de l'ADN eucaryote
ARN polymérase
Il existe trois types d'ARN polymérase chez les eucaryotes, dont chacun transcrit des ARN différents ; il n'existe qu'un seul type d'ARN polymérase chez les procaryotes, qui catalyse la synthèse de tous les ARN.
lancement de la transcription
L'ARN polymérase eucaryote ne peut pas transcrire l'ARN de manière indépendante. Elle doit avoir une protéine promotrice (facteur de transcription) liée au promoteur afin de se lier au promoteur. Les sites de liaison aux protéines régulatrices comprennent la boîte TATA, la boîte CAT, la boîte GC, la séquence activatrice, etc.
Transport et traitement de l'ARN
Une fois l’ARN eucaryote transcrit, il doit être transporté du noyau vers le cytoplasme pour guider la synthèse des protéines. Le précurseur d’ARN produit par transcription doit être traité pour devenir un ARN mature et fonctionnel.
Transcription des gènes eucaryotes et cycle cellulaire
Interphase 1 (G1) – la transcription active se produit dans la cellule
Interphase 2 (G2) – peu de synthèse d’ARN et de protéines
Traitement et maturation de l'ARN
Traitement de l'ARNr
La séquence d'ARNr est transcrite en un précurseur d'ARN, qui subit un traitement tel que le repliement, la méthylation et la modification terminale pour former un ARNr mature.
Traitement de l'ARNt
Y compris : cisaillement et épissage ; modification de la base ; structure de liaison 3'-OH-ACC ;
Traitement de l'ARNm
Génération d'embout de 5'
La coiffe eucaryote est formée par un groupe 7-méthylguanosine connecté à l'extrémité 5' de l'ARNm par une liaison triphosphate d'extrémité 5'. La structure de la coiffe n'est pas codée sur l'ADN, mais est ajoutée au premier nucléotide de l'ARNm avant que la transcription n'atteigne 50 nucléotides.
Fonctions principales : empêche l'ARNm d'être attaqué par la phosphatase et la nucléase, stabilise la structure primaire de l'ARNm ; fournit des sites de liaison aux ribosomes, favorise la combinaison des ribosomes et de l'ARNm et favorise la synthèse des protéines.
Génération d'une queue polyA de 3'
Il existe une séquence de signal de queue (3'-AAUAAA-5') 10 à 30 nucléotides en amont du site de queue. L'endonucléase reconnaît le signal de queue et coupe l'ARNm 20 nucléotides en aval du corps du signal, formant un 3'- libre. OH et la polyA polymérase ajoutent 100 à 200 adénylates à l'extrémité 3'.
Fonctions principales : augmente la stabilité de l'ARNm et retarde le taux de dégradation ; aide au transport de l'ARNm mature du noyau vers le cytoplasme ; améliore l'efficacité de la traduction.
épissage d'ARNm
Épissage de l'ARNm : lors de la transcription eucaryote, les exons et les introns sont transcrits en ARNhn. L'hnRNA coupe les introns sous l'action de l'endonucléase, puis relie les différentes parties des exons sous l'action de la ligase pour devenir un ARNm mature. Ce processus est appelé épissage de l'ARNm.
Épissage alternatif de l'ARNm : Différents tissus ou différents stades de développement du même type de cellules ont des effets d'épissage différents, entraînant une traduction en différents produits protéiques, ce que l'on appelle épissage alternatif de l'ARNm.
Traitement du micro-ARN
Transcriptome : la nature spatio-temporelle de l'ARN
Transcriptome : nom collectif de tous les ARN après transcription.
La définition inclut des limitations de temps et d’espace, et l’expression génique d’une même cellule n’est pas exactement la même selon les différents stades et environnements de croissance.
Les différences dans les profils d’expression peuvent être utilisées comme marqueurs moléculaires pour diagnostiquer directement les maladies.
biosynthèse des protéines
code génétique
Codon triplet - 3 nucléotides adjacents forment un codon triplet sans espaces, sans chevauchements et sans sauts.
Cadre de lecture : cadre de lecture dans lequel une séquence de nucléotides peut être traduite en protéine.
Cadre de lecture ouvert : Un seul des trois cadres de lecture d'une séquence d'ADN a un rôle codant et peut être traduit dans la séquence d'acides aminés codée du codon d'initiation au codon d'arrêt.
Cadre de lecture fermé : certains cadres de lecture sont bloqués en raison de codons d'arrêt fréquents et ne peuvent pas être traduits en protéines.
Expériences pour déchiffrer le code : Mattei et Nirenberg ont ajouté du polyU synthétisé artificiellement au système de synthèse de protéines acellulaires in vitro et ont été les pionniers de la méthode de déchiffrement du code génétique.
64 combinaisons de triplets, 61 codons sens ; 1 codon de départ ; 3 codons d'arrêt.
Caractéristiques des codons :
Dégénérescence - plusieurs codons codent pour le même acide aminé
Universalité – À quelques exceptions près, le code génétique de tous les êtres vivants est le même, ce qui indique une essence et une origine communes de la vie.
Préférence - Différentes espèces et différents organismes ont des fréquences d'utilisation différentes des codons dégénérés, qui ont souvent un biais d'espèce.
Reconnaissance mutuelle des codons et des anticodons
Hypothèse d'oscillation : les molécules d'ARNt peuvent être appariées et reconnues avec plus d'un type de codon d'ARNm. Les première et deuxième bases du codon sont strictement appariées et la troisième base est variable.
Structure et fonction des ribosomes
Les grandes et petites sous-unités des ribosomes procaryotes sont 50S et 30S.
Les ribosomes eucaryotes sont composés de deux sous-unités, 60S et 40S.
Zones fonctionnelles des ribosomes : site P, site A, site E
Processus de biosynthèse des protéines : l'ARNm peut se combiner avec plusieurs ribosomes pour synthétiser simultanément plusieurs chaînes peptidiques sur une chaîne d'ARNm afin d'améliorer l'efficacité de la traduction.
Initiation de la synthèse : processus dans lequel les grandes et petites sous-unités du ribosome, l'ARNt et l'ARNm sont combinés pour former un complexe d'initiation avec l'aide de facteurs d'initiation.
Le processus d’élongation de la chaîne peptidique : les informations sur l’ARNm sont lues de l’extrémité 5’ à l’extrémité 3’, et la chaîne peptidique est synthétisée de l’extrémité N à l’extrémité C.
Carry : Le deuxième ARNt-aa forme un complexe sous l'action de EF-Tu et du GTP et se lie au site A du ribosome. EF-Tu lie le PIB et quitte le ribosome.
Formation de peptides : la peptidyl transférase (transpeptidase) catalyse le fMet porté par le fMet-ARNt en position P pour le transférer en position A afin de former la première liaison peptidique avec l'ARNt aa entrant. L'essence de la catalyse est de convertir une liaison ester. en une liaison peptidique.
Translocation : catalysée par les facteurs de translocation EF-G, GTP, EF-Ts et EF-Tu participent. L'ARNt en position P est libéré, le ribosome se déplace le long de l'ARNm et l'ARNt avec la chaîne peptidique dans l'original A. La position est transférée à la position P, et le prochain Le codon entre dans la position A pour une traduction continue.
Réaction de terminaison : le facteur de libération RF reconnaît les codons de terminaison UAA, UAG et UGA qui entrent en position A du ribosome. La peptidyltransférase sur la grande sous-unité s'allostérise, montrant l'activité de l'hydrolase, de sorte que la chaîne polypeptidique portée par l'ARNt. en position P est séparé de l'ARNt. La liaison ester entre eux est hydrolysée. L'ARNt se détache de la position P et le ribosome 70S se détache immédiatement de l'ARNm, se dissocie en sous-unités 30S et 50S et est placé dans le cycle suivant du ribosome pour synthétiser une autre nouvelle molécule protéique.
Caractéristiques de la synthèse des protéines eucaryotes
L'ARNt de départ des eucaryotes est Met-ARNt et ne nécessite pas de formylation N-terminale; l'ARNt de départ des procaryotes est fMet-ARNt.
La petite sous-unité eucaryote 40S se lie d'abord à l'ARNt Met, puis à l'ARNm ; la petite sous-unité procaryote se lie d'abord à l'ARNm puis à l'ARNt fMet ;
Le principal signe de reconnaissance entre la petite sous-unité eucaryote 40S et l'ARNm est la structure de la coiffe qui reconnaît la séquence SD ;
Traitement post-traduction
Excision de la méthionine ou de la formylméthionine à l'extrémité N-terminale de la chaîne peptidique ; modification chimique (méthylation, acétylation) des résidus d'acides aminés dans la chaîne peptidique ; excision du peptide signal ; excision de segments peptidiques fonctionnellement inutiles du précurseur
Clivage et traitement des peptides
modification chimique des peptides
La phosphorylation fait référence au processus de transfert du groupe phosphate de l'ATP ou du GTP vers le résidu d'acide aminé de la protéine, catalysé par la protéine kinase, et joue un rôle important dans le processus de transduction du signal cellulaire. La phosphorylation et la déphosphorylation sont essentielles au contrôle du cycle cellulaire. La phosphorylation de la sérine peut souvent améliorer l'activité des protéines ; la phosphorylation de la tyrosine favorise principalement les interactions entre les protéines et forme des complexes multiprotéiques.
La glycosylation est le processus de fixation des sucres aux protéines ou aux lipides sous le contrôle d'enzymes et se produit dans le réticulum endoplasmique ou appareil de Golgi. Les protéines subissent une glycosylation pour former des glycoprotéines. La structure de la protéine change, résiste à la dégradation des protéases, améliore la solubilité de la protéine et permet à la protéine de pénétrer avec précision dans les organites respectifs. Certains protéoglycanes sont sécrétés à l’extérieur des cellules pour former une matrice extracellulaire ou une couche de mucus, et certains sont ancrés sur les membranes et ont un effet protecteur sur les cellules.
L'acétylation fait référence au processus d'ajout d'un groupe acétyle à un résidu protéine lysine sous l'action de l'acétyltransférase. Il s'agit d'un mécanisme par lequel les cellules contrôlent l'expression des gènes, l'activité des protéines ou les processus physiologiques. Dans le noyau, les processus d’acétylation et de désacétylation des histones sont en équilibre dynamique, régulant avec précision la transcription et l’expression des gènes. L'acétylation des résidus d'histone lysine fait que la chaîne latérale n'est plus chargée positivement et perd la capacité de se lier étroitement à l'ADN, ce qui favorise le détachement de l'ADN des nucléosomes. Le degré d'acétylation des histones centrales représente l'expression de la transcription génique. activité. Haute et basse.
Protéine sécrétée : Protéine sécrétée à l'extérieur de la cellule après avoir été synthétisée à l'intérieur de la cellule. Par exemple : l'amylase salivaire, la pepsine, les enzymes digestives, les anticorps et certaines hormones.
Les protéines sécrétées synthétisées sur les ribosomes traversent le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi plutôt que d'être transportées directement vers la membrane cellulaire.
Peptide signal : une séquence d'acides aminés hydrophobes au début de la chaîne peptidique, qui est reconnue et combinée avec des récepteurs sur la membrane du réticulum endoplasmique. Elle atteint la lumière du réticulum endoplasmique à travers les pores protéiques de la membrane, et est ensuite reconnue par. le peptide signal situé à la surface de la lumière. Hydrolyse et fragmentation enzymatiques.
Séquence peptidique signal : à partir du codon d’initiation, une séquence codant pour un peptide signal.
Synthèse des protéines et cycle cellulaire
À mesure que les cellules se préparent à entrer en division, la synthèse des protéines s’accélère ;
Lorsque les cellules sont en mitose, la synthèse des protéines est inhibée
Protéome : Tous les types de protéines exprimées par une cellule dans des conditions physiologiques ou pathologiques spécifiques sont appelées protéome.
La définition du protéome inclut des limitations temporelles et spatiales, et les types de protéines exprimées par différentes cellules dans différents états physiologiques ou pathologiques sont également différents.
Expression et régulation des gènes
Régulation de l'expression des gènes eucaryotes
Niveau d'ADN
perte de gène
Au cours du processus de différenciation cellulaire des eucaryotes inférieurs, certaines cellules somatiques peuvent atteindre l'objectif de régulation génique en perdant certains gènes afin de supprimer l'activité de ces gènes. Ce processus est irréversible.
amplification génique
Le nombre de copies de certains gènes spécifiques dans les cellules augmente spécifiquement et massivement, permettant aux cellules de produire suffisamment de produits géniques pour répondre à certains besoins en peu de temps.
réarrangement génétique
Les changements dans la structure du génome modifient la manière dont les cellules synthétisent les types de protéines.
L'impact de la structure de la chromatine sur la régulation transcriptionnelle
Méthylation de l'ADN, acétylation des histones
Niveaux d'ARN - régulation eucaryote de l'activité d'initiation de la transcription
Élément cis-régulateur : composant d'un gène qui contrôle l'heure de début et le degré d'expression du gène (transcription), se reconnaît avec des facteurs de transcription (TF) et contrôle l'activité du gène, y compris les promoteurs, les amplificateurs, les silencieux, etc. Élément d'ajustement
Enhancer : Il existe une séquence caractéristique centrale, indépendante de la directionnalité, de la position et de la distance. Elle est spécifique au tissu et nécessite un promoteur pour fonctionner.
élément trans
Facteurs de transcription : protéines codées par des gènes spécifiques, généralement de structure relativement particulière.
Domaines moléculaires des facteurs de transcription : domaine de liaison à l'ADN, domaine de dimérisation et domaine d'activation de la transcription
Niveau ARN - régulation au niveau post-transcriptionnel chez les eucaryotes
Épissage alternatif du pré-ARNm : fait référence au processus de production de différentes isoformes d'épissage de mRAN à partir d'un pré-ARNm par différentes méthodes d'épissage.
Édition de l'ARN : après la transcription, l'ARNm modifie les informations originales de la matrice d'ADN en insérant, supprimant ou remplaçant des bases, exprimant ainsi des protéines avec une variété de séquences d'acides aminés différentes.
Les ARN longs non codants régulent la transcription et la traduction
Niveau de protéine - niveau de traduction
Stabilité de l'ARNm : La durée de vie de l'ARNm est affectée par sa propre structure et d'autres facteurs au sein de la cellule. Le capuchon 5' et la queue 3' contribuent à augmenter la stabilité de la molécule d'ARNm.
Régulation de l'efficacité de l'initiation de la traduction par la structure de l'ARNm
La région non traduite 5' est impliquée dans la régulation de l'initiation de la traduction
La position du codon d'initiation et ses séquences flanquantes affectent l'efficacité de la traduction
La structure du 3'-UTR régule la traduction
L'effet du miARN sur l'ARNm cible et si la séquence est complémentaire
régulation des miARN
L'appariement incomplet et la liaison du miARN et de l'ARNm cible affectent principalement le processus de traduction
Le miARN s'associe complètement à l'ARNm cible, provoquant un clivage spécifique et une dégradation de l'ARNm cible.
Le miARN est conservé entre les espèces et son expression est temporelle et spécifique aux tissus.
Régulation de la traduction par ARN antisens (molécules d'ARN complémentaires de l'ARNm)
application
L'ARN antisens régule l'expression des gènes cibles en inhibant les modèles de traduction
Utilisé pour la vérification de la fonction génétique ; l’inhibition des virus animaux et végétaux, etc.
Niveau de protéines - traitement post-traductionnel et transport
épissage de chaîne peptidique
Modification chimique des acides aminés
repliement de la chaîne polypeptidique
Livraison ciblée de protéines
Régulation de l'expression des gènes procaryotes
Afin d'adapter le processus métabolique aux changements de l'environnement et de maintenir leur propre survie et leur reproduction, les procaryotes disposent d'un ensemble de mécanismes pour réguler avec précision l'expression des gènes et la synthèse des protéines.
Modèles opérateurs (Jacob et Monod)
Opéron : présents chez les procaryotes, les gènes régulateurs, les gènes opérateurs et les gènes structurels sont disposés en groupes et forment ensemble une unité fonctionnelle transcriptionnelle. L'expression des gènes structurels est contrôlée par une région régulatrice partagée.
Exemple spécifique - Opéron de sensibilité au glucose et au lactose
Structure de l'opéron lactose
Trois gènes structurels codant pour des enzymes impliquées dans le catabolisme du lactose
En amont du gène de structure, de près comme de loin, se trouvent le gène opérateur lacO, le promoteur PZYA, le gène régulateur lacI et le promoteur du gène régulateur PI.
Il existe également un site de liaison pour la protéine activatrice du métabolite (CAP) en amont du promoteur PZYA.
Mécanisme de régulation négatif de l'opéron lactose
Sans inducteur de lactose, la protéine répresseur se lie au gène opérateur, empêchant l'ARN polymérase de se lier au promoteur. Le gène structurel n'est pas transcrit, inhibant le catabolisme du lactose.
Le lactose ou ses dérivés se lient à la protéine répresseur, lui faisant subir un changement de conformation et perdre la capacité de se lier au gène opérateur. L'ARN polymérase initie la transcription normale du gène structurel, codant pour l'enzyme de décomposition du lactose, qui décompose le lactose en galactose et. glucose.
Rétroaction négative : une fois le lactose décomposé en galactose et en glucose, le manque de molécules de lactose provoque la liaison de la protéine répresseur au gène opérateur, arrêtant ainsi l'expression des gènes structurels.
Mécanisme de régulation positif de l'opéron lactose
En l’absence de glucose, l’activité transcriptionnelle de l’opéron lactose est renforcée. L'adénylyl cyclase convertit l'ATP en adénosine monophosphate cyclique (AMPc). L'AMPc se combine avec le CAP pour former un dimère, puis se combine avec une séquence d'ADN spécifique (site de liaison du CAP) pour augmenter l'efficacité de transcription de l'opéron lactose 50 fois.
En présence de glucose, la concentration d'AMPc diminue et la liaison de l'AMPc au CAP est bloquée, donc l'expression de l'opéron lactose diminue.
Lorsque le glucose est disponible, E. coli utilise préférentiellement le glucose
L'opéron lactose régule le processus d'utilisation de la source de carbone chez Escherichia coli
L'opéron lactose est un système de contrôle automatique permettant de réguler le métabolisme du lactose chez Escherichia coli.
Lorsque le glucose est présent, les bactéries choisissent préférentiellement le glucose pour fournir de l’énergie. Le glucose inhibe la transcription de l'opéron lactose en réduisant la concentration d'AMPc et en empêchant la liaison de l'AMPc au CAP, de sorte que les bactéries ne peuvent utiliser que le glucose.
En l'absence de glucose mais uniquement de lactose, la protéine répresseur dépolymérise la séquence lacO. En même temps, CAP se lie à l'AMPc et agit sur le site CAP de l'opéron lactose pour activer la transcription, permettant aux bactéries d'utiliser efficacement le lactose et de décomposer le lactose. en galactose et glucose, fournit de l'énergie.
La PAC est un facteur de régulation positif et la protéine répresseur du lactose est un facteur de régulation négatif
Exemple spécifique - Atténuation de l'opéron tryptophane
Structure de l'opéron tryptophane
Gène régulateur trpR, promoteur P, gène opérateur trpO, séquence leader trpL et atténuateur trpa, ainsi que le gène structurel trpEDCBA - gène de synthèse du tryptophane. Réguler les gènes loin des opérons
Séquence leader en amont des gènes codants : terminateur de transcription faible, indépendant du facteur rho
Effet d'atténuation :
Lorsque le tryptophane est à un niveau élevé, le ribosome traduit le peptide leader et s'arrête au codon d'arrêt. Le ribosome couvre les régions 1 et 2, et les régions 3-4 de la séquence leader forment une paire, et l'ARN polymérase termine la transcription.
Lorsque le tryptophane manque, le ribosome s'arrête au niveau de deux codons du tryptophane. Le ribosome occupe la région 1, et les régions 2 à 3 de la séquence leader forment une paire d'ARN polymérase qui continue d'avancer et les gènes structurels sont transcrits.
Contrôle du temps
changements dans le matériel génétique
Mutation génétique
Modifications détectables et héréditaires du matériel génétique au niveau génétique
Caractéristiques générales des mutations génétiques
Reproductibilité des mutations : récurrence de la même espèce chez différents individus, à différents moments et à différents endroits
Réversibilité des mutations - mutations positives, mutations inverses
Pléiotropie de mutation - allèles multiples
Parallélisme des mutations : des mutations similaires se produisent chez des espèces similaires
Faible fréquence des mutations : les mutations se produisent moins fréquemment au cours d'une certaine période de temps
Avantages et inconvénients des mutations - diversité et sélection
Base moléculaire des mutations génétiques
Type de mutation génétique
Substitution de bases : phénomène dans lequel une paire de bases est remplacée par une autre paire de bases dans une molécule d'ADN, y compris les transitions et les transversions.
Indel : L'introduction ou la perte d'une ou plusieurs bases.
Effets génétiques des substitutions de bases et des mutations de décalage de cadre
Effets génétiques des mutations dans les régions codantes
Mutation synonyme : Après substitution de base, le nouveau codon généré sur l'ARNm représente le même acide aminé que le codon d'origine, sans provoquer de modifications dans la séquence protéique.
Mutations faux-sens : les substitutions de bases dans la séquence d'ADN modifient les codons de l'ARNm, entraînant des substitutions d'acides aminés, qui sont des effets génétiques provoqués par des mutations dans la région non codante.
Mutation non-sens : après la substitution de bases, les codons non-sens dans l'ARNm apparaissent tôt, entraînant une chaîne peptidique incomplète.
Mutation Frameshift : L'ajout ou la suppression de paires de bases dans le génome modifie le cadre de lecture du gène, entraînant un changement des codons après le site.
Effets génétiques des mutations dans les régions non codantes
Le mécanisme par lequel la variation génétique se produit
Mutations induites chimiquement
Mutations induites d'analogues de bases : au cours du processus de réplication, les analogues de bases sont incorporés dans l'ADN et leurs tautomères s'associent aux bases de différentes manières, provoquant des substitutions de bases.
Mutagènes chimiques qui modifient la structure chimique de l'ADN : Certains nitrites, agents alkylants et hydroxylamine peuvent modifier la structure chimique des nucléotides de l'ADN, conduisant ainsi à des substitutions de bases.
Composés mutagènes qui se lient aux molécules d'ADN
Mutations induites par des rayons de haute énergie : les rayons ultraviolets
Recombinaison : Le réarrangement des chromosomes est une recombinaison ; la recombinaison se produit pendant la méiose et se produit également dans les cellules somatiques des eucaryotes.
recombinaison homologue
Sous l'action de la recombinase, toute paire de séquences homologues dans deux molécules d'ADN sert de substrat d'échange.
recombinaison spécifique au site
Il ne repose pas sur l’homologie des séquences d’ADN, mais sur des séquences d’ADN spécifiques qui peuvent se lier à certaines enzymes capables de catalyser la rupture et la réassemblage des brins d’ADN.
recombinaison par transposition
La transposition signifie qu'une séquence d'ADN peut être copiée ou cassée à partir du site d'origine, circularisée et insérée dans un autre site. Si le site est interne au gène, le fragment transposé provoque souvent des mutations par décalage du cadre de lecture ou une inactivation du gène.
Les éléments transposables sont divisés en trois catégories : les transposons couper-coller, les transposons répliquants et les rétrotransposons.
Suppression des mutations et réparation des dommages à l'ADN
suppression des mutations
Fusions de codons - mutations synonymes (méthode principale)
Suppression des mutations intragéniques – mutations à double décalage de cadre
Suppression des mutations intergéniques : suppression des mutations non-sens et des mutations faux-sens, suppression des mutations de décalage de cadre de lecture
Réparation de la réplication de l'ADN polymérase
Système de réparation des mésappariements d'ADN
Réparation des dimères de pyrimidine - photoréparation
Réparation par excision - réparation sombre
Réorganisation
Polymorphisme de l'ADN
concept de base
Polymorphisme génétique : Dans une population, phénomène de deux ou plusieurs allèles d'un locus génétique.
Polymorphisme de l'ADN : dans une population, il existe deux types de variantes ou plus sur un site de séquence.
Marqueurs génétiques : font référence à des marqueurs matériels qui peuvent être utilisés pour distinguer des individus ou des groupes biologiques et leurs génotypes spécifiques et qui peuvent être hérités de manière stable.
Type de marqueur génétique
Marqueurs phénotypiques : apparence, comportement et autres caractéristiques
Marqueurs protéiques – différences dans la taille et la configuration moléculaire des protéines
Marqueurs ADN – différences dans la composition des bases
Polymorphisme nucléotidique unique (SNP)
Petits polymorphismes d'insertion et de délétion (indels)
Nombre de polymorphismes répétés en tandem (VNTR)
variation du numéro de copie (CNP)
Détection et application de marqueurs génétiques
PCR et digestion enzymatique combinées pour détecter le SNP
PCR et séquençage combinés pour détecter les polymorphismes microsatellites
Détection combinée PCR et électrophorèse
Puce à ADN
Caractéristiques d'un marqueur génétique idéal
Nombre de marqueurs - uniques, en petite quantité, abondants (séquençage, puce)
Distribution des marqueurs - concentrée, dispersée (SNP)
Discrimination par marqueurs - dominance, codominance (différenciation des hétérozygotes)
Polymorphisme génétique – dimorphisme, trimorphisme ou supérieur (empreinte digitale)
Application des marqueurs de polymorphisme de l'ADN à la sélection génétique animale
Génomes et génie génétique
Aperçu du génome
Caractéristiques structurelles du génome
Génome : Ensemble de tout l'ADN porté par un ensemble de chromatides d'une espèce.
Catégorie 1
Séquence unique : une ou quelques copies d'une séquence d'ADN (50 à 80 % du génome du mammifère)
Séquences répétitives : séquences qui apparaissent des centaines, voire des milliers de fois.
Catégorie 2
Séquences très répétitives : fréquence de répétition élevée - répétitions inversées, répétitions en tandem, répétitions intercalées
Séquence de répétition inversée : palindrome ou répétition miroir
Répétitions en tandem : ADN satellite (centromères), ADN minisatellite (télomères) et ADN microsatellite
Séquences répétitives entrecoupées : transposons, etc.
Séquences moyennement répétitives : répétées des dizaines à des dizaines de milliers de fois – longs fragments dispersés, courts fragments dispersés
Fragments longs dispersés (LINE) : famille KpnI, de 3 à 5 Ko de longueur, distribution dispersée
Fragments dispersés courts (SINE) : séquence Alu, longueur 300 pb, séquence Alu moyenne de 5 kb
Famille multigénique : groupe de gènes avec des séquences similaires qui codent pour plusieurs gènes d'une famille de protéines structurellement et fonctionnellement liés.
Pseudogène : Dans la même famille multigénique, certains membres sont similaires à d’autres gènes mais ne produisent pas de produits géniques fonctionnels.
Valeur C du génome et paradoxe de la valeur C
La valeur C fait référence à la quantité totale d'ADN génomique haploïde dans chaque organisme
La valeur C maximale fait référence à la quantité totale d’ADN génomique haploïde dans chaque organisme.
La valeur C minimale fait référence au contenu total de l'ADN codant pour l'information génétique (c'est-à-dire l'ADN exonique) dans chaque organisme.
Paradoxe de la valeur C et explications associées
Paradoxe de la valeur C : il n'existe pas de correspondance stricte entre la valeur C d'une espèce et sa complexité évolutive, c'est-à-dire que la complexité des organismes n'augmente pas entièrement proportionnellement à la taille du génome.
Raisons possibles du paradoxe de la valeur C :
La variation de la taille du génome (valeur C) est principalement causée par la variation des segments d'ADN non codants.
Il existe différents nombres de séquences répétées sur les chromosomes, ce qui entraîne une large gamme de changements dans les valeurs C du génome.
L’origine et l’évolution des génomes : la théorie du « monde de l’ARN »
La transformation du « monde de l’ARN » au monde de « l’ADN » :
La fonction codante de l’ARN est remplacée par l’ADN, plus stable
La fonction catalytique de l'ARN est remplacée par des protéines, plus diversifiées
L'ARN conserve toujours sa fonction régulatrice, mais l'ARN est plus flexible
L'évolution du génome
génération de nouveaux gènes
carte génétique
Une carte utilisée pour décrire l'état de distribution des gènes sur les chromosomes, l'ordre de disposition linéaire et d'autres informations
Type de carte du génome
carte génétique
L'arrangement linéaire de gènes ou de marqueurs sur les chromosomes obtenu par analyse de recombinaison génétique est appelé carte de liaison génétique. Il calcule la fréquence de recombinaison entre marqueurs génétiques liés et détermine leur distance relative, généralement exprimée en centimorgans (cM, c'est-à-dire que la fréquence de recombinaison de chaque méiose est de 1 %).
carte physique
La disposition linéaire des gènes ou des marqueurs sur les chromosomes, déterminée par la disposition des fragments d'enzymes de restriction ou par l'hybridation, le séquençage et d'autres techniques, est appelée carte physique. Elle est souvent exprimée par la distance physique entre des marqueurs génétiques (pb, c'est-à-dire le nombre de paires de bases, ou kb/Mb, etc.).
Construction d'une carte de liaison
Analyse de liaison : localisez la relation de position relative entre des marqueurs génétiques ou des gènes en fonction du taux de recombinaison de deux marqueurs génétiques ou gènes adjacents situés sur le même chromosome.
Cartographie physique : utilisez des méthodes telles que l'hybridation in situ des chromosomes ou l'hybridation des cellules somatiques pour localiser des gènes ou des marqueurs génétiques sur un certain chromosome ou une région spécifique d'un chromosome.
Les cartes physiques typiques comprennent :
carte chromosomique
hybridation in situ par fluorescence
Carte des restrictions
Séquence complète du génome
L’importance de l’analyse du génome
Analyse des gènes clés contrôlant des caractères complexes
Tests génétiques moléculaires
Sélection assistée par marqueur
Sélection sélective du génome entier
Excavation d’excellentes ressources génétiques en matériel génétique
Aperçu du génie génétique animal
Définition : Sur la base des bases théoriques de la génétique moléculaire et en utilisant les méthodes modernes de biologie moléculaire et de microbiologie, des gènes provenant de différentes sources sont construits in vitro selon un modèle préconçu, puis introduits dans des cellules vivantes pour en modifier l'origine biologique. . certaines caractéristiques génétiques, obtenir de nouvelles variétés et produire de nouveaux produits. La technologie du génie génétique constitue un moyen puissant pour étudier la structure et la fonction des gènes.
Principales techniques opératoires du génie génétique
Obtenir des fragments d'ADN répondant aux exigences - amplification, digestion enzymatique, synthèse artificielle
Construisez un vecteur d'expression génique - utilisez l'ADN ligase pour connecter le vecteur et les fragments étrangers
Introduire le gène d’intérêt dans les cellules receveuses
Détection et identification des gènes cibles
Applications et exemples de la technologie transgénique animale
modèles de maladies humaines
Bioréacteur pour protéines pharmaceutiques
Découvrez et vérifiez la fonction des gènes
Culture et amélioration des races animales
Applications et exemples de technologies d’édition de gènes animaux
Technologie d'édition génétique : fait référence à l'édition de la position cible du génome pour obtenir l'inactivation, l'ajout ou la réécriture de fragments d'ADN spécifiques.
Système de défense bactérien CRISPR/Cas contre les virus
Comment fonctionne le système CRISPR Cas9