Un grupo de trastornos genéticos que resultan en degeneración y debilidad muscular progresiva, que no tiene retrogerción

Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan a grupos de músculos específicos y tienen distintos grados de gravedad, de acuerdo a cada pasciente

Los ejemplos incluyen distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker y distrofia miotónica.

Una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca por error a los receptores que controlan la contracción muscular.

Esto provoca debilidad y fatiga muscular, especialmente en los músculos implicados en el movimiento y la deglución del mismo.

La miastenia gravis puede variar en gravedad y puede requerir un tratamiento continuo de un personal multidiciplinario, en especial tratamiento fisioterapeutico y neurologico

Una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

La ELA provoca debilidad muscular, dificultad para hablar y tragar y, finalmente, parálisis.

Actualmente no existe cura para la ELA y el tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, y retrasar los sintomas.

Daño o disfunción de los nervios periféricos que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos.

Esto puede provocar debilidad muscular, entumecimiento, dolor y alteración de la coordinación.

La neuropatía puede tener varias causas, como diabetes, enfermedades autoinmunes e infecciones.

Un trastorno genético caracterizado por la degeneración de las células nerviosas de la médula espinal.

La AME provoca debilidad muscular progresiva y puede variar de leve a grave.

Es una de las principales causas de mortalidad infantil y puede requerir atención médica especializada.

Muchas enfermedades neuromusculares tienen un componente genético, es decir, son causadas por mutaciones en genes específicos.

Estas mutaciones pueden heredarse de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea.

Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ayudar a identificar el riesgo de transmitir estas enfermedades a las generaciones futuras.

En determinadas enfermedades neuromusculares, como la miastenia gravis, el sistema inmunológico ataca por error a las propias células del cuerpo.

Los factores autoinmunes pueden contribuir al desarrollo y progresión de estas enfermedades.

Algunas enfermedades neuromusculares pueden desencadenarse o empeorar por la exposición a ciertas toxinas o sustancias químicas.

Los factores ambientales, como los riesgos laborales o determinados medicamentos, pueden influir en el desarrollo de estas enfermedades.

Un proveedor de atención médica evaluará los síntomas, realizará un examen físico completo y revisará el historial médico del individuo.

Esto puede ayudar a identificar posibles enfermedades neuromusculares y guiar pruebas de diagnóstico adicionales.

Se pueden realizar varias pruebas para evaluar la función muscular, la conducción nerviosa y los marcadores genéticos asociados con enfermedades neuromusculares específicas.

Los ejemplos incluyen electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa, biopsias musculares y pruebas genéticas.

Los enfoques de tratamiento para las enfermedades neuromusculares se centran en controlar los síntomas, ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Esto puede implicar una combinación de fisioterapia, medicamentos, dispositivos de asistencia y cuidados de apoyo.

En algunos casos, se pueden recomendar intervenciones especializadas o procedimientos quirúrgicos para abordar síntomas o complicaciones específicas.

Las personas con enfermedades neuromusculares a menudo requieren atención de seguimiento a largo plazo y apoyo de un equipo de atención médica multidisciplinario.

El monitoreo regular, el manejo de enfermedades y el acceso a servicios de apoyo pueden ayudar a optimizar los resultados y mejorar el bienestar general.