Galerie de cartes mentales Biologie - Chromosomes humains et aberrations chromosomiques
Les chromosomes humains et les aberrations chromosomiques comprennent les caractéristiques fondamentales des chromosomes humains, la structure des chromosomes et les méthodes d'observation des chromosomes humains.
Modifié à 2023-12-13 23:03:55Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
Cent ans de solitude est le chef-d'œuvre de Gabriel Garcia Marquez. La lecture de ce livre commence par l'analyse des relations entre les personnages, qui se concentre sur la famille Buendía et raconte l'histoire de la prospérité et du déclin de la famille, de ses relations internes et de ses luttes politiques, de son métissage et de sa renaissance au cours d'une centaine d'années.
La gestion de projet est le processus qui consiste à appliquer des connaissances, des compétences, des outils et des méthodologies spécialisés aux activités du projet afin que celui-ci puisse atteindre ou dépasser les exigences et les attentes fixées dans le cadre de ressources limitées. Ce diagramme fournit une vue d'ensemble des 8 composantes du processus de gestion de projet et peut être utilisé comme modèle générique.
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Structure chromosomique et aberrations chromosomiques
Caractéristiques de base des chromosomes humains
Les chromosomes sont les porteurs de l'ADN
Classification
euchromatain
Faible degré d'enroulement et d'enroulement, de coloration légère et d'activité transcriptionnelle
hétérochromatine hétérochromatine
Degré élevé d'enroulement et d'enroulement, coloration sombre, peu ou pas d'activité transcriptionnelle
Hétérochromatine structurelle
Les séquences d'ADN hautement répétitives sans activité transcriptionnelle sont généralement distribuées au niveau des centromères, des télomères, des sous-constrictions et de l'extrémité distale du bras long du chromosome Y.
hétérochromatine fonctionnelle
L'hétérochromatine facultative, présente dans des cellules spécifiques ou à des stades de développement spécifiques, est formée par condensation et transformation de l'euchromatine.
Corps X, corps Bartholin
Léon hypothèse lyon
stade embryonnaire précoce
aléatoire
reproduit de manière permanente et clonée
complètement
Suivre N-1
chat écaille de tortue
mécanisme
Le produit de transcription de Xist est un long ARN non codant, qui préfère se lier au chromosome où il est transcrit et enveloppe progressivement le chromosome entier.
taper
centromère
1/2-5/8
matacentrique
sous-métacentromère
5/8-5/8
submétacentrique
acrocentromère
7/8-fin
arocentrique
Télocentre
télocentrique
structure des chromosomes
télomères
fin du bras chromosomique
constriction primaire
Rétrécissement de la jonction entre les bras chromosomiques et les centromères
constriction secondaire
une constriction dans un bras chromosomique
Suivez le corps
structure globulaire acrocentrique à l'extrémité d'un chromosome
Comment observer les chromosomes humains
Caryotypage
Caryotype
caryotype : basé sur la taille relative des chromosomes, la position du centromère, la longueur du bras, la présence ou l'absence de satellites et d'autres caractéristiques, l'image formée en regroupant et en disposant tous les chromosomes d'une cellule somatique dans un certain ordre est appelée caryotype.
Le caryotype des cellules à tester est analysé pour déterminer le nombre de chromosomes et les caractéristiques morphologiques afin de déterminer s'il est cohérent avec le caryotype normal, appelé analyse du caryotype.
Caryotype sans bandes du chromosome humain
L'ensemble du chromosome est uniformément coloré à l'exception des centromères et des constrictions secondaires.
Description : Nombre total de chromosomes, composition des chromosomes sexuels
Femme normale : 46,XX
Ne peut refléter qu'approximativement la structure des chromosomes
Caryotypage des bandes chromosomiques humaines
Coloration spécifique des chromosomes métaphasiques pour afficher les modèles de bandes inhérents afin d'augmenter la capacité à résoudre les structures fines des chromosomes
La coloration au Giemsa, qui permet d'obtenir environ 320 bandes, est la méthode de baguage la plus couramment utilisée.
Technologie de banding pour l'ensemble du chromosome : G-banding, Q-banding, R-banding, etc.
Technologie de bandes locales chromosomiques : bandes C (centromère), bandes T (télomère), bandes N (zone de tissu nucléolaire), etc.
Règles d'enregistrement des caryotypes en bandes (ISCN)
Numéro de série du chromosome, symbole du bras, symbole de la région, numéro de série du bracelet
Haute résolution : sous-zone, sous-sous-zone
aberrations chromosomiques
Distorsion des nombres
changement d'euploïdie
Le changement de nombre est un multiple entier de l'haploïde
triploïdie
Double fécondation féminine
Le spermatozoïde se combine à un ovule anormal contenant deux ensembles de chromosomes pour former un zygote triploïde.
fécondation de deux mâles
Deux spermatozoïdes pénètrent dans le même ovule pour former un zygote triploïde
tétraploïde
endoréplication, endomitose
L'ADN se réplique deux fois, mais les cellules ne se divisent qu'une seule fois
Modifications de l'aneuploïdie
Le nombre de chromosomes dans les cellules somatiques augmente ou diminue d'un ou plusieurs chromosomes en fonction de 2n
hyperdiploïdie
2nx
hypodiploïdie
2n-x
Délétion ou non-disjonction chromosomique
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Distorsion structurelle
(1)Manquant
Fait référence à la perte d'un certain segment d'un chromosome et des gènes qu'il transporte.
(2) Répéter
Désigne le phénomène de mutation provoqué par l'ajout du même segment sur un chromosome.
(3)Inversion
Après deux cassures sur un chromosome, un certain segment et la séquence génétique qu'il porte sont inversés à 180°, réunis et provoquent une mutation.
(4) Transfert
Fait référence à une aberration dans laquelle un certain segment est transféré entre deux paires de chromosomes non homologues. Habituellement, les deux parties échangent certaines sections, ce qu'on appelle le roque mutuel.
Polymorphismes chromosomiques humains
Polymorphisme chromosomique : petites différences constantes mais non pathologiques dans la structure des chromosomes et l'intensité de la coloration des chromosomes entre les individus.
Polymorphisme de l'ADN
VNTR
Nombre de répétitions de répétitions en tandem
nombre variable de répétitions en tandem
identification individuelle
STR
courtes répétitions en tandem
fonctions des chromosomes humains
Assurer une séparation égale pendant la division cellulaire
Maintenir la stabilité du génome
Participer à la régulation de l’expression des gènes
détermination du sexe
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe
Sexe déterminé à la fécondation
Y signifie mâle
Des mutations ou translocations peuvent provoquer un hermaphrodisme
Gène déterminant le sexe SRY
Impliqué dans la variation du génome
échange de chromatides sœurs (SCE)
Deux chromatides sœurs d'un chromosome sont brisées au même endroit en même temps, puis se rejoignent après avoir échangé les fragments brisés. C'est ce qu'on appelle le croisement de chromosomes sœurs. Lié à la réparation des dommages à l’ADN L'échange asymétrique peut générer de nouveaux allèles
Le mécanisme fondamental de la diversité génétique : la recombinaison homologue de chromosomes homologues
Xp22.31 x chromosome région du bras court 2 zone 2 sous-bande 3ème sous-bande première sous-bande