心智圖資源庫 生物-人類染色體與染色體畸變
人類染色體和染色體畸變,包含人類染色體的基本特徵、染色體的結構、人類染色體的觀察方法等內容。
編輯於2023-12-13 23:03:55Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
染色體結構與染色體畸變
人類染色體的基本特徵
染色體是DNA的載體
分類
常染色質euchromatain
螺旋和盤曲程度低、染色淺、具有轉錄活性
異染色質heterochromatin
螺旋和盤曲程度高、染色深、很少或不具有轉錄活性
結構異染色質
高度重複的DNA序列,無轉錄活性,一般分佈在染色體的著絲粒、端粒、次繢痕、Y染色體長臂遠端等位置
功能異染色質
兼性異染色質,存在於特定細胞或特定發育階段,由常染色質濃縮轉變而成
x小體,巴氏小體
萊昂假說lyon
胚胎早期
隨機
永久且克隆繁殖的
完全
遵循N-1
玳瑁貓
機理
Xist的轉錄產物是長鏈非編碼RNA,偏好與轉錄了自己的那條染色體結合,一步步包裹整個染色體
類型
中著絲粒
1/2-5/8
matacentric
亞中著絲粒
5/8-5/8
submetacentic
近端著絲粒
7/8-末端
arocentric
端著絲粒
telocentric
染色體的結構
端粒
染色體臂的末端
初級纈痕
染色體臂與著絲粒連接處縮窄
次級纈痕
染色體臂上的縮窄處
隨體
近端著絲粒染色體末端的球狀結構
人類染色體的觀察方法
核型分析
核型
karyotype依照染色體的相對大小、著絲粒位置、臂長短、隨體有無等特徵,把一個體細胞中的全部染色體依一定順序分組排列起來所構成的圖象稱為核型
將待測細胞的核型進行染色體數目和形態特徵的分析,確定其與正常核型是否一致,稱為核型分析
人類染色體非顯帶核型
除著絲粒和次級縵痕外,整條染色體均勻著色
描述:染色體總數,性染色體組成
正常女性:46,XX
只能粗略反映染色體結構
人類染色體顯帶核型分析
對中期染色體進行特定染色,使其顯示出固有的帶型,以增加對染色體細微結構的分辨能力
Giemsa染色,可取得約320條帶,是最常用的顯帶方法
整條染色體的顯帶技術:G-顯帶,Q-顯帶,R-顯帶等
染色體局部顯帶技術: C-顯帶(著絲粒), T-顯帶(端粒),N-顯帶(核仁組織區)等
顯帶核型的記錄規則(ISCN)
染色體序號、臂的符號、區的符號、帶的序號
高分辨:亞帶、次亞帶
染色體畸變
數目畸變
整倍性改變
數目改變是單倍體的整數倍
三倍體
雙雌受精
精子與含有兩個染色體組的異常卵細胞結合而形成三倍體的合子
雙雄受精
兩個精子進入了同一個卵細胞形成三倍體的合子
四倍體
核內複製,核內有絲分裂
DNA複製了2次,但細胞只分裂了1次
非整倍性改變
體細胞中的染色體數目在2n的基礎上增加或減少一條或幾條染色體
超二倍體
2n x
亞二倍體
2n-x
染色體缺失或染色體不分離
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
結構畸變
(1)缺失
指染色體上某一區段及其帶有的基因一起遺失
(2)重複
指染色體上增加了相同的某個區段,而引起變異的現象
(3)倒位
染色體上發生兩個斷裂後,某一區段連同它帶有的基因順序發生180°的倒轉,重新接合併引起變異的現象
(4)易位
指兩對非同源染色體之間發生某一區段轉移的畸變。通常是雙方互換了某些區段,稱相互易位
人類染色體的多態性
染色體多態性:不同個體之間染色體結構和染色體的著色強度存在恆定但是非病理性的細小差異。
DNA多態性
VNTR
串聯重複序列重複次數
數目可變的串聯重複序列
個體身分識別
STR
短串聯重複
人類染色體的功能
保證細胞分裂中的對等分離
維持基因組穩定性
參與基因的表達調控
性別決定
性染色體決定性別
受精時確定性別
有Y為雄性
突變或易位會造成兩性畸形
SRY性別決定基因
參與基因組的變異
姊妹染色體交換(sister chromatid exchange,SCE)
一條染色體的兩條姊妹染色單體在同一位置同時斷裂並互換斷裂的片段後重新接合,稱為姊妹染色體交物 與DNA損傷修復有關 不對稱交換可產生新的等位基因
遺傳多樣性根本機制:同源染色體的同源重組
Xp22.31 x染色體短臂2區2帶第3亞帶第一次亞帶