L'ipotiroidismo congenito, denominato ipotiroidismo congenito, è una malattia causata da un'insufficiente sintesi dell'ormone tiroideo o da difetti nei suoi recettori, con conseguente scarso sviluppo del cervello e delle ossa, per questo viene anche chiamato cretinismo.

In base alla localizzazione della lesione si può suddividere in: 1. Ipotiroidismo primario: la ghiandola tiroidea stessa 2. Ipotiroidismo secondario: ghiandola pituitaria, ipotalamo

Secondo la causa: 1. Sporadica 2. Endemica

Sintesi degli ormoni tiroidei: a partire dalla 12a settimana di gravidanza, se T3 è insufficiente, T4 viene convertito in T3, T4:T3≈8:1

rilascio dell’ormone tiroideo

Regolazione della sintesi e del rilascio degli ormoni tiroidei: l'asse ipotalamo-ipofisi-tiroide

Le principali funzioni dell'ormone tiroideo: 1. Generare calore 2. Promuovere la crescita e lo sviluppo (principalmente cervello e ossa) e la differenziazione dei tessuti 3. Effetti sul metabolismo: promuovere la sintesi pro, aumentare l'attività enzimatica, promuovere l'assorbimento dello zucchero, la decomposizione del glicogeno e il metabolismo dei tessuti L'utilizzo dello zucchero favorisce la lipolisi 4. Effetto sul sistema nervoso centrale 5. Effetto sul metabolismo delle vitamine 6. Effetto sul sistema digestivo 7. Effetto sui muscoli 8. Effetto sul sistema circolatorio

Ipotiroidismo congenito sporadico: 1. Ipotiroidismo, ipoplasia o ectopia: la causa principale 2. Disturbo della sintesi dell'ormone tiroideo: causato principalmente da difetti enzimatici nel processo di sintesi e secrezione dell'ormone tiroideo, con conseguente sintesi insufficiente 3. Tiroide o bersaglio Bassa risposta dell'organo: La ghiandola tiroidea non risponde al TSH 4. Carenza di TSH e TRH (ipotiroidismo centrale): causato dal disturbo della secrezione di TSH da parte dell'ipofisi 5. Fattori materni: la madre assume farmaci antitiroidei, la madre soffre di malattie autoimmuni--- esistono anticorpi anti-TSH (le IgG possono attraversare la placenta)

Ipotiroidismo congenito endemico: causato principalmente dalla carenza di iodio nella dieta delle donne in gravidanza e dall'ipotiroidismo nel feto dovuto alla carenza di iodio

Periodo neonatale: 1. Periodo di ittero prolungato: tempo normale - 2 settimane per il parto completo, 4 settimane per parto prematuro 2. Difficoltà nell'alimentazione 3. Letargia 4. Ernia ombelicale 5. Macroglossia 6. Stipsi 7. Bassa temperatura corporea, arti freddi 8. Pianto basso

Sintomi tipici

ipotiroidismo endemico

Secrezione inadeguata di TSH e TRH

1. Screening neonatale: 2-3 giorni dopo la nascita, il sangue essiccato del tallone del neonato viene testato su un pezzo di carta con TSH > 15~20 mU/L e il TSH sierico deve essere ripetuto.

2. Misurazione di T4, T3 e TSH sierici: diagnosi confermata = diminuzione di T4, aumento di TSH, diminuzione di T3/normale

3. Test di stimolazione del TRH: T4 e TSH sono entrambi bassi - sospetta secrezione insufficiente di TRH e TSH - test di stimolazione del TRH

4. Esame radiografico: l'età ossea del bambino è ovviamente inferiore all'età effettiva: il numero di centri di ossificazione del polso = età + 1 (10 in totale)

Malattia di Hirschsprung: 1. Costipazione, distensione addominale ed ernia ombelicale sono i sintomi principali, ma il viso, lo spirito e il pianto sono normali 2. Il clistere baritato mostra spasmo e dilatazione del colon 3. Biopsia dei muscoli del retto: mancanza di sezione N cellule.

Trisomia 21: 1. Caratteristiche facciali particolari: occhi molto distanziati, canto esterno inclinato verso l'alto, canna nasale bassa, lingua che sporge dalla bocca 2. Punti di identificazione: pelle e capelli normali, assenza di mixedema, spesso accompagnato da altre malformazioni congenite

Rachitismo: 1. Sviluppo motorio ritardato, crescita e sviluppo ritardati 2. Punti di identificazione: pelle normale, intelligenza normale, segni di rachitismo e alterazioni radiografiche

Disturbi dello sviluppo scheletrico: 1. Osteocondrodisplasia 2. Mucopolisaccaridosi 3. Tutti presentano ritardo della crescita, ma presentano manifestazioni scheletriche particolari e prodotti metabolici anormali

Principi: 1. Diagnosi precoce e trattamento precoce 2. Evitare danni allo sviluppo cerebrale 3. Una volta diagnosticata, assumere preparati tiroidei per tutta la vita (eccetto ipotiroidismo temporaneo): (1) L-tiroxina sodica: dose iniziale elevata: 10 ~15 ug/kg .d (2) Compresse per la tiroide